Infotehnoloogia ja

tulevikumeditsiin Eesti

Geenivaramus

Erkki Leego

TÜ EGV IT osakonna juhataja

02680536080401072013400

0100200300400500600700

18

20

22

24

26

28

30

32

34

36

38

40

42

44

46

48

50

52

54

56

58

60

62

64

66

68

70

72

74

76

78

80

82

84

Arv

Van

us

Naised EGCUT

Estonia 2007

0 2680 5360 8040 10720 13400

0 100 200 300 400 500 600 700

18

20

22

24

26

28

30

32

34

36

38

40

42

44

46

48

50

52

54

56

58

60

62

64

66

68

70

72

74

76

78

80

82

84

Arv

Mehed

EGCUT

Estonia 2007

Võrdlus Eesti rahvastikuga (50 155 GD)

TÜ Eesti Geenivaramu

• Alates 01.04.2007 Tartu Ülikooli teadus-arendusasutus

• Eesmärgid

– Koguda teavet Eesti rahvastiku sugupuu andmete, tervisekäitumise ja haiguste kohta

– Luua andmebaas teaduslikeks uuringuteks

– Rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks

• Populatsioonipõhise biopanga haldaja

Diagnoositud haigused (50 155 GD)

64245

8928

3106

12677

10766

11833

19918

13833

40209

60778

39490

12585

37322

21170

3352

134

1405

3202

5710

1610

619

0 10000 20000 30000 40000 50000 60000 70000

Teatavad nakkus- ja parasiithaigused A00-B99

Kasvajad C00-D48

Vere- ja vereloomeelundite haigused ning teatavad…

Sisesekretsiooni-, toitumis- ja ainevahetushaigused E00-E90

Psüühika- ja käitumishäired F00-F99

Närvisüsteemihaigused G00-G99

Silma- ja silmamanuste haigused H00-H59

Kõrva- ja nibujätkehaigused H60-H95

Vereringeelundite haigused I00-I99

Hingamiselundite haigused J00-J99

Seedeelundite haigused K00-K93

Naha- ja nahaaluskoe haigused L00-L99

Lihasluukonna ja sidekoehaigused M00-M99

Kuse-suguelundite haigused N00-N99

Rasedus, sünnitus ja sünnitusjärgne periood O00-O99

Perinataal- e sünniperioodis tekkivad teatavad seisundid P00-P96

Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja…

Mujal klassifitseerimata sümptomid, tunnused ja kliiniliste ning…

Vigastused, murgistused ja teatavad muud valispohjuste toime…

Terviseseisundit mõjustavad tegurid ja kontaktid terviseteenistusega…

Haigestumise ja surma välispõhjused V01-Y98

EGV andmekogu

• 51 515 geenidoonorit (peaaegu 5% rahvastikust) – Vanuses 18-103

– Kaasatud 2002-2010

• Tervise-, sugupuu- ja geeniandmed – DNA, plasma, valged vererakud

– Haigused, tervisekäitumine, isikuandmed

– Mõningad sugulusseosed

• Teadustöö tulemused

• Järjepidevalt täpsustuv ja täienev

Andmekogu väljakutsed

• Andmed kasutuses vähemalt 30 aastat – Andmemudel pidevas täienemises

– Jätkukogumised – samad küsimused 10 aastat hiljem

– Andmeid kasutavad IT rakendused muutuvad

– Rõhuasetused muutuvad

• Väga kõrged konfidentsiaalsusnõuded – Isiku-, bioloogilised, tervise- ja väljastusandmed eraldi

kodeeritud

– Seoste täpsus peab olema alati tagatud

• Teadustöö tulemused mitmekülgsed – Teaduslikud avastused, artiklid

– Genotüübid, sekventsid jmt. andmemahukad ja mittestandardsed

Turvaline andmetöötlus

Andmete kasutamine

• Tänane fookus GWAS uuringud

– „Inimese 16.kromosoom juhib kaaluosutit“

– „Avastati kroonilise valu geen“

– …

• Järgmine fookus fenotüübil, sh

tervisekäitumise andmetel

• Seejärel personaalne meditsiin

Aktiivne rahvusvaheline

koostöö

Euroopa geneetiline „kaart“

Eesti geneetiline „kaart“

-0,03

-0,02

-0,01

0

0,01

0,02

0,03

0,04

-0,02 -0,01 0 0,01 0,02 0,03

PC2

PC1

Põhja-Eesti

Lõuna-Eesti

Põhja

Lõuna

Näide. Kohvi joomise harjumuse

muutumine

1: 2002-2005; 2: 2007-2008; 3: 2009-2010

Näide. Pikkuse muutumine

1: 2002-2005; 2: 2007-2008; 3: 2009-2010

Personaalse meditsiini

lähtekohti • Pikk tee veel minna!

– Tõenduspõhised teadmised üksikisiku geneetiliste mõjurite kohta veel ebapiisavad

• Sihtgrupp patsiendid ja arstid – Info inimese tervise edendamiseks ja haiguste raviks

peab olema usaldusväärne ja lihtsasti tarbitav

– Tänased ideed – ravimite mõju, haigusriskid, tervist parendavad tegevused

• Sihtgrupp teadlased – Teadustööks vajalik rikkalik ja täienev fenotüüp

Personaalse meditsiini teel

• Geneetilise seosega ja parandavat tegevust võimaldavad haigused ja seisundid

– Melanoom

– Eesnäärme vähk

– I ja II tüübi diabeet

– Luupus

– Kollatähni ealine taandareng

– Hemokromatoos

– Ateroskleroos

Ref: http://cpmc.coriell.org/Sections/Genes/?SId=10

Projekt ITFoM

• Üks kuuest Euroopa tuleviku kujundamise suurprojektidest

• 1 miljard eurot, 10 aastat

• Luuakse mudelid tervise, haiguse, ravi ja selle mõju ennustamiseks üksikisiku tasandil

• Eestil võimalus olla esimene tulemuste rakendaja

Eesti e-Tervise taristu alused

• Tervise infosüsteem (TIS)

– Meditsiinidokumente 739 907 inimesel (13.10.11)

– Patsiendiportaal

• X-tee

– Riiklik infosüsteemide andmevahetuskiht

• ID-kaart

– Isikutuvastus, digitaalne allkiri ja krüpteerimine

– Aktiivseid kaarte 1 163 918 (12.10.11)

– Kaart kohustuslik

Digilugu

Online juurdepääs

Teadlased

Anonüümsed terviseandmed

Terviseandmete

andmebaas

Digilugu

Vähiregister

Rahvastikuregister

Surmapõhjuste register

Doonor

Operatiivbaas

Tervise info

Täiendavad küsimused.

Ajajoon.

Täiendavad terviseandmed

Doonor

Andmete väljastamine

TÜ EGV infosüsteem 2011-2015

Perearst

Doonor

DoonorDoonor

Doonor

Doonor

Doonor

...

Ver. 1.0

Kokkuvõte

• TÜ Eesti Geenivaramu on maailmas populatsioonipõhise biopanganduse eesliinil

– Rikkalik fenotüüp, suur protsent rahvastikust

• Eestil suur võimalus olla personaalse meditsiini teerajajate hulgas

– Koostööks sobilik ja asjalik biopank

– e-Tervise lahendused, sh kanal arsti ja inimeseni

– Ühiskonna ja inimeste positiivne suhtumine e-teenustesse

Tänan!

Erkki Leego

www.geenivaramu.ee

Erkki.Leego@geenivaramu.ee