Distrofia muscular

La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, "nutrición.“

Se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresivas de los músculos usados durante el movimiento voluntario.

Estos trastornos varían en la edad de inicio, gravedad y patrón de músculos afectados.

Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se degeneran y debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.

CausaSon heredadas e implican una mutación en uno

de los miles de genes que programan proteínas.Afectan predominantemente al músculo

estriado.Pueden heredarse de tres maneras:

La herencia dominante autosómica  La herencia recesiva autosómica La herencia recesiva ligada a X 

Afectacion de la distrofia a los musculos

Cuando se daña la membrana protectora las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que ocasiona mas daño

Las fibras musculares afectadas mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva

ClasificacionForma de Distrofia Herencia

DuchenneLigada al cromosoma XBecker

Emery-DreifussCongénita

Autosomica RecesivaDistalFascioescapulohumeral

Autosomica Dominante

Emery-DreifussOculofaringeaMiotonica tipo 1Miotonica tipo 2

Ligadas al cromosoma X

Distrofia Muscular De Duchenne

Es la forma infantil mas común de distrofia muscular

Afecta a uno de cada 3,500 niños nacidos, principal mente varones

Causada por la ausencia total o casi nula de la proteína distrofina

Síntomas:Debilidad muscular

progresivaRezago motorAgrandamiento de los

músculos de las pantorrillasDeformidades óseasContracturas muscularesComplicaciones

cardiorrespiratorias y gastrointestinales

Lordosis lumbarMarcha de pato

Gradual deterioro hasta silla de ruedas a los 13 añosContracturas y escoliosis con deterioro pulmonarComplicaciones gastrointestinalesRegularmente mueren entre los 20 y 25 años por

insuficiencia respiratoria o falla cardiaca

Diagnostico:-Biopsia muscular-Signo de Gower

Signo de GowerEl niño se ayuda a si mismo a levantarse con las extremidades superiores primero levantándose para sujetarse con sus brazos y rodillas y después desplazando sus manos hacia sus piernas para pararse del todo.

Distrofia de BeckerEs una variante de la

distrofia de Duchenne, pero a diferencia de esta se produce por una distrofina alterada

La sintomatología es mas leve.

Se presenta en aproximada 6 de cada 100,000 nacimientos

• Características:Edad de inicio entre los 5 y 15 añosRaro compromiso cardiaco o cognitivoSíntomas gastrointestinales ausentesContracturas y escoliosis poco probables de

aparecerSupervivencia mas haya de los 30 años,

dependiendo del compromiso respiratorio y cardiaco

Distrofia Emery-DreifussPresente en 1 de cada 300,000 pacientes

Inicio en niñez tardía o adultez

Curso lentamente progresivo

Causa: Hay muchos defectos congénitos asociados.

Muerte en 50% de casos por alteraciones cardiacas.

• Síntomas:– Contracturas que restringen el movimiento de ciertas

articulaciones, sobretodo en codos, tobillos y cuello– Debilidad muscular progresiva y atrofia que inicia en

las extremidades y avanza a los músculos de los hombros y caderas

– Afectaciones cardiacas después de los 20 años

Autosomica Recesiva

Distrofia Congenita La distrofia muscular congénita esta presente en el

nacimiento o se evidencia antes de los 2 años en 1 de cada 50,000 bebes nacidos

Hay tres tipos:– Trastornos con merosina negativa

• Falta la proteína merosina presente en el tejido conjuntivo que rodea las fibras musculares

– Trastornos con merosina positiva• La merosina esta presente pero faltan otras proteínas

necesarias– Trastornos migración neuronal

• Esta interrumpida la migración de neuronas a su ubicación en el desarrollo nervioso fetal

Síntomas:HipotoníaDebilidad muscularPobre control de cabezaDesarrollo motor retrasadoContracturas en tobillos, caderas, rodillas y

codosEn algunos casos caderas dislocadas al

momento de nacer

• .

Distrofias Distales Grupo de enfermedades musculares que

tienen en común el debilitamiento y deterioro de los músculos distales.

Tipos: NONAKA: inicio adulto temprano tipo .

Cromosoma 9 MIYOSHI: inicio adulto temprano tipo II.

Disferlina WELANDER: inicio adulto tardío tipo I.

Cromosoma 2 MARKESBERY-GRIGGS/UDD: inicio tardío

adulto tipo II. Cromosoma 2 GOWER: cromosoma 14

• CaracterísticasDebilidad de inicio distal con progreso

proximalRitmo de evolución moderadoEn casos mas graves se puede requerir el

uso de ventilación por afectación de músculos cardiacos y respiratorios

AUTOSOMICA DOMINANTE

Distrofia Fascioescapulohumeral

Es una debilidad muscular que afecta la parte superior del cuerpo.

En 10 al 30% de los casos los padres no portan los genes.

Afecta a 5 de cada 100,00 personas.

• Afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo.

• Generalmente los síntomas son leves y empeoran con el tiempo.• Pueden incluir:

– Parpado caído– Disminución de la expresión facial– Expresión facial deprimida o furiosa– Dificultad para pronunciar palabras– Omoplatos pronunciados

Distrofia OculofaringeaLa distrofia muscular

oculofaríngea es una enfermedad de los músculos de los parpados y la garganta.

La causa es una anomalía genética localizada en el cromosoma 14.

Mas común en personas franco-canadienses.

Síntomas:Debilidad progresiva de los músculos de los ojos y de

la gargantaPtosisDisfagia

Distrofia miotonica tipo 1También conocida como enfermedad de Steiner.Es la mas común y tiene progresión lenta.El gen afectado es DMPK (proteína quinasa de

distrofia miotónica), localizado en el cromosoma 19.

Se suelen afectar músculos de la cara y músculos de los miembros superiores e inferiores, comenzando desde los músculos distales.

Distrofia miotonica tipo iiDenominada como PROMM o Miopatía próxima

miotonicaSe presenta en 1 de cada 100, 000 nacimientos.El gen afectado es el ZNF9, que se localiza en

el cromosoma 3Se afectan los músculos proximales.

Sintomas Debilidad muscular Miotonica: dificultad que tiene los músculos de relajarse

luego de una contracción moderada o intensa. Problemas cardiacos Dificultad respiratoria Cansancio y sueño excesivo Desarrollo de cataratas Perdida de cabello, predominantemente frontal Problemas en el habla Alteraciones endocrinas

Diagnostico de distrofiasHistoria medica y familiarBiopsia muscularElectromiografíaAnálisis de sangreExámenes genéticosEstudio de conducción nerviosa

Tratamiento El tratamiento consiste en:Corticosteroides para aliviar la debilidad

muscularSuplementos de creatina para incrementar la

fuerzaMedicamentos para problemas cardiacos.Fisioterapia y ejercicioImplementos ortopédicosProcedimientos quirúrgicos

referencias http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular

.htm http://www.ujaen.es/investiga/cvi296/FisioNeuro/Seminar

io25.pdf http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=103572 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/

001190.htm