Terapia Génica y Terapia Génica y CáncerCáncer

Irene Díaz Salazar EscuderosIrene Díaz Salazar Escuderos

Pilar Marchan ArroyoPilar Marchan Arroyo

Virginia GarcíaVirginia García

Terapia GénicaTerapia Génica

La terapia génica consiste en La terapia génica consiste en la inserción de genes en las la inserción de genes en las células de los tejidos de un células de los tejidos de un individuo para tratar una individuo para tratar una enfermedad en general, y enfermedad en general, y enfermedades hereditarias en enfermedades hereditarias en particular. particular.

La terapia génica tiene como La terapia génica tiene como objetivo suplir un alelo objetivo suplir un alelo defectuoso mutado por uno defectuoso mutado por uno funcional, o bien insertar o funcional, o bien insertar o seleccionar genes concretosseleccionar genes concretos

En la mayoría de los estudios de la terapia génica, un gen “normal” se inserta En la mayoría de los estudios de la terapia génica, un gen “normal” se inserta en el genoma para substituir un “anormal". Un portador llamado vector se en el genoma para substituir un “anormal". Un portador llamado vector se utiliza para entregar el gen terapéutico a las células diana del paciente. El tipo utiliza para entregar el gen terapéutico a las células diana del paciente. El tipo más común de vector son virus que genéticamente se han alterado para llevar más común de vector son virus que genéticamente se han alterado para llevar el ADN normal del ser humano. Los virus han desarrollado formas de el ADN normal del ser humano. Los virus han desarrollado formas de encapsular y entregar sus genes a las células humanas de un modo patógeno. encapsular y entregar sus genes a las células humanas de un modo patógeno. Los científicos han intentado reproducir esta capacidad manipulando el Los científicos han intentado reproducir esta capacidad manipulando el genoma viral para quitar los genes causantes de la enfermedad e insertar los genoma viral para quitar los genes causantes de la enfermedad e insertar los terapéuticos.terapéuticos.

Las células diana tales como las células del hígado o del pulmón del paciente Las células diana tales como las células del hígado o del pulmón del paciente se infectan con el vector. El vector entonces descarga su material genético se infectan con el vector. El vector entonces descarga su material genético que contiene el gen humano terapéutico en la célula diana. La generación de que contiene el gen humano terapéutico en la célula diana. La generación de un producto funcional de la proteína codificada por el gen terapéutico un producto funcional de la proteína codificada por el gen terapéutico restaura la célula diana a un estado normal. restaura la célula diana a un estado normal.

En teoría es posible transformar las células somáticas, En teoría es posible transformar las células somáticas, que son la mayoría de las células del cuerpo . Para que que son la mayoría de las células del cuerpo . Para que el gen introducido sea transmitido normalmente al el gen introducido sea transmitido normalmente al descendiente, necesita no sólo ser insertado en la célula, descendiente, necesita no sólo ser insertado en la célula, sino también ser incorporado en los cromosomas por sino también ser incorporado en los cromosomas por recombinación genética.recombinación genética.

La terapia génica somática se puede dividir en dos La terapia génica somática se puede dividir en dos categorías: categorías: ex vivoex vivo, las células son modificadas fuera del , las células son modificadas fuera del cuerpo y se transplantan después e cuerpo y se transplantan después e in vivoin vivo donde los donde los genes se modifican directamente en células en el cuerpogenes se modifican directamente en células en el cuerpo

Requisitos para recibir terapia génicaRequisitos para recibir terapia génica

La patología no debe tener actualmente un tratamiento efectivo La patología no debe tener actualmente un tratamiento efectivo para su cura. Para llegar a una propuesta terapéutica sólida y para su cura. Para llegar a una propuesta terapéutica sólida y científicamente viable, se requiere de una fuerte inversión en científicamente viable, se requiere de una fuerte inversión en recursos humanos y económicos por un tiempo prolongado por recursos humanos y económicos por un tiempo prolongado por lo que los costes son elevados. Por ello es conveniente que la lo que los costes son elevados. Por ello es conveniente que la patología constituya un problema de salud pública que no cuente patología constituya un problema de salud pública que no cuente con cura actualmente. con cura actualmente.

Contar con el con el conocimiento detallado del efecto o los Contar con el con el conocimiento detallado del efecto o los efectos a nivel molecularefectos a nivel molecular

Se debe contar con amplia y sólida evidencia científica que Se debe contar con amplia y sólida evidencia científica que demuestre que la intervención a nivel molecular podría resultar demuestre que la intervención a nivel molecular podría resultar en la mejoría de la salud el paciente, o en la resolución del en la mejoría de la salud el paciente, o en la resolución del problema en cuestión. problema en cuestión.

CáncerCáncer El El cáncercáncer es un conjunto de es un conjunto de

enfermedades en las cuales el enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de organismo produce un exceso de células malignas, cancerígenas, con células malignas, cancerígenas, con crecimiento y división más allá de los crecimiento y división más allá de los límites normales. límites normales.

La metástasis es la propagación a La metástasis es la propagación a distancia, por vía fundamentalmente distancia, por vía fundamentalmente linfática o sanguínea, de las células linfática o sanguínea, de las células originarias del cáncer, y el crecimiento originarias del cáncer, y el crecimiento de nuevos tumores en los lugares de de nuevos tumores en los lugares de destino de dicha metástasis. Estas destino de dicha metástasis. Estas propiedades diferencian a los tumores propiedades diferencian a los tumores malignos de los benignos, que son malignos de los benignos, que son limitados y no invaden ni producen limitados y no invaden ni producen metástasis. metástasis.

La mayoría de los cánceres forman La mayoría de los cánceres forman tumores pero algunos no (como la tumores pero algunos no (como la leucemia). leucemia).

El cáncer es causado por anormalidades en el material genético El cáncer es causado por anormalidades en el material genético de las células. Estas anormalidades pueden ser efectos de las células. Estas anormalidades pueden ser efectos carcinógenos, como la radiación .Otras anormalidades genéticas carcinógenos, como la radiación .Otras anormalidades genéticas cancerígenas son adquiridas durante la replicación normal del cancerígenas son adquiridas durante la replicación normal del ADN, al no corregirse los errores que se producen durante la ADN, al no corregirse los errores que se producen durante la misma, o bien son heredadas y, por consiguiente, se presentan en misma, o bien son heredadas y, por consiguiente, se presentan en todas las células desde el nacimiento (causando una mayor todas las células desde el nacimiento (causando una mayor probabilidad de desencadenar la enfermedad).probabilidad de desencadenar la enfermedad).

Existen complejas interacciones entre el material genético y los Existen complejas interacciones entre el material genético y los carcinógenos, un motivo por el que algunos individuos carcinógenos, un motivo por el que algunos individuos desarrollan cáncer después de la exposición a carcinógenos y desarrollan cáncer después de la exposición a carcinógenos y otros no. otros no.

Terapia Génica y cáncerTerapia Génica y cáncer La mayoría de los ensayos clínicos con terapia génica han involucrado a La mayoría de los ensayos clínicos con terapia génica han involucrado a

pacientes con cáncer debido a que muchos genes defectuosos están pacientes con cáncer debido a que muchos genes defectuosos están potencialmente implicados en el cáncer y a que la expresión del gen normal potencialmente implicados en el cáncer y a que la expresión del gen normal en la célula cancerosa detiene el crecimiento celular o conduce a su muerte. en la célula cancerosa detiene el crecimiento celular o conduce a su muerte. Para transportar el gen normal, estos ensayos usan frecuentemente virus Para transportar el gen normal, estos ensayos usan frecuentemente virus defectuosos para que no puedan ocasionar enfermedades. Estos ensayos defectuosos para que no puedan ocasionar enfermedades. Estos ensayos clínicos están entre los más seguros que se hayan realizado en pacientes de clínicos están entre los más seguros que se hayan realizado en pacientes de cáncer. No han habido muertes asociadas con la administración de agentes de cáncer. No han habido muertes asociadas con la administración de agentes de terapia génica en cientos de pacientes, y la tasa de sucesos adversos graves es terapia génica en cientos de pacientes, y la tasa de sucesos adversos graves es menor del 5%, por lo cual la seguridad es muy superior a la observada en los menor del 5%, por lo cual la seguridad es muy superior a la observada en los ensayos clínicos iniciales con agentes de quimioterapia. ensayos clínicos iniciales con agentes de quimioterapia.

Los resultados experimentales han demostrado que a través de la terapia con Los resultados experimentales han demostrado que a través de la terapia con genes, además de que las células malignas ya no crecen, se vuelven más genes, además de que las células malignas ya no crecen, se vuelven más sensibles a la radiación, a la quimioterapia o que pueden ser reconocidas sensibles a la radiación, a la quimioterapia o que pueden ser reconocidas fácilmente por el sistema inmune del individuo. fácilmente por el sistema inmune del individuo.