Geneettinen sukututkimus nörttinäkökulmasta

ICT Ladies

Helsinki 3.6.2015

Marja Pirttivaara

FT, MBA

3.6.2015 © Marja Pirttivaara 1

Sukututkimuksen käsitteitä

”Sukututkimuksella tarkoitetaan oman tai jonkun muun henkilön sukulaisen vaiheiden tutkimista.”

Arkistolaitos: Käyttölupahakemushttp://www.arkisto.fi/uploads/Aineistot/Lomakkeet/Kirkonkirjat/kayttolupahakemus_kirkonkirjat_15052012_suojattu.pdf(4.3.2015)

Geneettisellä sukututkimuksellatarkoitetaan oman tai jonkun muunhenkilön sukulaisten keskinäistensukulaisuussuhteiden ja vaiheidentutkimista hyödyntämällä DNA-testejäyhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa.

“Genetic genealogy: The use of DNA testing in combination with traditional genealogical and historical records to infer relationships between individuals.”

International Society of Genetic GenealogyISOGG: Genetics Glossaryhttp://isogg.org/wiki/Genetics_Glossary#G(4.3.2015)

3.6.2015 © Marja Pirttivaara

Ihmisen perimäIhmisellä on

• yksi perimä eli genomi,

• soluja noin 1014 (*),

• 23 kromosomiparia,

• kromosomeissa geenejä noin23 000,

• perimässä emäspareja noinkolme miljardia,

• SNPt eli snippi on yhdenemäksen monimuotoisuus.

3.6.2015

• http://www.biomag.hus.fi/braincourse/L2.html

Marja Pirttivaara

Perimä ja mutaatio

• Kaikilla elollisilla ja lisääntymiskykyisillä lajeilla on perimä eli genomi, joka on koodattu DNAhan.

• Ihmisen perimä on varastoitunut 23 kromosomipariin, joissa on geenejä.

• 23. kromosomipari on sukukromosomit X ja Y. Miehillä sukukromosomipari on XY, naisella XX.

• Mitokondriossa eli soluelimessä on omaa DNA:ta (mtDNA)

• Mutaatio on perimässä tapahtunut rakenteellinen muutos.

• Käytännön DNA-jaottelu: Y-DNA, autosomaali-DNA, X-DNA ja mtDNA.

3.6.2014© Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara

Mistä on pienet tytöt tehty?A-C-T-G

A Adeniini C Sytosiini T Tymiini G Guaniini

Youtube: The DNA Song

3.6.2015 Marja Pirttivaara

Kuvat Wikipedia CC BY-SA 3.0

Sukulaisten yhteinen DNA

3.6.2015 © Marja Pirttivaara© Marja Pirttivaara

Isovanhemmat

Vanhemmat

GreatGrandparents

Nainen: XX

Äiti: XX

Äidinisänisä: XY

Äidinisänäiti: XX

Äidinäidinisä: XY

Äidinäidinäiti: XX

Äidinäiti: XX

Äidinisä: XY

Isänisänisä: XY

Isänisänäiti: XX

Isänäidinisä: XY

Isänäidinäiti: XX

Isänäiti: XXIsänisä: XY

Isä XY

Mistä naisen X-kromosomi tulee?

3.6.2015 © Marja Pirttivaara

Isovanhemmat

Vanhemmat

GreatGrandparents

Mies: XY

Äiti: XX

Äidinisänisä: XY

Äidinisänäiti: XX

Äidinäidinisä: XY

Äidinäidinäiti: XX

Äidinäiti: XX

Äidinisä: XY

Isänisänisä: XY

Isänisänäiti: XX

Isänisä: XY

Isä XY

Mistä miehen X-kromosomi tulee?

Isänäiti: XX

Isänäidinisä: XY

Isänäidinäiti: XX

3.6.2015 © Marja Pirttivaara

“Neljä suurta” tarjoavat testejä

• Family Tree DNA (FTDNA) http://www.familytreedna.com

• 23andMe http://www.23andme.com

• Ancestry http://www.ancestry.com

• National Geographic https://genographic.nationalgeographic.com/

• Lisäksi muita pienempiä: http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies

• Kuluttajagenomiikan markkinoiden uskotaan kasvavan edelleen nopeasti, vuoden 2015 aikana saavutetaan todennäköisesti kolmen miljoonan testatun raja. (Spencer Wells, director, National Geographic Genographic Project).

3.6.2015 Marja Pirttivaara

DNA-testifirman valinta

• Mikä on yrityksen tietokannan koko, miten paljon on testattuja?• Mihin maihin yritys myy testejä?• Miltä yrityksen tulevaisuus näyttää?• Mitä muita tuotteita ja palveluita yritys tarjoaa, saako lisätestejä?• Minkälainen asiakaspalvelu yrityksellä on?• Missä laboratoriossa testit tehdään, onko laboratorio akkreditoitu?• Miten turvassa data on, mikä on yksityisyys?• Onko yrityksellä tieteellistä näyttöä?• Säilyttääkö yritys näytteet?• Saako raakadatan itselleen?• Tarjoaako yritys mahdollisuuksia projekteihin?• Mitä testit maksavat, entä lähetyskustannukset?

http://www.isogg.org/wiki/Choosing_a_DNA_testing_company

3.6.2015 © Marja Pirttivaara

Family Tree DNA testitTestit 27.1.2015

Isälinja Y-DNA (miehille) Yhdistelmätestipaketit

12, 25, 37, 67 ja 111 markkeria Family Finder +mtDNA

BIG Y Family Finder + Y-DNA (miehille)

Äitilinja mtDNA (kaikille) Y-DNA + mtDNA (miehille)

mtDNAPlus Comprehensive Genome (miehille)Y-DNA67, FF, MFS

mtFullSequence

Autosomaalitesti, kaikki sukulinjat(kaikille)

Siirtoja

Family Finder Y-DNA , autosomal DNA

Personoidut raportit

Y-DNA, mtDNA, autosmaali DNA

HUOM: Finland DNA projektin jäsenille pysyviä alennuksia, kun tilaa täältä:http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=finland

© Marja Pirttivaara3.6.2015

Gene by Gene / Family Tree DNA laboratorio

© Mika Pirttivaara4.3.2027

Gene by Gene laboratorioakkreditoinnit

3.6.2015 Marja Pirttivaara

Accreditations for Molecular Pathology and Relationship Testinghttps://www.genebygene.com/

Suomi DNA projekti

3.6.2015 Marja Pirttivaara 14

Lkm

Yht. jäseniä 5211

Y-DNA 12 3525

Y-DNA 67 2579

Y-DNA 111 599

BIG Y 202

mtDNA 2662

mtDNA Full 1615

Family Finder 1953

© Marja Pirttivaara3.6.2015

Tulokset: MyFTDNA

Y-DNA STR eli markkeritulokset

© Gene by Gene lupa3.6.2015

Y-DNA N-M231 ISOGG haplopuu 2015• • • • • • • • N1c1a1a1b L1022• • • • • • • N1c1a1a2 Z1936, CTS10082• • • • • • • • N1c1a1a2* -• • • • • • • • N1c1a1a2a Z1925, Z1935• • • • • • • • • N1c1a1a2a* -• • • • • • • • • N1c1a1a2a1 CTS1737/Z1927• • • • • • • • • • N1c1a1a2a1* -• • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a Z1941• • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a* -• • • • • • • • • • • N1c1a1a2a1a1 Z1940• • • • • • • • N1c1a1a2b L1034• • • N1c2 F1008/L666• • • • N1c2* -• • • • N1c2a M128• • • • N1c2b P43• • • • • N1c2b* -• • • • • N1c2b1 P63• • • • • N1c2b2 L665

N M231/Page91, M232/M2188• N* -• N1 CTS11499/L735/M2291• • N1* -• • N1a P189.2• • N1b L732• • • N1b* -• • • N1b1 L731, L733• • N1c L729.1/M2087.1/Z15.1/Z548.1• • • N1c* -• • • N1c1 M46/Page70/Tat, L395/M2080, P105• • • • N1c1* -• • • • N1c1a M178, P298• • • • • N1c1a* -• • • • • N1c1a1 L708/Z1951, F4325/L839• • • • • • N1c1a1* -• • • • • • N1c1a1a L392, L1026/Z1973• • • • • • • N1c1a1a* -• • • • • • • N1c1a1a1 CTS2929/VL29• • • • • • • • N1c1a1a1* -• • • • • • • • N1c1a1a1a L550/S431• • • • • • • • • N1c1a1a1a* -• • • • • • • • • N1c1a1a1a1 L1025• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1* -• • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a M2783• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a* -• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a1 L149.2, L551• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a2 L591• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a3 L1027• • • • • • • • • • • N1c1a1a1a1a4 FGC13372/Z16975

9.4.2015 http://www.isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpN.html

mtDNA-projekti kertoo äitilinjoista

Marja Pirttivaara3.6.2015

Mitä oma DNA voi kertoa:Family Finder testi MyOrigins

3.6.2015 © GenebyGene lupa19Family Tree DNA MyOrigins metodologiasta:

https://www.familytreedna.com/learn/family-finder-pages/myorigins-methodology

Työkaluja raakadatan tutkimiseen

• GedMatch, vertailuja DIY, mukana myös muinaisDNA-dataa

– www.gedmatch.com

• SNPedia & Promethease, terveysstietoa DIY

– www.snpedia.com

– http://www.snpedia.com/index.php/Promethease

– Regalado A: How a Wiki Is Keeping Direct-to-Consumer Genetics Alive, MIT Technology Review 2014

• ISOGG työkalulinkkilistat

– http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_tools

– http://www.isogg.org/wiki/Y-DNA_tools

– http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_tools

Marja Pirttivaara3.6.2015

Etiikka ja yksityisyys

• Suomen Sukututkimusseurankäytännesäännöt

• Geneettisen sukututkimuksenkansainväliset standrdit 2015

• Ihmisellä on oikeus tietää ja olla tietämättä

• DNAn omistusoikeus

Marja Pirttivaara3.6.2015

Testien tilaus

https://www.familytreedna.com/groups/finland/about/background

https://www.familytreedna.com/group-join.aspx?&group=Finland&vGroup=Finland

Marja Pirttivaara3.6.2015

Kiitos!

marja.pirttivaara @ gmail.comTwitter: Marja_P

Bloggausta: www.genealogia.fiKalvoesityksiä jaossa: http://www.slideshare.net/MarPir

LinkedIn: https://www.linkedin.com/pub/marja-pirttivaara/0/39/158

3.6.2015 © Marja Pirttivaara 23