A DEFICIÊNCIA : “UM NOVO OLHAR SOBRE A PESSOA

HUMANA”

Sumário

Paralisia Cerebral

Conceito;

Tipos;

Causas;

Perturbações associadas;

Sintomas;

Diagnóstico;

Tratamentos;

Prevenção;

Rudi;

Síntese.

Progeria

Conceito;

História;

Causas;

Características Clínicas;

Tratamentos;

Síntese.

PARALISIA CEREBRAL

Conceito

Paralisia Cerebral

A Paralisia Cerebral é uma doença do foro neurológico, que afecta

principalmente a postura e o movimento, uma vez que resulta de lesões ao

nível do Sistema Nervoso Central.

Tipos

Paralisia Cerebral

Espástico: afecta o cortéx cerebral dando origem a uma movimentação restrita e esforçada;

Diplegia Espástica(Afecta membros inferiores)

Hemiplegia Espástica(Afecta apenas um lado do corpo)

Tetraplegia Espástica( Afecta os 4 membros)

Tipos

Paralisia Cerebral

Atetose/Distonia: afecta os hemisférios cerebrais, sendo caracterizada

por movimentos descontrolados e involuntários;

Ataxia: resulta de lesões no cerebelo e caracteriza-se pela falta de equilíbrio e perturbação na coordenação de movimentos;

Misto: Caracteriza-se pela combinação das características dos vários tipos.

Causas

Paralisia Cerebral

Dividem-se em três tipos:

Pré-natais

Neo-natais

Pós-natais

Causas

Paralisia Cerebral

Pré-natais:

Infecções maternas;

Exposição prolongada a Raio-X e UV;

Incompatibilidade sanguínea entre a mãe e a criança;

Diabetes;

Hipertensão;

Anemia.

Causas

Paralisia Cerebral

Neo-natais:

Prematuridade;

Convulsões;

Idade da Mulher;

Hemorragias intra-cranianas.

Causas

Paralisia Cerebral

Pós-natais:

Meningite;

Traumatismos cranianos;

Febre prolongada;

Desidratação;

Sarampo.

Perturbações Associadas

Paralisia Cerebral

Linguagem;

Visão;

Audição;

Perturbações respiratórias;

Movimentos;

Postura;

Dificuldade em engolir (disfagia);

Vulnerabilidade do Sistema Imunitário.

Sintomas

Paralisia Cerebral

Falta de coordenação dos movimentos;

Espasmos;

Convulsões;

Dificuldade em segurar a cabeça;

Não sorriem.

Diagnóstico

Paralisia Cerebral

Análises sanguíneas;

Análises à urina;

Electromiograma (estudos musculares eléctricos);

Electroencefalograma (estudo da actividade eléctrica do cérebro);

TAC;

Ressonância magnética do cérebro.

Tratamentos

Paralisia Cerebral

Terapia da fala;

Terapia ocupacional;

Psicomotricidade;

Apoio psicológico;

Informática;

Tratamentos

Paralisia Cerebral

Actividades aquáticas;

Massagens;

Terapia dos cavalos;

Áreas de expressão;

Fisioterapia.

Rudi

Paralisia Cerebral

Aparelhos

Paralisia Cerebral

Andarilho;

Buggy;

Thumbs;

Talas;

Canadianas;

Cadeiras de rodas.

Síntese

Paralisia Cerebral

A Paralisia Cerebral:

Desordem permanente mas não evolutiva;

Susceptível a melhoras;

Predominante a nível motor;

Disfunção que pode surgir durante o

período do crescimento cerebral;

Não é de origem genética;

Consequência de uma lesão cerebral.

PROGERIA

Conceito

Progeria

Doença genética rara e fatal, que afecta uma em 8 milhões de crianças.

É caracterizada por um envelhecimento precoce, para o qual ainda

não é conhecida a cura.

História

Progeria

Progeria deriva de “geras” = “velhice”

1886 descrita por Jonathan Hutchinson (pela 1ª vez)

1904 Hastings Gilford faz vários estudos

A forma mais severa é Hutchinson-Gilford

Causas

Progeria

A causa concreta é desconhecida mas baseia-se em 3 teorias

Teoria dos Telómeros

Teoria da Helicase

Teoria da Mutação

Causas

Progeria

Teoria da Helicase: A helicase (enzima) participa na replicação do DNA. Ao ser afectada vai comprometer este processo.

Causas

Progeria

Teoria dos Telómeros: Em crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, o que provoca um envelhecimento das células.

Causas

Progeria

Teoria do Gene Mutante: mutação no cromossoma 1 (gene LMNA)

Ocorre

feto

gâmetas

Causas (Teoria da Mutação)

Progeria

Gene LMNA Proteína Prelamina A Proteína final Lamina A

Gene LMNA mutado Proteína Prelamina A mutada Progerina

Caso Normal

Progeria

Constituinte necessário ao citoesqueleto

Causa deformações no núcleo

Características Clínicas

Progeria

•Envelhecem entre 5 a 10 vezes mais rápido do que o normal;

•Baixa estatura;

•Pele seca e enrugada;

•Calvície prematura;

•Cabelos brancos na infância;

•Olhos proeminentes;

•Crânio de grande tamanho;

Características Clínicas

Progeria

•Veias cranianas bastante visíveis;

•Ausência de sobrancelhas e pestanas;

•Nariz grande e em forma de bico;

•Problemas cardíacos (doenças cardiovasculares e vasculares cerebrais);

•Peito estreito, com costelas marcadas;

•Extremidades finas e esqueléticas;

Características Clínicas

Progeria

•Articulações grandes e rígidas;

•Perda de gordura corporal;

•Manchas na pele semelhantes às da velhice, por mau metabolismo da melanina;

•Presença de doenças degenerativas como a artrite (próprias da velhice);

•Morte natural aos 14 anos (média).

Tratamento

Progeria

FTIs (Farnesyltransferase inhibitors)

A progerina (proteína anormal) prejudicial, necessita de estar unida a uma molécula chamada grupo farnesyl para estar activa.

Bloquear esta ligação

Ftis

Tratamento

Progeria

Benefícios

Atraso no desenvolvimento da doença

Ganho de peso por parte do doente

Reduz as fracturas nos ossos

Aumenta a extensão de vida

Tratamento

Progeria

Usando a terapia génica

Segundo a teoria dos telómeros

Consiste na injecção directa do gene da telomerase, que vai estimular no paciente a produção desta enzima.

Tratamento

Progeria

Inserir o gene LMNA normal nos doentes, através de um vector, como por exemplo o vírus da gripe.

Segundo a teoria do Gene Mutado

Síntese

Progeria

A progeria:

Doença genética;

Sem tratamento;

Caracteriza-se por envelhecimento precoce;

Existe 3 teorias que explicam o surgimento da doença.