DOWN, SÍNDROME DE

congénito caracterizado por distintos grados de retraso

mental y defectos múltiples. Es la anomalía cromosómica

más frecuente que determina un síndrome generalizado. Se debe a la existencia de un cromosoma 21 adicional en el grupo G o, en un pequeño porcentaje de casos, a la traslocación de los cromosomas 14o 15 en el grupo D y los cromosomas 21 o 22. Denominado también idocia mon-goloide; mongolismo; trisomía G, síndrome de la, triso-mía 21OBSERVACIONES: Afecta aproximadamente a uno de ca-da 600-650 nacidos vivos y se asocia con edad materna avanzada, particularmente superior a los 35 años. Su in-cidencia alcanza hasta 1/80 en los hijos de mujeres de más de 40 años. En los casos producidos por traslocación, que es una aberración genética hereditaria más que una abe-rración cromosómica producida por la falta de disyunción durante la división celular, la incidencia no guarda rela-ción con la edad materna y el nesgo es bajo; aproxima-damente 1/5 si la madre es la portadora y 1/20 si lo es el padre. Este trastorno, que puede diagnosticarse en la etapa prenatal por ammocentesis, también tiene una va-riante mosaico en la cual existe una mezcla de células nor-males y otras con trisomía 21. Estos pacientes tienen me-nos defectos físicos y un retraso mental más leve depen-

DOWN, SÍNDROME DE. Abajo, aspecto típico del ros-tro de un niño afectado por mongolismo: los ojos rasga-dos oblicuamente y el pliegue epicántico prominente; el puente nasal deprimido o apenas levantado; y la lengua larga con, frecuentemente, fisuras transversales. A la iz-quierda, esquema cromosómico de un individuo afecta-do de síndrome de Down con la alteración en el par 21, en este caso trisomía. Abajo, a la derecha, gráfica que muestra la relación entre mongolismo y edad materna.

diendo del grado de mosaicismo. Los lactantes afectados son de pequeño tamaño, hipotómcos y presentan típica-mente microcefalia, braquicefalia, occipucio aplanado y una cara muy característica con inclinación mongoloide de los ojos, depresión del puente nasal, implantación baja de las orejas y una lengua grande y protrusiva surcada de grietas y carente de la fisura central. Las manos son cortas y anchas y presentan un pliegue palmar transverso o de simio. Los dedos son toscos y presentan clino-dactüía, sobre todo los quintos. Los pies son también am-plios y toscos y se observa en ellos un amplio espacio en-tre el primero y segundo dedos y un pliegue plantar pro-minente. Otras anomalías asociadas son ciertos defectos intestinales, cardiopatías congénitas —sobre todo defec-tos septales—, infecciones respiratorias crónicas, proble-mas visuales, alteraciones en el desarrollo de los dientes y susceptibilidad a la leucemia aguda. La característica más significativa es el retraso mental, que varía conside-rablemente aunque el cociente intelectual medio es de 50 a 60 por lo que el niño es por lo general entrenable y en la mayoría de los casos puede criarse en casa. Sin embargo, los que sufren una afectación más grave casi siempre tienen que ser internados en centros especiales.

La tasa de mortalidad de estos niños es elevada en los

primeros años, especial cardiacas. Los que sobre ro con una estatura infer sarrollo sexual tardío o n ta o incluso a la anciamc cía a sufrir infecciones re fermedades pulmonare: ACTUACIÓN: En la asi; síndrome existen vanos dependiendo de la grave grado de retraso mentai rentona es la prevenciói dos, como infecciones re tnción como consecuer.: táneas a causa de la se cía a agrietarse y los pi de la hipotonía muscu.a: lar. La actuación a ¡arg mente en la planificado el desarrollo óptimo dei mentales como en las n* sarrollo de los pacientes mo durante la lactancia e to antes un programa di bros'de la familia deben drome de Down tiene l=s los demás en lo que se n racciones sociales. DOXAPRAM, CLORK chlonde) Agente estim INDICACIONES: Seutüi ratona tras la anestesia vioso central inducida p pulmonar crónica as:~:; CONTRAINDICACIC XE medades pulmonares : persensibilidad conocía EFECTOS SECUNDA?: siones, broncospasm: y DOXEPIN, CLORHIDRJ Antidepresivo tricíchco INDICACIONES: Tratan CONTRAINDICACIÓN! de inhibidores de la cardio reciente, tras;::r.: conocida a los agentes ; EFECTOS SECUNDARK can los trastornos gar:: neurológicos, Tambier. r quedad de boca y rW mentosas.DOXICICLINA (doxycy lia de las tetraciclinas. • INDICACIONES: Tratan CONTRAINDICACIÓN^ o hipersensibüidad contx otra tetraciclma. No dec barazo ni en niños menc EFECTOS SECUNDARK can los trastornos gastrcir

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