CASO CLÍNICO

Elisa Ruiz de la Cuesta Martín. R 5 de Medicina Interna. Hospital San Pedro Logroño.

Febrero 2012.

HISTORIA CLÍNICA

-ANTECEDENTES PERSONALES:

-Varón de 57 años.-HTA en tratamiento con ARA-II.

-ENFERMEDAD ACTUAL:

-Dolor, distensión abdominal y estreñimiento de 10 días de evolución.

ENFERMEDAD ACTUAL.

-EXPLORACIÓN FÍSICA:

-Distensión abdominal.

-PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:

-Analítica Normal.-Rx torax y Rx abdomenNormales.-Colonoscopia en Servicio de Urgencias:

Gran cantidad de heces,con mucosa compatible con COLITIS INESPECÍFICA

DIA

1º-6º

SERVICIO

CIRUGIA

TA

200/100mmHg

FC

Normal

DIURESIS

COLURIA

ANALÍTICA

SODIO 129

EXPLORACIÓN

ABDOMINAL

DOLORTAC ABDOMINAL

RESPIRATORIO

Normal

NEUROLOGÍA INTRANQUILIDAD

EVOLUCIÓN EN EL INGRESO

DIA

1º-6º

11º-14º

SERVICIO

CIRUGIA

CIRUGÍA

TA

200/100mmHgM.INTERNA

170/100mmHg

FC

Normal

TAQUICARDIA

DIURESIS

COLURIA

COLURIA

ANALÍTICA SODIO 129 SODIO 117EXPLORACIÓNABDOMINAL

DOLORTAC ABDOMINAL

DOLOR ABDOMINAL

RESPIRATORIO Normal DESATURACIÓNNEUROLOGÍA INTRANQUILIDAD S

OMNOLENCIA

HIPOTONIA

UMI

EVOLUCIÓN EN EL INGRESO

EVOLUCIÓN EN EL INGRESO

AL INGRESO DÍA 14 DE INGRESO

DIA

1º- 6º 11º-14º 15º-23º

SERVICIO CIRUGIA CIRUGÍA UMI

TA 200/100mmHg 170/100mmHg

SNT a 30 ml/ ml

FC N TAQUICARDIA TAQUICARDIADIURESIS COLURIA COLURIA OLIGOANURIAA

NALÍTICA

SODIO 129 SODIO 117 LEVE HIPONATREMIA

EXPLORACIÓN

ABDOMINAL

DOLORTAC ABDOMINAL

DOLOR ABDOMINAL DISTENSIÓN ABDOMINAL

RESPIRATORIO

N DESATURACIÓN EXTUBACIÓN FALLIDA

NEUROLOGÍA

INTRANQUILIDAD SOMNOLENCIAHIPOTONIAUMI

HIPOTONIA

EVOLUCIÓN

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: CAUSAS INFRECUENTES DE DOLOR ABDOMINAL.

-Enfermedades de pared abdominal.

-Angioedema hereditario.-Cetoacidosis Diabética.-Crisis tabética.-Enfermedad de Addison.-Apendicitis epiplóica.-Vasculitis Sistémica.-Fiebre Mediterránea Familiar.-Porfirias.-Intoxicación por Plomo.-Tirosinemia.

EVOLUCIÓN /DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

-1. TAC cerebral: Normal.

-2.Punción Lumbar : LCR normal.

-3.ENG-EMG: Normal / miopatía enfermo crítico.

-4.Analítica:-Serología virus neurotroposNormales.-AutoinmunidadNegativa.-Plomo Normal.-TirosinaNormal-Porfirinas en orina

-Porfirinas en orina 409 ugr/L (0.0-225).

PORFIRIAAGUDA

EVOLUCIÓN UMI. DÍA 25º-31º

-TRATAMIENTO: Hemina humana ( Normosang) a dosis de 2-3 mg/ kg / día 4 días:

-RESPIRATORIO A las 48 horas: EXTUBACIÓN.-NEUROLÓGICO : sedestación, menor temblor.

-TRASLADO AL SERVICIO DE MEDICINA INTERNA.

PORFIRIA AGUDA.1.DEFINICIÓN/ CONCEPTOS.

-DEFINICIÓN: Errores congénitos de naturaleza enzimática del metabolismo de las porfirinas para la biosíntesis del grupo Hem.

- ESTRUCTURA: (segundo paso)

2.CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS

3.MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LAS PORFIRIAS

1. Cutanea2. Porfiria aguda3. Mixta (aguda y cutanea) Porfiria aguda: crisis abdominopsiconeurologicas

– Sistema nervioso autonomo• Dolor, distensión abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia,

HTA– Sistema nervioso periferico

• alucinaciones, convulsiones; SSIADH.– Sistema nervioso central

• Parestesias, dolor, abolición de reflejos, paresia y parálisis de músculos de extremidades y respiratorios.

3.MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LAS PORFIRIAS

Orina en la porfiria aguda

Tipo de porfiria SintomatologíaCongénita de Günther Cutánea

Protoporfiria Cutánea

Cutánea tarda Cutánea

Variegata Mixta

Coproporfiria Mixta

Aguda de Döss Aguda

Aguda intermitente Aguda

Tipos de porfiria según clinica

Tipo

de

porfiria

Sintomatología

Congénita de Günther

Cutánea

Protoporfiria

Cutánea

Cutánea tarda

Cutánea

Variegata

Mixta

Coproporfiria

Mixta

Aguda de Döss

Aguda

Aguda intermitente

Aguda

Tipos de porfiria según clinica

4.DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA

CLÍNICA COMPATIBLE

porfobilinogeno

Normal

-porfiria aguda intermitente (PAI)-porfiria variegata. (PV)-coproporfiria hereditaria. (CPH)

ALA

N

No Porfiria

- Plomo- tirosinemia

Porfiria Aguda de Doss

4. DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA AGUDA:

Porfirinas

orina

Porfirinas

heces

Porfiria aguda intermitente

Uroporfirinas +++

Coproporfiria hereditaria

Coproporfirinas ++

Coproporfirinas ++

Porfiria variegata

Coproporfirinas ++

Protoporfirinas ++

4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.En nuestro caso…….

CLINICA porfiria aguda.

porfobilinogeno ↑↑↑↑confirma porfiria aguda

-Porfiria aguda intermitente (PAI)

-Porfiria variegata. (PV)

-Coproporfiria hereditaria. (CPH)

Porfirinas

orina

Porfirinas

heces

Porfiria aguda intermitente

Uroporfirinas +++

Coproporfiria hereditaria

Coproporfirinas ++

Coproporfirinas ++

Porfiria variegata

Coproporfirinas ++

Protoporfirinas ++

4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.En nuestro caso…….

Urorfirinas

orina

Coproporfirinas

orina

Porfirinas

heces

05/2011

699 (0-96)

N N

09/2011

580 (0-96)

N N

01/2011 NN N

Porfirinas

orina

Porfirinas

heces

Porfiria aguda intermitente

Uroporfirinas +++

normales

Coproporfiria hereditaria

Coproporfirinas ++

Coproporfirinas ++

Porfiria variegata

Coproporfirinas ++

Protoporfirinas ++

4.DIAGNÓSTICO DE LA CLASE DE PORFIRIA.En nuestro caso…….

Urorfirinas orina

Coproporfirinas

orina

Porfirinas heces

05/2011

699 (0-96)

N N

09/2011

580 (0-96)

N N

01/2011 N N N

Estudio final de una porfiriaConfirmacion tipo porfiria

Estudio del defecto enzimatico

Estudio genetico

Estudio final es nuestro caso…..Estudio enzimatico

Actividad de la porfibilinógeno desaminasa eritrocitaria:

143 pmol/ mgPR ----- > -> 66: NORMAL-57-66: valor límite.-<55: Actividad disminuida.

-ESTUDIO GENÉTICO:

-Estudio molecular de exón 11 del gen HMBS; cambio c 704 T>A,p. V235E.

-El cambio no ha sido descrito previamente.-Se aconseja estudio genético a los familiares .-Estudio concluyente para mutación de Porfiria Intermitente aguda.

Estudio final es nuestro caso…..Estudio genético

Porfiria aguda intermitente

-Enfermedad Autosómica Dominante. Gen HMBS.-Defecto de la enzima PBG-D - acúmulo PBG y ALA.-Daño neurológico: crisis porfirínicas.

TRATAMIENTO:

1. Evitar dieta y ayuno ( fase aguda: 2000-2500 Kcal, con 400 Kcal HC).

2. Evitar fármacos que la desencadenan.

3. Tratamiento de las complicaciones hemodinámicas ( HTA, TQ ), y del

fracaso respiratorio ( IOT), hiponatremia.

4. Hematina iv: Panhematina; (Normosong).