FHIR  Genomics  Gil  Alterovitz,  Track  Lead,  Connectathon  Harvard  Medical  School  and  Boston  Children’s  Hospital  

 HLA  (Human  Leukocyte  Antigen)  Use  Case:    National  Marrow  Donor  Program  •  Scenario  designed  and  being  implemented  •  Terminology  server  for  HLA  nomenclature  being  enhanced/migrated  from  DSTU2  to  STU3  

HLA  Use  Case  •  A  buccal  smear  collected  on  a  swab  (Specimen)  is  collected  from  a  potenKal  donor  (PaKent)  

•  It  is  sent  to  a  HLA  typing  lab  (OrganizaKon)  and  requests  that  HLA  typing  for  HLA-­‐A,  HLA-­‐B,  and  HLA-­‐DBR1  (DiagnosKcRequest).    

•  The  lab  does  DNA  sequencing  for  each  locus  (Sequence)  and  assigns  allele  names  (GeneKcs  ObservaKon  Profile)  and  generates  genotypes  for  each  locus  (GeneKcs  ObservaKon  Profile).    

•  These  are  aggregated  into  a  single  report  (DiagnosKcReport)  and  sent  back  to  the  requestor.  

Pharmacogenomics  •  Haplotype  representaKon  system  being  designed  (terminology  service,  codable  concept  encodings,  etc)  

•  Integrated  pharmacogenomics  work  into  GeneKc  ObservaKon  profile  with  links  to  Sequence  resource  

Testing  •  AEGIS.net  migrated  scenarios  for  STU3  ballot  •  Uncovered  potenKal  issues  in  fluent  validaKon  engine  on  ObservaKon  resource  constraints-­‐  going  from  May  candidate  to  Sep  ballot  STU3  

Open  Source  FHIR  Genomics  Server  •  Implemented  in  python  •  Virtual  machine,  docker  •  Will  be  used  in  tutorial  on  Precision  Medicine  FHIR/app  tutorial  on  Thurs