Upload
laakariliitto
View
90
Download
3
Embed Size (px)
Citation preview
Lääketietokeskus
• Lääketieto & osaamisen kehittäminen• 25 henkilön asiantuntijatalo• Tiivis yhteistyö lääkealan toimijoiden kanssa
kansallisesti ja kansainvälisesti• Viranomaiset (mm. Kela, Fimea)• Lääkeyritykset• Terveydenhuoltoalan ammattilaiset• Tutkimuslaitokset
5.6.2015Lääketietokeskus Oy 3
Perinnölliset tautiriskit
Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 4
• Geeniperimän merkitys sairastumiselle tarkentuu jatkuvasti
• Koko genomin määrityksen hinta pudonnut
• Geenitiedon saatavuus parantuu: myös kuluttajien ulottuville
• Tarpeet neuvonnalle ja ohjaukselle?
Perinnölliset tautiriskit
• 23andme• Yksityiskohtaista genomitietoa suoraan
kuluttajille• Myös arvioita tautiriskeistä• Aineistoa tutkimuskäyttöön ja yrityksille?• Ongelmia FDA:n kanssa mm. valvonnan ja
ohjeistuksen suhteen• Tällä hetkellä vain raakadataa
5.6.2015Lääketietokeskus Oy 5
Apteekin kotitestivalikoimaa
Perinnölliset tautiriskit
• Yhden geenin taudit• Periytyminen hyvin tiedossa• Testaus, neuvonta• Hoitomahdollisuudet
• Esim. Huntingtonin tauti• Huntingtiini-proteiinia koodaavan geenin muutos• Johtaa emäskolmikon toistoon ja vialliseen proteiiniin keskushermostossa• Rappeuttava keskushermostosairaus, ei parantavaa hoitoa• Testaus: ikäraja, kieltäytyminen
5.6.2015Lääketietokeskus Oy 6
Jeremy Walker 2006
Dominoiva periytyminen
Perinnölliset tautiriskit
• Esim. perinnölliset suolistosyövät, perinnölliset rintasyövät• BRCA1 ja BRCA2
• Ad 80 % elinikäinen rintasyövän riski + muita syöpätyyppejä kuten munasarja-, paksusuoli-, kilpirauhassyöpä ja melanooma
• Preventiivinen kirurgia• Estohoito mm. tamoksifeenilla/raloksifeenilla (ei Suomessa)
• HNPCC (Lynchin syndrooma): • Ad 80 % elinikäinen paksu- ja peräsuolisyövän riski + muita syöpätyyppejä kuten
gynekologiset syövät• Säännölliset seulonnat vähentävät sairastuvuutta ja kuolleisuutta
Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 7
Perinnölliset tautiriskit
• Monitekijäiset taudit• Mm. sydän- ja verisuonisairaudet,
astma, reumataudit, psykiatriset sairaudet
• Ympäristön vaikutus, perimän vaikutus ja niiden yhteistoiminta
• Valistuneet arvaukset geenien funktioiden perusteella
• Polymorfismien testaus (potilaat vs. verrokit)
• Yhden nukleotidin polymorfismit (SNP)
• Kaikki kandidaatit eivät osoittaudu merkittäviksi
5.6.2015Lääketietokeskus Oy 8
Perinnölliset tautiriskit
• Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS)• Useita merkittäviä muutoksia paikannettu alueille, jotka eivät koodaa
proteiineja• Toistaiseksi havaitut yhteydet selittävät vain pienen osan odotetusta
geneettisestä vaikutuksesta (esim. pituuskasvu)• Yhtä nukleotidia suuremmat muutokset (deleetiot, translokaatiot,
monistumat)• Luultua vähäisempi hyöty seulonnassa
• Hyöty diagnostiikassa?• Perinteiset riskimittarit + geenitieto = tarkempi ennuste
Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 9
Kohdistettu hoito
• Geneettisen tautiriskin perusteella esim. tehostettua hoitoa aikaisemmin
• Ennaltaehkäisy• Elintapamuutokset• Lääkehoito• Muut preventiiviset toimenpiteet (mm.
seulonnat, kirurgia)• Perinnöllisyysneuvonta
• Myös lääkevasteissa geneettistä vaihtelua
• Esim. CYP450-metaboliaentsyymijärjestelmä• Lääkkeen teho puutteellinen /
haittavaikutusten riski suurempi• Farmakogenomiikka tähtää yksilöllisen
vaihtelun huomioimiseen5.6.2015Lääketietokeskus Oy 10
GeneRISK-tutkimus
• Tekes: SHOK: Salwe: Yksilöllistetty diagnostiikka ja hoito –tutkimusohjelma• Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, Helsingin yliopisto, Kymenlaakson sairaanhoito- ja
sosiaalipalvelujen kuntayhtymä CAREA, Mehiläinen Oy, Suomen Punaisen Ristin Veripalvelu, Kustannus Oy Duodecim, Yhtyneet Medix Laboratoriot, Lääketietokeskus, Aalto-yliopisto ja Elinkeinoelämän tutkimuskeskus (ETLA).
• Tavoite: • Tutkia, voidaanko sydän- ja verisuonitauteja ehkäistä hyödyntämällä sellaista
tietoa perimästä, jolla on merkitystä sairauksien synnyssä• Etsiä tapoja kerätä, analysoida ja tulkita genomitietoa, jotta siitä olisi hyötyä
perusterveydenhuollossa, työterveyshuollossa ja erikoissairaanhoidossa• Ymmärtää, miten genomitiedon ja siihen pohjautuvien riskiarvioiden
saaminen vaikuttaa ihmisten terveyskäyttäytymiseen ja siten sairauksien ennaltaehkäisyyn
Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 11
GeneRISK-tutkimus
• Tiedonkeruu 1.2.2015-30.6.2018• Kokonaiskesto 20 vuotta• Carean ja Mehiläisen potilaita sekä Veripalvelun asiakkaita• Tutkittavat: Tietoa henkilökohtaisesta sydän- ja verisuonitautien riskeistä
• Riskejä arvioidaan verinäytteestä saadun genomitiedon, terveystarkastuksessa mitattujen ja esitiedoista kerättyjen terveystietojen avulla
Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 12
GeneRISK-tutkimus
• Perinteiset sv-tautien riskitekijät (mm. ikä, sukupuoli, tupakointi, verenpaine) ennustavat vain osan sv-tautitapahtumista (esim. FINRISKI-laskuri)
• > 50 % tapahtumista sattuu pienen/keskisuuren riskin potilaille
5.6.2015Lääketietokeskus Oy 13
GeneRISK-tutkimus
• Perimän vaihtelu voidaan jakaa kolmeen ryhmään
1. Vakavat muutokset, jotka yksinään johtavat sairastumiseen
2. Vaihtelu, jonka vaikutus sairastumisriskiin yksinään on pieni
3. Vaihtelu, jonka terveysmerkitys toistaiseksi on tuntematon
• Tutkimuksessa selvitetään 2. tyypin muutoksia
5.6.2015Lääketietokeskus Oy 14
GeneRISK-tutkimus
• Terveystarkastus:• Pituus• Paino• Vyötärön- ja lantionympärys• Verenpaine• Pulssi• Verinäyte (kokonaiskolesteroli, HDL, LDL, triglyseridit, verensokeri)• DNA:n sv-tautien riskialueita -> geneettinen riskiarvio
• Perinteinen riskiarvio palautetaan tutkittavalle• Myös geneettinen riskiarvio palautetaan tutkittavalle• Geeniprofiilia ei palauteta tutkittavalle (tutkimusvaiheessa, ei kliininen testi)Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 15
GeneRISK-tutkimus
• Tutkittaville tietoa erillisen tutkimusportaalin kautta
• Toimintaohjeet, jos riski on koholla• Mahdollisuus keskusteluun
asiantuntijan kanssa• Vastuu hoidosta edelleen hoitavalla
lääkärillä
• Tiedot biopankitetaan koodattuina jatkokäyttöä varten
• Koodaus mahdollistaa yhdistelyn mm. potilasasiakirjatietoihin siten, että tutkijat eivät näe henkilötietoja
5.6.2015Lääketietokeskus Oy 16
GeneRISK-tutkimus
• Hyötyjä:• Ennaltaehkäisevän hoidon kohdentaminen erityisesti riskipotilaisiin• Turhien lääkitysten vähentäminen matalan riskin potilailla• Terveydenhuollon kustannusten säästyminen• Oikean hoitovaihtoehdon valinnan helpottuminen
• Haasteita:• Vaikuttavuuden tutkiminen terveydenhuollon käytännöissä• Mikä merkitys lääkärille/hoitajalle? Mikä merkitys potilaalle?• Uudenlaista tietoa potilaalle
Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 17
GeneRISK-tutkimus, farmakogenomiikka
• Yksilöllinen herkkyys sv-lääkkeidenteholle ja haitoille, esim.
• CYP2D6-polymorfismi (amlodipiini, diltiatseemi)
• CYP2C19-polymorfismi (klopidogreeli)• Pitkä QT-aika (mm. beetasalpaajat)• Statiinilääkityksen aiheuttamat
lihashaitat (SLCO1B1)• Esim. HLA-B*5701-kudosantigeeni
(abakaviiri, HIV-lääke)
5.6.2015Lääketietokeskus Oy 18
GeneRISK-tutkimus, farmakogenomiikka
• Tavoitteena liittää tiedot lääkevasteiden perinnöllisestä poikkeavuudesta osaksi potilastietoja
• Herätteet lääkärille lääkkeenmääräämistilanteessa• Lääkityksen tehon ja turvallisuuden optimointi yksilöllisesti
Lääketietokeskus Oy 5.6.2015 19