Prevención cuaternaria en Pediatría:primum non nocere

Aspectos éticos del programa de cribado neonatal

Dra. Isolina Riaño Galán

Jefa de Servicio de Pediatría

Hospital San Agustín

DECLARACIÓN DE POTENCIALES CONFLICTOS DE INTERESES

No tengo conflictos de intereses

Isolina Riaño Galán

Prevención cuaternaria en Pediatría:primum non nocere

Aspectos éticos del programa de cribado neonatal

• Los hechos– El avance tecnológico– Eficacia

• Los valores– Voluntariedad vs obligatoriedad– Coste – ¿Qué opinan los padres?

• Los deberes• A modo de conclusión

Pediatrics 1963;32;338

� Han evitado el retraso mental de decenas de miles de niños y niñas

En 1975 � prueba para detección hipotiroidismo congénito

Gran éxito salud pública siglo XX

En España, inicio en Granada, 1968 (Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte)

En 1977, Plan Nacional de Prevención de Subnormalidad

Los hechos: una historia de 50 años

Espectrometría de masas en tandem (MS/MS)

Plataformas de “alto rendimiento”

Un test � múltiples metabolitos � múltiples enfermedades

Análisis de los hechos

Evidencia efectividad prevención RM grave

Fenilcetonuria

Hipotiroidismo congénito

Evidencia efectividad dos EC (UK:1985)

Fibrosis quística

Escasa evidencia salvo para Deficiencia en acilCoA

deshidrogenasa de cadena media

MS/MS

Grupos heterogéneos; casos moderados asintomáticos, historia natural desconocida

Dificultades Enf. depósito lisosomal

Casos positivos asintomáticos (?)

incertidumbre

medicalización

ansiedadfamilias

costes

Algunos ¿más daños que beneficios?

Discordancia fenotípica

Programas de cribado neonatal complejos

Enfermedades tratables

Enfermedades no tratables

Beneficios menos evidentes

Problemas falsos negativosProblemas falsos positivos

Intervencion no validada

No correlación total fenotipo bioquímico y enfermedad

Persona no tratada puede permanecer asintomática toda su vida

Los hechos

Imperativo tecnológicoImperativo tecnológico

Los hechos

Evaluación de la pertinencia de inclusión de pruebas

de cribado

Posibilidades técnicas

Presión

asociaciones

de pacientes

Opinión

médica no

contrastada

Enfermedad de Krabbe (NYC)

Un millón RN � 228 positivos

114 no afectos 84 bajo riesgo

26 alto riesgo*

22 asintomáticos 4 afectados

1 muere sin tto

1 sintomas pretrasplante� mal

1 mueres durante tto (15% mort)

1 tto y fue bien, con síntomas

3.5 millones $

Dees RH et al. Public Health Ethics 2013* Baja actividad enzimática, dos mutaciones en gen GALC (Krabbe gen)

Todo programa de cribado debe someterse a proceso de validación que demuestre su EFICACIA

Los hechos

Evaluación pertinencia inclusión de pruebas de cribado

Riguroso

Objetivo

Basado en la evidencia

Basado en los valores

Limitaciones enfermedades

raras

Desigualdades sociales

Informes con evidencia disponible incluyendo consenso de expertos previo a que la autoridad política sanitaria tome la decisión de invertir o no recursos en el programa

Los hechos

Identificar a recién nacidos con mayor riesgo de desarrollar una enfermedad

Si positivo, pruebas médicas o de laboratorio de 2 nivel para diagnóstico

Falsos negativos Falsos positivos

Inadecuada seguridadInfraestimación síntomas Retraso tratamiento

Ansiedad Preocupaciones Pérdida tiempo y dineroMedicalización Yatrogenia

Programas cribado neonatal

Toda la población sana de

recién nacidos

La mayoría NINGUN BENEFICIO POR

PARTICIPARValor predictivo positivo

muy bajo

Prevalencia alteraciones MUY BAJA

Los hechos

¿Cómo justificar éticamente el cribado neonatal?

Estar seguros de gran beneficio en

los positivos

Ayuda mutua

Reciprocidad Solidaridad

Los valores

ParticipaciParticipacióón libren librevoluntaria e informadavoluntaria e informada

Valores

Cribado neonatal ¿obligatorio o voluntario?

Padres o tutores legales deciden por representación

Principio de beneficenciaPrincipio de autonomía

padres

La sociedad debe promover

el bienestar del niño

detección precoz y

tratamiento enfermedades

seleccionadas

Cribado ¿obligatorio o voluntario?

No bien informados RutinaNo se plantearon la posibilidad de rechazarloConfianza en recomendaciones de su médico

Programa actual � no necesario consentimiento informado

Si programa ampliado con otros criterios � más información (prenatal; si tienen que

decidir, si posibilidad detección portadores) y consentimiento progresivo

(enfermedades agrupadas: si posible tratamiento o si no tto si implicaciones futuras gestaciones (ej. Distrofia muscular de Duchenne) o si solo riesgo de padecer alteración

Los valores

Programa de cribado neonatal incorporado a la práctica clínica habitual

Informacióncomprensible,

honesta y verazPersuasión Consentimiento

informado

Proteger ambos principios: beneficencia y autonomía

Cribado ¿obligatorio o voluntario?

Los valores

Detección de estado de heterocigoto

Cribado neonatal de:-fibrosis quística-anemia falciforme

Consenso en NO aplicar pruebas genéticas a menores si no es en beneficio directo para su salud

No consecuencia en materia de salud

Ansiedad Discriminación y estigmaExcesiva medicalización

“Síndrome niño vulnerable”Paternidad discordante

Daños potenciales

Acceso a información para toma de decisiones reproductivas (padres/

futuros adultos)

Principal beneficio

Los valores

Detección de estado de heterocigoto

Comunicar esta información a la familia

Ocultar resultado a los padres

PaternalismoDerecho a no

saber

Informar a los padres, previo acceso al cribado

Informar sin preocuparnos consecuencias

Consejo genético

Los valores

¿Qué opinan los padres? Pros

El consejo genéticoHe conocido familias con 2 y 3 hijos afectos

y eso no suma dolor, eso lo multiplica hasta límites que a mí

me parece imposible soportar

Anticipa poder iniciar antes los apoyos y ayudas o tratamientos paliativos que vaya a precisar

Si uno logra superar el dolor y aferrarse al presente

viendo las partes positivas de él, puede ayudar a aprovechar y disfrutar

más y mejor del tiempo con tu hijo

Los valores

¿Qué opinan los padres? Contras

Padres de chico con Sd de Klinefelter diagnosticado a los 9 años

Podría dar lugar a una sobreprotección,

a que se le ponga una “etiqueta” y no se le deje crecer con “normalidad”

Si me hubieran dado el diagnóstico los

primeros días después de nacer, me

hubieran privado de nueve meses de

felicidad. ¡Esos nueves meses fueron los

más felices de mi vida!

Madre de lactante de 9 meses diagnosticado de AME

Los valores

¿Qué opinan los padres? Contras

Es difícil abstraerse al dolor

y disfrutar de tu hijo como lo harías

de no conocer el diagnóstico.

Te roba unos años que nunca serán como

habrían sido de no conocer la enfermedad

Cuesta mucho aceptar que algo que aun no se expresa sea cierto

y en muchos casos llevara a multiplicar consultas,

pedir segundas y terceras opiniones.....

con todo lo que conllevará para

el propio niño y para el núcleo familiar

Madre de niña con enfermedad de San Filippo

Los valores

Propuestas de mejora

Coordinación entre equipos médicos

Equipo multidisciplinarcon personal especializado

a la familia: médicos, psicólogos, trabajadores sociales,

integradores...

Información y acompañamiento

necesarios

Apoyo psicológicoal diagnóstico y

a lo largo del proceso

Los valores

COSTE OPORTUNIDAD

COSTE OPORTUNIDAD

Obligación ética de toma de decisiones basadas en la evidencia disponible, considerar el coste

oportunidad , distribuir los costes y beneficios de forma justa desde el respeto de los derechos

humanos

Uso eficiente de recursos ���� deber moral

Los valores

Deberes

•Debes no hacer daño

maleficente

Si eficacia no demostrada

La baja calidad

de una prueba

No causes dolor,...No causes dolor,...

� Amamantamiento o solución de sacarosa (0,2 - 0,5 ml al 20% por vía oral, 2 minutos antes del pinchazo) � Estimulación sensorial (táctil con masajes, caricias, contacto piel con piel, contacto visual, uso del chupete, envolver con paños calientes) reducen respuesta dolorosa (Fuerza de recomendación A)

J Galbe Sánchez-Ventura y Grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia. Cribado neonatal de metabolopatías. Rev Pediatr Aten Primaria. 2009

Deberes

• Respeto de la autonomía– Información

• Proteger el bienestar del niño

• Asesoramiento genético

• Equidad– Que todos tengan acceso a las mismas medidas de

prevención

– Garantizar que están disponibles los recursos necesarios para los afectados

A modo de conclusión

Justi

cia

Equidad

Aspectos

tecnológicos

Eficacia médica Autonomía

• Rechazo del imperativo tecnológico

• En una sociedad pluralista, la toma de decisiones sobre el uso de las tecnologías sanitarias debe considerar los valores

subyacentes para mejorar el bienestar de los ciudadanos y apoyarse en las evidencias científicas, los principios éticos

y en la oportunidad de los costes

La ciencia ficción puede servir como una advertencia sobre un futuro causado por los

abusos de la humanidad. La escena del nacimiento de apertura en esta película se está convirtiendo rápidamente en una realidad potencial.

La ciencia ficción puede servir como una advertencia sobre un futuro causado por los

abusos de la humanidad. La escena del nacimiento de apertura en esta película se está convirtiendo rápidamente en una realidad potencial.

“El ignorante afirma, el sabio duda y reflexiona”

(Aristóteles)

“Nadie puede cortar una flor , sin modificar una estrella”(proverbio maya)

MUCHAS GRACIAS !!