Neue DNA-Sequenzierungstechnologien (Next Generation Sequencing) entwickeln zunehmend zu einem Standardverfahren in der personalisierten Medizin, und molekularen Diagnostik. Exome und ganze Genome von Patienten werden auf Sequenzvarianten untersucht. Der für die Medizin und die Wissenschaft relevante Teil der Sequenzdaten besteht in den Varianten (Abweichungen in der Basenabfolge im Erbgut). Diese treten millionenfach im humanen Genom auf, doch nur einzelne Mutation können verantwortlich für vererbbare Erkrankungen sein, während die meisten eine harmlose Abweichung darstellen. Während die Erzeugung der Sequenzdaten methodisch etabliert ist, existieren keine Softwarelösungen, die ohne bioinformatische Fachkenntnisse anwendbar sind und eine umfassende Analyse sowie Bewertung der Informationen ermöglichen. Für diesen Zweck stellt GeneTalk eine webbasierte Expertenplattform dar, die zur Analyse, Erforschung und Interpretation genetischer Datensätze eingesetzt werden kann. Ärzte und Wissenschaftler können mit GeneTalk die Sequenzvarianten eines Patienten zunächst nach verschiedenen Kriterien filtern und dadurch eine priorisierte Liste von möglichen krankheitsrelevanten Mutationen erstellen. GeneTalk bietet darüber hinaus die Möglichkeit, mit weiteren Nutzern der Plattform, die über Expertenwissen über die Sequenzvarianten oder die davon betroffenen Gene verfügen, in Kontakt zu treten und sich mit diesen sowohl auf klinischer als auch wissenschaftlicher Ebene auszutauschen. Diese Kommunikation kann die zur Zeit noch sehr aufwendige, kostenintensive und komplizierte Identifikation und Interpretation von Varianten entscheidend beschleunigen und vereinfachen. Ziel ist es, über den Austausch von Wissen zu einer expertenbasierten Beschreibung der Sequenzvarianten zu gelangen, um Erbkrankheiten und schnell und effektiv zu diagnostizieren.
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1. Analyze Human SequenceVariants1
2. www.gene-talk.dePersonalisierte MedizinDas Gesundheitssystem
auf dem Weg zurpersonalisierten Medizin Integration und
Interpretationverschiedener Untersuchungsergebnisse
Individualisierte Risikoeinschtzung undPrvention Mageschneiderte
Therapien Erbgutanalyse als Schlsseltechnologie2 3.
www.gene-talk.deIdee und Motivation 2 3 % der Bevlkerung sind von
seltenengenetischen Erkrankungen betroffen Bedeutung genetischer
Diagnostik Klrung der Krankheitsursache Vorsorge, Prognose und
Beratung Therapie und gezielte Medikation Vererbung und
Familienplanung3 4. www.gene-talk.deEntschlsselung des Erbguts 2001
Entschlsselung deshumanen Genoms 2006 neue
Sequenzierungs-technologien 2007 erstes individuellesGenom 2008
erstes Krebsgenom 2009 erste Erkrankungdurch
Exomsequenzierungaufgeklrt4 5.
www.gene-talk.deSequenzierungEntwicklung der Sequenzierungskosten
unddiagnostizierter genetischer Erkrankungen5 6.
www.gene-talk.deDie Nadel im Heuhaufen Problematik: 3.000.000
Unterschiede (Sequenzvarianten) pro Genom nur eine dieser Varianten
kann krankheitsrelevant sein Engpass in der Bioinformatik nicht in
der DatengenerierungPerson 1 AAATTT gesundPerson 2 AAGTTT
gesundPerson 3 AACTTT krank6 7. www.gene-talk.deDas Finden der
Nadel7 8. www.gene-talk.deGeneTalk Web-basierte Software zur
Analyse von genetischen Daten fr Humangenetiker, rzte,
Wissenschaftler Datenbank und Netzwerk von Nutzern erstellte
Informationen berSequenzvarianten Experten Verzeichnis fr die
Humangenetik Kommunikationsplattform Austausch von Expertise und
Wissen Hilfe bei der Interpretation der Daten8 9.
www.gene-talk.deKundennutzen Zeitgewinn in der Datenauswertung
Kostenreduktion in der Diagnostik Professionalisierung der
genetischenAnalyse Kommunikationsmglichkeiten undAustausch von
Information Hohe Aktualitt durch die Community Intuitive
Bedienbarkeit Outsourcing der Bioinformatik9 10.
www.gene-talk.deMonetarisierungsmodellFreemium kostenfreie
Basiswerkzeuge kostenpflichtige Premiumdienste und
ServicesJahreslizenzen akademische kommerzielleZustzliche
Serviceleistungen In-house Lsungen humangenetische Gutachten
Datenauswertung Komplett-Service (Sequenzierung +
Datenauswertung)10 11. www.gene-talk.deGrnderteamPeggy Sabri:
Bankkauffrau und InformatikerinPeter KrawitzArzt undHumangenetiker
Tom KamphansInformatikerAlexej KnausBiomediziner11
