H EMO F ILIAS

: . Catedrático Dr Edgar Adán Guevara: Expos itor Os car David Hernández Maradiaga

2,009Santa Ana marzo de

UNIVERSIDAD EVANGÉLICA DE EL SALVADOR

PEDIATRÍA II

DEFINICIÓN

Las hemofilias son un trastorno de la coagulación hereditario, causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante de los factores VIII (Hemofilia A) y IX (Hemofilia B).

HISTORIA Conocida desde tiempo bíblico: Escritos del

Talmud prohibían la circuncisión por historia familiar de sangramientos excesivos posterior a ella.

Mediados del siglo XX: Tratamiento con sangre completa o plasma.

1964: descubren el crioprecipitado para tratar la hemofilia A.

1985: Clonación de genes de FVIII y IX desarrollo de factor VIII y factor IX recombinante.

Evita enfermedades transmitidas por productos transfusionales.

GENÉTICA Y CLASIFICIACIÓN Afecta a 1:10,000 varones. 85% déficit del factor VIII. 10-15% déficit del factor IX. No existe predilección racial. Correlación entre la concentración del

factor y los síntomas hemorrágicos.• 1 Unidad (U)= 1 ml de plasma

normal. Transmisión genética de forma recesiva

y ligada al sexo.

CUADRO CLÍNICO Hemofilia leve:

• Asintomático• Desconocimiento de la enfermedad• Niveles plasmáticos entre 5-10%

Hemofilia moderada:• Niveles plasmáticos entre 1-5%• Inicio en la edad preescolar o escolar• Hematomas• Hemartrosis

CUADRO CLÍNICO Hemofilia grave:

• Menos del 1% de factor VIII o IX• Desde el período de lactante• Hematomas: Rodillas, frente, alveolorragia• Hemartrosis: 80% de las consultas

1. Rodillas2. Codos3. Tobillos

• Dolor, distensión, impotencia funcional y calor

• Artropatía crónica• Hemorragias potencialmente mortales

Estadio I

ARTROPATÍA HEMOFÍLICA

Estadio II

ARTROPATÍA HEMOFÍLICA

Estadio III

ARTROPATÍA HEMOFÍLICA

Estadio IV

ARTROPATÍA HEMOFÍLICA

CUADRO CLÍNICO Hematomas intramusculares y

subcutáneos: • 15% de las complicaciones hemorrágicas• Compresión de vasos o nervios periféricos• Músculos flexores del antebrazo--- mano en

garra• Músculos gemelos--- pie equino• Anemia importante

Seudotumor:• Hematoma encapsulado• Progresión rápida• Tratamiento conservador

HEMORRAGIAS QUE CONSTITUYEN UNA EMERGENCIA

Hemorragia cerebral Hemorragia retroperitoneal o de poas

ilíaco Hemorragia orofaríngea Hematuria

LABORATORIO

Tiempo de sangría de Ivy Tiempo de tromboplastina parcial Recuento de plaquetas Hemograma TTP + Exámenes normales = Diagnóstico Estudio cuantitativo de factor VIII y IX

TRATAMIENTO Prevención de las hemorragias Hemorragias--- las concentraciones a

niveles hemostáticos (35-40 U/dl) Terapia de sustitución en Hemofilia A:

• Liofilizado de factor VIII• Crioprecipitado de factor VIII• Plasma fresco congelado• 8-desaminovasopresina

Terapia de sustitución en Hemofilia B:• Liofilizado de factor IX• Plasma fresco congelado

Educación de los padres

Tratamiento de las hemorragias

HEMOFILIA C

Déficit de factor XI Prevalencia de 1: 1.000.000 Se presenta por igual en hombres y mujeres La tendencia a la hemorragia no es tan

intensa Rara vez se observa hemartrosis o

hemorragias musculares TTP prolongado, con niveles de factores VIII

y IX normales Tratamiento: Plasma fresco en dosis de 10-15

ml de plasma/kg lo que hace que el valor plasmático se eleve 20-30 U/dl (20-30%)

GRACIAS POR SU ATENCIÓN