Sindromes Prader-Willi y Angelman

Carmen Díaz Pérez

Características Clínicas

Sindrome Angelman

• retraso mental grave• • epilepsia severa• • episodios de risa• • ausencia del lenguaje• • microcefalia..

Sindrome Prader-Willi

• Poco movimiento fetales• Hipo pigmentación de la piel• Hipotonía muscular• Llanto débil y a graves• Problemas en la alimentación• Retraso mental variable• Hipo gonadismo

Bases Citogeniticas

trastornos genéticos asociados a una alteración (microdeleción, disomía uniparental, mutaciones puntuales o falla en el imprinting) del brazo largo (q) del cromosoma número 15, específicamente de la región 15q11-q13.

Bases Moleculares

Disomia Uniparental Materna

Fisiopatología SPW

• Crecimiento y obesidad : Hipogonadismo (GH)• Criptoquidia, Hipogonadismo y Des. Sexual ( deficit GnRH, LH , FSH )• Osteoporosis : Hipotonia, obsidad, deficit GH y IGF-1

Fisiopatología Síndrome de Angelman

• Problemas Neurologicos : mutacion gen UBE3A• Trastorno motor• Trastornos del sueño• Epilepsia

Epidemiologia

• Angelman

• Prevalence• Approximately 1 in 25,000.• Diagnosis is commonly made at age 3-7 years, when

the clinical features and behaviours become apparent.

Prader-Willi

It is relatively common - prevalence 1/15,000-1/30,000. Despite the genetic cause it appears to be sporadic rather than inherited in a Mendelian pattern. Sex ratio is equaland it occurs in all races.

GRACIA

S