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EL GENOMA HUMANOCristian Ramos
V- 23.497.544
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE?
El código genético almacena información para conservar rasgos característicos y funciones que identifican a lo largo de las generaciones a una misma especie
El ordenamiento típico de las moléculas relativamente simples en secuencias pre-establecidas, es la base de la herencia.
En dichas secuencias esta adscrito nuestro destino biológico.
La forma en la que nos desarrollamos, que nos hace diferentes al resto de seres vivos lo define nuestro genoma; es como el hablar de las vibraciones de un sonido que diferenciara a un instrumento sonoro de otro haciéndolo único.
EN TAL SENTIDO TENEMOS:
Una información única que estará codificada en el ADN, conformando cromosomas exactos que definirán toda la información genética
Como resultado:
Todo lo que somos desde que nacemos hasta que morimos, desde nuestra morfología, hasta lo que pensamos y sentimos.
¿COMO SE CONFORMA?
En primer lugar tenemos la composición del ADN que es muy simple: cuatro bases nitrogenadas llamadas Adenina (A), Timina (T), Citosina (C), Guanina (G).
Se unen entre si a través formando largas hebras en forma de hélice, compactándose alrededor de otras estructuras a manera de bobina.
Su disposición es única, transmitiendo una información especifica para dictar una información especifica en la célula; esto constituye un gen de manera operativa.
Los genes agrupados como unidad de información y compactados conforman dentro de las células los cromosomas.
El genoma humano puede contener aprox. 3 mil millones de pares de bases y todas estas moléculas están contenidas dentro de 23 pares de cromosomas en cada una de las células del cuerpo humano.
PODEMOS VERLO ASÍ:
El ADN forma los cromosomas:
PROYECTO: GENOMA HUMANO
Se inicio como manera de búsqueda de conocimiento preciso sobre el genoma humano.
Fue un esfuerzo internacional en octubre de 1990 con duración de 15 años .
Su meta: descubrir de 30 mil a 35 mil genes humanos y así hacerlos accesibles para su posterior estudio, como objeto de determinar la secuencia de las 3 mil millones de bases nitrogenadas que componen el ADN humano.
DESARROLLO DEL PROYECTO
La magnitud del proyecto equivaldría a escribir 200 volúmenes de mil paginas cada, tomándole al lector nueve años y medio en terminar la lectura, leyendo a una velocidad de 10 letras o bases por segundo tratando de terminar las secuencias de la base del genoma de una célula humana.
El reto para los expertos en computación era procesar esta gran cantidad de información haciéndolo de la siguiente manera:
Un millón de bases, unidas en un segmento de ADN, denominada megabese (Mbase), equivalente a un megabyte de espacio de almacenamiento.
Siendo la amplitud del genoma humano un estimado de 3 mil millones de bases, representaría 3 gigabytes de espacio de almacenamiento de información, considerando la representación de cada base por una letra.
La adición de información y anotaciones relevantes para cada gene o paquete de información hace que se requiera a parte de expertos en genética molecular, expertos en bioinformática.
GENOMA HUMANO
RESULTADOS DEL PROYECTO
Ha permitido identificar errores o cambios en los genes originales que son la causa o que contribuyen con alguna enfermedad.
Desarrollo de nuevas formas de tratar, curar o prevenir miles de enfermedades que aquejan a la humanidad.
El desarrollo de la biotecnología en la industria farmacéutica, permite la identificación de algunos genes relacionados con procesos de enfermedad, prediciendo con mayor precisión que individuos de una población son mas susceptibles a contraer una enfermedad.
Crear genes de laboratorio para tratar una enfermedad en lo que se conoce como medicina genómica.
LA ÉTICA Y EL GENOMA
Quien fundamento los principios que deben regir la conducta en una investigación relacionada con el genoma humano es el Comité de Ética de la Organización del Genoma Humano (HUGO).
Estableció en 1996 cuatro términos: El genoma humano es parte del patrimonio común de la humanidad. Estricta adherencia a las normas internacionales de los derechos
humanos. Respeto por los valores, tradiciones, cultura e integridad de los
participantes. Aceptación y conservación de la libertad y dignidad humana.
El comité también emitió las siguientes recomendaciones: Toda la humanidad debe tener acceso y beneficiarse de
la investigación genética.
Los beneficios no deben estar restringidos solo para aquellos que participaron en la investigación,
Debe discutirse con los grupos y las comunidades participantes sobre los aspectos benéficos de la investigación.
Aun en ausencia de ganancias económicas, quienes desarrollaron la investigación deben proporcionar los elementos para lograr beneficios inmediatos a la salud, de acuerdo con las necesidades de la comunidad.
Como mínimo todos los integrantes de la investigación deben recibir información sobre los resultados generales de la misma y ser reconocidos por su participación.
Las organizaciones que obtengan beneficios económicos de la investigación genética, deberá dedicar un porcentaje (1 a 3 porciento) de sus ganancias netas anuales al desarrollo de la infraestructura para la salud o la ayuda humanitaria.
Con las crecientes organizaciones interesadas en la investigación del genoma humano se dio a conocer la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos por la UNESCO el 11 de noviembre de 1997.
Dicha declaración salvaguarda el respeto de los derechos humanos y la libertad de investigación.
¿Q UÉ EXPRESA LA DECLARACIÓ N?
El genoma humano representa la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y hace el reconocimiento inherente de la dignidad y la diversidad; la herencia de la humanidad.
La genética asociada a un individuo reconocible para investigación, debe ser resguardada bajo confidencialidad, bajo las leyes de cada país.
Ninguna investigación sobre el genoma humano debe estar por encima del respeto a los derechos humanos.
Cada investigador científico debe atender a la honestidad intelectual, la integridad al conducir una investigación y la presentación y utilización de los resultados.
Los que dictan las políticas tanto publicas como privadas tienen corresponsabilidad junto con quienes realizan la investigación.
Los gobiernos deben propiciar los parámetros para que se gestione una libertad de investigación del genoma humano, bajo los conceptos de ética antes mencionados.
COMO CONCLUSIÓN…
La investigación del genoma humano ha arrojado muchos resultados en beneficio del ser humano como:
• Comprender los procesos de salud- enfermedad que aquejan a la humanidad.
• Nos da la posibilidad de protegernos de una manera mas eficaz de los problemas medioambientales cada vez mas agresivos.
• Predecir el curso de enfermedades, diseñando estrategias que las hagan menos agresivas y erradicarlas por completo.
Cuanto mas profundo se llega al conocimiento del genoma humano, mas complejo se hacen los procesos de aplicación de practicas de dicho conocimiento, desviando las intenciones de quienes hacen la investigación como la de los que la financian.
Respetar y salvaguardar lo expresado en la declaración de la UNESCO, hará que le demos una utilización mas solida y en beneficio de todos dejando a un lado las actividades discriminatorias.
