Síndrome del maullido de gato

David Marín RodríguezLaura Fernanda Villamizar Goez

Mariana Arcila MontoyaDaniel Andres Gonzalez Llano

Michelle Marín Prisco

¿Qué es?Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma

número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que

suena como si fuera un gato.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o

del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los

padres le transmite una forma re ordenada y diferente del cromosoma a su

hijo.

Síntomas● Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

● Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que

el niño crece.

● Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de

luna").

● Microcefalia (cabeza pequeña).

● Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).

● Orejas de implantación baja.

● Pliegue epicántico.

● Cuello corto y ordinario.

● Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los

bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.

● Pliegues del epicanto (un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).

● Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.

● Un cariotipo (análisis cromosómico) debe mostrar que falta una porción del brazo corto del

cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (análisis FISH)

puede revelar la falta de una pequeña porción del este cromosoma.

● Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohín característico.

● Diástasis rectal (músculos abdominales separados).

● Ausencia de bazo y riñón.

● Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

Síntomas que caracterizan en profundidad la enfermedad:

● Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia

anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente

en el feto).

● Malformaciones en el aparto urinario con hipospadias o meatus, criptorquidia

● Anomalías renales.

● Oligofrenia, síntoma característico y fundamental

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:

● Hernia inguinal

● Diastasis de rectos (separación de los músculos en el área abdominal)

● Bajo tono muscular

● Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo

● Problemas con el pliegue de las orejas

Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del

cráneo puede revelar problemas con la forma de la base del cráneo.

Algunas causas- Deleción simple: consiste en la rotura de uno de los brazos cortos del par 5, con la pérdida del

material y la correspondiente información genética en él contenida.

- Translocación: consiste en la rotura de un cromosoma, con la transferencia del fragmento

desprendido a otro cromosoma. En este caso, la información genética no se pierde.

- Mosaico: consiste en disponer en el mismo par cromosómico de cromosomas sanos y otros con

rotura. Esto ocurre en el feto durante una fase muy temprana de su desarrollo, por lo que sólo algunas

células fetales contienen el cromosoma deficiente y el resto de las células tienen dos cromosomas

normales. En este caso, la información genética pérdida es proporcional al de los cromosomas rotos.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá formas de tratar o

manejar los síntomas.

Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética

y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio

en el cromosoma 5.

Otros nombres

-Síndrome de Lejeuiie.

- Enfermedad del Cri du Chat.

- Síndrome de supresión del cromosoma 5p.

- Síndrome de menos 5p.

- Monosopatía 5p.

- Dileción parcial del brazo corto del cromosoma 5.

¿Quien lo descubrió?

El síndrome del Cri du Chat (maullido de gato) fue

descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr.

Jerôme Lejeune

● Marcado sentido del humor.

● Cariño y afectividad.

● Miedo a determinados objetos.

● Conductas desafiantes.

● Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.

● Alteraciones a nivel psicofísico: disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas,

retraso en la organización de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y

fundamentalmente en la comunicación y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente

cuando se le enseñan sistemas alternativos de la comunicación: signos, fotografías, pictogramas,

etc.) y con tratamiento farmacológico.

Características del comportamiento