La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre el cierre insuficiente de la columna vertebral.

ESPINA BIFIDA La espina bífida, también conocida como mielodisplasia, es una

malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza por desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la medula espinal, del tejido nervioso circundante y de Meninges.Es decir uno o varios arcos vertebrales posteriores no se han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea. Este trastorno neurológico puede provocar que una parte de la médula espinal y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera y no por dentro del cuerpo. Dicha anomalía puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral.

ESPINA BIFIDA• Durante el embarazo, el cráneo y la columna vertebral

comienzan a desarrollarse en forma de un plato plano de células que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si este tubo no se cierra en forma total o parcial y queda una abertura, se produce lo que se denomina anomalía congénita del tubo neural abierto. Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80% de los casos) o puede cubrirse con hueso o piel (en el 20% de los casos).

SÍNTOMAS

Este defecto al nacimiento provoca varios grados de parálisis y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores, así como diversas complicaciones en las funciones intestinales y urinarias. Los defectos de cierre del tubo neural originan alteraciones neurológicas que van desde algún trastorno motor mínimo hasta la parálisis cerebral. Sin embargo cada bebe puede experimentar estos síntomas de forma distinta.

SÍNTOMAS• Aspecto anormal de la espalda del bebé, que puede variar desde

una zona pequeña cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta una protuberancia en forma de saco ubicada a lo largo de la columna.

• Problemas intestinales y vesicales, pérdida del control de esfínteres (por ejemplo, estreñimiento, incontinencia).

• Pérdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesión pude ser parcial o total, en especial en los bebés que nacen con meningocele o mielomeningocele.

• Parálisis total o parcial de las piernas.• Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido.• Pies o piernas anormales, como pie zambo.• Depresión del área sacra.• Incapacidad para mover la parte inferior de las piernas (parálisis)• Hidrocefalia (aumento del líquido y de la presión en la cabeza; se

presenta en alrededor de un 80-90% de los casos).• Problemas cardíacos.• Problemas (óseos) ortopédicos.• Nivel de inteligencia inferior a lo normal.

CAUSAS La causa específica de la espina bífida es desconocida,

ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales como deficit de acido folico, gripe materna al primer trimestre del embarazo, edad maternal (madre adolescente o mayores de 35 años), o tratamiento de ciertos farmacos durante el embarazo ácido valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamiento psiquiátrico) y medicamentos hormonales.

Lo que ocasiona que la médula espinal no se desarrolle normalmente, teniendo como consecuencia daño en diferentes

grados en la médula espinal y el sistema nervioso. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé

(mielomeningocele) La espina bífida en muchos casos va acompañada de hidrocefalia, que es una acumulación de líquido

cefalorraquídeo (LCR) dentro de la cavidad craneana.

Existen 3 variantes de “Espina Bífida”

Su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral y su sintomatología

ESPINA BÍFIDA OCULTA

En esta forma generalmente asintomática de la espina bífida, es presentación leve de espina bífida en la cual la médula espinal y las estructuras circundantes permanecen dentro del cuerpo del bebé, pero los huesos de la región lumbar no se forman de manera normal y se encuentra un defecto o boquete pequeño en una o varias de las vértebras, que constituyen la espina dorsal. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios generalmente son normales es decir no están alterados y la mayoría de los individuos afectados no tienen problemas causados por esta anormalidad menor.

ESPINA BÍFIDA OCULTA

Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:

• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.

• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.

• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.

“Espina Bífida Abierta” o “Quística”

Aquí podemos apreciar un tipo de lesión mas grave ya que suele observarse un abultamiento, en forma de quiste, en la zona afectada de la cual se distinguen 2 tipos Meningocele o el Mielomeningecele.

MENINGOCELE

Presentación moderada de espina bífida en la cual se puede observar

un saco o quiste con líquido cefalorraquídeo en la columna. Este saco contiene parte de las meninges pero no contiene la médula espinal o los tejidos nerviosos. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones locomotoras como urinarias.

El quiste, que puede ser tan pequeño como un fríjol o tan grande como una toronja, pero puede ser extraído por la cirugía sin causarle daño significativo a los nervios que componen al cordón espinal, permitiendo que el bebé se desarrolle normalmente.

MIELOMENINGOCELE

MIELOMENINGOCELE Presentación grave de espina bífida en la cual la

médula espinal y los tejidos nerviosos se desarrollan por fuera del cuerpo y se encuentran dentro de un saco con líquido que puede observarse en la parte exterior de la columna. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí. Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar

quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca para evitar una infección.

MIELOMENINGOCELE

El líquido cefalorraquídeo puede fugarse fuera y el área a menudo está

cubierta con llagas. Los bebés afectados están en alto riesgo de la infección hasta que la espalda sea cerrada quirúrgicamente. (El tratamiento con antibióticos también se emplea para ayudar a prevenir las infecciones). A pesar de la cirugía, quedan grados variables de parálisis de las piernas y problemas con el control de los esfínteres e intestinos.

Un Mielomeningocele usualmente se puede corregir con cirugía la que a veces es de gran complejidad y requiere de la participación de equipos multidisciplinarios en 1 o más intervenciones, cuyo objetivo no es en términos estéticos, sino que busca cubrir con las capas que normalmente envuelven a la médula espinal y los nervios, ósea meninges, músculo y por piel lo más anatómicamente posible el defecto del cierre neural de nacimiento, para minimizar el riesgo de mortalidad y de daño neurológico. Con tratamiento, la expectativa de vida no se ve gravemente afectada. El daño neurológico con frecuencia es irreversible y puede agravarse tras la cirugía de cierre del Mielomeningocele.

MIELOMENINGOCELE

PRUEBAS Y EXAMENES Existen pruebas de detección para determinar si un feto tiene un

mayor riesgo de tener espina bífida como la evaluación prenatal. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado “Prueba o Análisis de detección cuádruple”. Este examen detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé.

La prueba mide los niveles de cuatro substancias:• Alfa-fetoproteína (AFP): una proteína producida por el bebé

(niveles altos sospecha de feto con espina bífida)• Gonadotropina coriónica humana (HCG, por sus siglas en inglés):

una hormona producida en la placenta• Estriol libre (uE3, por sus siglas en inglés): una forma de la hormona

estrógeno producida en el feto y la placenta• Inhibina A: una hormona liberada por la placenta

PRUEBAS Y EXAMENES También un ultrasonido detallado de la

columna del feto puede ayudar a determinar la gravedad de la espina bífida y la presencia de ciertas complicaciones.

PRUEBAS Y EXAMENES

También se le puede realizar una amniocentesis la cual es una prueba prenatal común que consiste en

extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo.