¿QUÉ ES EL HIPERINSULINISMO CONGÉNITO?

El Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es un desorden genético que afecta a recién nacidos e infantes, y causa severa disminución de los niveles de azúcar en sangre (hipoglucemia), con alto riesgo de daño neurológico irreversible.

Es una Enfermedad Poco Frecuente (EPoF) que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 nacimientos.

En los niños con HIC, las células beta del páncreas producen mucha insulina de manera no regulada debido a que la secreción de insulina adquiere autonomía propia, perdiéndose el equilibrio entre el nivel de glucosa sanguínea y la secreción de insulina. Los niños con esta patología pueden desarrollar hipoglucemias en cualquier momento, pero principalmente, durante el ayuno.

Las hipoglucemias severas y prolongadas pueden causar convulsiones, daño neurológico irreversible, e inclusive la muerte si el niño no recibe tratamiento. Por ello, es esencial, el diagnóstico temprano, y una correcta terapia farmacológica-nutricional y/o quirúrgica (en los casos severos), que tenga como objetivo intentar evitar que los niveles de glucemia desciendan por debajo de 70 mg/dl, para prevenir el daño neurológico.

Hasta el momento, se conocen múltiples mutaciones en 8 genes que están involucrados en la génesis de la enfermedad. Sin embargo, en aproximadamente el 50% de los casos de HIC, se desconoce su causa, sugiriendo que hay más genes asociados a esta patología.

Las primeras manifestaciones clínicas de HIC, incluyen: temblor, dificultad para la succión, hambre excesivo, irritabilidad con llanto persistente, letargo. También pueden producirse síntomas más severos como convulsiones, coma y/o muerte neonatal con una glucemia extremadamente baja o bien con una glucemia baja durante un tiempo prolongado. Algunos neonatos pueden ser macrosómicos (nacer con un peso superior a 4 kg), y semejarse a hijos de madres diabéticas.

La distinción entre el Hiperinsulinismo Congénito Focal (uno o varios focos de hiperplasia de células beta con núcleos anormales) y Difusa (células beta con núcleos anormales e hipertrofiados a lo largo de todo el páncreas) es esencial para el tratamiento y el pronóstico de la enfermedad. La combinación de análisis genético y PET-TC con 18F-fluoro-L-Dopa muestra un gran potencial para la identificación, localización, y guía del abordaje quirúrgico para la curación de los casos focales.

Si estos niños son diagnosticados tempranamente y tratados adecuadamente, pueden tener una vida plena más allá de los cuidados intensivos que requieran para evitar las hipoglucemias. La patología suele ser devastadora para los padres por el stress que implican los cuidados permanentes y las frecuentes hospitalizaciones. Es fundamental que el niño cuente con un equipo médico multidisciplinario para que además de brindar al paciente un correcto manejo terapéutico, pueda acompañar y contener a la familia .

HOSPITALES ESPECIALIZADOS EN HIPERINSULINISMO CONGÉNITO The Children´s Hospital of Philadelphia (CHOP) Congenital Hyperinsulinism Center. EEUU. http://www.chop.edu/service/congenital-hyperinsulinism-center/home.html Great Ormond Street Hospital for Children. Gran Bretañahttp://www.gosh.nhs.uk/medical-conditions/search-for-medical-conditions/hyperinsulinism/

http://www.hicongenito.com.ar/