TRASTORNOS MOTORES EN PEDIATRIA

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA

Trastornos de la motricidad en el niño

HOSPITAL DE NIÑOS ROBERTO DEL RIO

UNIDAD DE NEUROLOGIA

Dpto. Pediatría Campus Norte

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Trastorno Motor

Ataxia

Déficit en programas motores

Lesiones : piramidal /extrapiramidal Alteración del desarrollo SNC

(mielina, sinapsis)

Debilidad

Periféricas Centrales

DOLOR

Trastorno de la motricidad

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Trastorno de la motricidad en Pediatría ¿ Mo>vos de consulta ?

Retraso motor /psicomotor (marcha independiente)

Alteración de la marcha o postura / hipotonía

Caídas frecuentes

Fa>gabilidad /intolerancia al ejercicio

Alteraciones ortopédicas

PERFIL TEMPORAL


Algunas causas de trastorno de la marcha en niños Osteoar9cular: •  Trauma óseo o partes blandas •  Tumores, infecciones, inflamatorias, etc....

Sistema Nervioso Central: •  AVE, Infecciones, HI Aguda, Migraña Basilar, Vér9go, Ataxia Cerebelosa, Movimientos Involuntarios

Sistema Nervioso Periférico

Psicógenos

La consulta por trastorno de la marcha siempre requiere una análisis exhaustivo por posibles causas graves


Compromiso S.N.

Periférico

Compromiso S.N. Central

Paresia /Plejia

Posturas anormales / Movs

Involuntarios

Hiperreflexia /BABINSKI

Hipertonía

Debilidad

Reflejos Primi9vos ausentes

Hipo / arreflexia

Hipotonía


Compromiso Sistema Nervioso Central

Paresia /Plejia

Posturas anormales / Movs Involuntarios


Hipertonía

Localización

Cerebro Cerebelo Tronco Medula

Perfil Temporal

Está>co

Progresivo

Secuelar Ej: PARALISIS CEREBRAL

Vascular Metabólico Tumoral Degenera>vo Inflamatorio etc.


PARÁLISIS CEREBRAL

Trastorno de predominio motor

Lesión no progresiva del S.N.C.

Que ocurre en las etapas de crecimiento acelerado del cerebro. (Intrauterino a 5 años de edad. )

ENCEFALOPATÍA ESTÁTICA


PARÁLISIS CEREBRAL

• Retardo mental • Epilepsia • Trastornos sensoriales -‐visión audición • Trastornos Deglución /Sialorrea • Reflujo gastroesofágico • Trastornos de aprendizaje /conducta

Trastornos asociados


• Desnutrición • Alteraciones ortopédicas • Problemas dentales

Complicaciones

PARÁLISIS CEREBRAL


CLASIFICACION

P. C. Espás7ca. 60%

P.C. Extrapiramidal

P.C. Atáxica (10%)

P.C.Mixta

UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA ©Dra Maria de los Angeles Avaria B UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA Tetraparesia Hemiparesia Diplejia

Parálisis cerebrales espás9cas


•  Si no hay una e>ología evidente, debe evaluarse la posibilidad de una enfermedad metabólica, malformación del sistema nervioso central, genopaaas y embriopaaas.

PARÁLISIS CEREBRAL

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Parálisis cerebral extrapiramidal

Homocistinuria

Aciduria Glutarica Enf Lesh Nyhan


Distonia respondedora a DOPA


Corea y distonia


Cerebelosas Sensi>vas

Ej: Astrocitoma Cerebeloso Ej: Polineuropaaas

• Tumores SNC • Hidrocefalia • Enfs Progresivas

Intoxicaciones Infecciosos /pos>nfeccioso Ataxia aguda

Sub-‐aguda crónica

Aguda

Sub-‐aguda Crónica


Compromiso S.N.

Periférico

Compromiso S.N. Central

Paresia /Plejia

Posturas anormales / Movs

Involuntarios


Hipertonía

Debilidad

Reflejos Primi9vos ausentes

Hipo / arreflexia

Hipotonía


Compromiso S.N.

Periférico

Debilidad

Reflejos Primi>vos ausentes

Hipo / arreflexia

Hipotonía

Herencia

Adquirido

Gené>co

Perfil Temporal

Estacionario

Progresivo

Localización

Músculo

Motoneurona

Nervio

Unión Neuromuscular


Unidad Motora Las fibras musculares controladas por una motoneurona

Miopaaas primarias

Atrofias Neurogénicas


Unidad Motora Las fibras musculares controladas por una motoneurona


Motoneurona

Nervio Periférico


Miopaaas primarias

Progresivas

Estacionarias


Motoneurona Espinal

Polineuropaaas


Hereditarias Adquiridas

Distrofias Musculares

Miopaaas Congénitas

Miosi>s

Atrofias Espinales

Infecciosa: Poliomieli>s

Charcot Marie Tooth

Guillain Barre

Síndromes Miasténicos

Miastenia Gravis

Enfermedades Neuromusculares


Diagnós>co Clínico en Enfermedades Neuromusculares

Distribución de la debilidad Atrofia /hipertrofia Contracturas

Perfil temporal • Edad de inicio • Velocidad de progresión

Familia • Patrón de herencia

Otras caracterís>cas del examen y laboratorio • Compromiso de otros sistemas

Debilidad


Miopatías primarias


DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE


DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

•  1 por cada 3500 niños hombres nacidos vivos

•  Mas frecuente en población infan>l

•  Herencia Ligada al X •  Xp21 recesiva •  Gen distrofina

Historia Natural: Pérdida marcha antes de los 13 años Fallecen antes de los 21 años


Distrofia Muscular de Duchenne

Caídas frecuentes

Retardo de la marcha

Marcha en puntas de pie

Dificultad para incorporarse del suelo

•  (signo de Gowers)

Motivos de consulta •  Signos iniciales < 2 años •  Debilidad de predominio

proximal >EEII •  Contracturas flexores de

cadera y Aquiles

•  ⇑ CPK >100 veces normal •  ⇑ Transaminasas •  Historia familiar : 70%

hereditarios


Aunque actualmente incurables, las enfermedades neuromusculares no son intratables.

DISTINTOS NIVELES DE TRATAMIENTO

Pacientes de 15 años con Distrofia de Duchenne


Tratamiento •  Terapia psica •  Dieta •  Cor>coides •  Intervención escolar (CI bajo)


Edad de pérdida de la marcha en pacientes tratados y no tratados con esteroides

EDAD DE PERDIDA DE LA MARCHA CON Y SIN TRATAMIENTO

02468

101214

5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15AÑOS

N PA

CIEN

TES

NO TRATADOS

TRATADOS

Tratamiento Esteroidal en Distrofia Muscular de Duchenne (Avaria, Kleinsteuber, Novoa, et als, 2002)

N:164 pacientes


Distrofia Miotónica (enf de Steinert) •  Distrofia mas frecuente

población general •  Expansión de triplete en

cromosoma 19 •  Autosómica dominante •  Forma congénita grave


(CTG)n en región 3’ del gen DMK normal 5-‐37 repe>ciones

hasta 2000 en pacientes con DM

Expansión de trinucleo>dos

ARN = CUG>100


Distrofia miotonica Distrofia miotonica

•  Debilidad facial y cuello

•  Miotonía acción percusión

•  Retardo mental / trastorno

aprendizaje

•  Debilidad de extremidades

variable / progresiva

Distrofia Miotónica

Trastorno personalidad

Hipersomnia

T. conducción cardiaca

Hipertermia maligna

Cataratas

Infer>lidad

Calvicie precoz

Encopresis


Miopaaas primarias


Motoneurona Espinal

Polineuropaaas


Hereditarias Adquiridas

Distrofias Musculares

Miopaaas Congénitas

Miosi>s

Atrofias Espinales

Infecciosa: Poliomieli>s

Charcot Marie Tooth

Guillain Barre

Síndromes Miasténicos

Miastenia Gravis

Enfermedades Neuromusculares


Atrofia espinal infan>l

•  Enfermedad de Werdnig Hoffman –  Autosómica recesiva –  2° enf letal en la infancia

from A Kornberg MD


Atrofias Espinales •  (AGUDA) SEVERA : inicio < de 6m Debilidad progresiva Sobrevida < 1-‐2 años

•  AME CRONICA •  INTERMEDIA: sedestación, sobrevida depende infecciones respiratorias

•  LEVE: marcha independiente

Cromosoma 5q


POLINEUROPATIAS •  CRÓNICA: > hereditarias (Charcot Marie Tooth)

•  AGUDA: S. Guillan Barre

Debilidad y arreflexia distal

Compromiso sensi>vo y/o autonómico


Hipertonía = SNC Hipotonía = injurias agudas o crónicas a cualquier nivel del sistema nervioso central o periférico.

Hipotonía Signo de disfunción neurológica mas frecuente en el recién nacido y lactante menor.


Cuando NO pensar en causa Neuromuscular

•  Compromiso de conciencia

•  Convulsiones •  Reflejos vivos •  Reflejos arcaicos exagerados

•  Dismorfias específicas

Recordar que una enfermedad neuromuscular predispone a parto distócico y asfixia


TAREA PARA LA CASA

Revisar PARALISIS CEREBRAL ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES SINDROME HIPOTONICO

www.neuropedhrrio.org


Todas las imágenes de pacientes mostradas fueron autorizadas por los padres para uso en docencia o fueron bajadas de la red (dominio público)

MUCHAS GRACIAS

PRESENTACION DISPONIBLE EN WWW.NEUROPEDHRRIO.ORG


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TRASTORNOS MOTORES EN PEDIATRIA