Integrantes• Carmona Jaime Andrés• Chacón Jonathan Jesús• Macías Joyce Alexandra• Merizalde Heidy Anabel

• Moya Kevin Iván• Nieves David Andrés

MUTACIONES RECESIVAS

GENES Y CROMOSOMASNuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.

Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.

MUTACIÓN• Una mutación es el cambio, en

general irreversible, de una característica del genoma. Las mutaciones son muy frecuentes en los mamíferos y presentan un interés considerable para los genetistas, además de su intrínseco valor evolutivo, por ser generadoras de diversidad genética. Todos los seres vivientes, sin excepción, sufren mutaciones en sus genomas y este proceso es fundamentalmente aleatorio.

MUTACIONES RECESIVASAlgunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero posees una copia mutada del gen de la pareja de genes.

¿Qué genes están relacion ados con el S índ rome X Frágil?

• A principios de los noventa se descubrió que el síndrome X frágil está causado por una mutación en un gen llamado FMR-1 situado en el cromosoma X que codifica una proteína llamada FMRP. La función de esta proteína todavía no se conoce bien, aunque parece que puede jugar un papel importante en las conexiones entre células nerviosas, fundamentales para la transmisión de impulsos nerviosos.

¿Por qué se da mayormente en los varones?Porque dado que las mujeres poseen dos Cromosomas X, cuando uno se ve afectado el otro cromosoma X puede suplir y compensar la anomalía del par; mientras que en los varones no existe un cromosoma X que cumpla esta función, entonces la afectación es casi segura.

SÍNDROME X FRÁGIL

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME X FRÁGIL

• Cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo.

• Retraso para hablar, caminar o gatear.

• Palmotear o morderse las manos.

• Hiperactividad• Resistencia al contacto visual.

ALGUNAS OTRAS CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME

X FRÁGIL

MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS

Un equipo multidisciplinario de especialistas, médicos pediatras, neurólogos, logopedas, fisioterapeutas, psicopedagogos y genetistas deben trabajar en conjunto en la valoración y monitorización de los pacientes con este síndrome. La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro y aunque no existe en la actualidad ningún tratamiento específico para el síndrome de X frágil hay otros tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que tienen los afectados.

Algunos de estos tratamientos son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional como la risperidona y la aripripazol, fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración como dextroanfetamina, metilfenidato y adderal.

TRATAMIENTOS