DNA, Kromosom & Gen

GENOM & GENOM & StrukturnyaStrukturnya

• Nukleus sel manusia terdapat 30 000 - 40 000 gen. Satu set dari gen- gen ini disebut GENOM.

• Deoxyribonucleic acid (DNA) berbentuk koil dari benang dan berasosiasi dg molekul protein

• Dikemas ke dlm struktur yg disebut kromosom

• Satu paket DNA yg berbentuk coil

• Manusia mempunyai 23 pasang kromosom

• Bertempat di Nukleus sel

KromosomKromosom

• Kromosom terdiri atas satu rantai DNA yg panjang

• Satu kromosom panjangnya ± 0.004 mm

• Panjang DNA ± 4 cm, shg ± 10 000 X lebih panjang• Untuk bisa f it DNA membentuk coil

Struktur Kromosom

Struktur Kromosom• Kromosom terdiri atas 2 bahan kimia utama :

• Asam Nukleat (DNA)• Protein

• Bagian kromosom yg mana yg membawa bahan genetik? • Hingga abad ke 20 dipercaya protein sbg pembawa

bahan genetik, karena protein ditemukan di banyak proses-proses seluler yang lain

Banyak eksperiment membuktikan bahwa DNA sebagai bahan genetik• Fred Griffith & Oswald Avery : Bakteri dapat berubah

dari yg avirulen menjadi virulen (transformasi) dg cara mengisolasi & memurnikan bahan dari bakteri yang disebutnya DNA

Fred Griffith & Oswald Avery

Diagram: Griffith and Avery’s Experiment

Hershey dan Chase

• Bekerja dengan Bacteriophages• Virus yg menginfeksi

bacteria• Virus terdiri atas

• Protein• Asam nukleat

Bukti lain : DNA adalah Materi Genetik

• DNA menjadi dobel menjelang mitosis dan di belah sama ke sel anakan

• Erwin Chargaff menganalisa DNA dari berbagai organisme yg berbeda dan didapatkan bahwa komposisi DNA bervariasi antar spesies.• Chargaff juga menemukan “Chargaff’s rules”

• A-T; C-G• Chargaff’s rules belum dimengerti hingga Watson and

Crick menemukan the double helix structure of DNA

DNA sebagai materi genetik

Memenuhi 2 syarat utama:1.Fungsi genotipe atau replikasiMampu menyimpan informasi genetik dan mewariskan informasi ini secara tepat dari generasi ke generasi.

2. Fungsi fenotipe atau ekspresi genMampu mengendalikan perkembangan fenotipe organisme (mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi).

• Kode yg terbuat dari pasangan2 basa dlm molekul DNA.

• Setiap molekul DNA terdapat banyak gen• Sebagai dasar dari sifat baka

GEN

ASAM NUKLEAT

• DNA (Deoxiribose Nucleic Acid) .• RNA (Ribose Nucleic Acid) .

Setiap asam nukleat terdiri dari unit-unit “NUKLEOTIDA”

Struktur Kimiawi DNA

• DNA adalah Asam Nukleat• Asam Nukleat adalah POLYMERS• MONOMERS yang membentuk asam

nukleat polymers adalah NUKLEOTIDA.

Struktur Nukleotida• Setiap Nukleotida

terdiri 3 bagian• Gula• Basa Nitrogen• Grup Fosfat

• Dari ke 3 bagian Nukleotida, Fosfat & gula selalu sama, yang berbeda hanya BASA NITROGEN

NUKLEOTIDASetiap "NUKLEOTIDA" TERDIRI DARI:- Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" atau "ribosa").- Satu molekul fosfat.

- Satu molekul basa nitrogen

DNA RNA

BASA NITROGEN• Terdiri dari 2 grup• Purin lebih besar (2

cincin) dari pada Pirimidin (1 cincin)• Pyrimidines

• Cytosine• Thymine • Uracil

• Purines• Adenine• Guanine

GULA

• 5 Karbon gula (disebut Gula pentosa)• Gula DNA : deoksribosa• Gula RNA : Ribosa

• Ada atom Oksigen yang tampak jelas di deoksiribosa

• Karbon berada pd cincin dg kode 5 menunjukkan posisinya.

Grup Fosfat• Grup fosfat selalu

menempel pada C ke 5’

Rangkaian Nukleotida membentuk DNA

• Hubungan antar nukleotida melalui ikatan covalent

• Jenis ikatan covalent : ikatan fosfodiester

• Ikatan-ikatan yg terbentuk antara gula dari satu nukleotida dg grup fosfat di nukleotida yg lain di satu rangkaian

• Gula dan fosfat membentuk tulang punggung dari Asam nukleat

• Rangkaian Basa mungkin bervariasi, tetapi gula-fosfat tetap sama

Rangkaian Nukleotida membentuk DNA

Double Helix• Molekul DNA terbentuk dari

dua molekul “polynucleotida” yg membentuk spiral

• Dikenal sebagai “double helix”.

modelnya pertama kali dibuat oleh JAMES D. WATSON (Amerika Serikat) dan FRANCIS CRICK (Inggris) tahun 1953, diperbaiki modelnya oleh WILKINS.

DNAterdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double Stranded DNA = DS-DNA) , dikenal dengan istilah "DOUBLE HELIX" yang modelnya pertama kali dibuat oleh JAMES D. WATSON (Amerika Serikat) dan FRANCIS CRICK (Inggris) tahun 1953, diperbaiki modelnya oleh WILKINS.

Double Helix Structure• Tulang punggung Gula/Fosfat diluar helix• Pasangan Basa Nitrogen di dalam helix• Ikatan Hydrogen diantara basa-basa memegang ke

dua benang DNA

Double Helix Structure• Hanya basa-basa

tertentu yg dpt berpasangan satu dg yg lain• Purine + Pyrimidine

• Cytosine + Guanine• Adenine + Thymine

Adenin selalu berpasangan dengan TiminGuanin selalu berpasangan dengan Citosin

Double Helix Structure• Complementarity

• Kedua benang double helix disebut complementary.

• Artinya : masing-masing dpt diduga pasangan- pasangan yg terbentuk.

Fakta DNAFakta DNA

• Setiap sel memiliki ± 2 m DNA.

• Rata-rata manusia memiliki 75 tri l l ion sel.

• Kira-kira DNA seorang manusia cukup untuk ke matahari dari bumi pp 200 kali.

• DNA memiliki diameter hanya 0.000000002 m.

Jarak bumi – matahari 150 miliar m

Pengemasan DNA

DOGMA SENTRAL dalam GENETIKA MOLEKULER

Replikasi DNA

• Selama replikasi, pasangan-pasangan basa dapat menjadi templates /cetakan untuk rangkaian DNA yg baru.

• Tahap pertama : pemisahan rangkaian DNA

Replikasi DNA

• Tahap kedua : • Setiap rangkaian berfungsi sbg cetakan yg dpt

menentukan urutan basa berdasarkan komplementari rangkaian

Replikasi DNA

• Tahap ketiga :• Nukleotida-nukleotida terhubung sebagai tulang

punggung gula /fosfat dari rangkaian baru. Setiap molekul DNA sekarang terdiri atas satu rangkaian lama & satu rangkain yg baru.

Replikasi DNA

REPLIKASI

Replikasi terjadi pada waktu terjadi transmisi informasi genetik dari generasi ke generasi

• Setiap molekul DNA yg selesai dlm replikasi memiliki molekul yg identik dg induknya

• Jenis replikasi dg hasil molekul DNA yg terdiri atas satu rangkaian lama yang lain baru disebut SEMICONSERVATIVE

Replikasi DNA

Model DNA Replication

Perbedaan DNA & RNA

SifatSifat DNADNA RNARNA

GulaGula DeoksiribosaDeoksiribosa RibosaRibosa

Bentuk normalBentuk normal ds (double ds (double stranded)stranded)

ss (single stranded)ss (single stranded)

Basa PurinBasa Purin Adenin & GuaninAdenin & Guanin Adenin & GuaninAdenin & Guanin

Basa PirimidinBasa Pirimidin Citosin & TiminCitosin & Timin Citosin & UrasilCitosin & Urasil

Jenis/macamJenis/macam 11 3 (mRNA, tRNA, rRNA)3 (mRNA, tRNA, rRNA)

TempatTempat NucleusNucleus Nucleus, Ribosom & SitoplasmaNucleus, Ribosom & Sitoplasma

KadarKadar TetapTetap Berubah tergantung aktifitas Berubah tergantung aktifitas sintesis proteinsintesis protein

SINTESIS PROTEINURUTAN SINTESIS PROTEIN

1. TRANSKRIPSI - ss-DNA digunakan sebagai cetakan (template) membentuk ss-RNA yaitu mRNA yang membawa informasi genetik untuk sintesis protein.

2. FASE INISIASI - mRNA sampai di ribosom dan rRNA mengkode asam amino sesuai dengan informasi genetik yang dibawa mRNA. Kemudian tRNA membawa asam amino yang sesuai ke ribosom.

3. FASE TRANSLASI ~ mRNA sebagai "cetakan" mulai bekerja menterjemahkan kode triplet (kodon) yang sesuaidengan antikodon pada tRNA.

4. FASE ELONGASI ~ mRNA menggabungkan asam amino - asam amino yang sesuai menjadi protein.

S. FASE TERMINASI ~ kodon yang berisi "NONSENSE CODE" akan bertindak sebagai terminator (penghentianproses).

TRANSKRIPSI

RNA polymerase mengikat pada tempat tertentu pd DNA, memisahkan kedua untai dobel helix dengan memutus ikatan hidrogen basanya. Salah satu untai DNA digunakan sebagai “template” untuk mensintesis untai komplementer RNA

TRANSLASITerjadi pada ribosomMelibatkan mRNA, tRNA dan rRNA.Pesan yang terkandung dalam gen (DNA)

dipindahkan ke mRNA dalam bentuk kodon terdiri dari 3 huruf “code”.

Kodon dikenali oleh antikodon yang terdapat pada tRNA. Setiap molekul tRNA mengikat satu macam asam amino.

Urutan kode pada DNA menentukan urutan asam amino pada protein.

SINTESIS PROTEIN

KODE GENETIK

The genetic code/ Kode genetik

• composed of nucleotide triplets (codons)• non-overlapping• unambiguous – each codon only specifies one

amino acid• degenerate – most amino acids specified by several

codons

Reading frame must be uniquely specified:

mRNA code begins with start codon (AUG)

protein is constructed along open reading frame

translation stops at stop codon (UAA, UAG, or UGA)(only in frame: sequence out of frame does not work)

GUCCCGUGAUGCCGAGUUGGAGUAGAUAACCU met pro ser trp ser arg stop

5’ 3’