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Enfermedad de Huntintong & Indice de masa corporal Dr. Ronald Soto Arancibia Universidad Mayor CETRAM

IMC Huntington

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Enfermedad de Huntintong

& Indice de masa corporalDr. Ronald Soto Arancibia

Universidad Mayor CETRAM

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Introducción• Los pacientes con enfermedades neurodegenerativas, y en particular aquellos

con enfermedad de Huntington (HD), corren el riesgo de pérdida involuntaria de peso corporal y el consiguiente aumento del riesgo de institucionalización, morbilidad y mortalidad.

• En HD, no es raro observar una disminución en las mediciones antropométricas, como el índice de masa corporal (IMC) de origen multifactorial, durante el curso de la enfermedad.

• La pérdida de peso con frecuencia conduce a un debilitamiento general y una disminución en la calidad de vida de los pacientes con HD

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Introducción• Un mayor IMC se ha asociado con una tasa más lenta de progresión de la enfermedad.

• La causa de la pérdida de peso en HD es desconocida, pero los factores más probables son la hiperactividad simpática y la señalización proporcionada por la insulina.

• El corea, que podría implicar un gasto energético significativo; dificultades para masticar y tragar; estado hipermetabólico intrínseco.

• Por otro lado, el uso de neurolépticos puede facilitar el aumento de peso y aumentar el riesgo de obesidad y síndrome metabólico

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Objetivos

Debido a que muchos factores contribuyen a la pérdida de peso en HD, el objetivo de este estudio fue analizar los factores asociados con el

bajo IMC después de ajustar las variables de confusión.

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Metodología• Diseño del estudio: Se trató de un estudio multicéntrico observacional,

transversal, nacional de pacientes que participaban en el registro Europeo de Enfermedades de Huntington.

• Pacientes: los participantes fueron seleccionados de una cohorte española de pacientes que participan en el European Huntington's Disease Network (EHDN) registro de estudio. El registro es un proyecto de investigación multicéntrico observacional para individuos afectados por HD.

• Período: 1 June 2012 to 31 August 2013

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Metodología• Criterios de Inclusión:

• Los portadores de la mutación del HD de aparición en el adulto se encuentran en una fase límite a avanzada.

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Definición de variables• Antropometría y estado nutricional• Antropometría, como IMC y peso / circunferencia, se recogieron como

estimadores de estado nutricional.

• IMC normal: 18.5 to 24.9 kg/m22

• IMC con deficit nutricional: <18.5 kg/m2• IMC sobrepeso y obesidad >25 kg/m2

• Circunferencia abdominal hombres > 102 cm • Circunferencia abdominal mujeres > 88 cm

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Definición de variables• Severidad HD y otros datos clínicos sociodemográficos

• Los participantes que fueron identificados como portadores con pre manifestación de la mutación de HD, fueron calificados con trastorno del movimiento por especialistas como no cumplen con el criterio clínico, que fue un motor UHDRS puntuación de 0 o 1, lo que indica que la presencia de signos motores no específicos para HD.

• Los participantes que tenían mayores puntuaciones UHDRS motor fueron clasificados como portadores con manifiestación HD mutación

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Definición de variables• La duración de la HD y los datos sobre las

repeticiones CAG se obtuvieron de la base de datos EHDN.

• La información sobre comorbilidad se recolectó usando la Escala de Clasificación de Enfermedades Acumuladas-Geriátrica, con puntuaciones más altas indicando mayor comorbilidad.

• En este estudio, se clasificó operacionalmente como teniendo una alta tasa de comorbilidades basadas en puntuaciones de corte publicadas > 8.

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Definición de variables• La gravedad se evaluó utilizando una capacidad funcional total (TFC), que se

obtuvo a partir de los informes del participante y su compañero y cuantificó la capacidad de un participante para realizar actividades básicas e instrumentales de la vida diaria.

• En esta medida, las puntuaciones van de 0 a 13, con puntuaciones más altas indicando un funcionamiento más intacto.

• La gravedad de los síntomas psiquiatricos, se evaluó mediante la Escala de evaluación de Comportamiento de Problemas - Forma Breve (PBA-S), en la que las puntuaciones más altas indican mayor severidad.

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Definición de variables• La disfagia se evaluó mediante la técnica de Herramienta de evaluación (el

cuestionario EAT-10) validado para población española con una puntuación de corte de ≥3 para disfagia.

• La carga del cuidador fue evaluada usando la encuesta de carga del Cuidador, con puntuaciones más altas que indican una mayor carga de cuidador

• Calidad de vida se evaluó utilizando la encuesta de salud de resultados medicos abreviada de estudio de 36 ítems, > 24 indican una mayor calidad de vida.

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Definición de variables

• El nivel de actividad se evaluó utilizando el Global Physical Activity Questionnaire desarrollado por la Organización Mundial de la Salud, comprende 19 preguntas y calcula la actividad física en términos de niveles altos, moderados y bajos de actividad física.

• Ingesta de los suplementos nutricionales incluidos percutáneos, endoscópicos por Gastrostomía.

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Análisis estadístico• Recopilación de datos:

• IMC como una variable independiente: durante su visita anual al registro de EHDN, la longitud corporal y el peso se midieron para calcular el IMC.

• Parámetros de Regresión Fija

• Los parámetros de regresión fija fueron el género, la edad (años), la educación (≤11 /> 11 años) y la actividad física de bajo nivel. Estos factores demográficos fueron seleccionados debido a su común y la cantidad de evidencia sobre su asociación con el IMC que existía antes de nuestro estudio.

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Análisis estadístico• Parámetros de regresión retrospectivos

• Balance energético, TFC, presencia de un cuidador, CAG repite (alelo grande), presencia de disfagia, elevada comorbilidad, ingesta de suplementos nutricionales, la ingesta de antidopaminérgicos o antiepilépticos.

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Resultados • Características de los participantes y de los no participantes

• 445 HD portadores de genes en el Registro EHDN de 22 centros en España en 2012.En el estudio se incluyeron 224 sujetos (50,3%) de 10 centros (45% de participación) y 114 con información clínica completa (98 manifiesto HD y 16 premanifest HD)

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Resultados• Características de los

participantes incluidos

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Resultados• IMC no se asoció significativamente con las puntuaciones UHDRS

motoras, las puntuaciones cognitivas, calidad de vida, las puntuaciones de disfunción PBA (psicosis, la ira, y el ejecutivo), duración de la enfermedad, o comorbilidad.

• El IMC se correlacionó débilmente con el puntaje de depresión de la PBA (coeficiente q = 0,23, P = 0,001), educación (coeficiente q = 0,19, P = 0,004) y balance energético (coeficiente q = 0,34; P = 0,0001).

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Resultados• Los pacientes con HD con

antecedentes educativos más altos, las mujeres, los pacientes con fármacos antidopaminérgicos o antiepilépticos y los pacientes con menor actividad física tuvieron bajo IMC.

• Los fumadores también tuvieron una tendencia a bajar el IMC

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Resultados

• Igualmente, en comparación con los pacientes con HD con obesidad central, aquellos sin obesidad central presentaron similar gravedad en HD [puntuación mediana de TFC, 7,5 (rango intercuartil, 3; 12) frente a 9 (rango intercuartil, 4,7; P = 0,15, respectivamente] y consumo de fármacos antidopaminérgicos (33 pacientes con obesidad central [62,3%] versus 85 pacientes sin obesidad central [70,8%]; P = 0,29). La circunferencia de la cintura no se correlacionó con las repeticiones CAG (coeficiente q = 0,30, P = 0,68)

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Factores asociados con el IMC en HD• Bajo IMC no es una característica consistente de HD. En esta muestra clínica,

nacional, ambulatoria HD, sólo un pequeño porcentaje de los pacientes eran de peso inferior al de otros estudios de HD que tenían una mayor frecuencia de bajo IMC.

• Se encontró que las mujeres y los individuos más jóvenes se asociaron con menor IMC.

• Del mismo modo, el IMC no se asoció con la severidad de HD medida por las puntuaciones cognitivas y motoras de TFC, PBA, UHDRS, presencia de disfagia y estado portador (premanifest vs manifest HD).

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Factores asociados con el IMC en HD• Estos hallazgos exploratorios merecen un estudio confirmatorio, ya que sugieren que

el bajo IMC y la disminución posterior no es causada por una disminución de la ingesta calórica. Por el contrario, de acuerdo con otros estudios, pacientes con HD con menor IMC parecen tener un mayor consumo de calorías en comparación con aquellos que tienen un IMC normal, lo que sugiere que el menor IMC en HD es mayor.

• Probablemente causada por un mayor gasto de energía basal. Estudios anteriores han investigado los efectos de la mutación HD en el eje hipotálamo-hipofisario y la homeostasis energética y han demostrado hiperactividad leve del eje tirotropico, alteración de la regulación del eje lactotrópico, cambios en la regulación de la hormona del crecimiento y la secreción de grelina, sensibilidad inferior a la insulina.

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Factores asociados con el IMC en HD

• En contraste con otros estudios, no se observó una asociación entre el IMC y el número de repeticiones CAG.

• Sin embargo, ¿por qué la prevalencia de bajo IMC fue relativamente baja en nuestra muestra de HD?

• La explicación más probable sería el estilo de vida (adherencia a la dieta mediterránea, actividad física), las condiciones ambientales o la presencia de cuidadores familiares.

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Factores asociados con el IMC en HD• De manera interesante, al contrario de lo que se esperaba, el uso de fármacos

antidopaminérgicos y antiepilépticos se asoció con un menor IMC en comparación con su uso en otras patologías, en las que los neurolépticos se asociaron con un mayor riesgo de trastornos metabólicos, incluida la obesidad.

• La circunferencia abdominal fue similar en los gurpos de antidopaminergico, lo que indica que en este grupo no fue de utilidad.

• Debido al diseño transversal de este estudio, no pudimos establecer una relación entre el IMC o la circunferencia de la cintura y la ingesta de fármacos antidopaminérgicos, y sólo los datos longitudinales pueden ayudar a resolver estas discrepancias.

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Factores asociados con el IMC en HD• De acuerdo con Nance y Sanders, los pacientes con HD requieren una

dieta que proporciona de 3000 a 4000 kcal / día para mantener o aumentar el peso corporal, aunque hay poca evidencia científica para este rango específico

• En el presente estudio, con una ingesta media de calorías energéticas de 2062,86 679,75 kcal / día, la mayoría de nuestros pacientes fueron capaces de mantener su IMC, lo que indica que no hay necesidad de añadir suplementos nutricionales orales a su dieta regular.

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Conclusiones• En conclusión, las mujeres más jóvenes con HD están en riesgo de pérdida

de peso.

• Para contrarrestar la influencia de la mutación del gen HD, debe alentarse un aumento de al menos 300 kcal / día para una disminución de 1 punto en el IMC.

• Otros factores, como el estilo de vida, la adherencia a la dieta mediterránea y otras variables ambientales, merecen más investigación como factores protectores para prevenir la pérdida de peso en pacientes con HD.