Epilepsia frontal nocturna autosomica

N E U R Ó L O G O Y N E U R O F I S I Ó L O G O C L Í N I C O J E F E D E S E R V I C I O N E U R O F I S I O L O G Í A C L Í N I C A

I N S T I T U T O M E X I C A N O D E L S E G U R O S O C I A L H O S P I T A L D E E S P E C I A L I D A D E S C E N T R O M E D I C O N A C I O N A L

S I G L O X X I M É X I C O D . F .

EPILEPSIA FRONTAL NOCTURNA AUTOSÓMICA

DR. SERGIO DE JESÚS AGUILAR CASTILLO

SUEÑO Y EPILEPSIA

• Aristoteles : Los estados alterados son resultado de disociación entre mente/cuerpo como los estados proféticos, el sueño y la epilepsia

• Gowers (1885) 21% Crisis nocturnas

• Marsalet (1920) Epilepsias Morfeicas

• Langdon-Down (1929) 24%

• Janz (1937) Clasificación según la aparición del paroxismos cínico en ritmo día-noche

• Janz (1953) Epilepsia al despertar

• Passouant (1973): Facilitación de descargas paroxísticas focales en sueño lento

• En la actualidad, registros videopolisomnograficosHistorical Aspect of Sleep and EpilepsyEpilepsy Res Suppl 1991;2:19-22

SUEÑO Y EPILEPSIA

• En la actualidad, registros videopolisomnográficos

• Naturaleza de eventos paroxísticos

• Identificación de las crisis y factores precipitantes • Etapa de sueño en la que ocurren• Clasificación sindromática (30% reclasificación)

• Cuantificación de la frecuencia de descargas interictales

PARASOMNIAS VS EPILEPSIA

• Trastorno clínicos que no son anormalidades de los procesos responsables de vigilia/sueño, sin embargo, son fenómenos físicos no deseables, que ocurren durante el sueño.

• Son trastornos de la transición al sueño o en los despertares parciales

• Algunas parasomnias son activaciones del sistema nervioso autónomo

• Otros: Distonía paroxíst ica nocturna, pesadillas paroxíst icas,

despertares paroxíst icos, ataques periódicos menores, vagabundeo

episódico o paroxíst ico nocturno (epilepsia?)

Brain 1998, 121:205-223

PARASOMNIA

• Desordenes del despertar • Despertares confusionales• Sonambulismo• Terrores Nocturnos

• Desordenes transicionales sueño-vigilia• Movimientos rítmicos del sueño • Somniloquio• Calambres nocturnos

• Asociados a sueño MOR• Pesadillas• Parálisis del sueño• Trastorno conductual del sueño MOR

PARASOMNIA

• Otras parasomnias

• Bruxismo• Enuresis• Trastorno de deglución• Distonía paroxística nocturna• Síndrome de muerte súbita nocturna• Ronquido primario• Apnea infantil• Síndrome de Hipoventilación Congénita central• Síndrome de Muerte súbita infantil• Mioclonus benigno neonatal• Otras parasomnias

FISIOLOGIA NORMAL

• SNMOR tiene tres etapas N1,N2 y N3 (Sueño de ondas lentas)

• Sueño de ondas lentas predomina en el 1er tercio de la noche

• Sueño MOR predomina en la segunda mitad de la noche

Conteo Fases

Fase 4Fase 3Fase 2Fase 1

REMDespierto

Tiempo Movimiento

87654321

05:2904:2903:2902:2901:2900:2923:2922:2921:29

PESADILLAS/DESPERTARES EN SMOR

• Ocurre en el ultimo tercio de la noche durante el sueño MOR• Inicia a los 3-6 años• Prevalencia 10-50%• Niños con frecuencia despiertan llorando, visiblemente

perturbados • Fácilmente consolados por padres o cuidador • Los niños pueden recordar el episodio y dar detalles vívidos

TERRORES NOCTURNOS/DESPERTAR DE SUEÑO DE ONDAS LENTAS

• Inicio súbito, resolución súbita• Generalmente ocurre durante la transición del

sueño NMOR al sueño MOR• Generalmente en el primer tercio de la noche• Considerado como un fenómeno normal• Inicia alrededor de 1.5 a 2 años de edad• Prevalencia de 6% en población infantil• Con frecuencia ocurre episódicamente,

desaparece y tiende a recurrir

SONAMBULISMO

• Transición del sueño no MOR al sueño MOR

• 1er tercio de la noche

• No hay correlación con alteraciones emocionales

• Prevalencia de 15-30% de los niños, cuando menos

tendrán un episodio

• Posible rol hereditario

MOVIMIENTOS RITMICOS DEL SUEÑO

• Movimientos repetitivos, estereotipados de la

cabeza, cuello o grupos musculares que ocurren

con una frecuencia de 0.5 a 2 Hz, pueden persistir

por unos minutos hasta varias horas y pueden

ocurrir casi cada noche

• Ocurre en todos los estadios del sueño, usualmente

en etapa N2

JACTATIO CAPITIS

SOMNILOQUIO

EPILEPSIA NOCTURNA DEL LÓBULO FRONTAL

• Síndrome epiléptico crisis casi exclusivamente nocturnas (36% diurnas)

• Predominio masculino• Inicia en la segunda década de la vida (11 ± 6)• Diagnostico 23 ± 9 años• Manifestaciones clínicas complejas • En 80% no se identifica lesión reconocible• Patrón Autosómico Dominante (receptor nicotinico

Ach subunidades a4, a2 y b2) probablemente hasta 25%

Oldani et al. Autosomaldominant nocturnal frontal lobe epilepsy Brain 1998, 121, 205-223

Masc. 30 años de edad, con crisis de presentacion nocturna desde los 22 años, generalmenteagrupadas de 3 a 7 por noche. En este registro videopolisomnográfico se presentan tres crisishipermotoras, pedaleo de corta duración y en el ultimo episodio progresa hasta crisis tónicoclónico generalizada. En esta grafica, condiciones basales de vigilia, trazo normal.

Primer evento de crisis hipermotoras de corta duración, con pedaleo, observándose trazo enetapa N2 se sueño no MOR con alertamiento de 800 ms y artefacto de origen muscular, queen comportamiento se observa incorporación rápida con movimientos vigorosos de pedaleo(extremidades inferiores)

En el tercer evento, inicia como las previas hipermotoras, progresando a evento condesviación cefálica y ocular izquierda así como flexión de brazo derecho y extensión de brazoizquierdo (signo 4). En el trazo se filtran artefactos y ritmos rápidos, observándose reclutamientotheta en la región central derecha. Discusión con la audiencia de eventos de corta duracióny de la generalización tonicoclonica.


• Mínimos: Simples, flexión de extremidades, muecas, movimientos 3-10 seg• Menores: Más de 1 segmento, propositivos o no propositivos, cambios de posicion o

movimientos rítmicos (10-30 seg)• Mayores: Súbitos, abruptos, general o segmentario, elevación de cabeza, tronco,

movimientos tónicos o clónicos, expresión de miedo y sensación de pánico• Prolongados: Movimientos complejos, tónico o distónico, actividad bimanual o bipedal,

movimientos axiales, cambios en respiración, gritos (<1 min)


Patrón de ataques nocturnos (VPSG)# ataques/noche

Promedio ± DS

Mínimos 26.3 ±10.8Menores 15.5 ±6.2Mayores 1.6± 3.1Prolongados 0.4 ±1.1



Diagnósticos previos (n:40)%

Sonambulismo 47.4Terrores nocturnos 28.9Sin diagnostico 21.1Epilepsia 18.4Trastorno psiquiátrico 15.8Enuresis nocturna 7.9Distonía paroxísticanocturna

5.3

Vagabundeo epiléptico nocturno

2.6



Hallazgos EEG (n:40)%

Anormalidades epileptiformes diurnas 11.8

Anormalidades interictales frontales 50.0Anormalidades epileptiformes ictales frontales 31.6Ritmo lento ictal frontal 47.4Atenuación difusa ictal 10.5EEG normal ictal e interictal 26.3

PARASOMNIAS VS ELF

Característicasclínicas de Parasomnias Vs ELFNParasomnia ELFN

Edad Usualmente <10 años Variable, usualmente infancia y adolescencia

Historia fam 60-90% >40%

Ataques por noche 1-2 3 o más

Episodios por mes <1-4 20-40

Curso clínico Tiende a desaparecer en la adolescencia

Estable conforme incrementa en edad

Duración del padecimiento

Aprox. 7 años Aprox. 20 años

Duración del episodio

Segundos a 30 min Segundos a 3 min (<2 min)

PARASOMNIAS VS ELF

Caracteristicasclínicas de Parasomnias Vs ELFNParasomnia ELFN

Semiología de movimientos

Complejos, no altamente estereotipados(en video)

Altamenteestereotipados en video, movimientos vigorosos

Factoresprecipitantes

Deprivación de sueño, enfermedadfebril, alcohol, estrés

No identificado

Enfermedades asociadas

Apnea obstructiva No identificado

EEG Ictal Ondas lentas, sin características epileptiformes

Normal, oscurecido por movimientos, Ritmos ictales en <10%

Momentode la noche en que ocurren

Primer tercio, usualmente después de 30 min de sueño

Cualquier momento, pero principalmente en los primeros 30-60 min

Etapa PSG NMOR N3, ocasionalmente N2 Usualmente N2, ocasionalmente N3

Health & Medicine

Epilepsia frontal nocturna autosomica