Anomalías cromosómicas

ANOMALIAS CROMOSOMICAS

•

• 1p Susceptibilidad a la anorexia nerviosa• 1p Enfermedad de Parkinson• 1p Susceptibilidad a la psoriasis• 1p Coreoatetosis paroxística con ataxia episódica• 1p13 Reflujo vesicouretral• 1p21 Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos• 1p21 Carcinoma del tiroides con neoplasia papilar renal• 1p21 Dermatitis atópica• 1p22 Dihidropirimidinuria• 1p24 Sordera• 1p, 11q23, 3p26-p25 Feocromocitoma• 1p11 Meningioma inducido por radiación• 1p31 Enfermedad arterial oclusiva• 1p31 Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes• 1p32 Leucemia linfocítica aguda de células T• 1p32 Lipofuscinosis ceroide• 1p32.1Disfunción de la proteína precursora de unión al b-amiloide (Alzheimer)

• 1p34 Fucosidosis• 1p34 Síndrome de Van der Woude• 1p36 Ataxia cerebrospinal• 1p36 Enfermedad inflamatoria intestinal• 1p36.1 Exóstosis múltiple familiar• 1pter-p36.13 Cataratas congénitas, tipo Volkmann• 1p36.32-p36.13 Distonía de torsión idiopática• 1p36.2-p36.1 Glaucoma infantil primario• 1q21 Picnodisostosis• 1q21, 19q13 hemocromatosis tipo 2 (juvenil)• 1q21-q22, 1q31-32, 10q31-q32 Enfermedad de Gaucher• 1q22, 1p34 Porfiria cutánea tardía• 1q24-q25 Carcinoma prostático hereditario• 1q32 Cardiomiopatía dilatada• 1q32 Glomerulopatía con depósitos de fibronectina• 1q32 Síndrome de fragilidad de la piel. Displasia ectodérmica• 1q42 Distrofia muscular congénita• 1q42.1 Toxicidad a la fenitoína; síndrome hidantoínico fetal

• ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 2

• 2p23.3 leucoencefalopatía con desvanecimiento de sustancia blanca

• 2p21Sitoesterolemia• 1p32Susceptibilidad al asma• 2p16.1 Anemia de Fanconi• 2q11Acromatopsia• 2q22-q23 Enfermedad de Parkinson• 2q31Condrodisplasia rizomélica• 2q33-q34 Deficiencia en caspasa• 2q33-qter Xantomatosis cerebrotendinosa• 2q35Síndrome de Waardenberg


• locus• Enfermedad• 3p25 Anemia de Fanconi• 3p22-p21 Cancer de pulmón• 3p21-3p22 Cáncer de colon• 3p21 Síndrome de Chanarin-Dorfman• Síndrome de von Hippel• 3p12 Almacenamiento del glucógeno• 3p12 Coproporfiria• 3q25.1 Leucemia mieloide aguda• 3q27 Linfoma de células B• 3q26 Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión• 3q26 Cáncer de ovario• 3q26.3 Síndrome de Cornelia de Lange-Brachmann• 3q28 Lipoma. Leucemia mieloide


• locus• Enfermedad• 4p16.3 Mucopolisacaridosis• 4p16.3 Enfermedad de Huntingdon• 4p16, 4p16 Síndrome de Ellis-van Creveld• 4p16.1-p15.3 Distonía cerebral• 4p15.31 Fenilcetonuria debido a deficiencia de dihidropteridina reductas• 4p15.1 Lipodistrofia famiiar• 4p14 Enfermedad de Parkinson familiar• 4q12 Distrofia muscular• 4q11-q12 Leucemia mieloide aguda• 4q12 Susceptibilidad a la enfermedad de Graves• 4q21-q23 Polidistrofia seudo Hurler• 4q21 Acidosis renal tubular• 4q21 Síndrome de Fraser• 4q22-q24 Abetaproteinemia• 4q25-q27 Síndrome del QT largo• 4q27 Síndrome de Bardet-Biehl• 4q28 Disfibrinogenia• 4q28 Oftalmoplejia externa progresiva• 4q35 Deficiencia del factor de Fletcher


• locus• Enfermedad• 5p12 Síndrome de Cokayne• 5p15.2 Retraso mental en el síndrome "cri-du-chat"• 5p Albinismo oculocutáneo• 5q Miopatía distal• 5q32-q33.1 Protección frente al daño oxidativo• 5q11-q13 Síndrome de Maroteaux-Lamy• 5q11.2 Síndrome del ovario poliquístico• 5q11-q12 Carcinoma de endometrio• 5q21-q22 Adenopoliposis familiar• 5q23 Síndrome de Ehlers-Danlos• 5q23-q31 Susceptibilidad a la osteoporosis• 5q23-q31 Trombocitopenia neonatal aloinmune• 5q31.1 Aracnodactilia congénita contractural• 5q31-q34 Susceptibilidad al asma• 5q31 Distrofia muscular tipo I• 5q32 Síndrome de Netherton• 5q35 Enfermedad de Paget del hueso

• NFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 6

• locus• Enfermedad• 6p23 leucemia no linfocítica• 6p23 ataxia espinocerebelosa• 6p21.3 hemocromatosis• Chr.6, 6p22.3 esquizofrenia• 6p21.3 panbronquiolitis• 6p21.3 hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa• 6p21.3 susceptibilidad a la malaria• 6p21.3 síndrome similar al Ehlers-Danlos-• 6p21.3 síndrome linfocítico tipo I• 6p21.3 resistancia al síndrome de Kreuztfeld-Jakob• 6p22-p21 anemia de Fanconi• 6p21-p12 xeroderma pigmentosum• 6p21.2 demencia presenil con quistes• 6p21 distrofia de los conos• 6p12 hipermetioninemia• 6p12 retinopatía diabética• 6q13 sordera• 6q23-q24 síndrome de Zellweger• 6q24 epilepsia• 6q27 desorden mieloproliferativo• 6q7 susceptibilidad a enfermedad coronaria


• 7p15 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth• 7p15-p13 Deficiencia en glucoquinasa (diabetes)• 7p22 Hiperaldosteronismo familiar tipo II• 7p21 Síndrome de Saethre-Chotzen• 7p21 Osteopenia, osteoporosis• 7p21 Craneosinostosis• 7p Síndrome de Goldenhar• 7q11.2 Aneurisma intracraneal• 7q11.23 Síndrome de Williams• 7p21.3-p15.1 Ataxia cerebeloespinal 21• 7q22-q31.1 Diarrea familiar secretora• 7q31 Sordera (síndrome de Pendred)• 7q33 Cordoma• 7q Distrofia muscular del cinturón escapular• 7q Hiperreflexia• 7q31.2 Fibrosis cística• 7q31.3-q32 Retinitis pigmentaria• 7q31.3 Obesidad por deficiencia de leptina• 7q31-q32 Carcinoma de células basales esporádico• 7q36 Síndrome acropectoral• 7q36 Polidactilia

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 8

• 8pter-p22 Lipofuscinosis ceroide• 8p23 Microcefalia• 8p23.1 Histiocitoma fibroso maligno• 8p22. 16q23.3-q24.1, 13q12.11, 9q32, 3p22-p21.3, 3p22 Carcinoma esofágico de células escamosas• 8p22 Susceptibilidad al cáncer de próstata• 8p22-p21.3 Carcinoma papilar de tiroides• 8p22-p21.3 Lipogranulomatosis de Farber• 8p21.1 Escorbuto• 8p12-p11.2 Síndrome de Werner• 8p12 Síndrome de Wolf-Hirschhorn• 8p22-p11 Susceptibilidad a la esquizofrenia• 8p11.2 Hiperplasia lipoide adrenal• 8q21-q22 Acromatopsia• 8q21.3-q22 Linfoma no Hodgkin• 8q24 Anemia hemolítica debida a deficiencia de glutaton-reductasa• 8q24.1 Carcinoma renal• 8q24.11-q24.13 Condrosarcoma• 8q24.12 Síndrome tricorinofalángico• 8q24.3 Neuropatía hereditaria, tipo Lom• 8q24.3 Síndrome de Rothmund-Thomson• 8q24 Linfoma de Burkitt• 8q24 Enfermedad de Paget juvenil


• locus• Enfermedad• 9p21Melanoma maligno• 9p22Leucemia mieloide/lifoide o mixta• 9p12-p11 Miopatía con cuerpos de inclusión• 9p Susceptibilidad al mesotelioma maligno• 9p11Síndrome de Melkersson-Rosenthal• 9q Paraplejia espástica• 9q34Esclerosis tuberosa• 9q34Citrulinemia• 9q34Síndrome de retinitis pigmentaria y sordera• 9q34Esclerosis lateral amiotrófica juvenil• 9q34.1 Síndrome de Walker-Warburg• 9q34.1 Síndrome de Rendu-Osler-Weber


• locus• Enfermedad• 10p15 Hipoparatiroidismo• 10pter-p11.2 Enfermedad de Refsum• 10p12.1 Anemia megaloblástica tipo I• 10q11.2 Miastenia grave, infantil• 10q21 Carcinoma papilar del tiroides• 10q22.1 Leucodistrofia metacrómica• 10q21-q22 Síndrome de Usher, tipo F• 10q23.1 Síndrome de Hermansky-Pudlak• 10q23.31 Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith• 10q24-q25 Meduloblastoma• 10q24 Síndrome de Dubin-Johson• 10q24.3 Hiperplasia adrenal• 10q24.3 Epidermólisis ampollosa• 10q24-q26 Susceptibilidad al fallo cardíaco congestivo• 10q24-q25 Enfermedad de Wolmanº• 10q25.2-q26.3 Porfiria congénita eritropoyética


• 11p13 Síndrome de Omenn• 11q13.1 Paragangliomas• 11q13 Distrofia macular de Best• 11q13 Acromegalia• 11q13 Vitreoretinopatía• 11q13 Mútiples displasias endocrinas (MEN-1)• 11q13 Diabetes mellitus• 11q14 Lupus eritematoso sistémico• 11q22.3 Ataxia teleangiectasia• 11q23.3 Hipoalfalipoproteinuria• 11q25 Histiocitosis de Faisalabad


• locus• Enfermedad• 12p13.3 Síndrome de Zellweger• 12p13 Pseudohipoaldosteronismo• 12p13 Hipertensión esencial• 12p13.2 Fiebre períodica familiar• 12q11-q13 Ictiosis ampollosa de Siemens• 12q13 Paquioniquia congénita tipo Jadassohn-Lewandowsky• 12q13 Moniletrix• 12q13 Miopatía congénita• 12q13.1-q13.2 Liposarcoma mixoide• 12q14 Mucopolisacaridosis• 12q13-q15 Glioma• Chr.12 Amiloidosis renal• 12q22 Córnea plana congénita• 12q23-q24.1 Enfermedad de Darier-White (queratosis folicular)• 12q23-q24.3 Cardiomiopatía hipertrófica• 12q24.1 Linfoma de celulas B no-Hodgkin• 12q24 Esquizofrenia• 12q24 Susceptibilidad a la leucemia crónica linfática• Chr.12 Leucoencefalopatía


• 13q11 Cataratas zonulares• 13q11-q12 Síndrome de leucemia/linfoma de células madres• 13q12.11 Carcinoma esofágico• 13q12 Distrofia muscular, similar a la ded Duchenne• 13q12 Ataxia autosómica recesiva espástica de Charlevoix-Saguenay• 13q12.3 Cáncer de mama• 13q12.3 Síndrome de Troyer• 13q14.1 Rabdomiosarcoma alveolar• 13q14.3-q21.1 Enfermedad de Wilson• 13q32 Holoprosencefalia• 13q33 Malabsorción biliar primaria• 13q34 Carcinoma escamoso de la cabeza• 13q34 Ataxia cerebelosa• 13q34 Diabetes mellitus no dependiente de insulina• 13q34 Esquizofrenia• 13q34 Deficiencia de Factor VII• 13q34 Enfermedad de Oguchi


• 14q11-q12 Apoptosis celular, temperatura dependiente• 14q11.1-q11.2 Retinitis pigmentaria• 14q11-q21 Paraplejia espástica• 14q13.1 Síndrome de Nezelof• 14q13 Bocio familiar• 14q21-q22 Enfermedad de Hers• 14q24 Leucoencefalopatía• 14q24.3 Enfermedad de Niemann-Pick• 14q24.3 Microftalmia, cataratas y displasia del iris• 14q24.3 Tirosinemia, tipo Ib• 14q31 Enfermedad de Krabbe• 14q Carcinoma papilar del tiroides• 14q32.1 Enfermedad oclusiva cerebrovascular• 14q32.1 Leucemia/linfoma de células T• 14q32 Anemia megalobástica tipo noruego• 14q32.3 Melanoma cutáneo• 14q32.33 Agammaglobulinemia


• 15q11-q13 Síndrome de Prader-Willi• 15q11-q13 Albinismo oculocutáneo• 15q11-q13 Síndrome de Angelman• 15q14 Esquizofrenia• 15q15 Sordera por déficit de estereocilina• 15q15 Esferocitosis• 15q15-q21.1 Síndrome de Bartter• 15q15.1-q21.1 Distrofia muscular• 15q15.3 Hipotiroidismo congénito• 15q21.1 Ginecomastia familiar• 15q21 Síndrome de Griscelli• 15q21.1 Síndrome de Marfan• 15q22.1 Cardiomiopatía hipertrófica familiar• 15q22.31-15q25.3 Enfermedad de Tay-Sachs• 15q22.3-q23 Síndrome de Bardett-Biedl• 15q22.3-q23 Artritis piogénica estéril• 15q23-q25 Tirosinemia, tipo I• 15q25 Oftalmoplegia progresiva• 15q26.1 Síndrome de Bloom


• 16pter-p13.3 Talasemia• 16pter-p13.3 Hepatoma carcinocelular• 16p Mucolipidosis III• 16p13.3 Síndrome de Rubenstein-Taybi• 16p13.3-p13.13 Xeroderma pigmentoso• 16p13.3-p13.13 Hipertensión esencial• 16p13.11-p12.3 Sordera, autosómica dominante• 16p12-p11.2 Colestasis familiar progresiva• 16p12-p11.2 Glucosuria renal• 16p11 Linfoma difuso de células B• 16q12 Síndrome de Blau• 16q12-q13 Cilindromatosis familiar• 16q12.1 Síndrome de Towes-Brocks• 16q13 Síndrome de Gitelman• 16q13 Retinitis pigmentaria autosómica recesiva• 16q22.1-q22.3 Tirosinemia. Síndrome de Richner-Hanhart• 16q22 Distrofia corneal macular• 16q22 Hipertensión debida a exceso de mineralcorticoide• 16q23.3-q24.1 Carcinoma esofágico de células escamosas• 16q24.3 Mucopolisacaridosis tipo IVa• 16q24.3 Paraplejia espástica

• 17p13.3 Retinitis pigmentaria• 17p13.3 Hemorragias por un defecto del receptor a ADP de las plaquetas• Chr.17 Síndrome miasténico• 17p13 Diabetes mellitus no-insulina dependiente• 17p13.1 Eritroderma ictiosiforme congénito no-ampolloso• 17p13.2 Lisencefalia de Miller-Dieker• 17p13-p12 Insuficiencia hepática• 17p11.2 Síndrome de van Buchem• 17p11.2 Síndrome de Birt-Hogg-Dube• 17q11-q12 Inmudeficiencia de células T, alopecia y distrofia de las uñas• Chr.17 Tumores del estroma endométrico• 17q11.2 Enfermedad de Alzheimer• 17q11.2 Leucemia aguda promielocítica• 17q21-q22 Nevo esponjoso blanco• 17q21 Enfermedad de Naxos• 17q21 Narcolepsia• 17q21 Síndrone de Sanfilippo tipo 2• 17q21.32 Trombastenia de Glanzmann• 17q22 Cáncer de mama precoz• 17q22-q23 Enanismo de Mulibrey• 17q22-q23 Síndrome de Meckel-Gruber• 17q24-q25 Síndrome de Usher• 17q25 Leucemia mieloide aguda• 17q25 Retinitis pìgmentaria• 17q25 Sarcoma alveolar


• 18p11.3 Holoprosencefalia• 18p11.31-p11.2 Enfermedad de Parkinson• 18p11.2 Deficiencia en glucocorticoides• 18p11.2 Sarcoma sinovial• 18q11-q12 Síndrome de Niemann-Pick• 18q11.2-q12.1 Polineuropatía amiloide• 18q12 Hipertricosis localizada• 18q12.1-q12.2 Queratosis palmoplantar• 18q21.1 Cáncer pancreático. Poliposis juvenil• 18q21 Linfoma MALT• 18q21.3 Protoporfiria eritropoyética• 18q21.3-q22 Deficiencia combinada de los factores V y VIII• 18q21.3 Linfoma/Leucemia de células B• 18q21.3 Cáncer colorectal• 18q22 Obesidad autosómica dominante• 18q23 Metahemoglobinemia debida a deficiencia de citocromo b5


• 19p13.3 Síndrome de Peutz-Jeghers• 19p13.3-p13.2 Síndrome del conducto de Muller persistente• 19p13.3 Leucemia mieloide aguda• 19p13.3 Enfermedad de Hirschsprung• 19p13.2 Criptorquidismo idiopático• 19p13.3-p13.2 Susceptibilidad a la malaria cerebral• 19p13.2-p13.1 Enfermedad poliquística hepática• 19p13.2-p12 Hipotiroidismo congénito• 19q13.2 Arteriosclerosis• 19p13.1 Susceptibilidad a infecciones por Salmonella y micobacterias• 19p13 Carcinoma mucoepidermoide de la glándula salivar• 19cen-q12 alpha-manidosis• 19q13.1 Leucemia mieloide aguda• 19q13 Hemocromatosis juvenil• 19q13.1 Nefrosis congénita• 19q13.1-q13.2 Carcinoma ovárico• 19q13.1-q13.2 Orina con olor a jarabe de arce• 19q13.1-q13.2 Neuropatía de Dejerine-Sottas• 19p13.2-p13.1 CADASIL• 19q13.3 Distrofia muscular congénita• 19q13.3-q13.4 Cáncer colorectal. Leucemia linfoblástica de células T• 19q13.4 Carataras corticales pulverulentas• 19q13.4 Retinitis pigmentaria• 19q13.4 Progresión al SIDA


• 20p13 Síndrome de Kindler• 20p13-p12.3 Síndrome de Hallervorden-Spatz• 20p13 Diabetes insípida• 20p11.2 Trombofilia por deficiencia de trombomodulina• 20p11.2 Angiopatía cerebral amiloid2• 20q12-q13 Cáncer de colon• 20q13.11 Anemia hemolítica debida a exceso de adenosin-deaminasa• 20q13.1 Galactosialidosis• 20q13.11-q13.13 Hipertensión esencial• 20q13.1-q13.2 Susceptibilidad a la resistencia insulínica• 20q13.13-q13.2 Síndrome de Duane• 20q13.2 Susceptibilidad a la obesidad severa• 20q13.3 Cardiomiopatía hipertrófica• 20q13.2-q13.3 Epilepsia• 20q13.33 Síndrome de hipertricosis, linfedema y teleangiectasia


• locus• Enfermedad• 21q21 Deficiencia de enterokinasa• 21q21 Enfermedad de Alzheimer 1• 21q22.1 Esclerosis lateral amiotrófica debida a deficiencia de

superóxido dismutasa• 21q22.1-q22.2 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen• 21q22.3 Homocistinuria• 21q22.3 Cataratas zonulares• 21q22.3 Epilepsia mioclónica progresiva• 21q22.3 Poliendocrinopatía autoinmune• 21q22.3 Anemia hemolítica debida a deficiencia de fosfofructokinasa• 21q22.3 Síndrome de Knobloch• 21q22.3 Miopatía de Bethlem• 21q22.3 Sordera autosómica recesiva• 21q22.3 Leucemia mieloide aguda


• 22q11 Enfermedad de Schindler• 22q13.32-qter Síndrome de encefalomiopatía mioneurogastrointestinal• 22q13 Cardioencefalomiopatía infantil por deficiencia de citocromo oxidasa• 22q12.3-qter, 10q23.31 Meningioma• 22q13 Cáncer colorectal• 22q13 Leucodistrofia metacromática• 22q13 Leucemia megacarioblástica• 22q12.3-q13.2 Síndrome de inmunodeficiencia neutrofílica• 22q12.2-q13.1 Proteinosis alveolar pulmonar• 22q12.3 Esquizofrenia• 22q12.1-q13.2 Distrofia de Sorsby• 22pter-q13 Susceptibilidad a los desórdenes bipolares• 22q11.1-q11.2 Glutationuria• 22q11 Síndrome de Bernard-Soulier• 22q11.21 Leucemia mieloide crónica• 22q11.2 -q12.2 Síndrome de Hermansky-Pudlak• 22q11 Trombofilia debida a deficiencia del cofactor II de la heparina• 22q12 Sarcoma de Ewing• 22q12.1 Síndrome de Li-Fraumeni• 22q12.2 Neurofibromatosis tipo 2• 22q12.2 Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrófica• 22q21 Síndrome de DiGeorge

• ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA Y

• Yp11.3 Disgenesia gonadal

• Yq Azospermia

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Anomalías cromosómicas