Anomalías Fetales

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Text of Anomalías Fetales

  1. 1. Repblica Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educacin Superior Universidad Yacamb Facultad de Humanidades Cabudare-Estado Lara Bachiller: Diana Cattamo Cdula: 20.017.142 Expediente: HPS-151-00390V Prof: Xiomara Rodrguez Materia: Gentica y Conducta
  2. 2. Las anomalas congnitas, tambin llamadas defectos de nacimiento, trastornos congnitos o malformaciones congnitas, pueden ser estructurales, pero tambin funcionales, como ocurre con los trastornos metablicos presentes desde el nacimiento. Causas y factores de riesgo No es posible asignar una causa especfica a cerca de un 50% de las anomalas congnitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo. Qu Son?
  3. 3. Anomalas fetales: diagnsticos Malformaciones fetales pasibles de correccin quirrgicaEl diagnstico prenatal defini la mortalidad oculta para varias lesiones tales como la hernia diafragmtica congnita, la hidronefrosis bilateral, el teratoma sacrococcgeo, la malformacin adenomatoide qustica del pulmn, la transfusin gemelo-gemelar (TTTS) y el sndrome de perfusin arterial inversa en embarazo gemelar (TRAP). Algunas de estas lesiones cuando son tratadas de manera postnatal, ostentan resultados relativamente favorables secundarios a una seleccin natural ya que los fetos ms severamente afectado suelen fallecer in tero o inmediatamente, luego del nacimiento. Si bien la mayora de las malformaciones congnitas diagnosticadas en forma prenatal son mejor manejadas mediante un tratamiento mdico y quirrgico postnatal planificado luego del traslado materno con un parto programado en un centro de alta complejidad perinatal, un creciente nmero de defectos anatmicos simples con consecuencias letales predecibles, han sido corregidos satisfactoriamente antes del nacimiento. El desarrollo de tcnicas de acceso fetal mnimamente invasivas, junto con la mejora en el tratamiento y/o prevencin del trabajo de parto prematuro, nos ha permitido no slo tratar aquellos defectos potencialmente letales para el feto, sino que adems hemos podido abordar el tratamiento de malformaciones no letales pero con consecuencias devastadoras de por vida como el mielomeningocele.
  4. 4. Defectos y anomalas que se pueden detectar por ecografa Los defectos congnitos afectan a un 5% de recin nacidos, de ellos un 1,4% son enfermedades por alteraciones genticas (enfermedades hereditarias), un 0,6% alteraciones cromosmicas (como el sndrome de Down) y un 3% malformaciones (rganos anmalos). Es en este ltimo 3% donde puede resultar til la ecografa. Qu anomalas fetales se pueden detectar por ecografa? No todos los defectos estructurales (malformaciones) son detectados por ecografa, unos porque tienen poca expresin y otros porque son de aparicin ms tarda. Adems, existen circunstancias que hacen que el estudio ecogrfico no sea satisfactorio, por ejemplo algunas posiciones fetales no permiten una valoracin precisa de ciertas estructuras anatmicas, la ausencia o disminucin de lquido amnitico dificulta el estudio fetal, la obesidad de la madre o la aplicacin de ciertas cremas hidratantes puede dificultar la transmisin de ultrasonidos, tambin la presencia de miomas. En general se estima que se pueden diagnosticar entre el 60 y el 70% de las malformaciones fetales.
  5. 5. Se pueden detectar alteraciones cromosmicas por ecografa? La ecografa en ningn caso puede diagnosticar alteraciones cromosmicas (como el sndrome de Down), para eso se necesita hacer una biopsia de corion o una amniocentesis, pero determinados hallazgos ecogrficos, como la elevacin de la translucencia nucal o determinadas anomalas, que son muy frecuentes en alteraciones cromosmicas, nos pueden poner sobre la pista.
  6. 6. Deteccin La atencin preconceptiva y periconceptiva consta de prcticas bsicas de salud reproductiva, as como de un examen mdico y pruebas genticas que se pueden realizar durante los tres periodos siguientes: En el periodo preconceptivo, para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y la deteccin del estado de portador, y es particularmente valiosa en pases en los que el matrimonio consanguneo es frecuente. En el periodo antenatal, para detectar la edad materna avanzada, la incompatibilidad Rh y los estados de portador. La ecografa permite detectar el sndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalas fetales graves durante el segundo trimestre; los anlisis del suero materno tambin permiten detectar el sndrome de Down y los defectos del tubo neural durante el primero y el segundo trimestres. En el periodo neonatal, para detectar trastornos hematolgicos, metablicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardacas, y la deteccin precoz de los defectos de nacimiento pueden facilitar la instauracin de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la progresin hacia discapacidades fsicas, intelectuales, visuales o auditivas.
  7. 7. Defectos congnitos cromosmicos: Distintas anomalas en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congnitos. Por lo general, las anomalas cromosmicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un vulo o espermatozoide. Como consecuencia de este error, el beb puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o ms cromosomas rotos o distribuidos de otra manera. El sndrome de Down, en el que el beb nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalas cromosmicas ms comunes. Los nios afectados presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales caractersticos y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas. Los bebs que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 13 sufren de varios defectos congnitos y, por lo general, mueren durante los primeros meses de vida. Por lo general, la existencia de copias adicionales de la mayora de los otros cromosomas no permite al feto llegar al nacimiento y son causas comunes de aborto espontneo.
  8. 8. La falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) afecta el desarrollo sexual y puede producir infertilidad, anomalas en el desarrollo y problemas deconducta y aprendizaje. No obstante, la mayora de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. Algunos ejemplos son sndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las nias) y sndrome de Klinefelter (la presencia de uno o ms cromosomas X adicionales en los nios). Defectos congnitos multifactoriales: Todo parece indicar que algunos defectos congnitos son resultado de una combinacin de uno o ms factores genticos y factores ambientales. En estos casos se habla de herencia multifactorial. En ocasiones, un individuo hereda uno o ms genes que lo hacen ms propenso a tener un defecto congnito si se expone a ciertas sustancias ambientales, como el humo del cigarrillo. Estas personas tienen una predisposicin gentica a tener un defecto congnito. Pero si no se exponen a la sustancia ambiental antes del nacimiento, es probable que no lo tengan. Algunos ejemplos de defectos congnitos multifactoriales son: Labio leporino/fisura palatina (una abertura en el labio y/o en el techo de la boca) Defectos del tubo neural (defectos congnitos serios en el cerebro y la mdula espinal, como la espina bfida y la anencefalia) Defectos cardacos
  9. 9. Tratamiento y atencin En pases con servicios de salud bien establecidos los defectos estructurales se pueden corregir mediante la ciruga peditrica, y a los nios con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno hematolgico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congnito se les pueden administrar tratamientos precozmente. Como prevenir El ideal sera que las mujeres programen sus embarazos de modo de reducir el riesgo de tener un beb con defectos congnitos. Las medidas de proteccin deberan adoptarse desde un tiempo antes de producirse el embarazo; por este motivo es que son muy tiles las consultas preconcepcionales. Solo as se podrn conocer los antecedentes familiares de la pareja, inmunizacin antirubelica y estado general de la salud, para eventualmente corregir lo que pueda ser causa de defectos congnitos. Estas consultas adquieren por lo tanto vital importancia en mujeres que tienen alguna enfermedad crnica como diabetes, hipertensin arterial, infecciones, epilepsia, etc. Dichas patologas debern ser bien controladas antes de la concepcin. Como de todas maneras en la mayora de los casos los embarazos no se planifican, es conveniente que la mujer complete la familia mientras es joven, que mantenga una dieta balanceada rica en verduras y frutas, y que tome 0,4 miligramos diarios de una vitamina llamada cido flico, que se sabe es capaz de prevenir la aparicin de ciertas malformaciones. Tambin se evitar el alcohol, el tabaco, un medio ambiente fumador, drogas ilegales y medicamentos no esenciales. Estos debern ser siempre prescritos por un mdico.
  10. 10. Frecuencia De 3 a 4 nios de cada cien presentan defectos congnitos en el momento del nacimiento. Sumados stos a aqullos otros cuyos defectos congnitos se manifiestan en los primeros aos de la vida, la frecuencia de nios afectados puede llegar al siete por ciento. Tratamiento y cura Slo algunos defectos congnitos pueden ser tratados mdica o quirrgicamente; por ejemplo, suele ser corregible quirrgicamente la mano con seisdedos. Pero la mayor parte de los defectos de nacimiento no son curables, como la ceguera o sordera de nacimiento o el sndrome de Down. Algunos defectos congnitos son incompatibles con la vida; los nios afectados mueren al nacer o en su infancia.
  11. 11. Causas y factores de riesgo No es posible asignar una causa especfica a cerca de un 50% de las anomalas congnitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo. Factores socioecon