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Mecanismos de Evolución
Variación Fenotípica
Variación fenotípica Además de la variación
genética producida por los procesos de mutación y recombinación, existe otra generada por el ambiente a la que llamamos variación fenotípica, ésta no es hereditaria pero forma parte de la variación poblacional.
Soma y plasma germinal
August Weismann (1834-1914)
X
Teoría de la herencia del Teoría de la herencia del plasma germinal plasma germinal (1883)(1883)
Fenotipo y Genotipo Los conceptos soma y
plasma germinalfueron sustituidos por los de fenotipo y genotipo, propuestos en 1909 por el genetista danés Johannsen.
Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)
Fenotipo y genotipo Genotipo: suma total de la herencia, constitución
genética que recibe un organismo de sus progenitores.
Fenotipo: aspecto del organismo, suma de todos sus caracteres como color, forma, tamaño, comportamiento, composición química; la estructura interna o externa, macroscópica o microscópica.
Johannsen, 1909.
Un gen una enzima En 1945 Beadle y Tatum trabajando con
Neurospora establecen la relación un gen-una enzima
un gen (genotipo) → una enzima (fenotipo)
Expresión de los genes
La expresión fenotípica no siempre es un reflejo directo del genotipo.
Los productos de muchos genes funcionan en varias células e interactúan con otros genes.
La expresión de los genes puede ser inducida o reprimida por el ambiente - interno o externo-.
Genotipo vs. fenotipo El genotipo de un individuo se mantiene relativamente
constante en el transcurso de su vida. El fenotipo cambia con el tiempo, nunca es
exactamente el mismo ya que existen cambios fisiológicos.
Parte de éste está determinada por el ambiente, que no es constante.
Fenotipo
El ambiente puede alterar la estructura terciaria o cuaternaria de las proteínas e inducir o reprimir la expresión de genes cambiando el fenotipo, más no el genotipo.
Fenotipo El fenotipo de un individuo
con todos sus atributos físicos, fisiológicos y conductuales, es resultado de la interacción de su genoma (nuclear y extranuclear) con la sucesión de ambientes, tanto internos (otros genes) como externos, que ha experimentado durante su existencia.
Variación genotípica y fenotípica Variación genotípica
(hereditaria) originada por las mutaciones y por la recombinación en el material genético
Variación fenotípica (no hereditaria) resultado de la interacción del genotipo con el ambiente, no afecta directamente a los genes. Poduce variación en la expresión de éstos.
Variación genotípica y fenotípica Aun cuando dos organismos sean genéticamente
idénticos, presentarán diferencias fenotípicas achacables al efecto de los sucesivos ambientes o microambientes que se hayan enfrentado a lo largo del desarrollo.
Norma de reacción Un mismo genotipo, debido a la acción del
ambiente, puede manifestarse de diferentes formas o fenotipos.
Norma de reacciónEDAD DE APARICIÓN DE LA COREA DE HUNTIGNGTON
EN EL HOMBRE
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
0-4 5-9 10-14
15-19
20-24
25-29
30-34
35-39
40-44
45-49
50-54
55-59
60-64
65-69
70-74
Edad
Nú
me
ro d
e c
as
os
Fenocopias
Algunos individuos pueden exhibir fenotipos que aparentemente no correspondan al genotipo.
No duran más que el periodo vital de la generación que está expuesta al ambiente inductor.
Michael Jackson
Fenocopias
Drosophila melanogastersilvestre y mutantes yellow y white
Penetrancia y expresividad Un gen tiene penetrancia completa cuando se expresa el
mismo fenotipo en la totalidad de sus portadores lo que indica una expresividad baja.
Tiene penetrancia incompleta si sólo algunos de los portadores expresan el fenotipo correspondiente y los otros manifiestan otro u otros fenotipos, lo que indica una expresividad alta.
Drosophila melanogaster Bar/+ y vg/vg
Penetrancia y expresividad
Polidactilia
Efecto de las mutaciones a escala poblacional Un gen letal es aquel que impide el aporte
de genes a la siguiente generación. Los genes letales no siempre lo son (por
ejemplo bajo un tratamiento médico), por lo que algunos individuos de la población -portadores de los genes deletéreos- podrán reproducirse y aportar esos genes a la siguiente generación.
Efecto de las mutaciones a escala poblacional Mutaciones letales.
Cuando la penetrancia del gen mutante en la población es muy cercano al 100 %.
Mutaciones semiletales. Penetrancia de más del 50 %.
Epiloia
Efecto de las mutaciones a escala poblacional Mutaciones
subvitales. Penetrancia menor del 50%.
Mutaciones casi normales. Presentan una penetrancia muy baja, sobrevive más del 80% de los portadores.
EDAD DE APARICIÓN DE LA COREA DE HUNTIGNGTON EN EL HOMBRE
0
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30
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0-4 5-9 10-14
15-19
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25-29
30-34
35-39
40-44
45-49
50-54
55-59
60-64
65-69
70-74
EdadN
úm
ero
de
ca
so
s
Mecanismos De Evolución
Genética Cuantitativa, Multifactorial Y Poligénica
Leyes De Correlaciones
En el primer capítulo de El origen de las especies, La variación en estado doméstico,existe un apartado denominado “Variación correlativa; herencia”
Monstruosidades Variaciones limitadas a algunas regiones
anatómicas de los organismos, como consecuencia de la selección dirigida por el hombre.
Leyes De Correlación Ahora pueden explicarse
con los principios de la herencia ligada al sexo, los genes ligados y el efecto pleiotrópico.
Las monstruosidades con el concepto de norma de reacción.
Leyes De Variación Herencia combinada Hipótesis provisional
de la pangénesis Herencia de
caracteres adquiridos por uso y desuso
Darwin. Capítulo 5 del Origen de la Especies
Herencia Con Mezcla
A Darwin le gustaba la idea de la herencia con mezcla, ya que concordaba con la hipótesis fundamental de Natura non facit saltum(la naturaleza no da saltos) no sólo propuesta por él, sino común entre los científicos de la época.
F1
Variación Continua
F. Galton (S. XIX). Diámetro de las semillas de los chícharos dulces.
P plantas con semillas grandes X otras de semillas pequeñas,
F1 plantas con semillas de diámetro intermedio entre los dos progenitores.
F2 semillas con distinto diámetro, tan grandes o pequeños como los progenitores.
Francis Galton (1822-1911)
Variación Continua Joseph Kölreuter (1760) longitud
del tallo del tabaco. P variedades altas X enanas de
tabaco. F1 fueron de tamaño intermedio.
F2 presentó una gradación continua desde el tamaño del progenitor enano hasta el del progenitor alto, siendo la mayoría de tamaño intermedio, en una distribución normal.
Joseph Gottlieb Koelreuter
(1733-1806)
Nicotiana longiflora
Variación Discontinua Las características
mendelianas como forma o color de la semilla del chícharo; el color rojo o blanco de los ojos de Drosophila y la capacidad o incapacidad de doblar la lengua en “taquito”, son ejemplos de variación discontinua o cualitativa.
Herencia Mendeliana Si preguntásemos a
un grupo de estudiantes sobre su capacidad de doblar la lengua en forma de “taquito”, sólo tendríamos dos respuestas cualitativas y discretas: Sí o no.
Genotipo dominante T-
Variación Continua o Cuantitativa
No obstante, muchos fenotipos tienen variación continua o cuantitativa, como la estatura, el peso o el color de la piel en humanos; o la producción de huevos, carne y leche.
Variación Continua o Cuantitativa
Si preguntáramos al grupo sobre su estatura tendríamos muchos datos diferentes -cuantitativos y continuos-
Si graficáramos la frecuencia de cada una de estas referencias, seguramente encontraríamos una curva con distribución normal
Herencia Poligénica El sueco H. Nilsson-
Ehle (1913) demostró que los rasgos que exhiben variación continua están controlados por 2 ó más genes con efecto aditivo (poligénico).
Herman Nilsson-Ehle (1873-1949)
Experimento 1
F2 Semillas de color rojo claro, rosa y blanco en proporción 1:2:1
Sugería la segregación de un par de alelos semidominantes.
Experimento 2
F2 Semillas de varios
tonos que abarcaban del rojo al blanco, en proporciones de 1:4:6:4:1
Estas proporciones sugerían que dos pares de alelos con efecto aditivo segregaban de manera independiente.
Experimento 3 Indicando la segregación
independiente de tres pares de genes.
F2 Se obtuvo un
abanico de tonos más amplio, que cubría desde el rojo oscuro hasta el blanco en proporciones 1:6:15:20:15:6:1
Herencia Poligénica
Así se explicó la variación continua postulada
como hipótesis de
genes múltiples o poligénica.
P
F1
F2
F2
Genética Cuantitativa La genética cuantitativa,
poligénica o multifactorial estudia la herencia de características fenotípicas que presentan variación continua o cuantitativa, de ahí su nombre.
Genética Cuantitativa Dependen de la acción de
muchos genes que ejercen un ligero efecto en un fenotipo, poligénica.
Difiere del clásico patrón mendeliano pues una serie graduada de fenotipos se extiende de un extremo -representado por uno de los progenitores- al otro -representado por el otro progenitor-.
Herencia Multifactorial Ciertos factores como la epistásis, las influencias
citoplasmáticas, las interacciones entre genes y productos génicos y las interacciones con el ambiente se ven reflejados en los promedios y las varianzas, de ahí que también se le conozca como multifactorial
Herencia Poligénica No siempre es posible calcular el
número de genes que intervienen en la expresión de un carácter cuantitativo.
P variedades con corola pequeña X grande.
F1 presenta todas las corolas de las flores de tamaño intermedio.
F2 nunca se han hallado representantes con los tamaños de corola de los progenitores.
Nicotiana logiflora
Variación Transgresiva En ciertos resultados que se observaron en
generaciones F2, los valores extremos obtenidos excedieron a los valores presentes en los progenitores.
Este patrón se denomina variación transgresiva y su explicación se basa en que los progenitores no representaban los extremos posibles en las combinaciones de sus genotipos.
Genética Cuantitativa Como es muy difícil
identificar poligenes y su contribución al fenotipo, es necesario manejar los sistemas poligénicos en términos estadísticos, tales como media, varianza y error estándar de la media.
Varianza Total En un carácter con
variación continua, la varianza total será igual a la varianza genética más la ambiental
S2T = S2
G + S2A
Estudios Con Gemelos En el caso de los humanos,
las mejores pruebas para determinar la influencia de la herencia o del ambiente en determinado carácter, provienen de los estudios con gemelos idénticos (S2
G=0) separados al nacer, o gemelos fraternos que han compartido idéntico ambiente (S2
A=0).
Estudios Con Gemelos
Sir Francis Galtón (1822-1911)
Inteligencia: 50% en niños y jóvenes 60-70 % en adultos
Concordancia Color de ojos: 99.6% de
concordancia en gemelos idénticos y 28% en gemelos fraternos.
Ddebilidad mental: 94% de concordancia en gemelos idénticos y 47% entre gemelos no-idénticos.
En gemelos idénticos concuerda la estatura en casi 100% y el carácter 50%.
Selección Artificial La herencia cuantitativa se ajusta al patrón
darwiniano de cambios graduales y continuos seleccionados por medios naturales
0
2
4
6
8
10
12
14
4-6 7-10 11-13 14-16 17-20 21-23 24-26 27-30
litros/día
No
. d
e in
div
idu
os
Original 3 generacines 6 generaciones
Heredabilidad El cálculo de la heredabilidad informa la cantidad de
variación en la distribución de un carácter que puede ser atribuida a causas genéticas.
Es la proporción de la varianza que se debe a todos los componentes genéticos, incluyendo dominancia, epistásis, interacciones génicas y efectos citoplasmáticos.
Heredabilidad Se puede calcular a través de
la respuesta que tiene una población a la selección.
O directamente eliminando uno de los componentes de la varianza total.
O calcularse a través de la semejanza genética entre parientes.
Herdabilidad
Es muy difícil calcular la heredabilidad en el hombre.
Estudios de concordancia y discordancia entre gemelos idénticos y fraternos.
Investigaciones realizadas con gemelos criados en diferentes ambientes.
Estudios de correlación entre parientes.
Mejoramiento Genético
Si se conoce la heredabilidad del carácter es posible determinar si conviene implementar un programa de mejoramiento genético o simplemente dar a nuestros organismos las condiciones ambientales adecuadas para incrementar la productividad.
Enfermedades Multifactoriales
En el caso de las enfermedades con herencia multifactorial como la diabetes, es importante definir el grado de heradabilidad, pues éste indica el grado de propensión según el parentesco.
Distribución de frecuencias de la presión sanguínea sistólica. Modelo de dos locus, dos alelos.
