2014年6月12日

NBDC ヒトデータベースを介した Japanese Genotype-phenotype Archive

のデータ共有の審査過程と登録手続き

児玉 悠一 Kodama Yuichi, Ph.D

DDBJ センター、アノテータ DDBJ center, annotator

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

2014年6月12日

Japanese Genotype-phenotype Archive

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

2014年6月12日

DDBJ/NBDC の役割分担

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

利用制限が必要な個人ゲノムデータを受入・保存・提供

NBDC ヒトデータ共有ガイドラインに従い、データの登録と利用を審査

2014年6月12日

アクセス制限データベース

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

dbGaP Database of Genotype and Phenotype

JGA Japanese Genotype-phenotype Archive

EGA European Genome-phenome Archive

JGA と EGA は SRA をベースにした同様のデータモデルを使用 dbGaP と EGA はサマリー情報を交換 INSDC ではない

2014年6月12日

Japanese Genotype-phenotype Archive

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

インフォームドコンセントにより利用制限が必要な 個人レベルの遺伝学的なデータと表現型情報を受入・保存・提供 匿名化されたメタデータのみ受付

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/index.html

2014年6月12日

JGA 登録に必要なデータ

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

メタデータ: 専用のエクセルファイルで作成 実験データ: fastq, bam, vcf, アレイデータ, 表現型情報 etc

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html

2014年6月12日

JGA データモデル

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

2014年6月12日

JGA データモデル

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

アクセッション番号プレフィックス

SRA データモデルにオブジェクトを追加

2014年6月12日

JGA Submission

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

登録のためだけのオブジェクト 名前や連絡先などの登録者情報、提供開始日

2014年6月12日

JGA Study

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

トップレベルのオブジェクトで研究内容・研究費・論文情報を含む データ提供開始後、研究概要を示すために一般に公開される

2014年6月12日

JGA Experiment

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

実験手順、質問票、ライブラリー情報やシークエンサなど １つの Sample と複数の Data オブジェクトを連結

2014年6月12日

JGA Sample

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

Sample ≒ 個人 表現型情報 (gender, age etc) や匿名化された donor ID

2014年6月12日

JGA Data

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

個人に対応する (生) データファイル (fastq, bam, アレイデータ) を格納

2014年6月12日

JGA Analysis

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

複数の Data もしくは Sample を解析したデータを格納 例: 変異データ (vcf) や表現型情報をまとめた表

2014年6月12日

JGA Dataset

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

Policy が適用される Data と Analysis をまとめる (データ提供の単位) データ提供開始後、含まれているデータの種類を示すために一般に公開される

2014年6月12日

JGA Policy

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

Dataset に適用される利用制限事項 独自の利用制限事項 (例: 特定の研究のみ) を NBDC ガイドラインに追加したい場合に作成

2014年6月12日

JGA データ構成の例

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

2014年6月12日 第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

JGA データ 例1: シンプルなケース

Experiment – Sample – Data が個人に対応 Dara: 生データ、Analysis: 解析したデータ

NBDC ガイドラインのみが 適用される場合、作成する必要はない

2014年6月12日 第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

JGA データ 例2: NGS とアレイデータ

2014年6月12日

NBDC ガイドライン

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

JGA データ 例3: 異なる利用制限事項

患者由来の個人データに対して、特定の研究目的に利用を制限する場合

特定の研究目的に利用を制限

健常者

患者

2014年6月12日

JGA へのデータ登録

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

2014年6月12日

JGA へのデータアップロード

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

NBDC にデータ提供を申請 専用ツールで暗号化し、サーバにアップロード

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html

2014年6月12日

JGA アクセッション番号

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

プレフィックス メタデータオブジェクト 数字の桁数 例

JGA Submission 11 JGA00000000001

JGAS Study 11 JGAS00000000001

JGAN Sample 11 JGAN00000000001

JGAX Experiment 11 JGAX00000000001

JGAR Data 11 JGAR00000000001

JGAZ Analysis 11 JGAZ00000000001

JGAD Data set 11 JGAD00000000001

JGAP Policy 11 JGAP00000000001

JGA メタデータオブジェクトに対してアクセッション番号を発行

2014年6月12日

JGA データの利用

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

2014年6月12日

利用可能な JGA データ一覧

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

JGAS (例: JGAS00000000004) 番号が JGA データ

http://humandbs.biosciencedbc.jp/data-use/all-researches-jp

2014年6月12日

JGA データのダウンロード

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

NBDC にデータ利用を申請 専用ツールでダウンロード・復号化して利用

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html

2014年6月12日 第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

Wong ML, Dong C, Andreev V, Arcos-Burgos M, Licinio J. Mol Psychiatry (2012) 17:624-33

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000020.v2.p1

うつ病患者 278 人、対照群 321 人のデータを解析 うつ病と相関がある、新規を含む 15 の遺伝的変異を同定

+ 1862 (dbGaP) + 1857 (dbGaP)

dbGaP データの活用例

2014年6月12日

問い合わせ先

第29回 DDBJing 講習会 (DDBJ)

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/contact.html?db=jga

登録について問い合わせる場合には ID をお知らせください