Embed Size (px)
Citation preview
1
Associação entre as síndromes de Noonan e Wolf-‐Parkinson-‐White.
São Paulo, 2015.
RESUMO
Em 1963 Jacqueline Noonan descreveu uma síndrome caracterizada por anormalidades faciais, defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura, pescoço curto e anormalidades torácicas a qual levou seu nome. [1-‐2]
Noonan é a segunda má formação congênita associada à doenças cardiovasculares. A prevalência estimada de cardiopatia varia entre 50 e 85%, de acordo com séries publicadas na literatura, sendo estenose pulmonar (EP) e cardiomiopatia hipertrófica (CMPH) as alterações mais encontradas.[3-‐20]
Não é descrita associação de síndrome de Wolf-‐Parkinson-‐White e Noonan.
Este relato de caso é sobre um paciente em acompanhamento pediátrico por comunicação interatrial e síndrome de Noonan que apresentou crises de taquicardia supraventricular sintomática. Em outro serviço, havia sido realizada ablação por radiofrequência guiada por cateter de uma via acessória, porém sem sucesso. O paciente estava em uso de propafenona e atenolol pois, além de sintomático havia relato de crise de fibrilação atrial com pré excitação ventricular (sem traçados documentados).
A onda delta no eletrocardiograma (ECG) de repouso apresentava-‐se positiva DI, aVL, V1-‐V4; negativa DII, DIII, V5-‐V6.
A alteração do ecocardiograma transtorácico era apenas comunicação interatrial (CIA) tipo ostium secundum de 4,2mm, com shunt esquerda-‐direita. Sem evidência dos defeitos cardíacos mais comuns no Noonan como estenose pulmonar ou cardiomiopatia hipertrófica.
O estudo eletrofisiológico na UNIFESP localizou via acessória septal epicárdica com ponto de fusão em região epicárdica em veia cardíaca média.O período refratário anterógrado foi de 270ms.
Foi realizada ablação por radiofrequência guiada por cateter com sucesso e sem complicações.
2
ABSTRACT
Jacqueline Noonan, in 1963, described this syndrome characterized by facial anomalies, congenital heart defect, short stature, webbed neck, chest deformities wich carried her name.
Noonan is the second congenital malformation associated with cardiovascular disesase. The prevalence of cardiopathy varies between 50 and 85%, depending of case series published, being pulmonary stenosis and hypertrofic cardiomiopathy the most common abnormalities.
There is no description of Wolf-‐Parkinson-‐White and Noonan syndrome.
This case report is about a patient with atrial septal defect and Noonan syndrome with paroxysmal supraventricular tachycardia and palpitations. Another hospital has done a catheter radiofrequency ablation of a atrioventricular accessory pathway, although without success. Patient was on propafenon and atenolol because he was sintomathic and atrial fibrilation with ventricular pre-‐excitation was reported.
Delta wave at rest electrocardiogram was positive DI, aVL, V1-‐V4 and Negative DII, DIII, aVF, V5-‐V6.
Interatrial communication (4,2 mm Ostium secundum orificie left-‐right shunt) was the only cardiac abnormalitie present at transtoracic echocardiogram. Another common cardiac defects at Noonan, like pulmonary stenosis or hypertrophy cardiomiopathy, wasn't present.
UNIFESP electrophisiology study localized a posteroseptal epicardic accessory atrioventricular pathway with fusion at the middle cardiac vein. Anterograde refractory period was 270ms.
Catheter radiofrequency ablation was done successfully without complications. There was a recurrence few weeks later and a second procedure eliminated succesfully the accessory pathway.
Keywords: Noonan; accessory pathway; Wolf-‐parkinson-‐white; cateter ablation
3
INTRODUÇÃO
Em 1963 Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica, relatou caso de nove pacientes (3 do sexo feminino) com anormalidades faciais, defeitos cardíacos congênitos, baixa estatura, pescoço curto e anormalidades torácicas. Ao paciente com esse conjunto de sinais e sintomas foi denominada síndrome de Noonan [1-‐3] . Essa entidade possui extensa variabilidade fenotípica, sendo que alguns pacientes possuem apenas discretas anormalidades. As mais evidentes são dimorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura e afeta tanto sexo masculino quanto feminino.[1-‐4]
Noonan é a segunda má formação congênita associada à doenças cardiovasculares (síndrome de Down é a mais comum)[23]. É uma desordem genética, de herança autossômica dominante, com incidência variando entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos. Seu diagnóstico puramente clínico e sem nenhum teste diagnóstico disponível.[4-‐6;]
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
As principais características clinicas e prevalência aproximada estão apresentadas na tabela abaixo de acordo com uma série de 190 casos[3].
ACHADO CLÍNICO PREVALÊNCIA APROXIMADA (%)
DEFEITOS CARDÍACOS 84%
ANOMALIA FACIAL 100%
BAIXO IMPLANTE PALPEBRAL 95%
IMPLANTAÇÃO BAIXA DE ORELHA 92%
PTOSE 89%
ORELHA DISMÓRFICA 87%
CRIPRORQUIDIA 65%
HIPERTELORISMO 64%
ANORMALIDADE DO ESTERNO 53%
MACROCEFALIA 53%
EPICANTO 44%
4
ANORMALIDADE MAMILOS 42%
BAIXA ESTATURA 32%
PESCOÇO CURTO 29%
ANORMALIDADES DE COTOVELO 26%
ATRASO NO DESENVOLVIMENTO 12% Tabela 1: prevalência das patologias clíncias da síndrome de Noonan.
CARACTERÍSTICAS CARDÍACAS
A prevalência estimada de cardiopatia na síndrome de Noonan varia entre 50 e 85% de acordo com séries publicadas na literatura. Estenose pulmonar (EP), em torno de 50%, e cardiomiopatia hipertrófica (CMPH), 20 a 30%, são as alterações mais encontradas. [7-‐14]
Síndrome de Wolf-‐Parkinson-‐White ou pré-‐excitação ventricular não é relatado como uma doença associada pelos dados atuais disponíveis na literatura médica.
A estenose pulmonar (EP) na síndrome de Noonan, devido suas variações morfológicas, algumas vezes é chamada de estenose pulmonar “atípica”. Geralmente tem a valva displásica ( 7 a 33% ), espessada e estenótica, dificultando sua dilatação percutânea. Estenose sem displasia aparece em torno de 20%. . [12-‐16]
A cardiomiopatia hipertrófica (CMPH), assimétrica ou simétrica, envolve predominantemente o septo ventricular , porém pode afetar as paredes livres. Obstrução da via de saída ocorre em um terço dos casos e CMPH na sua forma apical não tem sido relatada.[18] Importante lembrar que é causa de morte súbita em pacientes com Noonan, inclusive na fase adulta.[17-‐20]
Existem relatos de cardiomiopatias com desarranjo miofibrilar levando à síndrome restritiva em pacientes com Noonan, porém sem achados ecocardiográficos de CMPH.[21] Apesar do tipo de cardiomiopatia mais frequente ser a hipertrófica, é descrita também a forma dilatada como uma das apresentações clínicas,. [22] assim como a cardiomiopatia ventricular arritmogênica com tecido endocárdico fibroelástico. [23]
Defeito de septo atrial e ventricular, defeito do septo AV (geralmente parcial) , tetralogia Fallot, coarctação de aorta e lesões obstrutivas à esquerda também são anormalidades cardíacas encontradas, porém, com menor prevalência. [24 -‐ 27]
5
Existem relatos de caso de aneurisma de coronárias na literatura -‐ mecanismo não esclarecido.[28-‐29 ]
O eletrocardiograma é alterado em aproximadamente 58%. Na síndrome de Noonan, geralmente, ocorre desvio do eixo superior (avF negativo) para a esquerda, assim como, relação R/S anormal nas derivações esquerdas e ondas Q patológicas. A causa dessas alterações não é bem estabelecida e pode estar presente de maneira independente das cardiopatias associadas. Uma possível explicação para o desvio do eixo cardíaco pode ser a rotação anti-‐horária do coração combinado ao defeito de condução. Vale lembrar que alguns autores descrevem quem em torno de 1,5% das crianças hígidas tem desvio do eixo cardíaco para esquerda. [30-‐31]
Figura 1: Eletrocardiograma de paciente masculino, 3 meses, síndrome de Noonan. Eixo para esquerda e pouca deflexão de ondas R em derivações esquerdas.[16]
A tabela abaixo mostra a prevalência aproximada dos defeitos cardíacos em pacientes com síndrome de Noonan de acordo com relatos de caso da literatura.
CARDIOPATIA PREVALÊNCIA APROXIMADA (%)
ESTENOSE PULMONAR 50%
CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA 20 a 30%
DEFEITO SEPTO ATRIAL 10 a 27%
DEFEITO SEPTO ATRIOVENTRICULAR
13%
6
COARCTAÇÃO AORTA 12%
ANORMALIDADES VALVA MITRAL 19%
DEFEITO SEPTO VENTRICULAR 5%
TETRALOGIA FALLOT 4%
RELATO DO CASO CLINICO
Estudante, masculino 18 anos, natural e procedente de São Paulo em acompanhamento com a cardiologia pediátrica por síndrome de Noonan.
A características clinicas presentes, ilustradas abaixo, foram criptorquidia bilateral corrigida cirurgicamente, anormalidades em face, anormalidades torácicas, implante baixo de orelha, baixa estatura, pescoço curto.
Figure 2: Deformidade torácica e pescoço.
7
Figure 3: implantação baixa das orelhas.
O eletrocardiograma de repouso apresentava onda delta positiva DI, aVL, V1-‐V4; negativa DII, DIII, V5-‐V6. conforme ilustração abaixo ( foi levantada a possibilidade de localização epicárdica) :
As alterações cardiovasculares presentes eram comunicação interatrial tipo ostio secundum 4,2mm em tratamento clínico e síndrome de Wolf-‐Parkinson-‐White.
Realizada ablação por radiofrequência guiada por cateter previamente em outro serviço, porém sem sucesso. Havia relato médico de crise de fibrilação atrial (FA) associada à pré excitação ventricular.
Paciente estava em uso de propafenona 150mg/dia e atenolol 12,5mg/dia pois além de sintomática havia histórico de FA pré excitada.
8
O ecocardiograma transtorácico não mostrou estenose pulmonar nem cardiomiopatia hipertrófica. As cavidades cardíacas eram normais e a função ventricular preservada. Não apresentava anormalidades valvares. O septo interventricular íntergro, porém o interatrial com orifício de 4,2mm e fluxo da esquerda para direita. Sem patologias em artéria aorta. Situs solitus.
9
O vetocardiograma, como ilustrado abaixo, mostrou bloqueio da divisão superior do ramo direito. Alça do QRS com rotação anti-‐horária e orientação superior com predomínio posterior. No plano horizontal seu predomínio de ativação foi no quadrante posterior direito.
O estudo eletrofisiológico localizou via acessória póstero septal epicárdica com ponto de fusão em região epicárdica em veia cardíaca média. O período refratário anterógrado foi de 270ms.
Foi realizada ablação por radiofrequência guiada por cateter com sucesso e sem complicações.
Figure 4: medidas intracavitárias
10
Figure 5: Estimulação atrial decremental
Figure 6: Estimulação ventricular decremental
11
Figure 7: Estimulação atrial programada
Figure 8: Estimulação atrial programada
12
Figure 9: Sinal de fusão atrioventricular
Figure 10: Local de aplicação RF na veia cardíaca média ( seio coronário )
13
Figure 11: Quebra da pré excitação ventricular durante aplicação RF em veia cardíaca média.
Figure 12: ECG final sem evidência de pré excitação ventricular.
14
Houve recorrência e foi optado por novo procedimento de ablação guiado por cateter. A via acessoria foi eliminada com sucesso e 1 ano após seguimento o paciente encontra-‐se assintomático e sem pré excitação ventricular.
CONCLUSÃO
A associação entre síndrome de Noonan e Wolf-‐Parkinson-‐White não foi encontrada na literatura de acordo com as pesquisas realizadas tornando este relato a primeira descrição. Realizada ablação guiada por cateter de via acessória epicárdica póstero septal com sucesso.
15
REFERENCIAS
1. Jacqueline A. Noonan, MD. Hypertelorism With Turner Phenotype: A New Syndrome With Associated Congenital Heart Disease. Am J Dis Child. 1968;116(4):373-‐380. doi:10.1001/archpedi.1968.02100020377005.
2. Noonan JA, Ehmke DA. Associated non cardiac malformations in children with congenital heart disease. J Pediatr. 1963;63:468-‐470.
3. MC Digilio and B Marino. Clinical manifestations of Noonan syndrome. Images Paediatr Cardiol. 2001 Apr-‐Jun; 3(2): 19–30.
4. Allanson JE et al . Noonan syndrome: the changing phenotype. Am J Med
Genet. 1985 Jul;21(3):507-‐14.
5. Sharland M et al. Genetic counselling in Noonan syndrome. Am J Med
Genet. 1993 Feb 15;45(4):437-‐40.
6. Mendez HM. Noonan syndrome: a review. Am J Med Genet. 1985
Jul;21(3):493-‐506.
7. Nora JJ et al . Characteristic cardiovascular anomalies of XO Turner syndrome, XX and XY phenotype, and XO/XX Turner mosai. Am J Cardiol. 1970;25:639–641.
8. Nora JJ et al. Echocardiographic studies of left ventricular disease in Ullrich-‐Noonan syndrome. Am J Dis Child. 1975;129:1417–1420.
9. Bertola DR et al. Cardiac findings in 31 patients with Noonan's syndrome.
Arq Bras Cardiol. 2000 Nov;75(5):409-‐12.
10. Siggers DC, Polani PE. Congenital heart disease in male and female subjects with somatic features of Turner's syndrome and normal sex chromosomes (Ullrich's and related syndromes) Br Heart J. 1972;34:41–46.
11. Phornphutkul C et al. Cardiomyopathy in Noonan syndrome. Br Heart J.1973;35:99–102.
12. Van der Hauwaert LG et al. Cardiovascular malformations in Turner's and Noonan's syndrome. Br Heart J. 1978;40:500–509.
13. Burch M et al. Cardiologic abnormalities in Noonan syndrome: phenotypic diagnosis and echocardiographic assessment of 118 patients. J Am Coll Cardiol. 1993;22:1189–1192.
14. Ishizawa A et al. Cardiovascular abnormalities in Noonan syndrome: the
clinical findings and treatments. Acta Paediatr Jpn. 1996 Feb;38(1):84-‐90.
16
15. Pernot C et al. Noonan's syndrome and its cardiovascular dysplasia.
Apropos of 64 cases. Pediatrie. 1989;44(6):437-‐47.
16. Zanchetta M et al. Combined catheter-‐based pulmonary valvuloplasty and
atrial septal defect closure in Noonan syndrome. A case report and
literature review. Minerva Cardioangiol. 2002 Aug;50(4):383-‐8.
17. Zubeldia Sánchez J et al. Cardiopathy in Noonan syndrome. Review of 29
cases. An Esp Pediatr. 1989 Feb;30(2):104-‐8.
18. Nishikawa T et al. Hypertrophic cardiomyopathy in Noonan syndrome.
Acta Paediatr Jpn. 1996 Feb;38(1):91-‐8.
19. Aydin A et al . Sudden death in a patient with Noonan syndrome.Cardiol
Young. 2011 Apr;21(2):233-‐4. doi: 10.1017/S1047951110001708. Epub
2010 Dec 22 .
20. Doyama K et al. Asymmetric septal hypertrophy in a 41-‐year-‐old woman
with Noonan's syndrome.Chest. 1990 Jun;97(6):1480-‐1.
21. Wilmshurst PT et al. Restrictive and hypertrophic cardiomyopathies in
Noonan syndrome: the overlap syndromes.Heart. 1996 Jan;75(1):94-‐7.
22. Kurose A et al. Dilated cardiomyopathy in Noonan's syndrome: a first
autopsy case. Hum Pathol. 2000 Jun;31(6):764-‐7.
23. Altamirano E et al. Arrhythmogenic cardiomyopathy in a patient with
Noonan syndrome. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(3):158-‐64.
24. Marino B et al. Congenital heart diseases in children with Noonan syndrome: An expanded cardiac spectrum with high prevalence of atrioventricular canal. J Pediatr. 1999;135:703–706.
25. Digilio MC et al. Noonan syndrome and aortic coarctation. Am J Med Genet. 1998;80:160–162.
26. Digilio MC et al. Noonan syndrome with cardiac left-‐sided obstructive lesions. Hum Genet. 1997;99:289.
27. Marino B et al. Noonan syndrome: structural abnormalities of the mitral
valve causing subaortic obstruction.Eur J Pediatr. 1995 Dec;154(12):949-‐
52.
28. Loukas M et al. A case report of Noonan's syndrome with pulmonary
valvar stenosis and coronary aneurysms.Med Sci Monit. 2004
Dec;10(12):CS80-‐3.
17
29. Uçar T et al. Bilateral coronary artery dilatation and supravalvular
pulmonary stenosis in a child with noonan syndrome. Pediatr Cardiol.
2005 Nov-‐Dec;26(6):848-‐50.
30. Raaijmakers R et al. Eur J Pediatr. 2008 Dec;167(12):1363-‐7. doi:
10.1007/s00431-‐008-‐0670-‐9. Epub 2008 Feb 13. Are ECG abnormalities
in Noonan syndrome characteristic for the syndrome?
31. Calcaterra G et al. Left axis deviation in healthy infants and children. Int J
Cardiol. 1989 Aug;24(2):236-‐8.
