Síndrome de Prader-Willi

Fabián Viscarra

Es una enfermedad congénita, no hereditaria.

Se presenta en cualquier raza o sexo.

Su recurrencia aproximada es de 1 por cada 15.000

nacimientos.

Conjunto de signos y síntomas que no se

manifiestan en todos los afectados, ni aparecen con

la misma intensidad o frecuencia.

Producto de la pérdida o inactivación de genes

paternos del cromosoma 15

•Síndrome de Prader-Willi

70% de los casos se producen por deleciones de origen

paterno en la región 15q11-q13.

Disomia uniparental materna 28% de los casos

Imprinting < 2% de los casos

Etiología •Alteraciones genéticas

En todos los casos el SPW afecta al gen SNRPN.

Recién nacidos pequeños para la edad gestacional.

Falta de desarrollo de genitales (hipogonadismo)

Problemas de succión y deglución, y con frecuencia

no aumentan de peso.

Hipotonía muscular se los siente como "muñeca de

trapo" al cargarlos.

llanto débil.

Muestran cambios en la cara, como ojos "en forma de almendra" y una boca pequeña y volteada hacia

abajo.

Áreas irregulares de piel que lucen como bandas,

franjas o líneas.

Manos y pies muy pequeños en comparación

con el cuerpo.

ansiedad intensa por la comida, lo cual produce un

aumento de peso incontrolable y obesidad

mórbida.

Dicha obesidad puede llevar a insuficiencia pulmonar, lo cual incluye bajos niveles de

oxígeno en sangre, insuficiencia cardíaca

derecha y muerte.

•Síntomas

•Criterios diagnósticos

•Criterios diagnósticos

•Diagnostico

ALGORITMO

• A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

• Tolerancia anormal a la glucosa.• Nivel de hormona insulina en la sangre por

encima de lo normal.• Respuesta insuficiente al factor de

liberación de hormona luteinizante.• Niveles altos de dióxido de carbono.• Falta de suministro de oxígeno.

• También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

•Otras pruebas

• Las dos características más destacadas del Síndrome de Prader-Willi son el apetito insaciable (hiperfagia) y los problemas de comportamiento.

• No existe cura para eliminar o controlar los síntomas asociados al SPW. Sin embargo, hay diversos tratamientos y terapias que pueden ayudar a reducir o incluso aliviar algunos de los síntomas. Varios medicamentos, vitaminas y otros tratamientos han sido probados, siendo alguno de ellos útiles en casos particulares.

• El tratamiento, por lo tanto, es sintomático y consiste en:• El diagnóstico precoz y la intervención temprana.• Intervenciones terapéuticas como:

• terapia con hormonas de crecimiento• terapia ocupacional• terapia física• terapia del habla, etc.

•Tratamiento

•Pronostico

• La persona necesitará la educación adecuada para su nivel de Coeficiente Intelectual.

• El control de peso permitirá una vida mucho más confortable y saludable.

• Problemas óseos (ortopédicos)• Diabetes• Insuficiencia cardíaca derecha

•Posibles complicaciones