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Cerebro fetal Yen Gonzalez Reyes Ginecología y Obstetricia CES Marzo 2017
Generalidades
Las malformaciones del SNC constituyen una de las anomalías congénitas mas frecuentes.
Los defectos de cierre del tubo neural son la alteración mas frecuente del SNC
Incidencia 1-2 /1000 nacimientos
Gastrulación
3 wks 2 capas (epiblasto / hípoblasto)
1. Ectodermo 2. Mesodermo 3. Endodermo Notocorda/ placa neural
Neurulación1° (anterior)
2° (posterior)
4 wks tubo neural (neuroectodermo) Cierre de poros ant (26 d) posterior (28d)
Formación de vesicular 1° y 2° 1. Procencefalo
2. Mesoencefalo 3. Romboencefal
o
Consideraciones especiales
Edad gestacional • Cambios respecto a la EG fetal• EG ideal 20 Wk• < EG / > severidad • Osificación craneal
Factores técnicos• Transductor transabdominal 3-5 MHz• Neurosonografia: transductor TV 5-10 MHz• Escala grises 2D • Neurosonografia fetal doppler color /
power angio
Examen básico “evaluación cualitativa”
T/ventricular T/talámico T/
cerebeloso
• Eco Trans Abdominal (BRO)
• Cerebro y columna fetal
Biometría
Plano Transventricular
• Ventrículos laterales (asta ant y post)• Cavum del septum pellucidum (septo
pelucido)• Holoprosencefalia• Agenesia del cuerpo calloso• Hidrocefalia severa• Displasia septo-óptica
• Atrium / plexo coroideo
16 wkEco Tabd 18-37 wk
DBP 44-88 mm
Generalmente sólo el hemisferio al otro lado del transductor es claramente visualizado, el hemisferio cercano al transductor suele estar oscurecido por
artefactos de imagen.
Se debe visualizar : Astas frontales de los ventrículos laterales CSP Tálamos Cerebelo: forma de mariposa Cisterna magna (septos delgados)
Vermix cerebeloso < 20 wk / puede no cubrir al 4°ventriculo
Plano Transcerebelar
Vermix cerebeloso
20 wk =2-10 mm
3° plano de exploración / DBP Puntos de referencia:
Astas frontales de los ventrículos laterales CSP Tálamo Giros del hipocampo
Útil en Biometría
Plano Transtalámico
Requiere experiencia / no hace parte de eco Básica Plano longitudinal
Anomalías vertebrales Agenesia sacra
Columna vertebral
Cervical torácica lumbar sacra
Integridad de la piel
Núcleos de osificación
14 wk Plano axial Plano sagital
2-3° trimestre
Examen básico “evaluación cuantitativa”
T/ventricular T/talámico T/
cerebeloso
• Biometría fetal • DBP • CC• Medida interna del atrio
ventricular• Diámetro transverso del cerebelo* • Cisterna magna*
Biometría Fuera / fuera Dentro / fuera
Circunferencia cefálica CC = 1,62 × (DBP + DOF)
Examen básico “evaluación cuantitativa”
Medición del atrioventricular
2° y 3° trimestre 6-8 mm (< 10 mm)
Ventriculomegalia > 10 mm Hidrocefalia > 15 mm
Integridad del sistema ventricular/ ventriculomegalia marcador de
desarrollo cerebral anormal
Medición a nivel del glomus del plexo coroideo, perpendicular a la cavidad ventricular, posicionando los calipers dentro de los ecos generados por las
paredes laterales
Diámetro transverso del cerebelo y cisterna magna
El diámetro transversal del cerebelo aumenta 1mm/sem (14 y 21 sem)
DBP + CC = Crecimiento fetal
La profundidad de la cisterna magna 2-10 mm.
Neurosonograma fetal Útil en pacientes con un mayor riesgo de anomalías del
SNCExamen básico identifica hallazgos sospechosos.
La columna vertebral: parte del examen Se lleva a cabo utilizando
una combinación de planos axiales, coronales y sagitales.
Enfoque multiplanar, (Alineación del transductor con las suturas y fontanelas de
la cabeza fetal )
Mayor frecuencia / mayor detalle
anatómico
1. DBP2. CC3. Atrio de los
ventrículos laterales
Mediciones especificas según
EG
Mediciones
Cerebro fetal
Multiplano: • 4
coronales • 3 sagitales
1. Plano transfrontal o plano frontal A través de la fontanela anterior Cisura interhemisférica en la línea media Cuernos anteriores de ventrículos laterales de cada lado
Hueso esfenoidal y las órbitas oculares.
Planos coronales
Frontal caudado talámico cerebelar
Fisura interhemisferi
ca
2. Plano transcaudal o médio coronal
Parte anterior al cuerpo calloso Pasa a través del núcleo caudado Cavum septum pellucidus (anecoico debajo del cuerpo calloso)
Ventrículos laterales (astas anteriores)
Planos coronales
Planos coronales 3. Plano Transtalámico o Medio coronal • Dos tálamos • 3° ventrículo se puede observar en la línea
media con los agujeros interventriculares y el atrio de los ventrículos laterales con el plexo coroideo ligeramente craneal en cada lado.
Cerca de la base del cráneo y en la línea media la cisterna basal contiene los vasos del polígono de Willis y el quiasma
óptico.
Planos coronales 4. Plano Transcerebelar u OccipitalEste plano se obtiene a través de la fontanela posterior y permite la visualización de las astas occipitales de los ventrículos laterales y la cisura interhemisférica.
Ambos hemisferios del cerebelo y el vermis también se observan en este plano.
Planos sagitales Se estudian tres planos sagitales: 1. Medio sagital2. Parasagital de cada lado del
cerebro. 1. plano medio sagital o plano medio:
• Cuerpo calloso • CSP• Tronco encefálico• Protuberancia • Vermis• Fosa posterior.
Con el uso de Doppler color la arteria cerebral anterior, la arteria pericallosa con sus ramas y la vena de Galeno pueden ser vistas.
2. Plano parasagital o plano oblicuo
Representa la totalidad del ventrículo lateral, el plexo coroideo, el tejido periventricular y la corteza.
Columna vertebral 3 planos para valoración de a columna:
1. Transversales o axiales 2. Plano sagital 3. Plano coronal
Cervical torácica lumbar sacra
Plano Transversales o axiales
Plano sagital: En el segundo y tercer trimestre de gestación el cono medular se encuentra generalmente a nivel de L2-L3
La integridad del canal neural se infiere por la disposición regular de los centros de osificación de la columna vertebral y la presencia de tejido blando que lo cubre.
Columna vertebral
Columna vertebral
En el plano coronal, 1-3 líneas paralelas pueden
verse, dependiendo de la orientación del haz de
ultrasonido
Anomalías del SNCIncidencia estimada 15%
de las anomalías congénitas
Anomalías severas / incompatibles con la vida
Discapacidad / supervivencia
2° causa de discapacidad en la infancia / 95% población SIN riesgo
Ventrículos
Ventriculomegalia
Grados de severidad: Leve:10-15mm. Severa: > 15mm (anomalía asociada 40-80%) Asimetría ventricular: > 2mm sin dilatación.
Cefalocentesis: Solo en pacientes en quienes se presume pronóstico
desfavorable.
Dilatación del sistema ventricular fetal sin ↑ se la PIC
Incidencia 0,3-1,5/1000 NV
Etiología heterogénea: 1. Malformativa 60% 2. Adquirida 15% 3. Aislada 20%
Historia natural: estable o progresiva según
etiología
Manejo clínico: 1. Estudio etiológico inicial • Neurosonografia detallada • Descartar alteraciones cardiacas • Estudio genético• Análisis serológico TORCH
Control evolutivo: Leve no progresiva: c/4 sem Moderada a severa no progresiva: C/2
sem Progresiva: Semanal
Conducta: Amniocentesis/ Cariotipo (severas) Cesarea solo si macrocrania.
Ventriculomegalia
Hidrocefalia severa
Corte coronal Ventriculomegalia leve
Tercio anterior
Holoprosencefalia
Segmentación incompleta del
prosencéfalo, no división o división incompleta de los
hemisferios cerebrales y del sistema ventricular
1,2 por 10,000 NV(Abortos)
Anomalía cromosómica asociada 15- 40% T13
Alobar: Ausencia de fisura
interhemisférica, cuerpo calloso y hoz cerebral. Presencia de
ventrículo primitivo. Ausencia de III ventrículo. Tálamos
fusionados.
HoloprosencefaliaSemilobar: existe una separación parcial del prosencéfalo posterior, la parte
anterior de los hemisferios cerebrales están fusionados, segmentación incompleta de
talamos, cavidad ventricular única rudimentaria.
Lobar: existen separación normal de
hemisferios cerebrales y tálamo, pero persisten anormalidad de cuerpo
calloso, septum pellucidum y bulbo olfatorio.
Holoprosencefalia
La holoprocencefalía de tipo alobar y semilobar se relaciones con defectos de la líneamedia: ciclopía, hipoterolismo, arrinencefalia, hipoplasia leve medio-facial entre otros
HoloprosencefaliaHoloprosencefalia lobar en feto de 23
Wk
Lobar: neurosono + cariotipo
Alobar / semilobar: ILVE Mortalidad perinatal y 1° año de vida 98% Lobar: RM / alteraciones visuales / olfatorias
Agenesia del cuerpo calloso.
Incidencia: 0.3-0.7% en la población general. 2.3-3.2% en la población con
discapacidades del desarrollo (hombres 7:5) Dx Ecográfico:
Plano medio sagital: Ausencia parcial o total del cuerpo calloso
Riesgo de anomalías cromosómicas: Alto: 20%. Trisomía 13 y 18
Haz de fibras sustancia blanca conecta hemisferios cerebrales
10-12 WkRostro / rodilla / cuerpo /esplenio
Agenesia del cuerpo calloso.
Clasificación: 1. Agenesia completa: ausencia completa del cuerpo calloso2. Agenesia parcial (hipogénesis): ausencia del esplenio o de las porciones posterior del cuerpo calloso en grados variables.
Pronostico bueno. Supervivencia
90%Desarrollo
neurológico normal RM leve
Tubo neural
• Alteración del cierre del tubo neural (3-4 Wk/ neurulacion primaria)
• Incidencia: 1 a 2/1000 NV.
Defectos del tubo neural
• Anencefalia• Exencefalia• Encefalocele• Iniencefalia
Defectos cabeza
• Disrrafismo epinal
• Abiertos vs cerrados
Defectos columna
Acrania / Exencefalia / Anencefalia Incidencia: 1 en 1000 nacimientos Dx ecográfico:
Ausencia de bóveda craneal, incluyendo la base (Acrania)
Hemisferios cerebrales visibles en el líquido amniótico mal desarrollados (Exencefalia)
Ausencia de bóveda craneal y telencéfalo (Anencefalia)
Asociación con otras anomalías: 25-50% (Labio leporino, anomalías de las extremidades, onfalocele)
Pronóstico: Letal.
Defecto más común del tubo neural
Falla del cierre del neuroporo rostral
durante el día 24 a 26 pos concepción.
Acrania / Exencefalia / Anencefalia
Ojos de sapo
Cefalocele El saco herniado contiene 1. meninges (mielocele)2. tejido cerebral (encefalocele)3. Ambos
Anomalía cromosómica asociada: 20%No cromosómica: 20-70% (Sind. Meckel-Gruber, la agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia, mielomeningocele)
• Amniocentesis y cariotipo • Cesárea
Defecto en la bóveda craneana, por donde protruye el contenido
encefálico.
75% occipitales
Incidencia 1/10,000 NV
Defecto en el cráneo que contiene una masa quística o solida con patrón de giros que se continua con el cerebro, se puede
realizar un enfoque multiplanar para caracterizar adecuadamente la lesión.
Espina bífida
Riesgo anomalía cromosómica: 8-16% (T13-T18)
No cromosómicas: alto/ Arnorl Chiari II
Defecto óseo de la columna vertebral, por
donde protruyen la medula espinal
Falla en el cierre del neuroporo posterior.
Región lumbosacra
1/1000 NV Afro e hispanos
Calcificación: Defecto Abierto: herniación quística de las meninges
y/o cordón nervioso, SIN piel que recubra la lesión.
Espina bífida
Meningocele: el defecto puede quedar cubierto por una fina membrana meníngea, una extensión de la
duramadre y la aracnoides sin tejido neural.
Mielomeningocele: si hay tejido neural dentro del saco
las áreas lumbar, dorso lumbar o lumbosacra*Mortalidad postnatal: 20% / secuelas neurológicas
Hemisferios cerebelosos
comprimidos
Signos directos:
Interrupción de la continuidad de la piel
en columna vertebral, o una lesión quística protruyendo en el
cuello o en la región sacra del feto.
Espina bífida
Concavidad frontal
Signos indirectos:- Limón: 16/24 wks - Banana: obliteración de la cisterna magna 75%
Defecto Cerrado: defecto en la fusión de los cuerpos vertebrales dorsales, CON piel dorsal integra. 15% casos.
Espina bífida
Buen pronostico
Cariotipo: defectos abiertos
Vía del parto: cesárea /
disminución del trauma obstétrico e infección de tejido
espinal meningocele
mielomeningocele
Fosa posterior
Malformación de Dandy-walkerComplejo de patologías, que generan dilatación
quística del cuarto ventrículo y diferentes
grados de hipoplasia del cerebelo
1/30,000 NV
Características principales: • Dilatación quísticas del cuarto
ventrículo• Agenesia total y parcial del vermis
cerebeloso• Alargamiento de la fosa posterior
Anomalías no cromosómicas asociadas 60% (holoprocencefalia /
agenesia del cuerpo calloso)
Anomalía cromosómica 30% T13-18
Malformación de Dandy-walker Diagnostico > 22-24 wkFormación Vermix: 16 a 20 wk
Hallazgo benigno aislado
• Dilatación quística de fosa posterior que se comunica con el IV ventrículo
• Cisterna magna dilatada (diámetro transverso > 10 mm)• Agenesia parcial o total del vermis cerebeloso • Dilatación de III ventrículos y ventrículos laterales (hidrocefalia
70% )• Otras anomalías del SNC y/o extracerebrales
Malformación de Dandy-walker
Agenesia parcial vermix CM >10 mm
Agenesia completa vermix Comunicación con 4° ventriculo
Aumento del 4° ventrículo (flecha)
Alteraciones del vermix *
Quiste de bolsa de blake• Hidrocefalia tetraventricular• Lesión quística infra o retrocerebelar• Vermis cerebeloso bien desarrollado y no rotado• Dilatación quística del IV ventrículo sin comunicación con la
cisterna magna
Buen pronostico / requiere DVP postnatal
Quiste aracnoideo• Masa quística anecoica de paredes delgadas adyacente a hemisferios
cerebrales• cerebelo o tronco cerebral.• Los quistes no se comunican con ventrículos laterales• Quiste puede crecer en evaluaciones posteriores• No suele encontrarse anomalías asociadas
Fallo en la regresión de la bolsa de Blake (tela coroidea rudimentaria del IV
ventrículo), no perforación del foramen de Magendi.
Quiste del plexo coroideoQuistes redondeados, <10 mm, únicos o múltiples uní o bilaterales. Por lo general desaparecen espontáneamente entre 18-26 wkPersistencia T18 (55%) T 21 (1,5%)
Ecografía seriada Cariotipo si persiste >26
Wk
Proliferación neuronal
Se define como un tamaño de la
CC: <3 DS EG
Microcefalia
1/6,250 a 1/8,500 NV1,6 por 1,000 NV (1° año)
CariotipoAlcohol?Drogas?
1. Microcefalia con corteza cerebral normal2. Microlissencefalía: microcefalia severa con corteza cerebral
gruesa3. Microcefalia con polimicrogiria extensa o displasia cortical
Incidencia de anomalía cromosómica y no cromosómica 83% 14% diagnostico prenatal
Sobrevivencia• RM • Convulsiones • Hipotonía • Alteración motora
Aumento del volumen cerebral en ausencia
de hidrocefalia.
CC> P98 EG ó > DS EG
Megacefalia familiar No RM asociado
Macrocefalia Hemimegaencefalia: crecimiento exagerado de un solo hemisferio cerebral /alteración entre la proliferación/apoptosis neuronal y glial
Gigantismo cerebral
Migración neuronal
La lisencefalía o agiria (cerebro liso)
Fracaso completo de la migración de los
neuroblastos (12- 24 wk)
ocasionando que el cerebro este
desprovisto de giros y circunvoluciones.
Baja asociación a anomalías
Cromosómicas RMN en 3° TrimestreDiagnostico Ecográfico difícil 26/28 wk
Mal pronostico Severo RM Convulsiones Hipotonía Mortalidad 100% a los 5 años
La lisencefalía o agiria (cerebro liso)
Ausencia de circonvoluciones
Quiste destructivo del parénquima
cerebral