HEMOFILIA A Y B

ALVARO JOSE LEONMIGUEL LLANOS GUZMAN

ADONAIS LOPEZSTEVEN MARIN MARIN

JUAN CAMILO LUNA

UNIVERSIDAD DEL SINÚElías Bechara Zainúm

PRE-MEDICO2014

¿Qué es La Hemofilia? Contexto Histórico. Hemofilia y Clasificación. Hemofilia A Y B. (Definición, Características) Patrón de Herencia. Cuadro Clínico. Diagnostico Tratamiento. Técnicas de Ingeniería Genética para su

tratamiento.

CONTENIDOS

¿Qué es la Hemofilia? Diátesis Hemorrágicas.

Carácter Hereditario.

Sangrados de intensidad variable de acuerdo al factor coagulante.

ETIMOLOGIA:La Palabra Hemofilia proviene del Griego:“HEMO” = Sangrón(Sangre)

“FILIA” = Amor

Contexto Histórico: Conocida desde tiempos bíblicos: Escritos del Talmud. 1900: Transfusiones de sangres frescas. 1950: Inicio de la disposición de plasma. 1965: Disposición de Crioprecipitados. 1970: Inicio la producción de concentrados de factor. 1980: Transmisión de VIH – 80% Enfermos. 1985: Factor Sometido a Inactivación Viral. 1992: Primer Factor no derivado de plasma.

“Enfermedad Real”Reina Victoria era portadora, por lo cual varios de sus hijos y nietos padecieron la enfermedad.

HEMOFILIA Las hemofilias son un trastorno de la coagulación

hereditario, causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante.

Según el patron de herencia:

Recesivo ligado al sexo (hemofilias A y B).

Autosómico Recesivo (hemofilia C).

Clasificación:

HEMOFILIA A Y B

HEMOFILIA A HEMOFILIA B Deficit del Factor VIII

Uno de cada 10 000 varones –deficit, defecto funcional - molécula del factor VIII

Concentraciones del factor VIII (10 ųg/L)

Mayormente en hombres.

Deficit del Factor IX

Uno de cada 100 000 varones

El gen del factor IX esta en el cromosoma X

CARACTERISTICAS DEL GEN FVIII

Consta de 186 kilobases (kb) distribuidas en 26 exones y 25 intrones.

Su localización cromosómica es en Xq28, encontrándose a 1 Mb de distancia del telomero

CARACTERISTICAS DEL GEN FIX

Se localiza en el brazo largo del cromosoma X en la posición Xq27.1

Se compone de 7 intrones y 8 exones

HEMOFILIA AYB: PATRON DEHERENCIA

HEMOFILIA AYB: HERENCIA

Hereditaria 80% de los casos. Recesiva ligada al

cromosoma X. Afecta Generalmente a los

Hombres.

X XX X

XXX

Y XY

XY

X X

X XX

XX

Y XY

XY

X X

X XX

XX

Y XY

XY

Cuadros de Punnet

Hombre sano +

Mujer portadora

Hombre Hemofílico +

Mujer sana

Hombre Hemofílico +

Mujer portadora

CUADRO CLINICO

La Hemofilia puede presentar gran variedad de afecciones, las mas comunes y de mayor

incidencia son:

HEMATOMAS

HEMARTROSIS

HEMORRAGIAS

HEMATOMAS Acumulación de sangre,

causado por hemorragias internas.

rotura de vasos capilares, sin que la sangre llegue a la superficie corporal.

aparece como respuesta corporal resultante de un golpe o una contusión

HEMORRAGIAS

salida de la sangre desde el sistema cardiovascular, provocada por la ruptura de vasos sanguíneos.

Es una situación que provoca una pérdida de sangre, y puede ser interna o externa.

HEMORRAGIAS SEGÚN EL VASO SANGUINEO ROTO

HEMARTROSIS Se producen debido a un

tipo de hemofilia de intensidad grave.

Se inicia al hacer un movimiento brusco o a raíz de algún traumatismo.

Se ven afectadas articulaciones como : Tobillos, Rodillas, Codos y hombros

Si no se trata la hemartosis puede provocar Dolor articular grave.

Clasificación clínica de la Hemofilia.

HEMOFILIA

LEVE

SEVERA

MODERADA

NIVEL DE FACTOR VIII/IX

5-40% (0.05 – 0.40% UL/ml)

MANIFESTACIONES CLINICAS

Hemorragias con traumatismos y cirugías

mayor.

NIVEL DE FACTOR VIII/IX

1-5% (0.01 – 0.05% UL/ml)

MANIFESTACIONES CLINICAS

Hemorragias Espontanea ocasiona Sangrado severo con

Traumatismo y Cirugía.

NIVEL DE FACTOR VIII/IX

<1% (<0.01% UL/ml)

MANIFESTACIONES CLINICAS

Hemorragia espontanea en articulaciones y musculos.

Diagnostico

Historial familiar de Hemorragias

Propensión a Moretones durante la Niñez temprana.

Hemorragias espontaneas

• Exámenes de Laboratorio.

Citometria Hemática. Tiempo de sangrado TP, TTP.(Prolongado)TT con diluciones y correciones.

Determinación de la actividad de factores de coagulación FVIII Y IX.

Recién nacido con Manifestaciones hemorrágicas

Tratamiento

Para tratar la Hemofilia:

Control del sangrado:

Administrar el factor

deficiente, su cantidad y frecuencia

dependerá del tipo de

hemofilia

Reposo

Inmovilización transitoria de las articulaciones.

Aplicación de Hielo Local Por 30 minutos.

Medicion comparativa de las articulaciones.

Elevación de la extremidad articulada.

Analgésicos: No Aspirina.(AAS)

Anti-inflamatorios: No AINES

Rehabilitacion Oportuna.

Técnicas de ingeniería

genética Para tratar la Hemofilia

Administración del factor coagulante ausente en las

primeras señales de sangrado.

¡GRACIAS!