Lo screening uditivo neonatale

Lo Screening Uditivo Neonatale

Dott. Roberto Formento

In inglese screening significa “passare al vaglio, setacciare”.

Lo screening è un intervento organizzato di sanità pubblica; consiste nell’esecuzione su una popolazione apparentemente sana di un test semplice che individui una malattia in fase iniziale, quando non ha ancora causato sintomi.

Lo screening non si effettua in persone che già abbiano sintomi o in cui la malattia sia evidente.

I test di screening non sono esami diagnostici, ma un percorso per selezionare quella parte di popolazione possibilmente affetta dalla patologia oggetto di screening.

Condizioni per l’attivazione di uno screening: Patologia frequente e rilevante. Fase preclinica individuabile e sufficientemente

lunga. Test efficace, accettabile e poco costoso. Disponibilità dell’approfondimento diagnostico e

della terapia. Trattamento terapeutico più efficace se effettuato

prima della comparsa dei sintomi.

Il test di screening neonatale dei disturbi permanenti dell’udito ha i requisiti necessari per essere adottato. Perché …

La condizione clinica è frequente e rilevante per la salute dell’individuo e per i costi economici e sociali ai quali è associata.

Il Deficit Uditivo Permanete Infantile infatti colpisce circa 1 – 2 neonati su 1000; questa percentuale sale a valori del 4 – 5% nel caso di neonati con fattori di rischio audiologico o ricoverati nelle UTIN.

In Sicilia la percentuale dei nati sordi è superiore a quella nazionale e si aggira intorno al 3 - 3,5 per mille, per cui sono attesi ogni anno circa 140-160 casi di sordità neonatale.

(Dott.ssa G. Dardanoni -Dipartimento Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico -

Assessorato alla Salute Regione Siciliana – settembre 2014)

La realizzazione di test su neonati nei reparti di maternità degli ospedali è più efficace e meno costosa rispetto allo screening comportamentale eseguito a 7-9 mesi (BOEL Test).

La realizzazione dei test limitati soltanto al 6 – 8 % dei bambini che presentano fattori di rischio riduce i costi, ma non è in grado di identificare più del 40 – 50% dei casi.



Lo screening permette la rilevazione del problema molto tempo prima che i sintomi siano evidenti.

Lo screening neonatale identifica i disturbi dell'udito presenti alla nascita che sono classificati da moderati a profondi (unilaterali o bilaterali, >=40 dB HL tra 0,5 e 4 kHz).

L’obiettivo è quindi identificare il maggior numero possibile di bambini con disturbi bilaterali permanenti dell'udito e il più precocemente possibile.

In età pediatrica le ipoacusie che hanno particolare rilevanza clinica sono le patologie dell’apparato uditivo che provocano un innalzamento della soglia uditiva tale da compromettere la percezione degli stimoli verbali.

E' bene chiarire come l'epoca d'insorgenza della sordità abbia però diversi effetti sullo sviluppo comunicativo nel bambino affetto da ipoacusia neurosensoriale.

A tale riguardo in ambito audiologico viene comunemente usata la suddivisione in due categorie: preverbale e postverbale.

Appare evidente che le ipoacusie più rilevanti per le conseguenze che possono avere sullo sviluppo del linguaggio nel bambino, sono le ipoacusie preverbali, che insorgono prima dell’anno di vita.

Lo sviluppo del linguaggio in un bambino inizia, infatti, in un periodo critico importantissimo, dagli 8 ai 12 mesi d'età, quando inizia ad instaurarsi quel feed-back acustico - fonologico - comunicativo che è alla base delle prime acquisizioni verbali e del loro successivo arricchimento lessicale e morfo-sintattico.

Quando parliamo di ipoacusie infantili ci riferiamo, in particolare, alle ipoacusie neurosensoriali bilaterali profonde perché le conseguenze di tale patologia sullo sviluppo psichico del bambino sono talmente gravi da costituire un problema sanitario e sociale di grande rilevanza




Il test di screening è sensibile e specifico ed ha costi accettabili per il sistema sanitario.

Il conseguimento di questo obiettivo pone quindi la necessità di utilizzare procedure diagnostiche oggettive, poiché nell'arco di età considerato le tecniche comportamentali non possono essere sufficientemente precise ed affidabili.

Le principali procedure diagnostiche utilizzate per effettuare lo screening neonatale prevedono la ricerca delle emissioni otoacustiche (OAE) e dei potenziali evocati uditivi del tronco encefalico (ABR).

Le emissioni otoacustiche (OAE) sono presenti nell'orecchio normoudente, mentre risultano assenti nell'orecchio con ipoacusia di una certa entità (superiore a 30-40 dB HL).

L’accuratezza diagnostica di questo test di screening è sufficientemente alta da garantire un numero di falsi negativi estremamente ridotto ed un numero di falsi positivi nell’ordine del 2 - 5 %. Questo deriva da una sensibilità (capacità di individuare i neonati “sospetti”) del 100% ed una specificità (capacità di individuare i neonati “sani”) dell’80%.

Le risposte ABR (auditory brainstem responses) sono potenziali evocati uditivi precoci, con latenza tra 1,5 e 15 ms., generati nel nervo uditivo e nel troncoencefalo. Le ABR possono essere di tipo automatico (aABR) o clinico (ABR).

La sensibilità (capacità di individuare i neonati “sospetti”) dell’ABR è del 100%, la specificità (capacità di individuare i neonati “sani”) è 90%.




Il test di screening è sensibile e specifico ed ha costi accettabili per il sistema sanitario.

È disponibile una terapia che, adottata precocemente, è capace di modificare la storia naturale della malattia, permettendo in molti casi una normale acquisizione del linguaggio e delle tappe dello sviluppo psicomotorio.

L'OMS raccomanda quanto sia indispensabile integrare i programmi di screening con i programmi di intervento precoce (diagnosi, terapia, riabilitazione e supporto familiare).

Screening audiologico neonatale alla nascita

Valutazione audiologica e diagnosi di ipoacusia, per i bambini in cui lo screening ha evidenziato il dubbio di ipoacusia

entro i 3 mesi

Prima protesizzazione e inizio terapia logopedia entro i 6 mesi

Raggiungimento della protesizzazione ottimale entro 8-12 mesi

Impianto cocleare (se indicato) 12-18 mesi

Timing ottimale per la diagnosi e il trattamento

delle sordità pre-linguali (JCIH 2007 modificato)

L'analisi delle strategie adottate a livello internazionale e nazionale, ma anche le indicazioni delle linee guida ministeriali, configurano il processo di screening in due fasi.

Una prima fase, cosiddetta di screening vero e proprio, deputata ad individuare i soggetti patologici.

Una seconda fase, sviluppata in centri diagnostici di secondo e terzo livello, deputata alla conferma ed alla stratificazione dei soggetti per classi di deficit e quindi all'avvio dei diversi percorsi terapeutici.

La diagnosi dell'ipoacusia e la correzione protesica dovranno quindi avvenire al massimo entro l'anno di età e, perché ciò avvenga, è indispensabile che vi siano a monte delle procedure di screening che consentano la identificazione dei bambini con ipoacusia.

Per questo è necessario che i punti nascita siano chiaramente collegati a centri di secondo e terzo livello.

Seguendo le indicazioni del Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) del 2007 il protocollo di screening si propone non solo di identificare alla dimissione dal punto nascita i bambini con possibile ipoacusia neonatale da media a profonda, ma anche di identificare i bambini a rischio per ipoacusia progressiva o ad esordio tardivo.

In alcune regioni (Campania, Toscana, Emilia e Romagna) sono stati adottati specifici atti deliberativi; in altre regioni, sono registrati programmi di screening, ma non risultano emanate disposizioni regionali.

In Sicilia nel marzo 2012 è stato richiesto a tutti i presidi ospedalieri con punto nascita di nominare un referente; nel luglio dello stesso anno è stata organizzata una riunione nel corso della quale sono state illustrate ai referenti le modalità organizzative dello screening uditivo neonatale universale e sono stati concordati i successivi passi da intraprendere.

(Dott.ssa G. Dardanoni -Dipartimento Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico - Assessorato alla Salute Regione Siciliana – settembre 2014)

Considerata l’importanza della sua implementazione a livello regionale, lo screening uditivo neonatale è stato inserito fra i Progetti Obiettivo di PSN 2012 e nell’aprile 2013 è stato comunicato alle Aziende l’attivazione e il finanziamento del progetto.


Percentuale di punti nascita con screening uditivo attivato: > 70% (100% nelle province di Enna, Messina, Ragusa e Siracusa)

Percentuale di neonati sottoposti a screening uditivo: > 50%

(100% a Siracusa, > 90% a Ragusa, > 70% a Enna,

> 50% a Catania e Messina)


Secondo le linee guida ministeriali, le fasi dello screening possono essere articolate in tre livelli, in relazione all'unità organizzativa dove i test vengono eseguiti:

il primo livello di screening (punto nascita) consiste tipicamente nella registrazione delle emissioni otoacustiche evocate (TEOAE), eventualmente integrate dall'aAbr;

il secondo livello diagnostico è rappresentato dai servizi di Audiologia, autonomi o aggregati alle U.O. di Otorinolaringoiatria del SSN;

il terzo livello assistenziale è rappresentato dal Centro o dai Centri di riferimento regionali.

IL NOSTRO PROTOCOLLOnel bambino normale

Nel protocollo di screening da noi adottato, entro 2/3 giorni dalla nascita e comunque prima della dimissione, si procede al test delle Otoemissioni Acustiche (TEOAE) in condizioni di sonno spontaneo. (1° step)

se le otoemissioni sono presenti in entrambe le orecchie il neonato viene considerato “pass” e termina la fase di screening.

se le otoemissioni sono assenti in una o in entrambe le orecchie il neonato viene invitato ad retest entro 15 – 20 giorni dalla nascita;

se le otoemissioni sono ancora assenti il neonato è considerato “refer”;

nel caso di “pass” la procedura è definitivamente conclusa.

Quindi ai bambini che non passano il test al nido, va

ripetuto un re-test entro 15 – 20 giorni di vita; questo

comporta un ulteriore carico di lavoro, ma porta ad

una riduzione della percentuale di neonati che non

superano il 1° step dal 5% al 2% .

Un problema è lo stato di ansia dei genitori dovuto alla

incertezza e al timore, fino a quando la diagnosi non viene

confermata o esclusa (cosa che avviene tra il secondo ed il

terzo mese di vita).

Con calma ed in modo appropriato, a Loro va fatta capire la

necessità di eseguire i test di conferma e al tempo stesso va

spiegato che solo 1 bambino su 20, tra quelli che non superano

il test, potrebbe risultare ipoacusico.

Il neonato “refer” al 1° step viene inviato al nostro ambulatorio di audiologia al P.O. Papardo entro il 2°-3° mese di vita, dove sarà sottoposto ai tests previsti nel 2° step nel bambino normale (otoscopia, DPOAE, ABR, impedenzometria) per la definizione della soglia di severità della patologia.

Nel caso di “pass” la procedura è definitivamente conclusa.

I piccoli pazienti risultati “refer” anche a questo step vengono ancora richiamati ed esaminati entro il 5°-6° mese di vita sempre presso il nostro ambulatorio di audiologia al P.O. Papardo (3° step) per la diagnostica audiologica completa in termini di grado di perdita, sede di lesione, eziopatogenesi e disabilità comunicative.


Per i neonati ricoverati nel reparto di terapia intensiva neonatale (UTIN) del P.O. Piemonte, che rientrano tra quelli a rischio audiologico per ipoacusia infantile (JCIH 2007), il test di screening prevede la contemporanea esecuzione delle TEOAE e degli aABR.


Se i piccoli pazienti sono risultati “refer” seguono le procedure di screening previste nel 3° step, presso il nostro ambulatorio di audiologia, per la diagnostica audiologica completa in termini di grado di perdita, sede di lesione, eziopatogenesi e disabilità comunicative.

Se i piccoli pazienti sono risultati “pass”, ma ricordiamo che rientrano nelle categorie a rischio, verranno sottoposti a periodici controlli uditivi nel corso dei primi 5 anni di vita (sorveglianza audiologica).

Nel 3° step gli obiettivi da conseguire sono:

la conferma della disfunzione uditiva e la determinazione della migliore approssimazione di soglia audiometrica reale;

la proposizione della terapia protesica e riabilitativa;

l’approccio ad una completa diagnosi clinica ed etiopatogenetica;

In questa fase viene tracciato un percorso differenziato a seconda che i bambini siano affetti da ipoacusia neurosensoriale monolaterale o bilaterale.

Le ipoacusie monolaterali non determinano particolari alterazioni dello sviluppo del linguaggio né di quello psicomotorio e cognitivo; sono monitorate con successivi follow-up per poter intervenire rapidamente qualora dovessero evolvere in forme bilaterali.

Nelle ipoacusie bilaterali il protocollo prevede che:

tutte quelle con soglia ABR superiore ai 50 dB vengano sottoposte ad immediata terapia protesica;

per quelle con deficit ABR tra i 40 e 50 dB è previsto un retest a distanza di un mese per un ulteriore conferma del livello uditivo.

Questo si rende necessario, sopratutto nei bambini pretermine, in quanto si evidenziano oscillazioni della soglia uditiva che in alcuni casi possono inficiare la precisione diagnostica.

Infine per i bambini con soglia inferiore ai 40dB, il

protocollo prevede che debbano essere seguiti nel

tempo con follow-up periodici (inizialmente

trimestrali e successivamente semestrali) da eseguirsi

fino alla determinazione di una soglia audiometrica

“affidabile”.

Perché un programma di screening uditivo neonatale universale sia efficace, bisogna identificare le seguenti condizioni:

poter esaminare almeno il 95% della popolazione dei neonati che si intendono sottoporre a screening;

i soggetti refer al termine dello screening non devono essere più del 4%;

i falsi negativi devono essere vicini a 0;

i falsi positivi non devono essere più del 2 – 3%;

la percentuale dei soggetti persi al follow-up non deve essere superiore al 5%.

I NOSTRI RISULTATImaggio 2012 – settembre 2014

2012/14 2012 2013 2014

totale % totale % totale % totale %

3265 TOTALE NATI 1059 1344 862

2536 77,67 TESTATI 1° STEP 765 72,23 955 71,05 816 94,66

729 NATI NON TESTATI 294 389 46

29 1,14 REFER 1° STEP 12 1,56 6 0,62 11 1,34

15 TESTATI 2° STEP 5 5 5

2 REFER 2° STEP 0 1 1

14 PERSI 2° STEP 7 1 6

59 NATI R.A. TESTATI 14 18 27

16 REFER R.A. 2 4 10

18 ATTESI 3° STEP 2 5 11

9 TESTATI 3° STEP 0 1 8

4 0,12 IPOACUSIE 0 0 4

Le principali criticità riscontratenella nostra esperienza

Indisponibilità di locali, sufficientemente isolati acusticamente presso i punti nascita.

Condizioni ambientali non ottimali (confusione, rumore di fondo) o condizioni legate ai piccoli pazienti (orari dei pasti e del sonno difformi da quelli previsti, condotti uditivi sporchi).

Indifferenza, se non fastidio, del personale sanitario ad affiancare le Audiometriste durante i test.

Difficoltà ad ottenere un omogeneo buon livello di esecuzione dei test da parte del personale tecnico.

Elevato tasso di guasti all’apparecchiatura nel primo periodo, verosimilmente in relazione a gestione non sempre “ortodossa”. Ciò ha comportato la mancata valutazione di alcuni neonati che hanno disertato anche una successiva chiamata.

Difficoltà nel confronto tra dati cartacei e strumentali.

Difficoltà iniziale ad ottenere collaborazione fattiva da parte di alcuni pediatri nei punti nascita e nell’UTIN: dalla indisponibilità di assumere un nuova competenza lavorativa, alla interpretazione “elastica” dei fattori di rischio, dalla poca conoscenza delle finalità dello screening uditivo neonatale.

Bambini persi nel percorso dello screening tra I e II livello e tra il II e III livello

Difficoltà di esecuzione ed interpretazione del test ABR.

Frequente disattenzione alla consegna dei questionari audiologici ai genitori alla dimissione

La non consolidata collaborazione con i pediatri operanti sul territorio che è indispensabile perché rappresentano un “ponte” tra la famiglia e la struttura a garanzia della sorveglianza audiologica.

… dalla nostra esperienza

Riteniamo:

Irrinunciabile la formazione e l’informazione del personale sanitario che in qualsiasi modo è a contatto con i bambini.

Indispensabile il raccordo ed il confronto tra le professionalità sanitarie che concorrono nel percorso di screening uditivo.

Insostituibile la figura del pediatra di famiglia, fondamentale “ingranaggio” nel meccanismo dello screening e della successiva “sorveglianza audiologica” dei bambini a rischio che possono presentare comparsa tardiva di sordità.

• Tutti i bambini devono essere comunque sottoposti ad una attenta sorveglianza delle abilità uditive e dello sviluppo del linguaggio anche dopo lo screening neonatale.

• I Pediatri sono in una posizione chiave per educare le famiglie dopo l’effettuazione dello screening uditivo neonatale, in particolare per le famiglie dei neonati che non lo superano, per assicurare un adeguato follow-up e controllo.

• Noi, mutuando questa iniziativa da altre consolidate esperienze, abbiamo adottato un questionario audiologico che consegniamo, unitamente al risultato del test di screening, ai genitori alla dimissione del neonato, per portarlo all’attenzione del proprio Pediatra di fiducia.

• Il questionario può essere un utile strumento di valutazione dello sviluppo uditivo e comunicativo che i genitori potranno condividere con il Pediatra.

AOOR Papardo-Piemonte Messina

Progetto Obiettivo di P.S.N.2012

“Screening Uditivo Neonatale”

(sorveglianza audiologica nel 1° anno di vita)

QUESTIONARIO AUDIOLOGICO

La sorveglianza audiologica

I disturbi dell'udito progressivo o acquisiti costituiscono un gruppo di patologie dovute a cause diverse (genetiche, infettive, ecc.) e la loro frequenza è stimata in circa 0.2 – 0.3 casi ogni mille nati.

Questi bambini possono superare il test di screening neonatale, ma accusare un disturbo dell'udito nei mesi successivi.

I bambini con indici di rischio per ipoacusia ritardata (Position Statement del 2007 della JCIH) dovranno essere oggetto di monitoraggio audiologico nel tempo.

Oltre ai questionari, ai bilanci di salute e al BOEL test,

secondo la Position Statement del 2007 i bambini con fattori

di rischio per ipoacusia infantile permanente congenita, ad

esordio tardivo o progressivo, dovranno essere sottoposti ad

una valutazione audiologica presso i Centri Audiologici di 2°

o 3° livello, ogni 6 mesi fino all'età di 3 anni e dopo

annualmente fino all'età di 6 anni.

I bambini con deficit uditivo grave e profondo dalla

nascita dovrebbero ricevere quanto prima una protesi

acustica (entro 6 – 9 mesi di età) o un impianto cocleare

(entro 12 – 18 mesi di età), per poter sfruttare al meglio

il breve periodo di sviluppo dei centri cerebrali uditivi e

del linguaggio nei primi anni di vita.

La terapia protesica

Protesi e impianti cocleari ripristinano la soglia uditiva e consentono al bambino di instaurare le strategie percettive verbali di un sistema uditivo normale.

I risultati nelle sordità preverbali, a parità di perdita uditiva, sono tanto più soddisfacenti quanto minore è il tempo intercorso tra l'insorgenza della perdita uditiva ed il ripristino della funzione uditiva.

Tuttavia l’uso della protesi acustica o dell’impianto

cocleare, per quanto ripristini la funzionalità uditiva,

per favorire lo sviluppo del linguaggio deve essere

sempre associato alla terapia logopedica di

abilitazione o riabilitazione.

Grazie !

Dott. Roberto Formento

Health & Medicine

Lo screening uditivo neonatale