Síndrome de McCune-Albright

Claudia Alejandra Álvarez Núñez | 12111697

Mosaicismo del gen GNAS1a

• Mutación somática post-cigótica

• Población monoclonal de células mutadas en varios tejidos.

• El estado no mosaico es letal para el embrión.

Mosaicismo del gen GNAS1a

Displasia fibrosa poliostótica

Manchas café con leche

Pubertad precoz

• GNAS provee instrucciones para la síntesis de proteína G que estimula la adenilato ciclasa.

• La mutación causa que la adenilato ciclasa este activada constantemente.

• Esto lleva a la sobre-producción de hormonas que resulta en los síntomas.

• La severidad depende del número y locación de las células mutadas.

Displasia fibrosa poliostótica

• Tejido fibroso anormal en huesos predominante en un lado

• Fracturas patológicas

• Crecimiento desequilibrado

• Asimetría de la cara

• Alteración de la marcha

• Escoliosis

• Deformidad

• Las lesiones óseas se pueden hacer cancerosas

Manchas café con leche

• Presentes desde el nacimiento

• Color café claro-oscuro

• Distribución segmentaria

• Predominantes de un lado sin cruzar la línea media

• Bordes irregulares “costa de Maine”

• *Diferenciar de NF1*

Pubertad precoz

*Independiente de gonadotoprinas

Niñas:

• Sangrado menstrual desde los 2 años

• Crecimiento de mamas

• Exceso de estrógenos por quistes ováricos

Niños:

• Menos común

Otras posibles manifestaciones

•Síndrome de Cushing

•Esceso de hormona de crecimiento (acromegalia)

•Quistes ováricos

•Tumores pituitarios

•Tumores tiroideos

•Hipofosfatemia

•Hipogonadismo hipogonadotrópico

Diagnóstico

Hormona [ ]

Testosterona/Estradiol ↑

Prolactina ↑

Hormonas gonadotrópicas LH↑ FSH↑ (raro)

Test tiroideo Hipertiroidismo: TSH↓/normal T4↑

Hormona de crecimiento ↑

Test de supresión con dexametasona Cortisol no suprimido

Hipofosfatemia con hipofosfaturia

• Estudios endocrinológicos

• Estudios de imagen