Anomalías congénitasUniversidad Autónoma de CoahuilaEscuela de MedicinaUnidad Norte

• Defectos congénitos• Anomalías congénitas• Malformaciones congénitas• Trastornos • Conductuales• Metabólicos• Estructurales• Presentes al momento del nacimiento• Teratologia• Dismorfologia

• Anomalías estructurales importantes.

• 2-3 % de los nacidos vivos.• Dx tardío alrededor de los 5

años 2-3%• Principal causa de mortalidad

infantil.• 21% de las muertes en menores

de 1 año.• No descriminan etnia.

• 40- 60 % se desconoce la causa.• Anomalías cromosómicas.• Mutaciones génicas.• 15% de los defectos.• Factores ambientales.• 10%.• Herencia multifactorial.• 20%• Embarazos gemelares.• 0.5-1%.

Tipos de anomalías• Se producen durante la formación de

estructuras.

• Pueden provocar ausencia total o parcial de una estructura.

• Alteración de su configuración normal.

• Herencia multifactorial.

• 3era a la 8ava semana.

• Interrupciones

• Deformaciones

• Sindromes

Interrupciones• Provocan anomalías

morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos.

• Los accidentes vasculares que que provocan atresia intestinal.

• Bridas amnióticas.

Deformaciones • Fuerzas mecánicas.

• Pie zambo.

• Aparato locomotor.

• Se revierten después del nacimiento.

Síndrome • Conjunto de anomalías que se dan

juntas.

• Causa especifica común.

• Hecho de diagnostico.

• Riesgo de recurrencia.

• Asociación.

• VACTERL

Principios de teratología

• La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión y de la manera como esta dotación genética interactúa con el ambiente.

• La susceptibilidad a los teratógenos varia según la fase de desarrollo en que se produce la exposición.

• La manera como se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la dosis del teratógeno y del tiempo de exposición al mismo.

• Los teratógenos actúan de maneras especificas sobre los tejidos y las células en desarrollo e inducen una embriogénesis anormal.

• Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte , malformaciones ,retrasos del crecimiento y enfermedad funcional.

Agentes infecciosos

• Diversos virus.

• Rubeola.

• 85% de las mujeres son inmunes.

• Citomegalovirus.

• VHS , VV Y VIH.

• Varicela.

• 20%

Otras infecciones víricas e hipertermias• Sarampion.• Parotiditis.• Hepatitis.• Virus ECHO.• Virus Coxackie.• Virus de la gripe.• Pirogenos.• Hipertermia.• Anancefalia , espina bifida , retraso

mental , microftalmia , fisura palatina , labio leporino , falta de extremidades , onfalocele y anomalias cardiacas.

Radiaciones• Radiaciones ionizantes.

• Dosis y fase del desarrollo del embrion en el momento de exposicion.

• Agentes mutagenos que pueden provocar alteraciones geneticas de las celulas germinales y ulteriores malformaciones.

Agentes quimicos• Papel dificil de valorar.• A) La mayoria de los estudios son

retrospectivos y se fian de la memoria de la madre para el historial de exposicion.

• B) Las mujeres embarazadas toman gran numero de medicamentos.

• Solo el 20% de las mujeres embarazadas no utilizan ningun farmaco.

• Talidomida.

• Difenilhidantoina• Acido Valproico• Trimetadiona

• Sindrome de difenilhidantoina y trimetadiona.

• Hendiduras faciales

• Anomalias craneofaciales

• Propension a provocar defectos del tubo neural

• Antipsicoticos y ansioliticos.

• Fenotiazina y Litio.

• Meprobamato.

• Clordiazepoxido.

• Diazepam.

• 12 % de los fetos expuestos a meprobamato presentaban anomalias graves.

• 11% de los expuestos a clordiazepoxido.

• Aumento de hasta 4 veces la incidencia de labio leporino con o sin fisura palatina.

• Warfarina.• Inhibidores de la ECA.• Retardo del crecimiento , muerte

fetal , oligohidramnios y disfuncion renal.

• Yoduro de potasio – Bocio y retraso mental.

• Estreptomicina- Sordera.• Sulfonamindas- Ictericia nuclear.• Imipramina- Deformaciones de las

extremidades.• Tetraciclinas-Anomalias oseas y

dentales.• Anfetaminas-Hendiduras bucales y

anomalias cardiovasculares.• Quinina-Sordera

Alcohol• Trastorno del espectro alcoholico fetal.

• Fetopatia alcoholica.

• Defectos estructurales , deficiencias del crecimiento y retraso mental.

• Trastornos del neurodesarrollo relacionados con el alcohol.

• Fetopatia alcoholica + ARNDA un caso por cada 100 nacidos vivos.

• Primer causa de ratardo mental.

Hormonas• Agentes androgenicos :• Se solian usar durante el embarazo

para prevenir el aborto .• Los gestagenos etisterona y

noretisterona presentan una actividad androgenica considerable.

• Masculanizacion de los genitales en embriones femeninos .

• Clitoris excesivamente grande asociado con fusion de los pliegues labioescrotales.

Interferidones endocrinos• Agentes exocrinos que interfieren con

las acciones reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos de desarrollo.

• Interfieren en la accion de los estrogenos a traves de sus receptores y provocan anomalias del SNC y del tracto reproductor.

• Anticonceptivos orales.

• Cortisona

Enfermedades maternas• Alteraciones del metabolismo de los

carbohidratos se traducen en una alta incidencia de mortinatos , muertes neonatales , ninos anormalmente grandes y malformaciones congenitas.

• El riesgo de que hijos de madres DM1 (+) padezcan anomalias congenitas es entre 3 y 4 veces superior al riesgo de los hijos de madres no diabeticas .

• Disgenesia caudal.

• DM2 y Diabetes gestacional incidencia ligeramente mas alta de malformaciones congenitas.

• Fenilcetonuria : • Deficit de enzima fenilalanina

hidroxilasa.• Lo que se muestra como una

elevacion de Fen serica.• Retraso mental.• Microcefalia.• Defectos cardiacos.