SíndromePrader - Willi

GENÉTICA | CLÍNICA 467

HERNÁNDEZ CARDOZAEDUARDO UBALDO

SX PRADER–WILLI (SPW)

Es una enfermedad genética rara, se caracteriza poranomalías del hipotálamo-hipofisiarias.

Cursa con:

Hipotonía grave desde el nacimiento hasta los 2

años de vida

Hiperfagia de alto riesgo

Obesidadmórbida en

infancia y edadadulta

Dificultades de aprendizaje y problemas de

conducta

ORIGEN GENÉTICO

▪ Alteración en el cromosoma 15 paterno

▪ 70-75% Deleción del cromosoma 15 de origenpaterno en la region 15q11q13

▪ 20-25% Disomía uniparental materna

EPIDEMIOLOGÍA

▪ Afecta a 1 de cada 25,000 recién nacidos vivos

▪ Ambos sexos

▪ Todas las razas

▪ Se considera una afección esporádica

RASGOS CARACTERÍSTICOS

DIAGNÓSTICO CLÍNICO – CRITERIOS DE HOLM

▪ Fueron desarrollados por Holm y otros en 1993

▪ Criterios mayores

▪ Criterios menores

▪ En niños menores de 3 años se requieren 5 puntosmínimo, 4 de ellos deben ser criterios mayores.

▪ En niños mayores de 3 años se requieren 8 puntosmínimo, 5 de ellos deben ser criterios mayores.

CRITERIOS MAYORES (1 punto) CRITERIOS MENORES (0.5 puntos)

Hipotonía neonatal o infantil Movimientos fetales disminuidos y letargia

infantil

Problemas de alimentación y/o fallo en la

ganancia de peso

Trastornos de conducta (TOC), y/o del sueño

Rápida ganancia de peso entre los 12 meses y

6 años de edad que causa obesidad centrípeta

Baja talla a los 15 años de edad

Polifagia Hipopigmentación

Hallazgos faciales característicos Manos y pies pequeños para su edad

Hipogonadismo Manos estrechas con borde ulnar recto

Pubertad retardada Esotropía, miopía

Infertilidad Saliva espesa, viscosa

Retardo en el desarrollo Defecto en la articulación de palabras

Retraso mental de ligero a moderado

Trastornos del aprendizaje

HALLAZGOS DE SOPORTE

▪ Alto umbral para el dolor

▪ Reflejo del vómito disminuido

▪ Escoliosis y/o cifosis

▪ Osteoporosis

▪ Habilidades inusuales para resolver rompecabezasy/o crucigramas

CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA

▪ Estudio por hibridación in situ con fluoresencia (FISH) (confirmadiagnóstico en 70-75% de loscasos)

▪ Prueba por metilación (positivaen 99% de los casos)

COMPLICACIONES

Diabetes mellitus tipo II

Hipertensiónarterial

Insuficiencias respiratorias

Trastornosarticulares

TRATAMIENTO

▪ Va encaminado principalmente a la obesidad.

▪ Controlar el ambiente del niño en el acceso a la comida.

▪ En conjunto con vecinos y familiares.

▪ Fomentar el ejercicio para ↑ Músculo y ↓ Peso

▪ Hormona del crecimiento

▪ Mejorar la fortaleza física

▪ Estatura

▪ Mejorar la distribución de peso

▪ Educación adecuada

BIBLIOGRAFÍA

▪ Travieso A, Menéndez R, Licourt D. (2014). Caracterización clínico genética del síndromePrader Willi. Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 18(6), 974-982. Revisado el 1 deseptiembre de 2016. Disponible en línea: http://scielo.sld.cu/pdf/rpr/v18n6/rpr05614.pdf

▪ Cortés M, Fanny, Alliende R, M. Angélica, Barrios R, Andrés, Curotto L, Bianca, Santa MaríaV, Lorena, Barraza O, Ximena, Troncoso A, Ledia, Mellado S, Cecilia, & Pardo V, Rosa.(2005). Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndromede Prader Willi. Revista médica de Chile, 133(1), 33-41. Revisado el 1 de septiembre de2016. Disponible en línea: https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872005000100005

▪ Taboada N, Lardoeyt R. (2002). Criterios para el diagnóstico clínico de algunos síndromesgenéticos. Trabajo de revisión, Departamento Provincial de Genética. HospitalGinecoobstétrico “”Mariana Grajales”, Santa Clara, Villa Clara. Revisado el 1 de septiembrede 2016. Disponible en línea:http://www.bvs.sld.cu/revistas/ped/vol75_1_03/ped07103.htm

▪ Santa María V, Lorena, Curotto L, Bianca, Cortés M, Fanny, Rojas B, Cecilia, & Alliende R, MAngélica. (2001). Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman:análisis de metilación, citogenética y FISH. Revista médica de Chile, 129(4), 367-374.Revisado el 1 de septiembre de 2016. Disponible en línea:https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872001000400004