View
457
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
GEN XƏSTƏLİKLƏRİNİN NƏSLƏ VERİLMƏ TİPLƏRİSara Mahmudlu 110BMüalicə-profilaktika1
Gen xəstəliklərinin nəslə verilmə
tipləri
Autosom dominant
Autosom resessiv
X xromosomu ilə əlaqəli
Autosom dominant tipli irsi xəstəliklər•Bu tipə aid olan xəstəlklər heteroziqot
orqanizmlərin fenotipində təzahür edir•Adətən orqanizmin nəsiltörətmə
qabiliyyətinə təsir etmir, yaşama müddətini qısaltmır
•Ayrı-ayrı ailələrdə bu xəstəliyin övladlar arasında 50%-dən artıq miqdarda yayılmasına təsadüf etmək olar. Çox uşaqlı ailələrdə heç vaxt övladların hamısı xəstə olmur
Autosom dominant tipli irsi xəstəliklər•Sindaktiliya(əl barmaqlarının bir-birinə
bitişməsi)•Polidaktiliya( barmaqların sayının normadan
çox olması)•Braxidaktiliya( barmaqların qısalığı)•Axondroplaziya•Hentinqton xoreyası•Reklinhauzen xəstəliyi( çoxlu neyrofibrimatoz)•Anadangəlmə hemeralopiya•Beyincik ataksiyası
Autosom resessiv tipli irsi xəstəliklər•Genin hetereziqot daşıyıcıları fenotipik
əlamətlərinə görə, sağlam şəxslərdən fərqlənmir
•Yalnız genin homoziqot daşıyıcılarında təzahür edir
•Orqanizm hər iki valideyndən eyni mutasiyaya uğramış gen qəbul etdikdə xəstəlik əlamətlərinə malik olur
Autosom resessiv tipli irsi xəstəliklər• Valideynlər hər ikisi resessiv daşıyıcı olduqda
uşaqların 25%-i xəstə, 50%-i resessiv daşıyıcı, 25%-i tamamilə sağlam olur (1:2:1)
• Valideynlər hər ikisi aşkar xəstəlik əlamətlərinə malik olduqda bütün övladlarda xəstəlik əlamətlərinə təsadüf etmək mümkündür
• Valideynlərin biri hetereziqot, digəri homoziqot olduqda övladların 50%-də xəstəlik əlamətləri müşahidə edilir, 50%-i isə sağlam olur. Lakin sağlam övladlar da həmin xəstəliyin daşıyıcılarıdır
Autosom resessiv tipli irsi xəstəliklər•Albinizm•Tey-Saks xəstəliyi( amavrotik idiotiya)•Anadangəlmə lal-karlıq•Mədəaltı vəzin sistalı fibrozu•Maddələr mübadiləsinin irsi
pozğunluqları( fenilketonuriya, alkaptonuriya, fruktozuriya, histidinuriya və s.)
X xromosomu ilə əlaqəli olan xəstəliklər•Insanda X xromosomu ilə nəsildən-nəslə
verilən 60-a qədər irsi xəstəlik aşkar edilmişdir
•X xromosomu ilə əlaqəli olan resessiv irsi xəstəliklər də valideyndən övlada dominant və resessiv yolla verilir
X xromosomu ilə əlaqəli olan resessiv irsi xəstəliklər•Hemofiliya, Əzələ distrofiyalarının bəzi
formaları, Daltonizm•Qadınlar X xromosomu ilə əlaqəli olan
mutasiyanın resessiv daşıyıcısı ola bilərlər•Kişi hüceyrələrində 1 ədəd X xromosomu
olduğuna görə, həmin xromosomun bütün mutasiyaları orqanizmin fenotipinin dəyişməsinə səbəb olur
X xromosomu ilə əlaqəli olan dominant irsi xəstəliklər•Bu xəstəliklərə az təsadüf edilir•D vitamininə qarşı rezistent raxit xəstəliyi•Həm hetereziqot, həm də homoziqot
orqanizmlərdə təzahür edə bilər•Xəstə kişi ilə sağlam qadının nigahından
yaranan qız övladlarının hamısında təsadüf edilir. Həmin valideynlərin oğlan övladları isə tamamilə sağlam olur. Çünki atanın X xromosomu yalnız qız övlada verilir
SON