Necesidades de los pacientes con enfermedades raras

José María Casado AguileraPresidente de la asociación Retina Navarra

Secretario de la asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA)

Coordinador para Navarra de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

¿Quiénes somos? Un grupo de familias y personas residentes en

Navarra, afectadas por alguna enfermedad rara.

Asociación sin ánimo de lucro desde el 27 de junio de 2013 (CIF G-71.145.668 y nº 7150 del Registro de Asociaciones del Gobierno de Navarra).

¿Cómo nos hemos organizado? Fijándonos en las necesidades comunes de las

personas y familias afectadas por EERR, no por enfermedades específicas.

Actualmente somos 135 familias adheridas, representando a 92 enfermedades distintas.

Esta diversidad enriquece al grupo y aporta maneras y estrategias diferentes a la hora de enfrentarse a las dificultades de la vida diaria.

Misión

Nuestra principal misión es ayudar a las familias y personas con EERR para hacer que su vida sea lo más normalizada posible, ofreciendo una atención integral en todos los aspectos de su vida y un asesoramiento en terapias y tratamientos.

Visión

GERNA pretende ser la voz de las familias y personas con EERR de Navarra, defendiendo sus derechos ante las diferentes instituciones, entidades y organismos, y representando sus intereses ante la sociedad.

Con nuestro trabajo solidario y voluntario intentamos:

Formar un grupo de personas donde cada una se sienta importante, aportando al grupo y recibiendo de él, según sus posibilidades y necesidades, cambiantes a lo largo del tiempo y las situaciones.

Dar una respuesta integral al conjunto de limitaciones y/o necesidades, considerando a la persona dentro del conjunto familiar, laboral, educativo, sanitario o social, buscando soluciones reales.

Pretendemos

Enfermedad rara (ER)

Enfermedades de baja prevalencia.

Heterogéneas, con elevadas tasas de morbi-mortalidad y limitados recursos terapéuticos.

Progresivas, discapacitantes, degenerativas.

Baja prevalencia

Elevada tasa de mortalidad

Reconocimiento y diagnóstico difícil

Deficiencias motoras, sensoriales, cognitivas

Gran complejidad clínica

Evolución crónica muy severa

Unas 8.000 EERR diferentes

75-80% EERR, de origen genético

Mayor prevalencia en adultos

Muchas, aparición pediátrica (AC)

Alta mortalidad infantil: malformaciones graves

Algunas, aparición tardía (autoinmunes)

Algunos datos

Progresivamente debilitantes

Coexistencia de discapacidades

Sin tratamientos específicos

Dependencia y baja calidad de vida

Gran retraso diagnóstico

Escasez de experiencia

Investigación escasa y dispersa

Falta de políticas sanitarias específicas

Unión Europea: En 2007 recomienda definición única para evitar

desigualdades. Límite máximo/enfermedad: ≈250.000 pacientes. ≈ 6% población afectada → ≈30 millones de personas.

España: Límite máximo/enfermedad: ≈23.000 pacientes. ≈ 6% población afectada → ≈2,8 millones de personas.

Navarra: Límite máximo/enfermedad: ≈320 pacientes. ≈ 6% población afectada → ≈38.500 personas.

Enfermedades Raras

La denominación de enfermedades raras no es muy bien asumida por las personas afectadas.

Por eso, se habla ya de: enfermedades poco frecuentes enfermedades minoritarias enfermedades poco prevalentes enfermedades no comunes

Estadística y registros Se trabaja con la hipótesis de que la población

afectada es del 6–8%.

Esta estadística debe colocarse en la realidad social. Para ello se proponen los registros de pacientes y poblacionales, que nos darán datos concretos por tipos de enfermedad, sexo, edad, áreas poblacionales, etc.

Los registros serán la base para planificar acciones de investigación, de atención, de prevención y de terapias. Y harán que los presupuestos asignados sean más eficaces y equitativos.

Características de las EERR (1)El 65% de las EERR son graves e invalidantes y se caracterizan por:

Comienzo precoz de los síntomas (2 de cada 3 casos aparecen antes de los 2 años).

Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos tiene dolores cada día).

Déficit en el desarrollo motor, sensorial o intelectual (1 de cada 2 personas presentan cuadros de limitaciones).

Estos déficits originan situaciones de discapacidad y dependencia, con pérdida importante y progresiva de la autonomía (1 de cada 3 personas).

En casi el 50% de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las EERR se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año de vida, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Características de las EERR (2)

Diagnóstico y tratamiento La media de tiempo para confirmar un diagnóstico

es de 5 años, en los que se ha visitado una media de 8 especialistas, con frecuencia fuera de Navarra e incluso fuera de España.

El 85% de estas enfermedades son de origen genético y el 95% son incurables. Por lo que sólo se pueden ofrecer terapias de mantenimiento o compasivas para eliminar síntomas y dolores.

De aquí la gran importancia de los equipos de investigación y la dotación económica para su trabajo continuado.

Costes económicosLas familias afectadas por EERR gastan una media de 800 € más al mes que las familias sin estas situaciones. Estos costes vienen dados por:Consultas y viajes en busca de un diagnóstico,

una segunda opinión médica o alguna terapia.Medicamentos y tratamientos no costeados en

parte o en su totalidad por la sanidad pública.Sesiones de terapias de mantenimiento, compra

de ortopedia o tecnología para la realización de actividades de la vida diaria de forma autónoma, rehabilitación, movilidad, etc.

A los profesionales de Enfermería os solicitamos (1): Acogida cálida. Somos pacientes temerosos de qué nos dirá la

medicina. Nuestra actitud es de inseguridad.

Comprensión inteligente. Psicológicamente, vamos a las consultas con

expectativas que no son reales muchas veces. Nos cuesta preguntar y nos duelen ciertas respuestas. No comprendemos con facilidad en la primera ocasión.

A los profesionales de Enfermería os solicitamos (2): Información actualizada. Necesitamos información sobre entidades,

ayudas, otras personas, terapias, segunda opinión, dónde ir con nuestras dudas…

Gestión eficiente. Muchas consultas en muchos días. Intentar conciliar consultas con la actividad

laboral o la educativa. Previsión de futuro en situaciones de deterioro.

¿Dónde localizarnos? Pamplona. C/ Arrieta nº 16, planta 5, oficina 5.

(provisionalmente).

Centro cívico de Tafalla (jueves, de 17 a 19 h).

Tfno.: 948 15 20 68

E-mail: info@gerna.es

Página web: www.gerna.es

Facebook: asociaciongerna

Evento anual de sensibilización.

Inicio: 29 de febrero de 2008 (“día raro”) último día de febrero

Objetivo: crear conciencia sobre las EERR y su impacto.

Organización: EURORDIS, Organización Europea para las EERR.

Participación: 18 países (2008) 84 países (2014)

Falta reconocimiento de la OMS (día “oficial”)

2013: Año español de las EERR

2016: Año internacional de la investigación en EERR