Patologias Autossómicas Dominantes

Doença de Huntington

Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa

Mestrado Integrado em Medicina

- Unidade Curricular de Genética -

Turma 16, 2 de Junho de 2014

Diogo Matias João Augusto Ribeiro Mª Domingas Atouguia

• O que é?

Patologia Autossómica Dominante

As doenças hereditárias são um conjunto de doençasgenéticas caracterizadas por transmitir-se de geração emgeração, e que se podem ou não manifestar em algummomento da vida do individuo.

Para que o individuo seja afetado por uma patologiaautossómica dominante é apenas necessário que um dosalelos do gene esteja mutado.

VS

Patologia Autossómica Dominante VS

Patologia Autossómica Recessiva

A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa,

genética ,de transmissão autossómica dominante, causada

por um aumento do número de glutaminas na proteína HTT

Doença de Huntington

Doença de Huntington - O Gene HD

Localização no genoma: 4p16.3

Localização molecular no cromossoma 4: par de base 3,074,680 a 3,243,959

• Transporte Intracelular

• Regulação da Transcrição

• Apoptose

• Wilde-Type Huntigtin HD

Huntingtin mutadaVS

Huntigtin normal

Huntingtin mutadaVS

Huntigtin normal

Huntingtin mutadaVS

Huntigtin normal

Huntingtin mutadaVS

Huntigtin normal

Doença de Huntington - Sintomas

• Coreia• Perda progressiva de memória• Depressão• Disartria (perda gradativa dos músculos da fala,

com voz pastosa)• Fala incompreensível, hesitante, explosiva e

desorganizada• Mastigação e deglutição difíceis• Perda da visão periférica• Dificuldade em deglutir

Doença de Huntigton – Idade de Aparecimento

Doneça de Huntigton – Número de repetições e Penetrância

Doença de Huntigton – Antecipação

• Diagnóstico de Confirmação

• Diagnóstico Assintomático

• Diagnóstico Pré-Natal

Doença de Huntigton – Deteção

• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-Sheets/FactSheet5

• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-Sheets/FactSheet8

• http://www.genetics.edu.au/Publications-andResources/Genetics-FactSheets/Fact%20Sheet%209

• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-Sheets/FactSheet4

• http://www.genetics.edu.au/Publications-and-Resources/Genetics-Fact-Sheets/FactSheet44

• http://www.nature.com/scitable/topicpage/huntington-s-disease-the-discovery-of-the-851

• http://nickelsgen677s09.weebly.com/protein-interactions.html• http://www.stanford.edu/group/hopes/cgi-

bin/wordpress/2011/02/huntingtin-protein-and-protein-aggregation/

Bibliografia