TEMA:TADALAFILO EN DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

¿Qué es la disfrofia muscular de Duchenne?

Enfermedad rara y crónica

Trastorno recesivo ligado al cromosoma X Debilidad muscular progresiva

Mutación en el gen de la distrofina

No cura actualmente tratamientos paliativos

Cardiomiopatía asociada principal causa de muerte

SÍNTOMAS EN DMD

Retraso psicomótri

z

Debilidad muscular

Dificultad motora

Caídas frecuentes

Manifestaciones clínicas

Lordosis

lumbar

Pseudohipertrofia

Atraso en el habla

Debilidad

cardiaca

Problemas

respiratorios

1ª causa muert

e

ETAPAS DE DESARROLLO EN DMD ETAPA TEMPRANA (a partir del diagnóstico hasta los 7 años)

ETAPA de TRANSICIÓN (edades 6 a 9)

PÉRDIDA de CAPACIDAD de CAMINAR (edades 10 a 14)

ETAPA JOVEN ADULTO (edades 15+)

MIEMBROS DE LA FAMILIA

FAMILIA Y ENFERMO DE DUCHENNE:

- La opinión del niño debe ser considerada

- Ética y padres

- Sentimiento de culpa de los padres

IMPORTANTE:

- Aceptar el diagnóstico

- La comunicación entre familiares

- Apoyo necesario para superar la tristeza y frustración

- Respetar la privacidad

Médico

Familia

Paciente

NUESTRO PROYECTONos centraremos en:

- Tratamiento con tadalafilo y/o ejercicio físico en pacientes con DMD

- Evaluar la utrofina

- Evaluar el deterioro cognitivo (si aparece)

TadalafiloEjercicio

físico

UtrofinaDesarrollo cognitivo

↓DMD

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

http://www.duchenne-spain.org http://www.asem-esp.org http://www.foltra.org/ http://www.adm.org.ar http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed

ANTECEDENTES

ÍNDICE:

- Referencias- Antecedentes

- Conclusiones

Referencias Pto.Partida

-Dr. Ángel Gutiérrez:

-Foltra

-Ejercicio y Cáncer

-Silvia González Zapata:

-Hidroterapia.

-CONCLUSIÓN.

Antecedentes

Punto de partida

-Conocemos:

1) Paciente sano + ejercicio = reflejo vasoconstrictor + simpaticolisis = oxigenación

2) Paciente BMD/DMD + ejercicio = reflejo vasoconstrictor + no simpaticolisis = No oxigenación.

3) Tadalafilo + ejercicio espontáneo en BMD= ↓Reflejo vasoconstrictor =Oxigenación

-Nuestro proyecto:

BMD:

1) Tadalafilo en DMD

2) Tadalafilo + ejercicio a largo plazo

-Conocemos:

- Actividad paciente DMD Beneficio psicológico .

-Balance efectos (+) y (-) ejercicio por acotar.

Nuestro proyecto:

-Crear cuestionarios valoración

participación activa de:

-Padres

-Fisioterapeutas

-Psicólogos

-Desarrollo de nuevas terapias

con ejercicio

-Conocemos:

- Inyección Utrofina incrementa la F. Muscular en ratas .

1) 2)

-Nuestro proyecto:

-Ejercicio podría favorecer expresión utrofina en humanos.

An

tece

den

tes

Tadalafilo ↓isquemia

Futuro del ejercicio adaptado

Ejercicio mdx ↑utrofina

Conclusiones

TADALAFILO EJERCICIO FÍSICO

UTROFINA

PREGUNTA

+

¿MEJORAN EL TADALAFILO Y/OEL EJERCICIO FÍSICO

LAS CAPACIDADES FÍSICAS DE PACIENTES CON DMD

ENTRE LOS 5 Y LOS 10 AÑOS?

PREGUNTA

TADALAFILO Y/O EJERCICIO FÍSICO

¿Mejoran la calidad de vida?

¿Aumentan la esperanza de vida?

¿Incrementan la expresión de utrofina?

PREGUNTAS SECUNDARIAS

*¿Mejoran las capacidades cognitivas?

EL TADALAFILO Y/O ELEJERCICIO FÍSICO

MEJORAN LAS CAPACIDADES FÍSICAS DE PACIENTES CON DMD

EN EDADES COMPRENDIDASENTRE LOS 5 Y LOS 10 AÑOS

HIPÓTESIS

TADALAFILO Y/O EJERCICIO FÍSICO

Alargan la etapa deambulante

Retrasa la aparición de problemas

cardio-respiratorios

Incrementan la expresión de utrofina

HIPÓTESIS

*Mejoran las capacidades cognitivas

ObjetivosObjetivo general:

Mejorar la calidad de vida y aumentar la esperanza de vida de pacientes con DMD.

• Comprobar si el ejercicio y/o el tadalafilo aumentan los niveles de utrofina.

• Aumentar el tiempo de deambulación.• Aumentar la fuerza muscular.• Disminuir el deterioro cognitivo en aquellos casos en que

aparezca.• Retrasar la aparición de los problemas cardio-respiratorios.

Objetivos específicos:

“Transformar” un enfermo de Duchenne

en un enfermo de Becker

Limitaciones y posibles problemas éticos

Suprimir el tratamiento con corticoides Pérdida de un año si el tratamiento no funciona El paciente puede ser asignado al grupo control Los ejercicios físicos están muy restringidos Efectos secundarios derivados del uso de

vasodilatadores

Gracias por su atención