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SÍNDROME DE DOWN
DEFINICIÓN•Síndrome de Down ocurre cuando un
individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.
HISTORIA•John Langdon Down, un médico inglés,
publicó una descripción exacta de una persona con síndrome de Down 1886
HISTORIA•En 1959, el médico francés
Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica.
CAUSAS•No disyunción da como resultado un
embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales.
TIPOS (ANOMALÍAS ESTRUCTURALES)•MOSAICISMO(1%):•mezcla de dos tipos de células, algunas
conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.
TIPOS (ANOMALÍAS ESTRUCTURALES)•TRASLOCACIÓN (4%):•parte del cromosoma 21 se rompe
durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14.
PROBABILIDAD
LOCUS GEN NOMBRE ACTIVIDAD / TRASTORNOVINCULADO EN SD
21q22.1 SOD1 Superoxidodismutasa
Interviene en funciones oxidativas.Aumenta el estrés oxidativo del SNC fetal con sd
21q22.1 DYRK1A
MNB Proteina kinasa
Diferenciación y función neuronal .
21q22.1 GART Glicinamida fosforiltransferasa
El aumento de su función interfierecon el desarrollo neuronal
21q22.2 DSCAM Molécula de adhesióncelular de SD
Interviene en procesos neurales.Se relaciona con: RM, defectos cardíacos yE. de Hirshprung,
21q22.3 COL6A1 Colágeno IVAlfa 1 Relacionado con trastornos de la migraciónneuronal
LOCUS GEN NOMBRE ACTIVIDAD / TRASTORNOVINCULADO EN SD
21q22 S100 Proteína ligadora deCA(Neural)
Neuroseñalización. Desarrollo dendrítico ysinaptogénesis.Relacionado con RM
21q22 GLUR5 Receptor de glutamato
Su incremento determina alteración en ladiferenciación y daño neuronal
21q22.1 DSCR1 Reg. Crítica para SD 1Calcipresina
Inhibidor de la actividad de calcineurina.Relacionado con defectos cardíacos,neurológicos e inmunológicos.
21q22.3 ETS2 Oncogen ETS-2 Factor de transcripción.Podría contribuir con apoptosis neuronal.
21q21 APP Proteína PrecursoraAmiloidea
Relacionado con desarrollo de Enfermedadde Alzheimer
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
DIAGNÓSTICO•P R E N A T A L:•Estiman la posibilidad de que el feto tiene
síndrome de Down. (Examen de sangre y ultrasonido)
DIAGNÓSTICO•P O S T N A T A L:•presencia de ciertos rasgos físicos: bajo
tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a los ojos.
DIAGNÓSTICO•análisis cromosómico llamado un
cariotipo para confirmar el diagnóstico.•Otra prueba genética llamada FISH puede
aplicar principios similares y confirmar un diagnóstico en un período corto de tiempo.
TRATAMIENTO• suplementos de aminoácidos y un fármaco
conocido como piracetam
•ATENCIÓN INTEGRAL
RECUPERADO DE:•http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-
Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/#sthash.PkZKHnPI.dpuf
•http://www.omim.org/entry/190685?search=down&highlight=down
•http://www.sap.org.ar/docs/congresos/2012/disca/ppt/Jueves/kaminkeraspectos.pdf