RITARDO MENTALE

Inquadramento diagnostico terapeutico in età pediatrica

Corso di PediatriaRiconversione crediti Fisioterapia

Cattedra di PediatriaFacoltà di Medicina e ChirurgiaUniversità degli Studi di Chieti

RITARDO MENTALE

Deficit significativo in due o più delle seguenti aree di sviluppo:• motricità fine/grossolana• motricità grossolana• linguaggio• capacità sociali/interpersonali• attività della vita quotidiana American Academy of Neurology

RITARDO MENTALECaratteristiche diagnostiche (DSM-IV):• funzionamento intellettivo significativamente inferiore alla norma.• concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo attuale, (cioè la capacità del soggetto di adeguarsi agli standard propri della sua età e del suo ambiente culturale), in almeno due delle seguenti aree:comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute e sicurezza.• età di esordio prima dei 18 anni.

METODI DI VALUTAZIONEIl funzionamento intellettivo generale è definitodal quoziente di intelligenza (QI) ottenuto tramite la valutazione con uno o più test psicometrici standardizzati somministrati individualmente.I test più utilizzati sono:• Lo Standford-Binet;• Le scale di Wechsler che comprendono:

- WISPP (Wechsler Intelligence Scale for the Preschool Period) applicabile dai 4 ai 6 anni.

- WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children) per bambini e ragazzi dai 5 ai 16 anni e mezzo.

RITARDO MENATLEIl concetto di ritardo mentale non è applicabile ai primi 3 anni di vita per i quali si parla di ritardo psicomotorio.In questa fascia di età si valuta, con appositi test, il quoziente di sviluppo (QS) che privilegia le funzioni motorie e non è predittivo del successivo QI.Test utilizzati:•Test d’esame dello sviluppo di Denver• Scale di Bayley• Scale di Brunet-Lezine

Alla nascitaI movimenti di un neonato consistono quasi esclusivamente in

flessioni ed estensioni abitualmente asimmetriche dei 4 arti

Possono essere evocati riflessi primitivi arcaici che dimostrano la presenza già alla nascita di patterns di movimento che comportano un’attività integrata di gruppi

muscolari multipli

Riflesso di prensione Riflesso del Moro

PosturaUno dei campi di sviluppo più precoci nel bambino è il mantenimento di una postura

stabile opposta alla forza di gravità

Tale controllo si sviluppa in maniera ben organizzata e sequenziale partendo dalla testa verso i piedi secondo una progressione cefalocaudale che segue in parallelo la

mielinizzazione neuronale

Alla nascita il bimbo avrà un controllo minimo dei muscoli del collo e per tale motivo non reggerà la testa

Nei mesi successivi il bambino sarà capace di allineare il capo sul tronco durante la manovra di trazione

All’età di 5-6 mesi il bambino reggerà bene il capo tenendo la colonna ben dritta nella posizione seduta

Sviluppo delle capacità di locomozione e delle funzioni motorie grossolane complesse

Walk with heel strike Squat Run

Walk on tip tees Walk on heels Stand on one leg

Hop Reciprocal arm swing

Capacità motorie fini complesse

Test di Denver

Sono particolarmente a rischio di ritardo dello sviluppo psicomotorio:

• I neonati con importanti emorragie cerebrali• I neonati affetti da ventricolomegalia,

leucomalacia periventricolare e/o sottocorticale

• I neonati affetti da convulsioni• I neonati affetti da infezioni del s.n.c.• I neonati che abbiano presentato asfissia

perinatale grave, iperbilirubinemia, ipoglicemia prolungata.

Classificazione delle sequele neurologiche di un danno cerebrale pre-perinatale

• Sequele “maggiori”: paralisi cerebrale, gravi deficit sensoriali, ritardo mentale grave (QI <70), gravi disturbi del comportamento e della socializzazione (autismo).

• Sequele “minori”: paralisi cerebrali ben compensate sul piano funzionale, disturbi minori della vista (strabismo, ambliopia) e dell’udito, ritardo mentale lieve (QI >70), disturbi del comportamento quali irritabilità e ipercinesia.

IPERTONIA-IPERECCITABILITA’

Frequente in lattanti con sofferenza cerebrale perinatale o durante i primi mesi di vita.

Anomalie transitorie del tono muscolare e della soglia di eccitabilità

Regressione progressiva delle anomalie tra il 6° e il 9° mese di vita

Sviluppo normale al 12° mese

DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO POSTURALE MOTORIO

• Ritardo nelle abilità motorie grossolane e fini

• “Hips on air”• Assenza di segni neurologici manifesti• Etiologia sconosciuta• Caratteri addizionali incostanti (lieve

ipotonia, movimenti stereotipati, reazione “paracadute”ipoevocabile.

• Accessi di collera

Sviluppo motorio dissociatoSviluppo motorio dissociato

DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO POSTURALE MOTORIO

• Si spostano strisciando con il podice

• Ritardo della deambulazione

• Ipotonia benigna

• “hips on air”

• Eredità autosomica recessiva

ShufflersShufflers

DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO POSTURALE MOTORIO

• Ipotonia congenita generalizzata al tronco, collo, arti inferiori con:

• Postura a rana da supino e marcata abduzione delle anche

• Ritardo delle tappe posturali motorie

• Goffagine dei movimenti

Ipotonia congenita benignaIpotonia congenita benigna

DISTURBI “MINORI” DELLO SVILUPPO POSTURALE MOTORIO

• Iperestensione del capo

• Scoliosi posturale del lattante

• Ipotonia benigna dei muscoli del collo

• Ipertono degli adduttori

• “toe walker” o camminatori sulle punte

Disturbi della postura e del tonoDisturbi della postura e del tono

QUOZIENTE INTELLETTIVO

Il QI esprime come le capacità intellettive di unsoggetto si collochino rispetto ai propri coetanei inun continuum dove la prestazione media cade sul punteggio 100. Rappresenta una misura della deviazione della prestazione individuale rispetto alla media delgruppo d’età di appartenenza del soggetto.Un funzionamento intellettivo significativamente aldi sotto della media è definito da un QI di circa 70o inferiore (circa 2 DS al di sotto della media).

RITARDO MENTALE

70 85 100 115 130

QI

+ 1 S.D.

+ 2 S.D.

- 1 S.D.

- 2 S.D.

LIVELLI DI RITARDOPossono essere specificati 4 gradi di gravità delritardo mentale, che riflettono il livello dellacompromissione intellettiva:

• Ritardo Mentale Lieve (livello del QI da 50-55 a circa 70).

• Ritardo Mentale Moderato (livello del QI da 35-40 a 50-55)

• Ritardo Mentale Grave (livello del QI da 20-25 a 35-40).

• Ritardo Mentale Gravissimo (livello del QI sotto 20 o 25)

RITARDO MENTALE GRAVISSIMO

• Comprende circa un 1-2% dei soggetti con ritardo mentale.

• Durante la prima infanzia, questi pazienti mostrano considerevole compromissione del funzionamento sensomotorio.

• L’autonomia delle condotte della vita quotidiana (alimentazione, pulizia, controllo sfinterico) è parziale. Il linguaggio è limitato a pochi fonemi o inesistente.

• I pazienti restano dipendenti dagli adulti.

RITARDO MENTALE GRAVE• Comprende il 3-4% dei soggetti con ritardo

mentale.

• Durante la prima fanciullezza questi individui acquisiscono un livello minimo di linguaggio comunicativo, o non lo acquisiscono affatto.

• Durante il periodo scolastico possono imparare a parlare e possono essere addestrati alle attività elementari di cura della propria persona.

• Il bambino necessita comunque di un ambiente protettivo e nel contempo stimolante.

RITARDO MENTALE MODERATO

• Comprende circa il 10% dei soggetti con ritardo mentale. • La maggior parte di questi soggetti acquisisce capacità

comunicative durante la prima fanciullezza. • Possono provvedere alla cura della propria persona con una

moderata supervisione e possono imparare a spostarsi da soli in luoghi familiari.

• Possono beneficiare dell’addestramento alle attività sociali e lavorative, ma difficilmente progrediscono oltre il livello della seconda elementare nelle materie scolastiche.

• Durante l’adolescenza, le loro difficoltà nel riconoscere le convenzioni sociali possono interferire nelle relazioni con i coetanei.

RITARDO MENTALE LIEVE

• Comprende la parte più ampia (circa l’85%) dei soggetti con ritardo mentale.

• Questi bambini sembrano avere avuto uno sviluppo psicomotorio sostanzialmente normale prima della scolarizzazione e il loro comportamento in famiglia e con i coetanei è soddisfacente. Il linguaggio non presenta anomalie grossolane.

• Le difficoltà riscontrate nelle abituali prestazioni scolastiche rivelano la mancata acquisizione del pensiero formale.

• Prima dei 20 anni, possono acquisire capacità scolastiche corrispondenti all’incirca alla quinta elementare.

RITARDO MENTALE LIEVE

• Il ritardo mentale lieve è tanto più frequente quanto più basse sono le condizioni della vita socio-economica e la stimolazione dell’ambiente familiare.

• La deprivazione ambientale da sola non è però sufficiente a spiegare il ritardo mentale.

• Ogni bambino reagisce all’ambiente in modo diversificato in base alle proprie capacità biologiche.

DATI EPIDEMIOLOGICI

• L’incidenza del ritardo mentale è stimata intorno al 3% con variazioni dall’1 al 5% secondo i vari studi

• Rapporto maschi-femmine = 1.6 : 1

Causa genetica più comune = Trisomia 21Causa ereditaria più comune = X fragile

Causa acquisita più comune = sindrome Feto-Alcolica

EZIOLOGIA – FATTORI ACQUISITI

PRENATALI: infezioni (Rosolia, CMV, Toxo) malattie materne non infettive. droghe e alcool irradiazione materno-fetale malnutrizione.

PERINATALI: anossia traumi Infezioni turbe metaboliche prematurità

POSTNATALI: Infezioni Traumi Turbe metaboliche Intossicazioni (piombo) Carenze ormonali

(ipotiroidismo) Encefalopatie epilettiche Epilessie farmaco-resistenti

EZIOLOGIA – FATTORI GENETICI

ABERRAZIONI CROMOSOMICHE: Anomalie degli autosomi (s. di

Down, s. di Williams, …….) Anomalie dei cromosomi sessuali

(s. di Klinefelter, s. di Turner, s. dell’X fragile)

TRASMISSIONEDOMINANTE: Sclerosi tuberosa Neurofibromatosi……

TRASMISSIONE RECESSIVA: Fenilchetonuria Galattosemia Malattie lisosomiali Malattia di Tay-Sachs ………

TRASMISSIONEPOLIGENICA: Malformazioni cerebrali varie

Come procedere

La probabilità di individuare un’eziologianel bambino aumenta con la gravità delritardo mentale:

45-65% dei casi di ritardo mentale lieveè definito idiopatico dopo valutazione. 20-40% dei casi di ritardo mentale grave è

definito idiopatico

Problemi medicicoesistenti Crisi Deficit uditivi e visivi Disturbi del sonno Problemi di alimentazione Disturbi del comportamento Pubertà e ciclo mestruale

Sviluppo psicomotorio

epoca di acquisizione delle varie tappe dello sviluppo

Dominanza emisferica Arresto o regressione delle abilità

ESAME OBIETTIVO Altezza, peso, circonferenza cranica Aspetti dismorficiOcchi (acuità visiva, cataratta, strabismo,

oftalmoplegia, retina/nervo ottico) Organomegalia- disordine del metabolismo Estremità e spina dorsale Cute Apparato genito-urinario Esame neurologico

Patologia del neurone o della mielina?Disordini della sostanza

grigia

Crisi Ritardo mentale perdita del visus disturbo del

movimento

Disordini della sostanza bianca

Spasticità Atassia proteine del CSF perdita del visus tono muscolare

ESAMI NEURORADIOLOGICI

Il neuroimaging è raccomandato come parte della valutazione diagnostica del paziente con ritardo mentale specie se in presenza di elementi quali microcefalia, paralisi cerebrali, segni di lato o crisi focali che suggeriscono una malformazione cerebrale sottostante o un danno acquisito a carico del SNC.

La RMN è da preferire rispetto alle scansioni TC in quanto più sensibile nell’individuare specifiche malformazioni cerebrali.

ESAMI SPECIALISTICI

Ricerca di deficit sensoriale visivo o uditivo (esami tradizionali, PEA, PEV) per:

escludere che il ritardo sia l’espressione di un deficit sensoriale

maggiore incidenza nei pazienti con ritardo di disturbi visivi ed uditivi.

EEG: solo nei pazienti con storia o caratteristiche suggestive di epilessia o di una specifica sindrome epilettica (s. di Landau-Kleffner).

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Deficit sensoriali uditivi e visivi

Disfasia

Dislessia

Psicosi infantili

Carenze ambientali

TRATTAMENTOMisure pedagogiche e interventi specifici per

stimolare le funzioni cognitive compromesse.

L’intervento abilitativo comprende: abilitazione motoriaEducazione psicomotoria (strutturazione spazio-

temporale e dello schema corporeo)Educazione del linguaggioAvviamento alla lettura e alla scrittura

L’intervento educativo deve essere programmato prima nell’ambito familiare poi in centri prescolastici o scuole materne che possono fornire al bambino esperienze sociali con i coetanei e favorire lo sviluppo delle capacità di adattamento all’ambiente.