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Liceo Scientifico Enrico Fermi
La Celiachia
Alunna:
Costanza Volpini
Anno scolastico: 2013− 2014
Quod aliis cibus est aliis fuat acre venenum.Quello che è cibo per un uomo è veleno per un altro.- Tito Lucrezio Caro, (De rerum natura, Libro IV)
Sommario
Questa tesina ha lo scopo di presentare la Malattia Celiaca.Attraverso alcune linee guida si cercherà di creare un quadro il più possibi-
le completo dal punto di vista medico e psicologico, nella speranza di offrire unamaggiore informazione e sensibilizzazione nei riguardi della malattia.
Indice
1 Epidemiologia 4
2 Differenze tra allergiee intolleranze 6
3 Aspetto scientifico 8
4 Patogenesi 11
5 Sintomi 14
6 Diagnosi 17
7 Dieta 21
8 Complicanze 24
9 La ricerca, nuove cure 26
10 La celiachia e la donna 28
11 Aspetti Psicologici della celiachia 30
12 Curiosità sulla celiachia 35
13 La celiachia in sintesi 36
Prefazione
La mia decisione di scegliere un argomento attuale in ambito scientifico comela celiachia, nasconde una decisione strettamente personale dettata dall’inte-
resse per le materie scientifiche e per lo stretto legame che intercorre tra me equest’intolleranza.
In questo elaborato, attraverso un mix di dati scientifici e psicologici, cercherò dicreare un quadro clinico e una presentazione sociale di coloro che soffrono di allergiee intolleranze, in modo da focalizzare i due ambiti che influenzano maggiormente lavita di questi.
Lo studio approfondito, di ciò che da anni ormai mi tocca profondamente, miha aiutato in una crescita personale ed ha ampliato il mio desiderio di diffondereinformazioni su un’intolleranza, che giorno dopo giorno sembra espandersi in tuttala Terra.
Spero comunque, che nonostante il testo sia stato concepito in una strutturaprettamente scientifica, possa essere apprezzato.
Questo lavoro di maturità ha richiesto una grande ricerca di informazioni peravere un quadro il più possibile attuale.
Figura 1 – La celiachia
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Premessa
La celiachia non può essere considerata una malattia, in quanto il soggettosottoposto alla dieta si presenta come assolutamente normale, è corretto invece
parlare di “enteropatia1 indotta dal glutine”.Chiamata anche “sprue celiaca”, si manifesta a qualsiasi età, non solo nell’infanzia
che può presentarsi sotto forma di un’insufficienza digestiva cronica dovuta allagliadina, che insieme ad un’altra proteina il glutenine costituisce appunto il glutine2
(vedi immagine 2).Questa proteina comportandosi da “allergene” provoca alterazioni immunopato-
logiche che danno origine alla malattia.
Figura 2 – Struttura del glutine
Le manifestazioni cliniche sono variabili, perciò non sempre è facile da diagno-sticare; si passa da una forma tipica a un’atipica.
Per quanto riguarda la diagnosi sono necessari tre criteri: la dimostrazione diuna sindrome da malassorbimento, un reperto patologico nell’esame istologico dellamucosa digiunale e infine la normalizzazione della clinica, dei dati biochimici e diquelli biotici dopo l’adozione di uno stile di vita basato sulla dieta senza glutine.
Cenni Storici
Le origini storiche della celiachia non sono ancora note ma si ipotizza che la pato-logia sia emersa a seguito dell’introduzione del glutine nella dieta, dopo la scopertadell’agricoltura.
1Enteropatia: Malattia dell’intestino.2Il glutine è una molecola composta da due amminoacidi (la gliadina(prolammina) e la glute-
nina), risulta complessa in quanto difficile da digerire per la mancanza di enzimi polipteradi negliuomini.
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Il primo accenno risale al medico Aulo Cornelio Celso quando nel I secolo d.C.parlò di koiliakos (dal greco: coloro che soffrono negli intestini) riferendosi a coloroche presentavano sintomi come perdita di peso, pallore e steatorrea. Nel II secolo d.C.invece fu Areteo di Cappadocia a parlare di quest’intolleranza nel suo scritto “DiatesiCeliaca”. Solo nel 1888 Samuel Gee ha dato la prima definizione di celiachia come“sindrome da malassorbimento intestinale”, individuò la soluzione ai vari sintomiattraverso l’introduzione di una dieta priva di farinacei. Solo nel 1950 con WillemKarel Dicke si dimostrò il ruolo del glutine nella patogenesi.
Infatti, egli osservò che durante la seconda guerra mondiale, i bambini che sof-frivano di diarrea cronica legata al malassorbimento intestinale (sintomi della celia-chia) migliorarono notevolmente durante il periodo denominato “Inverno Digiuno”(1944− 45) in cui vennero meno le scorte di farina e frumento e il popolo fu costret-to a sfamare i pazienti con ingredienti alternativi, quali patate, bulbi di tulipano..Terminata la guerra si ripresentarono i sintomi, da ciò dedusse che la causa dovevaessere il glutine.
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Capitolo 1
Epidemiologia
La Celiachia come un iceberg
I primi studi epidemiologici sulla celiachia furono condotti in Europa dal 1950. Ini-zialmente fu considerata una patologia pediatrica a causa delle innumerevoli mani-festazioni infantili, per molti anni definita una “malattia” rara a causa della bassaincidenza dovuta a strumenti diagnostici poco efficaci.
Gli screening sierologici hanno confermato la crescita di quest’intolleranza, si sti-mano solamente in Italia 600mila celiaci ma ne sono stati diagnosticati solo 122mila,con un incremento di 5mila diagnosi annue. L’epidemiologia (vedi immagine 1.1)del-la celiachia può essere paragonata come disse Richard Logan (1992) ad un iceberg,di cui la punta è costituita dai soggetti diagnosticati ed il sommerso da quelli nonriconosciuti.
La malattia si manifesta prevalentemente nelle donne con un rapporto pari a1.5-2 volte in più rispetto ad un uomo (vedi grafico 1.2), si incrementa in personeaffette da primo-grado (di un 10-15%), da un diabete di tipo 1 (3-16%), dalla ti-roide di Hashimoto1 (5%) o da altre malattie autoimmuni, nella sindrome di Downl’incremento è pari a 5%, nella sindrome di Turner di 3%.
La frequenza di persone affette da celiachia è in continuo incremento in moltipaesi a causa della occidentalizzazione della dieta, di una diversa preparazione eproduzione del grano, di una maggiore consapevolezza della malattia o di una com-binazione di più fattori. Inizialmente da alcuni studi svolti dal professor UmbertoVolta si pensava che tra i fattori ambientali scatenanti la celiachia avesse grande pe-so le infezioni causate da Rotavirus2 o da Adenovirus3 e altri ceppi virali, ma teoriepiù recenti spingono meno per l’influenza del Rotavirus. L’intolleranza nei soggettipredisposti può emergere anche a causa di una gravidanza trascorsa in modo irrego-
1La tiroidite di Hashimoto è una malattia di origine autoimmune che porta gli anticorpi prodottidal sistema immunitario ad attaccare questa ghiandola endocrina compromettendone la funziona-lità. La conseguenza è una riduzione (fino alla cessazione) nella produzione degli ormoni tiroidei, equindi ad un ipotiroidismo indotto.
2I Rotavirus sono un genere di virus a RNA con doppio capside (struttura che avvolge l’acidonucleico). Di solito provocano gastroenterite (diarrea).
3Gli Adenovirus sono una famiglia di virus responsabili di infezioni a carico delle vie respiratoriema anche di congiuntivite, gastroenterite e cistite emorragica.
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Figura 1.1 – Celiachia come iceberg.
Figura 1.2 – Prevalenza 2012 Maschi : Femmine
lare, per stress legati a gravi dispiaceri o per interventi chirurgici. Per il verificarsidella celiachia occorrono un habitus4 ben definito e ovviamente persone predisposte.
4Habitus, latinismo usato in medicina costituzionalista e in biologia per indicare il complesso dicaratteri morfologici o di comportamento di un individuo o di una specie.
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Capitolo 2
Differenze tra allergiee intolleranze
L’intolleranza alimentare è una reazione indesiderata del nostro organismo deter-minata dall’ingestione di un alimento o di un suo componente. Tale reazione hamanifestazioni di solito non immediate per lo più a carico dell’apparato digerente,è solitamente dipendente dalla quantità dell’alimento non tollerato ingerito (dose-dipendente) e non è mediata da meccanismi immunologici.
L’allergia alimentare, invece, è una reazione immunitaria, conseguente all’inge-stione di uno specifico alimento o di un suo componente di natura proteica, che simanifesta al contatto attraverso la formazione di anticorpi specifici chiamati IgE.I sintomi possono manifestarsi immediatamente, a volte anche in modo violento, adifferenza dei sintomi delle intolleranze alimentari che invece possono comparire adistanza di ore e, in casi rari, anche dopo alcuni giorni.
Come mai la celiachia non è un’allergia? Per rispondere bisogna anticipare lenozioni di anticorpi (che tratteremo più avanti), esistono 5 tipi di anticorpi:
• IgA: (intervengono su infezioni di secrezioni esterne di batteri e virus)
• IgG: (si trovano nel sangue, ci difendono dalle aggressioni)
• IgM: (classe di anticorpi sintetizzata al contatto con un nuovo antigene, costi-tuiscono la risposta immunitaria primaria)
• IgD: (si trovano sulla membrana dei linfociti T, inducono la cellula a prolife-rare)
• IgE: (in condizioni normali si trovano nel sangue in concentrazione bassissima,aumentano durante una reazione allergica).
Se fosse un’allergia le IgE dovrebbero aumentare ma ciò non avviene, infattila celiachia non è una “malattia” IgE mediata ma bensì IgA mediata ( e in unsecondo momento interviene anche IgG). La celiachia è una malattia autoimmune,gli anticorpi attaccano lo stesso organismo (perdita del self, l’anticorpo non riconoscepiù cosa gli appartiene).
Differenze tra Celiachia (intolleranza), Gluten Sensibility e Allergia al Grano,vedi 2.1.
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Tabella 2.1 – Analisi Clinica e Patologica nella Celiachia, Gluten Sensibility eAllergia al Grano
Variabili Celiachia Gluten Sensibility Allergia al Grano
Intervallo tral’esposizioneal glutine e isintomi
Settimane o anni Ore o giorni Minuti o ore
Patogenesi Autoimmune Possibile comporta-mento autoimmune
Risposta allergicaautoimmune
HLA necessariamenteHLA-DQ2 oHLA-DQ8
non necessariamenteHLA-DQ2 e HLA-DQ8
non necessariamenteHLA-DQ2 e HLA-DQ8
Anticorpi quasi sempre presen-ti
sempre assenti sempre assenti
Enteropatia quasi sempre presen-te
sempre assente sempre assente
Sintomi sia intestinali che ex-traintestinali, sinto-mi gastrointestinalinon distinguibili daquelli della glutensensibility e dell’al-lergia al grano
sia intestinali che ex-traintestinali, sinto-mi gastrointestinalinon distinguibili daquelli della celiachiae dell’allergia al gra-no
sia intestinali che ex-traintestinali, sinto-mi gastrointestinalinon distinguibili daquelli della glutensensibility e della ce-liachia
Complicanze diverse conseguenze,complicanze a lungotermine
non ci sono conse-guenze, complicanzea lungo termine
assenze di conse-guenze, complicanzedi breve durata
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Capitolo 3
Aspetto scientifico
La ricerca scientifica nella celiachia
La celiachia, che potrebbe essere definita come una variabile aleatoria del sistemaumano, è influenzata da determinati geni, dal microbioma e da numerosi altri fattorinon ancora del tutto identificati. L’incidenza della celiachia nella popolazione Italia-na è di un caso ogni 100 (questo dato può variare in relazione dell’epoca e dell’areageografica, vedi tabella 3.1).
Il rischio di celiachia nei familiari di primo grado di un soggetto affetto è appenasuperiore al 10%, da ciò possiamo dedurre che i geni giocano un ruolo importantenella predisposizione e nella manifestazione dell’intolleranza al glutine (due gemellimonozigoti hanno più del 75% di possibilità di avere entrambi quest’intolleranza).
E’ importante distinguere i predisposti alla celiachia da chi non contrarrà maiquesta intolleranza:
L’individuo nasce con i geni della celiachia: dal momento che questi non cam-biano mai nel corso della vita, se non si possiede fin dalla nascita i geni dipredisposizione non si potrà mai avere la celiachia. Se invece si possiedono igeni necessari, si potrà manifestare l’intolleranza a qualsiasi epoca della vita.1
Il marcatore genetico della predisposizione alla celiachia è conosciuto da diversianni: si tratta del sistema con il quale le nostre cellule di difesa (i leucociti2) distin-guono le molecole estranee al nostro organismo (gli “antigeni3” di altri tessuti o dibatteri e virus).
Questo sistema di geni è denominato Human Leucocyte Antigen (HLA), varia daindividuo a individuo e da millenni ci protegge dalle aggressioni del mondo esternoconsentendo l’integrità della specie umana.
Nei soggetti predisposti alla celiachia, la difesa immunitaria, pur efficiente, puòattivarsi in maniera alterata a causa della presenza, tra i geni della classe II4, di due
1L.Greco, Vadecum del Celiaco’02, La ricerca genetica nella celiachia, pagina 13.2Leucociti o globuli bianchi sono cellule del sangue coinvolte nella risposta immunitaria.3Un antigene è una molecola riconosciuta come estranea o potenzialmente pericolosa dal sistema
immunitario di un organismo, che la combatte attraverso la produzione di anticorpi.4La classe II comprende i geni DR, DQ e DP.
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Tabella 3.1 – Frequenza della celiachia diagnostica su base clinica o attraversoscreening di massa
Paese Base clinica Screening
Svezia 1:300 1:200Finlandia 1:1000 1:250
Irlanda 1:1000 1:100Danimarca 1:4000 1:250
Estonia 1:10000 1:300Usa 1:15000 1:111
Italia 1:500/8000 1:100
aplotipi5, il DQ2 e il DQ8. La presenza di questi geni non è una condizione sufficienteperchè si sviluppi la celiachia (infatti la presenza di DQ2/DQ8 rende ragione solodel 20% del carico genetico alla base della celiachia, è verosimile che vi sia l’influenzadi numerosi altri geni).
Vi è un collegamento con un’area genomica sul cromosoma66 (in una regionedenominata CELIAC1, dove troviamo geni appartenenti al sistema HLA di classeII, ricca di geni necessari alla presentazione dell’antigene e alla risposta immune)e con il cromosoma 5, si è scoperto che la celiachia non è dovuta a geni alterati omancanti.
Il DQA e il DQB codificano le molecole di seconda classe HLA-DQ2 e DQ8,espresse principalmente su macrofagi7, monociti8, linfociti B e cellule dendritiche9
che sono di fondamentale importanza per il corretto controllo della risposta immu-nitaria.
Questi studi suggeriscono che il celiaco non è affetto da alterazioni genetichebensì sembra quasi trattarsi di una “tribù” che ha le sue peculiarità genetiche, comeun certo tipo di HLA ed altre strutture coinvolte nell’ “Handling10 dell’antigene”.
Vi sono in corso diversi studi per avviare uno screening dell’intero GenomaUmano, che conta circa 80.000 geni, alla ricerca di quelli coinvolti nella celiachia.
E’ stato individuato l’aplotipo HLA-DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201)11 nella mag-gior parte delle persone affette da celiachia (90%), ma il gene è espresso anche in unterzo della popolazione mondiale. Un 5% dei pazienti celiaci presenta l’HLA-DQ8(DQA1*0301/DQB1*0302), mentre il restante (5%) possiede almeno uno dei duegeni codificati da DQ2 (DQB1*0201 o DQA1*0501).
5Aplotipo: combinazione di geni6Si definisce cromosoma ciascuno dei piccolissimi corpi a forma di bastoncello, contenuti nel
nucleo delle cellule e costituiti da DNA e molecole proteiche, che sono sede dei geni portatori deicaratteri ereditari.
7I macrofagi sono cellule immunitarie altamente differenziate nei vari tessuti dell’organismo,dove ricoprono il ruolo di ”spazzini del corpo umano”.
8I monociti sono degli ”spazzini” straordinariamente efficaci, in grado di inglobare e digeriresostanze e microorganismi che potrebbero arrecare danno all’organismo.
9Le cellule dendritiche sono cellule specializzate nella cattura di antigeni.10Handling : cura/trattamento11Combinazione di DQA diversi con DQB diversi consente la sintesi delle proteine DQ diverse e
la loro espressione sulla membrana della APC.
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Tabella 3.2 – Incidenza della celiachia nella popolazione
Rischio familiare 10-14%Tasso di concordanza tra gemelli monozigoti 80%Tasso di concordanza tra gemelli dizigoti 14%HLA sconosciuto, nessun caso familiare 1% di rischioHLA DQ2 o DQ8 assenti 0% di rischioHLA DQ2 o DQ8 presenti 2,5% di rischioHLA sconosciuto, casi familiari nei parenti di I grado 10-14%Parenti di I grado con DQ2 o DQ8 20% di rischio
Incidenza della celiachia nella popolazione, vedi tabella 3.2Questi due geni però “possono essere ingannati” da una sequenza della molecola
del glutine, che si pensa simuli la sequenza di un virus ostile all’uomo.Il sistema HLA di tipo DQ2 e DQ8 attiva una risposta distruttiva (generando
l’anticorpo: Antitransglutaminasi Tissutale Umana) verso il presunto nemico, manon esistendo nessun virus, l’attacco si rivolge verso lo stesso individuo che l’hagenerato (malattia autoimmune).
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Capitolo 4
Patogenesi
Nelle biopsie di mucosa intestinale provenienti da persone affette da celiachia, nonpraticanti la dieta, i villi non sono più riconoscibili (vedi immagine 4.1) e la superficiedella mucosa è rivestita da enterociti1 meno maturi (di forma cuboica e non cilindricae disposti su più strati).
Gli aplotipi di DQ2 e DQ8, che si trovano nelle cellule presentanti gli antigeni,legano i peptidi del glutine attivati (deamidazione) innescando un comportamentonon-self.
Gli aplotipi DQ2 e DQ8 sono necessari ma non sufficienti per lo sviluppo dellamalattia.
Sono stati individuati almeno 39 geni non-HLA, molti dei quali sono in comunecon le malattie autoimmuni e infiammatorie.
La patogenesi della celiachia coinvolge dei comportamenti esterni (glutine), cam-bia la permeabilità dell’intestino, modifica il glutine attraverso degli enzimi, rico-nosce l’HLA, e scaturisce una innata risposta immune ai peptidi del glutine at-traverso gli antigeni self (come la transglutaminasi tTG), portando eventualmenteall’enteropatia della celiachia.
Questo processo innesca una risposta anticorporale nei villi della mucosa intesti-nale che diviene piatta causando un malassorbimento.
Il danno alla mucosa intestinale si traduce in un’anemia sideropenia2 per via delmancato assorbimento del ferro, nell’intolleranza al lattosio (i villi non produconopiù l’enzima lattasi) e ad un mancato assorbimento del calcio che impoverisce l’osso.
Ma entriamo ora nel cuore della patogenesi, negli individui affetti la gliadina3, do-po essere stata fagocitata nell’intestino dalle cellule che presentano l’antigene APC,viene attaccata e distrutta dai Linfociti T4 dopo essere stata sottoposta agli aplotipiDQ2 e DQ8 dove è stata riconosciuta come antigene estraneo (non-self ). L’appiat-timento della mucosa intestinale e la distruzione dei villi sono dovuti al rapporto
1Gli enterociti sono cellule assorbenti che hanno lo scopo di aumentare al massimo le capacitàdigestive e di assorbimento dell’organismo.
2Anemia sideropenica, anemia causata da un deficit di ferro dell’organismo che non rispondealle cure farmacologiche.
3La gliadina è una proteina componente del glutine.4cellule CD4 vengono dette helper, in quanto “guidano” la risposta immunitaria e dialogano con
i linfociti B, le cellule CD8 vengono anche detti linfociti citotossici in quanto in grado di ucciderele cellule bersaglio attraverso meccanismi di lisi diretta delle cellule.
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Figura 4.1 – Differenze villi intestinali tra individui sani e malati
antigene-recettore che attiva i linfociti T che scatenano una risposta immune. Gran-de importanza è data all’enzima transglutaminasi tissutale (tTG), la causa o meglioil fulcro originante dell’allergia, individuabile nel momento della formazione dei com-plessi gliadina-gliadina dovuti alla deaminazione dei residui glutamminici da partedell’enzima tTG. Se però la tTG viene inglobata in questi dimeri gliadinici si for-mano complessi ad alto peso molecolare. Nelle cellule che presentano l’antigene ladigestione di questi complessi contenenti tTG risulta di tipo self 5, quando però que-ste vengono sottoposte al controllo delle molecole DQ2 e DQ8 diventano il bersagliodella risposta immune in quanto riconosciute come “non-self ”.
Vedi immagine 4.2.
5self, cioè che non è riconosciuto come estraneo dall’organismo.
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Figura 4.2 – Patogenesi della malattia celiacaAPC : antigeneTCR : recettore linfocitiCitochine : mediatori polipeptidici (segnali di comunicazione fra le cellule del siste-ma immunitario e quelle di diversi organi), Th1 : regolano le risposte cellule-mediatoattraverso la produzione di IFN-y, CD4 attivati poiché si innesca un comportamentonon-self, Metalloproteinasi : enzimi la cui funzioni è la degradazione delle proteine del-la matrice extracellulare, Iperproliferazione : sindrome da eccessiva crescita di batterinel piccolo intestino, Apoptosi : fenomeno controllato geneticamente che determinala morte programmata di una cellula ad un certo punto del suo ciclo vitale, CD8 :eliminano le cellule infette.
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Capitolo 5
Sintomi
La celiachia può insorgere a qualsiasi età della vita e in diverse forme.Considerata, fino a poco tempo fa, una malattia gastrointestinale infantile, è ora
riconosciuto che si può presentare in persone di ogni età e di ogni gruppo etnico.
La forma classica
Prevale nei bambini che giungono alla diagnosi nei primi due anni di vita, si presentacon un danno esteso alla mucosa intestinale.
La sintomatologia è caratterizzata dalla presenza di diarrea cronica: le feci pocoformate, sono spesso abbandonanti e voluminose, di colorito grigio-giallastro, lucide,untuose e maleodoranti.
Contengono nutrimenti quali minerali (ferro, calcio), vitamine (A, D, E, K e B12)e proteine.
Si presenta anche un arresto della crescita, perdita di peso, ipotonia1 e ipo-trofia dei muscoli della parete addominale e delle cosce, una magrezza contrasta-ta dall’aspetto globoso dell’addome (causato da ipotonia dei muscoli addominali edall’aumento dei gas nel lume intestinale).
La forma atipica
Presenta sintomi extra-intestinali.
• anemia sideropenica
• alterazione dello smalto dei denti
• astenia2 spesso associata a bassa pressione
• diarrea1L’Ipotonia è la riduzione del tono muscolare, dello stato normale di contrazione dei muscoli.2L’astenia è un sintomo aspecifico presente in numerose condizioni morbose, sia fisiche che
psicologico. Consiste nella mancanza o perdita di forza dell’intero organismo o dei suoi singoliapparati e organi.
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• distensione3 e dolore addominale
• anoressia
• vomito
• osteoporosi4
• osteomalacia5
• crampi6 e crisi tetaniche7
• edemi periferici8
• sovrappeso
• disturbi neurologici gravi (schizofrenia, forme di epilessia. . . )
• alterazioni dermatologiche (dermatiche erpetiforme, fragilità di unghie e ca-pelli, lesioni cutanee)
• nella donna: disturbi della sfera sessuale e della fertilità, menarca tardivo,menopausa precoce, amenorrea9, sterilità, aborti ripetuti, parti prematuri
• nell’uomo: impotenza, alterazioni della mobilità e della morfologia degli sper-matozoi
La forma silente
In assenza di sintomi, ma alla presenza di alterazioni della mucosa intestinale, siparla di celiachia silente.
Questo è possibile perché il danno alla mucosa è circoscritto a un solo trattodell’intestino tenue, consentendo alla parte rimanente di svolgerne le funzioni.L’organismo trova un suo equilibrio nella malattia che però non si arresta e continuaad agire senza sintomi. Il sistema immunitario è sovrastimolato, la mucosa risultacompromessa.
3La distensione addominale è l’alterata funzionalità della mobilità addominale.4L’osteoporosi è una malattia sistematica dello scheletro, caratterizzata da una ridotta massa
ossea e dal deterioramento della microarchitettura del tessuto osseo, con conseguente aumento dellafragilità e predisposizione alle fratture, soprattutto dell’anca, della colonna vertebrale e del polso.
5L’osteomalacia è una patologia metabolica a carico della ossa, a cui sottrae minerali rendendolepiù suscettibili a dolori, malformazioni e fratture.
6I crampi sono dolori muscolari improvvisi e violenti causati dalla contrazione involontaria diuno o più muscoli
7Le crisi tetaniche, sono caratterizzate da contratture muscolari (contrazioni forti e prolungate)delle mani (dita chiuse a cono), a volte dei piedi, più raramente del volto. Il malato lamenta nellostesso tempo formicolii delle mani, dei piedi e attorno alla bocca.
8L’edema periferico è un accumulo di liquidi che si verifica negli spazi interstiziali e nelle cavitàdell’organismo.
9L’amenorrea è l’assenza di mestruazioni
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Figura 5.1 – Sintomi legati alla celiachia
La celiachia non curata può portare a gravi patologie come la sprue refratta-ria10 o può sfociare in un linfoma intestinale e nei tumori (nella bocca, faringe enell’esofago).
Celiachia potenziale
Si parla di Celiachia Potenziale quando si trovano nel sangue i marcatori sierologicidella celiachia ma all’esame endoscopico la mucosa si presenta intatta, senza alcunalesione.
I soggetti coinvolti sono sottoposti a controlli periodici per valutare lo stato diavanzamento della malattia ma non sono privati del glutine.
Vedi immagine 5.1
10La sprue refrattaria è una grave forma di celiachia, che non risponde più alla dieta senza glutine
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Capitolo 6
Diagnosi
Presupposti per un protocollo d’esame per ac-certare la malattia
Prima di affrontare le tappe che porteranno alla diagnosi della celiachia, è beneconsiderare le tre principali condizioni:
• La presenza di sintomi (qui, si apre però un campo molto ricorrente: la malattiaceliachia silente, ovvero asintomatica).
• La familiarità accertata per malattia celiaca o presenza di malattie taloraassociate alla celiachia, soprattutto quelle autoimmuni o le malattie genetiche.
• Il riscontro occasionale di alterazioni negli esami ematochimici di prima istan-za (anemia sideropenica, alterazioni equilibrio fosfo-calcio, deficit selettivo diIgA).
Diagnosi Sierologica
La Diagnosi Sierologica viene prevalentemente effettuata mediante due principalimetodi rappresentati dal test per il dosaggio degli anticorpi di classe IgG1 e IgA2
diretti verso la gliadina (AGA) e dal test per la ricerca degli anticorpi di classe IgAantiendomisio (EMA).
Anticorpi Antigliadina (AGA)
Come detto precedentemente la gliadina è in grado di attivare a livello della mucosaintestinale la risposta immunitaria che porta all’atrofia dei villi. Durante la malattiasono presenti anticorpi sierici diretti contro la gliadina, che tendono a scompariredopo l’avvio del trattamento dietetico.
1Le immunoglobuline G (IgG) sono un tipo di anticorpi, cioè molecole coinvolte nella rispostaimmunitaria dell’organismo umano.
2IgA sieriche, sono le immunoglobuline (anticorpi) di classe A presenti nel sangue.
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In genere vengono dosati in parallelo gli AGA di classe A, più specifici, e quellidi classe G, più sensibili. La diffusione del dosaggio dell’AGA ha consentito di in-dividuare una frequenza insospettata di celiachia sia nei pazienti affetti da formeatipiche che in quelli asintomatici. Purtroppo presentano una sensibilità non otti-male e una bassa specificità; infatti possono essere ritrovati anche in altre malattiegastrointestinali (Morbo di Crohn..) e in quelle autoimmuni.
E’ raccomandato l’uso degli AGA in caso di sospetta o accertata deficienzaselettiva di IgA.
Anticorpi Antiendomisio (EMA)
Sono anticorpi diretti contro l’endomisio3 della muscolatura liscia dei primati, pre-sente anche nel cordone ombelicale.
Rispetto agli AGA presentano una maggiore sensibilità, specificità diagnostica,ma risultano più costosi.
Anticorpi Antitransglutaminasi (tTG)
L’enzima transglutaminasi tissutale è l’antigene responsabile della positività degliEMA.
Questo enzima intervenendo nella mucosa intestinale modifica la struttura deipeptidi gliadinici e ne aumenta l’affinità attraverso il legame con le molecole HLApresenti nelle cellule con l’antigene.
La specificità e la sensibilità di questo test è riconducibile a quello dell’EMA.
Biopsia Duodenale
La Biopsia Duodenale rappresenta la tappa fondamentale per la diagnosi. L’esameistologico della biopsia intestinale evidenzia un’atrofia dei villi (“mucosa piatta”),iperplasia delle cripte e un abbondante infiltrato infiammatorio soprattutto a caricodei linfociti T.
L’appiattimento dei villi e la rarefazione dei microvilli si traduce in una notevoleriduzione della superficie assorbente, responsabile del malassorbimento e di buonaparte della sintomatologia clinica. Vedi immagine 6.1.
La biopsia dell’intestino, eseguita ora con l’endoscopia digestiva (enteroscopia),in passato con la capsula di Watson, ci ha permesso di individuare le alterazionidella mucosa duodenale.
Solo in due casi, il soggetto celiaco che segue la dieta può fare la prova direintroduzione del glutine:
• In caso di una diagnosi iniziale precoce, se è avvenuta nei primi due anni divita (potrebbe essersi trattato di una lesione istologica simile alla celiaca.
• Mancanza di diagnosi certa o non confermata da istologia.
3Endomisio: collageno che fascia il muscolo liscio nell’intestino dei primati.
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Figura 6.1 – Classifica di Marsh:Lesioni di tipo I o infiltrativa, villi nella norma, si presenta un aumento del numero dilinfociti.Lesione di tipo II o Iperplastica, villi nella norma, si presenta un aumento del numerodi linfociti, iperplasia (è un processo biologico che porta alla cresta del volume diun tessuto/organo, a causa dell’incremento dei processi di divisione cellulare) deielementi ghiandolari.Lesione di tipo III o distruttiva, atrofia dei villi a causa della iperplasia delle cripteghiandolari, enterociti (cellule che costituiscono l’epitelio dei villi intestinali) bassi,incremento del numero di linfociti.
Esame di diagnosi di un soggetto affetto di celiachia, vedi tabella 6.1 Soggettoceliaco dopo l’esclusione del glutine dalla dieta, vedi tabella 6.2
Il soggetto è pertanto celiaco e necessita di dieta priva di glutine per tutta lavita.
E’ evidente che un soggetto celiaco curato se sottoposto alla dieta, è da conside-rarsi completamente sano.
Dopo la diagnosi
Non esistono linee guida stabilite circa la frequenza dei controlli necessari.Inizialmente i controlli possono essere più o meno ravvicinati, a seconda della si-
tuazione di provenienza come alterazioni degli esami del sangue o diagnosi in personepiù anziane.
4IgA Transglutaminasi, valori normali: 0.0− 5.05Gliadina IgG, valori normali: < 18mg/l6Gliadina IgA, valori normali: < 3mg/l
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Tabella 6.1 – Diagnosi di celiachia - Università degli studi di Pisa, 2002
Sintomi Esami Referto
Lieve decremento dell’accre-scimento ponderoso dopo i seimesi di vita (da 50◦Cè pas-sata al 25◦C) senza sintoma-tologie, verso i 4 anni è sta-ta notata un anemia ferroca-renziale (terapia con ferro peros). All’età di 8 anni da uncontrollo ematico gli anticor-pi antigliadina ed antitran-glutaminasi sono risultati po-sitivi. Dalla biopsia duodena-le si è confermata con il re-ferto istologico l’atrofia dellamucosa
• IgA Transglutami-nasi:
116.0U/m 4
• Gliadina IgG:
119.0mgA/l 5
• Gliadina IgA:
13.1mgA/l 6
• Biopsia Duodenale
• Macroscopia:
frammenti per
cc 0.2
• Diagnosi:
Mucosa duodenalecon flogosi cronicaaspecifica e atrofiavillosa totale
Tabella 6.2 – Risultati degli esami dopo 4 mesi di dieta.
Prima della dieta Dopo la dieta
• IgA Transglutaminasi: 116.0U/m
• Gliadina IgG: 119.0mgA/l
• Gliadina IgA: 13.1mgA/l
• IgA Transglutaminasi: 3.8U/m
• Gliadina IgG: 38.9mgA/l
• Gliadina IgA: 2.46mgA/l
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Capitolo 7
Dieta
L’unica terapia efficace consiste nell’eliminazione completa del glutine dalla dietaper tutta la vita.
cibi consentiti
• cereali: riso, mais, miglio, quinoa, grano saraceno, tapioca, sorgo, manioca
• bevande: acqua, bevande gassate e frizzanti, sciroppi, tè, camomilla, caffè,vino, analcolici, bevande alcoliche (tranne vietate)
• carne: tutta (ovviamente non impanata)
• frutta: fresca, sciroppata e secca tutta
• latticini: latte vaccino-di soia-di riso-caprino, burro, panna fresca e UHT,yogurt naturale, mascarpone, formaggi freschi e stagionati
• pesci: tutti (ovviamente non impanati)
• verdura: tutta
• salumi: prosciutto crudo
• dolciumi: miele, zucchero, tutto ciò (dolci, biscotti) che è preparato coningredienti senza glutine
• uova: in tutti i modi
• condimenti: burro, olio, aceto, passata di pomodoro, pappa reale, estratto dilievito, lievito di birra
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cibi non consentiti
• cerali: frumento, kamut, avena, orzo, segale, spelta, farro
• bevande: caffè d’orzo, orzo solubile, birra, whisky, vodka, gin
• carne: cotolette, bastoncini o tutto ciò che è impanato
• frutta: frutta disidratata infarinata
• latticini: yogurt ai cereali e ai biscotti
• pesci: bastoncini, surimi, tutto ciò che è precotto, o è pronto da friggere
• verdura: zuppe con farro ed orzo, verdure in pastella
cibi a rischio
• bevande:frappè (miscele già pronte), cioccolata (già pronta)
• frutta: frutta candita
• verdura: piatti pronti a base di verdura surgelata precotta
• latticini: yogurt alla frutta, formaggi a fette, formaggi fusi, creme e budini,panna montata
• dolciumi: cioccolata, caramelle
• condimenti: dadi o estratti di carni, lievito chimico, lievito madre, lievitonaturale, maionese, salse
Vedi immagine 7.1.
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Figura 7.1 – Quali sono gli alimenti sicuri per i celiaci?
Figura 7.2 – Quantità concessa di glutine nei cibi, parti per milioni del glutineaccettabili dall’organismo.
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Capitolo 8
Complicanze
I pazienti affetti da celiachia diagnosticati in età adulta presentano una mortalitàquasi raddoppiata, a causa di una prolungata esposizione al glutine.
Le Neoplasie
Il linfoma intestinale a cellule T
Numerosi studi dimostrano come il rischio di comparsa di malattia neoplastica1 sianotevolmente più elevato in soggetti celiaci (da 2 a 43 volte più elevato rispetto allapopolazione generale).
Si tratta in genere di linfoma a cellule T o più di rado di cellule B. Questacomplicanza si presenta tra la quinta e la settima decade di vita e si manifestacon diarrea, dimagrimento, dolori addominali, febbre, sintomi occlusivi e perdita dirisposta alla dieta.
Sebbene esista un rischio aumentato rispetto alla popolazione generale, esso ri-sulta comunque inferiore rispetto a quanto creduto in passato e riguarda soprattuttoi soggetti celiaci sintomatici.
La digiuno-ileite ulcerativa
E’ una condizione caratterizzata da ulcerazioni2 intestinali a livello dell’ileo3 e del co-lon4, che possono risultare molto difficili da distinguere da quelle causate dal linfomaintestinale.
Si manifesta intorno alla sesta e alla settima decade di vita con perdita di peso,febbre, diarrea o steatorrea5 e con un tasso di mortalità elevato (>70%) a causa delle
1Una neoplasia o tumore, indica, in patologia, una massa abnormale di tessuto che cresce ineccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali.
2L’ulcera è una lesione della pelle o di un tessuto epiteliale a lenta cicatrizzazione.3L’ileo è la parte finale dell’intestino tenue.4Il colon è il tratto terminale dell’apparato digerente.5La steatorrea è una condizione patologica caratterizzata da presenza di notevoli quantità di
sostanze grasse non digerite nelle feci
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complicanze che comporta, può causare infatti ostruzione intestinale, sanguinamentoe perforazione.
In alcuni pazienti la malattia risponde bene alla dieta senza glutine, in altri invecesfocia in una forma iniziale e progressiva di linfoma a cellule T.
Malattia Celiaca Refrattaria
La Malattia Celiaca Refrattaria è caratterizzata da un grave strato di malassorbi-mento, atrofia totale dei villi.
Si distingue dalla Celiachia per il mancato miglioramento della sintomatologiadopo sei mesi di dieta.
Essa rappresenta una condizione pre-cancerosa se non, addirittura, la manifesta-zione precoce di linfoma conclamato.
Altre Complicanze
Altre complicanze:
• Enterite6 e colite collagenosica7
• Le complicanze epato-biliari8
• Alterazioni della funzioni pancreatica esocrina9
• Anomalie della funzione splenica
6L’enterite è l’infiammazione dell’intestino tenue.7La colite collagenosica è una malattia infiammatoria cronica intestinale, è caratterizzata dalla
presenza di diarrea acquosa a carattere cronico in assenza di muco e sangue.8La bile è un liquido secreto dal fegato.9Per Pancreas esocrino si intende l’attività ghiandolare di tipo esocrino propria del pancreas.
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Capitolo 9
La ricerca, nuove cure
L’obiettivo di una terapia farmacologica è quello di bloccare, o prevenire, la cascatadi eventi patogenici e di garantire l’efficacia nella maggioranza delle persone colpite.
Nel caso dell’intolleranza al glutine occorre una terapia efficace dove neutralizzarela complessa rete di reazioni infiammatorie che si sviluppano prevalentamente acarico della mucosa intestinale (a causa del consumo di cereali tossici).
Il sistema immunitario intestinale svolge un ruolo cruciale nel proteggere l’organi-smo da svariati agenti potenzialmente pericolosi che introduciamo quotidianamentenell’intestino.
Occorre una cura mirata e diretta a prevenire l’attivazione della sola componentedel sistema immune che riconosce il glutine in modo anomalo, lasciando inalteratetutte le altre funzioni protettive cui è deputato.
Si è capito che il glutine è una proteina poco digerita dagli enzimi intestinali,infatti grossi peptidi del glutine, non digeriti, attraversano la mucosa intestinale,attivando i linfociti T responsabili del danno dei villi intestinali.
Tutto questo ha permesso ai ricercatori di poter formulare e sperimentare deitrattamenti farmacologici (le varie pillole) con lo scopo di neutralizzare la tossicitàdel glutine. Da qui la pillola per digerire il glutine (le glutenasi) per bloccarne iltrasporto attraverso la mucosa (pillola anti-zonulina) o il vaccino terapeutico, tuttifarmaci in corsi di sperimentazione clinica su volontari celiaci.
Il vaccino desensibilizzante Nexvax2
Si tratta di un farmaco immunomodulante disegnato per indurre tolleranza rendendoinoffensivi i linfociti T pro-infiammatori attivati dal glutine, attraverso uno stato diinattività cellulare.
La tecnologia alla base del Nexvax2, è frutto del lavoro dell’equipe diretta daldott. Robert Anderson (e sviluppato dalla Immunsan’T), è una molecola compostada tre grossi peptidi sintetici che racchiudono cinque tra i frammenti del glutineresponsabili dell’attivazione dei linfociti T nella grande maggioranza dei soggetticeliaci HLA DQ2 positivi.
Questi tre grossi peptidi sono stati uniti tra loro in modo da formare un “combo-peptide” che disciolto in una soluzione fisiologica viene iniettato sotto cute. Alcuni
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studi hanno dimostrato che la somministrazione per via sottocutanea di Nexvax2 hacome effetto la soppressione della risposta infiammatoria al glutine.
La tecnologia alla base del vaccino “tollerizzante” è stata sperimentata con suc-cesso in altre patologie (come l’allergia al pelo del gatto e l’allergia agli acari dellapolvere).
Produzione del Gluten Friendly
Un gruppo di ricercatori dell’università di Scienze Agrarie di Foggia, ha scoperto unrivoluzionario metodo attraverso cui vengono modificate le proteine del glutine, chesubiscono cambiamenti tali da non scatenare l’intolleranza al glutine.
Modificando il glutine, molti alimenti oggi vietati ai celiaci saranno di fattocommestibili.
Le valutazioni riguardo la sua applicabilità industriale hanno ricevuto esito pie-namente favorevole, tanto che sono in corso le procedure per l’estensione della tuteladel brevetto in tutti i paesi del mondo.
Il metodo consente di ottenere Gluten Friendly (letteralmente “glutine amichevo-le”, non più dannoso per il celiaco) per tutte quelle farine destinate alla preparazionedi pasta e prodotti da forno comunemente ottenuti dal frumento.
Vengono indotti dei cambiamenti nelle proteine del glutine tali da interrompere lacatena di combinazioni chimiche che portano a lesioni all’intestino e all’intolleranza.Questo metodo non utilizza enzimi microbici né modifica il sapore e la fragranza deglialimenti, i cambiamenti, a cui è sottoposto il glutine, sono il frutto di un trattamentochimico-fisico (acqua e microonde per pochi secondi) applicato sulla granella (seme)prima della molitura.
Nel seme di frumento, il glutine non è ancora formato e le sue proteine sonodepositate in piccole “cellette”, che consentirebbero in presenza di acqua ed elevatetemperature, i cambiamenti necessari per produrre il Gluten Friendly.
Tale trattamento non influenza negativamente le proprietà tecnologiche delle fa-rine che formano l’impasto, permettendo, la preparazione di prodotti assimilabili pergusto ed aspetto a quelli comunemente utilizzati nell’alimentazione Mediterranea.
Sono stati ottenuti ottimi risultati nelle sperimentazioni in vitro sulle cellulelinfocitarie di mucosa intestinale di pazienti celiaci, ma l’unico metodo per metterloalla prova è uno studio diretto sui pazienti affetti da celiachia.
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Capitolo 10
La celiachia e la donna
Le alterazioni riproduttive più spesso riscontrate nelle donne affette da celiachiasono: minore durata della vita riproduttiva (ritardo nella comparsa della primamestruazione, menopausa precoce), infertilità, amenorrea.
E’ importante ricordare che le donne celiache che seguono bene la dieta non sonosottoposte a rischi legati alla malattia, le complicanze riguardano le donne che nonsanno di essere celiache o che non vogliono accettare la dieta.
Già nell’adolescenza il glutine comincia a fare danni alla sfera riproduttiva fem-minile poiché il menarca, può comparire tardi, essere irregolare, ciò può rendere alledonne più difficile il concepimento.
Rischi legati alla gravidanza
Le donne con celiachia non trattata partoriscono bambini più leggeri di circa 100grammi e spesso prematuri.
Inoltre la celiachia è tra le cause di un mancato assorbimento dell’acido folico,la cui carenza in gravidanza è associata a gravi malformazioni del sistema nervosocentrale come la spina bifida.
L’allattamento
Il latte materno interferisce con diversi meccanismi patogenetici dell’infiammazioneceliaca ed è in grado di prevenire le infezioni intestinali che hanno un ruolo scatenantenell’infiammazione mucosale glutine-dipendente.
Il neonato allattato da madre non celiaca riceve piccole dosi di glutine insiemealle sostanze ad azione immuno-attiva contenute nel latte stesso (come oligosaccaridie nucleotidi) favorendo la tolleranza immunologica e lo sviluppo di ceppi batterici.
Recentemente si è scoperto che si ha un rischio massimo di contrarre la celiachiase il glutine viene introdotto prima del terzo mese, ancora più elevato se si introducedopo il settimo mese, mentre risulta inferiore se introdotto tra il quarto e il sestomese.
Nonostante questi studi presentino due limiti importanti: una potenza statisticanon elevata, soprattutto relativa al gruppo che ha introdotto il glutine dopo i sette
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mesi e il fatto che la popolazione in esame non è DQ2/DQ8 positiva, ma a rischiogenetico per il diabete mellito di I tipo, da ciò però emerge l’ipotesi che è da evitaresia l’introduzione precoce che l’introduzione troppo tardiva del glutine.
La prima perché la mucosa intestinale prima dei quattro mesi è ancora immatura,la seconda in quanto i meccanismi mucosali della tolleranza orale diminuiscono rapi-damente e progressivamente dopo la nascita, fino a scomparire circa al compimentodell’anno di età.
L’allattamento va effettuato almeno per sei mesi, introducendo il glutine tra ilquarto e il settimo mese di età, in questo modo è possibile ridurre il rischio o ritardarelo sviluppo della malattia.
Aborto spontaneo
In uno dei primi studi sugli effetti della malattia celiachia sulla gravidanza il rischiorelativo per gli aborti spontanei nelle pazienti non trattate era di 7 rispetto allegravidanze delle donne celiache che seguivano la dieta priva di glutine.
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Capitolo 11
Aspetti Psicologici della celiachia
Seguire la dieta gf
Il fenomeno della celiachia è sempre più alla ribalta: da parte dei media che costan-temente invogliano una dieta “gluten free”, dai settimanali ai periodici che costante-mente indicano il gluten free come una cura salutare indipendentemente dall’essereintolleranti.
Ciò porta solo ad una confusione generale nella popolazione, si comincia a sot-tovalutare la celiachia associandola quasi ad un “capriccio” dell’ultima moda.
Dopo l’introduzione della dieta gf si ha la costruzione di una nuova immaginedi se, ciò può essere sconvolgente poiché la personalità di un individuo si forma apartire dalle esperienze relazionali che esso compie fin dai primi giorni di vita. Moltedi queste relazioni (allattamento, svezzamento...) sono veicolate dal cibo. Dunqueè attraverso l’atto della nutrizione che vengono ingeriti e assimilati riti, tradizionie aspetti culturali che concorrono alla formazione della mente e della personalitàdell’individuo. L’immagine che un individuo ha di sé si forma a partire da questerelazioni familiari e sociali, dall’appartenenza a un gruppo culturale dal quale siassimilano le credenze, i riti e le tradizioni vincolate anche dal cibo. Intorno allatavola si mettono in scena atti di intensa socialità e convivialità, avvengono scambisi sé e si fagocitano parti dell’altro.
Un soggetto celiaco è costretto, in qualche modo, a prendere le distanze dalcibo condiviso sulla tavola, assumendo il proprio cibo, l’individuo deve garantireuna continuità dell’Io prendendo le distanze da quei modelli culturali che lo hannodeterminato, se ciò non avviene si correrebbe il rischio di creare un muro tra sé el’altro, o tra sé e sé, con l’attivazione di difese che concorrono alla genesi di disagipsicologici.
Rischi psicologici
I celiaci sembrano presentare tratti depressivi significativi, stati ansiosi e sintomidi fobia sociale. Da alcuni studi condotti in un gruppo di individui celiaci di etàcompresa tra i 18 e 55 anni, in regime gluten free da almeno un anno, è emerso che iceliaci presentano disturbi dell’umore e tratti di fobia sociale marcati e significativi.
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Ciò sembra suggerire che una diagnosi di celiachia rimanda non solo a una condi-zione medica ma anche a uno stato di malessere psico-fisico causato sia dagli aspettimedici sia da quelli psicologici correlati alla malattia.
L’insieme delle emozioni, delle paure e insicurezze legate alla diagnosi e al cam-biamento delle abitudini alimentari e dunque sociali, non dovrebbe essere consideratodi secondaria importanza.
Cosa succede alla mente?
E’ ormai noto che dal punto di vista medico, il regime gluten free permette unanormalizzazione dei villi intestinali, ma scarse se non nulla sono le conoscenze circaciò che accade dal punto di vista psicologico in questi pazienti. Analizziamo la mentee la psiche seguendo due diverse fasi: la prima riguarda l’elaborazione del propriostato di salute, la seconda la costruzione di una nuova immagine di sé.
Nella fase diagnostica il soggetto deve riuscire ad elaborare il passaggio da unapercezione di sé “sano” ad un sé come “non sano”. Questo processo è influenzatodall’età e quindi dalla strutturazione della personalità del paziente.
Età infantile
In età infantile la diagnosi non implica cambiamenti significativi nella vita del bam-bino ancora piccolo in quanto l’alimentazione è controllata e gestita dalla madre.Sono spesso i genitori a risentire di stati emotivi più complessi legati alla preoccupa-zione per la salute del figlio e a nutrire fantasie di responsabilità nella trasmissionedella malattia. In genere sono due le preoccupazioni dei genitori: la cronicità deldisturbo che in qualche modo rende il figlio “diverso” e la difficoltà nel dover inse-gnare al bambino delle nuove abitudini alimentari discordanti da quelle già apprese.Il bambino già dalle prime esperienze di quotidianità farà esperienze di diversità,una diversità che se non elaborata e affrontata rischia di dar vita a una zona grigia.
L’adolescenza (i Giovani Adulti)
La diagnosi in età adolescenziale si rivela critica per via della costruzione dell’i-dentità: in questa fase sono frequenti le trasgressioni alla dieta come segno di nonaccettazione della cronicità della malattia e il ritiro sociale dovuto alla paura di es-sere diversi. E’ importante una rete sociale solida e matura in grado di comprendere,sostenendo l’adolescente celiaco.
I Giovani Adulti sono i più sottoposti alle pressioni sociali
Possiamo suddividere i celiaci in tre sottogruppi differenti per età e per lo stile divita.
Si potrebbe pensare che tra i tre gruppi emersi i minori potessero essere quelli chetrasgrediscono con maggiore facilità, in quanto immaturi, da alcuni studi è emersoun quadro totalmente differente.
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I minori sono coloro che non trasgrediscono affatto, sono maggiormente tute-lati dalla famiglia, trascorrono più tempo in ambienti protetti (famiglia, mensescolastiche, etc..).
I giovani adulti sono la classe che va dai 18 ai 34 anni, sono coloro che per laprima volta si allontanano dal nucleo famigliare, passando da un ambiente protettoad un ambiente pieno di stimoli e di responsabilità. Intraprendere un percorso versola fase adulta, rappresenta per molti allontanarsi dalla città d’origine ed andare avivere da soli, cambiare amicizie, ambiente di studio e quindi modificare le proprieabitudini alimentari (si diventa più soggetti a rischi di contaminazione sia esso unatto voluto o inconsapevole).
Ciò che spinge a mangiare fuori casa dove il rischio di contaminazione è maggioreè nel 36,3% un motivo legato allo studio e nel 63,8% al lavoro. Già da questi datisi delinea un quadro in cui la dieta è momentaneamente dimenticata, segnali chepossono portare a pensare che la propria condizione di malattia possa complicarele relazioni sociali, soprattutto se si è in una fase di nuove conoscenze, in quantomolte relazioni vengono intessute durante un pasto. Le reazioni adottate sono le piùdiverse: alcuni evitano feste, aperitivi, cene tra amici in cui non si abbia la possibilitàdi controllare la provenienza dei cibi (42,1%), altri riducono il pasto (58%), per altriancora uscire meno frequentemente con gli amici può essere un’alternativa valida(36,8%).
Trasgredire e adottare comportamenti a rischio significa per i giovani adulti cer-care di assumere agli occhi della società un comportamento di normalità; è forse ilbisogno di accettazione, tanto che il 42% dei giovani adulti dichiara che la propriacondizione di malati ha influenzato ed influenzi il tipo di lavoro svolto, contro il 26%dei 35-51enni.
Ciò che fa riflettere maggiormente è il fatto che la trasgressione possa essereconsiderato come un atto non pericoloso dalla metà del campione 47% ed ancora piùpreoccupante che la stessa metà 52,5% concordi sul fatto che la trasgressione sia unatto piacevole.
L’adulto
In età adulta, infine, la reazione psicologica alla celiachia si intreccia con le espe-rienze di vita e con il grado di integrazione e stabilità della personalità. In questafase iniziale, sono frequenti stati d’animo, quali l’inadeguatezza, impotenza, atteg-giamento psicologico passivo, di rinuncia e chiusura verso se stessi portando ad unanegazione della malattia fino ad assumere condotte a rischio come trasgressioni oridotta osservanza della dieta.
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Glutine ed elementi di filosofiaceliaca
Maria Paola Bissiri,blog“Le avventure di Maria Paola,Una celiaca allo sbaraglio”
Questo testo ci fornisce una divertente interpretazione del modo di accettare lamalattia dai vari individui.
Carissimi, sarà capitato anche a voi.Andate in un ristorante non informato e spiegate tutto per filo e per segno alcameriere: non cuocere il riso nella stessa acqua della pasta, non impanare lacarne, attenti alle briciole e chi più ne ha più ne metta.Dopo un po’ il cameriere vi porta la vostra ordinazione e i dubbi vi assalgono.
Ci sarà il glutine?E se c’è, quante parti per milione?E se queste parti per milione mi faranno male?
Non ci sono prove, non ci sono certezze. E’ solo una questione di fede.
Elementi di filosofia celiacaC’è il glutine?Da millenni i filosofi celiaci si interrogano su questa domanda.Si distinguono diverse correnti filosofiche.Eccone alcune.
Gli stoiciPraticano l’autocontrollo e l’integrità morale assoluta: niente glutine e nientecibo al minimo dubbio, anche a costo di morire di fame. Gli stoici non prendo-no caffè al bar, anche se in crisi di astinenza da caffeina, se con la macchinettaera stato fatto un unico caffè d’orzo sei mesi prima. Gli stoici digiunano, se sioffre loro cibo preparato con un cucchiaio di legno che non sia il loro personale,seppur lavato accuratamente. Il più grande esponente degli stoici, Lucio VillioSeneca, morì suicida. Trattenne il respiro sino a morire asfissiato la prima voltache entrò in una panetteria.
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Gli epicureiPraticano la ricerca del piacere. Per loro la felicità consiste nella liberazionedalle paure primordiali, come quella di ingerire glutine. Secondo gli epicurei,la verità si può conoscere solo attraverso i sensi: in pratica, se un cibo non tidà sintomi, vuol dire che lo puoi mangiare. Per cui ogni tanto sgarrano e siconcedono una pizzetta o una piadina. Epicuro era notoriamente un celiacoasintomatico. I celiaci sintomatici, dopo una breve militanza tra gli epicurei,si convertono allo stoicismo.
Gli scetticiNegano la possibilità di conoscere la verità. Anche in presenza della scritta“SENZA GLUTINE” a caratteri cubitali e di quaranta spighe sbarrate sullaconfezione, dicono: ci sarà da fidarsi? Specialmente se il prodotto in questionenon è citato da Prontuarius di Samo, autorità incontrastata sul senza glutine.
E poi ci sono anche i cinici, gli eclettici, gli ermetici, i seguaci di Eraclito:tutto scorre ovvero “panta (diar) rei”...Tutti i celiaci hanno delle fisime.Del resto, come diceva il filosofo Glutone “i celiaci perfetto esistono solo nel-l’Iperuranio”.
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Capitolo 12
Curiosità sulla celiachia
Leopardi e la celiachia
Il famoso poeta Giacomo Leopardi fu colpito da alcuni seri problemi fisici che egliattribuì in parte alla sua presunta scoliosi, in realtà pare che fosse affetto dal morbodi Pott1, che gli causò la deviazione della spina dorsale, una crescita stentata (1.40m), problemi neurologici alle gambe e alla vista, febbre ricorrenti, disturbi disparatie stanchezza continua.
C’è chi sostiene però che Leopardi non avesse il morbo di Pott ma bensì laceliachia e il rachismo2 (possibile conseguenza della stessa celiachia).
Le cause dei problemi fisici di Leopardi restano ancora misteriose. 3
Figura 12.1 – “Ma dai, cosa vuoi che ti faccia una briciola?”
1Il morbo di Pott è la tubercolosi ossea della colonna vertebrale2Il rachismo è una malattia infantile, causata sa un difetto di ossificazione della matrice osteoide
di nuova formazione.3Il pensiero di Leopardi, come un bambino celiaco fu ripreso da Franco Scalenghe nel suo libro
“Il chiuso morbo”.
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Capitolo 13
La celiachia in sintesi
1. Che cos’è il glutine?Il glutine è un complesso proteico conte-nuto in: grano tenero, grano duro, farro,segale, orzo, e altri cereali minori. Lo sitrova in pane, pasta, biscotti, pizza e inogni altro prodotto derivato da tali ce-reali. Altri cereali quali: riso, mais, granosaraceno e miglio, sono invece privi diglutine.
2. La celiachia si presenta sin dal-la nascita o più avanti negli anni?Non si nasce malati di celiachia, ma conla predisposizione ad ammalarsi. Talepredisposizione è di tipo genetico e sipresenta quando il soggetto entra in con-tatto con il glutine. Se un soggetto predi-sposto alla malattia non mangia glutineper tutto l’arco della vita non diventeràmai celiaco.
3. Che cosa provoca il glutine inchi è predisposto o affetto dalla ma-lattia?L’ingestione di glutine nei pazienti affettio predisposti, provoca un grave danneg-giamento della mucosa intestinale conconseguente inefficace assorbimento deinutrienti. Il malassorbimento può arri-vare a determinare alcune patologie epuò essere particolarmente pericoloso neibambini.
4. La celiachia è una malattia eredi-taria?La celiachia è una condizione con unaforte componente ereditaria. Questo nonsignifica che da un genitore celiaco deb-ba per forza nascere un bambino celiaco.Infatti solo il 5-10% dei parenti di pri-mo grado dei celiaci risulta essere affettodalla malattia.
5. Che differenza c’è tra intolleranzae allergia alimentare?L’intolleranza alimentare è una reazioneindesiderata del nostro organismo deter-minata dall’ingestione di un alimento odi un suo componente. Tale reazione hamanifestazioni di solito non immediateper lo più a carico dell’apparato digeren-te, è solitamente dipendente dalla quan-tità dell’alimento non tollerato ingerito(dose-dipendente) e non è mediata dameccanismi immunologici. I sintomi pos-sono mostrarsi anche a distanza di oreo di giorni. L’allergia alimentare invece,è una reazione immunitaria, conseguenteall’ingestione di uno specifico alimento odi un suo componente di natura protei-ca, che si manifesta al contatto attraversola formazione di anticorpi specifici chia-mati IgE. I sintomi possono manifestarsiimmediatamente, a volte anche in modoviolente.
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6. Quali sono gli esami da effettuareper scoprire l’intolleranza al gluti-ne?Per un primo screening si possono ese-guire degli esami del sangue specifici, abassa invasività, che possono segnalare lanecessità di proseguire gli accertamenti.Il primo test è il dosaggio degli anti-corpi anti-translutaminasi (anti-tTG), diclasse IgA. Questo test è dotato di otti-ma specificità e sensibilità, richiede unapiccolissima quantità di sangue, oltre adessere semplice ed economico da eseguire.Nei casi dubbi, o nei bambini al di sottodei 2 anni, si può affiancare il dosaggiodegli anticorpi anti-gliadina di classe IgAe IgG (AGA) e gli anticorpi-endomisiodi classe IgA (EMA). Per una confermadefinitiva e certa della malattia celiacail passo definitivo è tutt’oggi la biopsiaduodenale tramite esame endoscopico1 alfine di valutare tramite un esame isto-logico, lo stato di danneggiamento dellamucosa, in particolare l’atrofia dei villi.
7. Quali sono le complicanze dellaceliachia?Le complicanze della malattia, se nonriconosciuta e quindi non trattata, so-litamente si osservano in età adulta e,anche se rare, le più temibili sono quelletumorali del tratto gastrointestinale, inparticolare il linfoma. Inoltre la mortalitànei celiaci non trattati è stimata esseredue volte superiore rispetto alla popola-zione di controllo.
8. Esiste una terapia?Seguire una dieta priva di glutine pertutta la vita è l’unica terapia che, ad og-gi, permette di eliminare i sintomi dellamalattia e prevenirne le complicanze.
9. Una persona celiaca rimane ta-le per tutta la vita?Un soggetto celiaco, cioè intollerante alglutine, può guarire completamente datutti i suoi disturbi se si astiene dall’as-sumere glutine ma, può riammalarsi seentra in contatto nuovamente con questasostanza.
10. Una volta diagnosticata la ma-lattia, è necessario effettuare con-trolli periodici?Su consiglio del proprio medico curante,è opportuno effettuare degli esami percontrollare l’evoluzione della celiachia, inparticolare a tre mesi dopo la diagnosi,un anno dopo la diagnosi e una voltaall’anno, per tutta la vita. Le analisi dicontrollo annuali sono raccomandate perescludere fenomeni di carenza e compli-canze della celiachia. Inoltre annualmen-te dovrebbero essere rivelati gli anticorpitTg a conferma della correttezza del re-gime dietetico seguito. Anticorpi tTGnegativi indicano che la dieta è stata se-guita correttamente dal paziente. Solo incasi eccezionali si consiglia di ripetere labiopsia dell’intestino tenue per control-lare l’evoluzione della malattia in casodi risposta positiva a un’alimentazionesenza glutine.
1L’esame endoscopico è un prelievo di una porzione di mucosa intestinale
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