ביופיזיקה שריר 5

מחלה הפוגעת בגופי התאיםמחלה הפוגעת בגופי התאים

פוליוALS

Amyotrophic lateral sclerosis-Amyotrophic lateral sclerosis-ALSALS

מחלה ניוונית של המערכת המוטורית: פוגעת בנוירון המוטורי מחלה ניוונית של המערכת המוטורית: פוגעת בנוירון המוטוריהעליון והתחתוןהעליון והתחתון

פוגעת בלעדית בנוירונים המוטוריים-סימפטומים וסימנים פוגעת בלעדית בנוירונים המוטוריים-סימפטומים וסימניםמוטוריים טהוריםמוטוריים טהורים

:איברים הנפגעים:איברים הנפגעיםשרירי שלד של הידיים והגפיים, כולל אטרופיה ופסיקולציותשרירי שלד של הידיים והגפיים, כולל אטרופיה ופסיקולציותשרירי הלוע והלשון עם הפרעה בדיבור ובבליעהשרירי הלוע והלשון עם הפרעה בדיבור ובבליעהשרירי הנשימהשרירי הנשימהאין פגיעה תחושתיתאין פגיעה תחושתית

שנים בשל אי ספיקת נשימה שנים בשל אי ספיקת נשימה33מוות תוך כמוות תוך כ :אבחון:אבחון

בדיקה גופניתבדיקה גופניתשלילת מחלות אחרותשלילת מחלות אחרותEMGEMG

טיפול: רילוטק מגביר סילוק הגלוטמט מן הסינפסהטיפול: רילוטק מגביר סילוק הגלוטמט מן הסינפסה

בדיקה מוטוריתבדיקה מוטורית

רפלקסים גידיםרפלקסים גידים

פוליו-מיאליטיספוליו-מיאליטיס

מחלה וירלית הפוגעת בלעדית בנוירונים מחלה וירלית הפוגעת בלעדית בנוירוניםהמוטורים התחתוניםהמוטורים התחתונים

קודם לפגיעה זו מחלת חום ומנינגיטיס קודם לפגיעה זו מחלת חום ומנינגיטיס עקב המחלה מתפתחת חולשת שרירים כולל עקב המחלה מתפתחת חולשת שרירים כולל

בשרירי הנשימהבשרירי הנשימהטיפול: מניעה על ידי חיסוןטיפול: מניעה על ידי חיסון

פגיעה בשורשפגיעה בשורש

פריצת דיסק

נוירופטיהטרשת נפוצה

תסמונת גיליאןברה

תסמונת גיליאן ברהתסמונת גיליאן ברהGuillian-Barre SyndromeGuillian-Barre Syndrome

פנה לחדר מיון בשל נימול בכפות הרגלים פנה לחדר מיון בשל נימול בכפות הרגלים 3232גבר בן גבר בן הימים טרם קבלתו. הימים טרם קבלתו.33וקושי מתקדם בהליכה במהלך וקושי מתקדם בהליכה במהלך

שבועות טרם קבלתו סבל החולה ממחלה שבועות טרם קבלתו סבל החולה ממחלה 33לציין שכלציין שכגסטרו-אינטסטינלית שחלפה.גסטרו-אינטסטינלית שחלפה.

בדיקתו מעידה על חולשה וירידה בתחושה-סימטרית בדיקתו מעידה על חולשה וירידה בתחושה-סימטרית ברגליו ובמידה פחותה בידיו.ברגליו ובמידה פחותה בידיו.

לדבריו החולשה החלה ברגלים וטיפסה בהדרגהלדבריו החולשה החלה ברגלים וטיפסה בהדרגה

במהלך האשפוז החמיר מצבו של החולה, החולשה הלכה במהלך האשפוז החמיר מצבו של החולה, החולשה הלכה והתקדמה. החולה פיתח הפרעות בהנעת הפנים, והתקדמה. החולה פיתח הפרעות בהנעת הפנים,

ובהמשך אי ספיקה נשימה ונזקק להנשמה מלאכותיתובהמשך אי ספיקה נשימה ונזקק להנשמה מלאכותית

בדיקות תחושתיותבדיקות תחושתיות

GBSGBS

-לשנה לשנה1-21-2//100,000100,000שכיחות- שכיחות המחלה פוגעת בתאי השוואן וגורמת המחלה פוגעת בתאי השוואן וגורמת

לדה-מיאליניזציהלדה-מיאליניזציה הפטוגניזה הינה אוטו-אימונית, עם התקפה הפטוגניזה הינה אוטו-אימונית, עם התקפה

חיסונית על המיאלין הפריפריחיסונית על המיאלין הפריפרי כתוצאה מכך נחשף ממברנת אקסון לא כתוצאה מכך נחשף ממברנת אקסון לא

((INTER-NODALINTER-NODALאקסיטבילית )אקסיטבילית ) עקב כך נגרם כישלון בהעברת פוטנציאל עקב כך נגרם כישלון בהעברת פוטנציאל

הפעולה בעצב.הפעולה בעצב.

פוטנציאל פעולהפוטנציאל פעולה

האקסון מצופה במיאליןהאקסון מצופה במיאלין

GBSGBS

זיהום המקדים את המחלה בשבועות זיהום המקדים את המחלה בשבועותספורים-שכיחספורים-שכיח

הקליניקה מתבטאת בחולשה מתקדמת, ובד"כ הקליניקה מתבטאת בחולשה מתקדמת, ובד"כעולה, במהלך ימים עד מספר שבועותעולה, במהלך ימים עד מספר שבועות

יתכן שיתוק חמור ואף הפסקת נשימהיתכן שיתוק חמור ואף הפסקת נשימה קיים שיפור הדרגתי עד הבראה מלאה במהלך קיים שיפור הדרגתי עד הבראה מלאה במהלך

מספר שבועות או חודשיםמספר שבועות או חודשים.טיפול נוגדנים דרך הווריד או פלזמה פרזיס.טיפול נוגדנים דרך הווריד או פלזמה פרזיס

Multiple sclerosisMultiple sclerosis

מחלה הפוגעת במיאלין המרכזי )תאים מחלה הפוגעת במיאלין המרכזי )תאיםאוליגודנדרוציטים(.אוליגודנדרוציטים(.

בדומה לבדומה לGBSGBS גורמת לכישלון בהולכת פוטנציאל גורמת לכישלון בהולכת פוטנציאל הפעולה לאורך האקסוןהפעולה לאורך האקסון

בהמשך נגרם הרס אקסונים, וכתוצאה מכך בהמשך נגרם הרס אקסונים, וכתוצאה מכךנצברת נכות נוירולוגיתנצברת נכות נוירולוגית

מיאסטניה גרוויסתסמונת מיאסטנית

גזי עצביםבוטוליזם

תסמונת מיאסטנית תסמונת מיאסטנית Lambert Eaton SyndromeLambert Eaton Syndrome

פנה למרפאה בשל חולשה בידיו וברגליו. פנה למרפאה בשל חולשה בידיו וברגליו.6464גבר בן גבר בן

החולשה מתקדמת בהדרגה במהלך מספר חודשים החולשה מתקדמת בהדרגה במהלך מספר חודשים

בנוסף מתלונן החולה על יובש בפה, עצירות וקושי בנוסף מתלונן החולה על יובש בפה, עצירות וקושי בתפקוד המיניבתפקוד המיני

בבדיקה-חולשת שרירים פרוקסימלית סימטרית בבדיקה-חולשת שרירים פרוקסימלית סימטרית וארפלקסיהוארפלקסיה

בבירור שנערך נמצא גוש בריאה שהסתבר להיות בבירור שנערך נמצא גוש בריאה שהסתבר להיות גידול סרטניגידול סרטני

התסמונת המיאסטניתהתסמונת המיאסטנית

.מחלה פרה-ניאופלסטית, אוטואימונית.מחלה פרה-ניאופלסטית, אוטואימונית

מתפתחת תגובה חיסונית כנגד תעלות הסידן תלויות מתפתחת תגובה חיסונית כנגד תעלות הסידן תלויותהמתח בממברנה הפרה סינפטית.המתח בממברנה הפרה סינפטית.

התפתחות נוגדנים אילו ככל הנראה בשל קיום אנטיגן התפתחות נוגדנים אילו ככל הנראה בשל קיום אנטיגןמשותף עם תעלות המצויות על פני גידולי ריאה מסויימיםמשותף עם תעלות המצויות על פני גידולי ריאה מסויימים

עקב כך קיימת ירידה בכניסת הסידן לטרמינל עקב כך קיימת ירידה בכניסת הסידן לטרמינלהפרה-סינפטי והפחתה בשחרור האצטיל כוליןהפרה-סינפטי והפחתה בשחרור האצטיל כולין

התסמונת המיאסטניתהתסמונת המיאסטנית

טיפול-הוצאת הגידולטיפול-הוצאת הגידול

טיפול על ידי דיכוי חיסוני, נוגדנים לווריד או טיפול על ידי דיכוי חיסוני, נוגדנים לווריד אופלזמה פרזיס.פלזמה פרזיס.

טיפול סימפטומטי על ידי חסם השלגן טיפול סימפטומטי על ידי חסם השלגןAPAP-4-4

BotulismBotulism

רעלן הבוטוליניום מופרש על ידי החיידק רעלן הבוטוליניום מופרש על ידי החיידק קלוסטרידיום בוטוליניום.קלוסטרידיום בוטוליניום.

ניתן למצוא את הרעלן במאכלי ים משומרים, ניתן למצוא את הרעלן במאכלי ים משומרים, שימורים אחרים, כלי נשק ביולוגיים אפשריים שימורים אחרים, כלי נשק ביולוגיים אפשריים

וכטיפול.וכטיפול.

קליניקה-חולשת שרירים כולל הפסקת נשימה.קליניקה-חולשת שרירים כולל הפסקת נשימה.

BTXBTXמנגנון פעולה-מנגנון פעולה-

הרעלן הרעלןBTXBTX פועל בעיקר בטרמינלים פועל בעיקר בטרמינלים כולינרגיים פריפרייםכולינרגיים פריפריים

פועל כפרוטאז תוך תאי והורס מספר חלבונים פועל כפרוטאז תוך תאי והורס מספר חלבוניםהחיוניים למנגנון השחרורהחיוניים למנגנון השחרור

כתוצאה מכך מפחית את שחרור האצטיל-כוליןכתוצאה מכך מפחית את שחרור האצטיל-כולין

גז עצביםגז עצבים

.חוסם את האנזים אצטיל כולין אסטרז.חוסם את האנזים אצטיל כולין אסטרז

כתוצאה מכך קיימת הפעלת יתר של המערכת כתוצאה מכך קיימת הפעלת יתר של המערכתהכולינרגיתהכולינרגית

Myasthenia gravisMyasthenia gravis

, בריאה בד"כ פיתחה כפל ראיה , בריאה בד"כ פיתחה כפל ראיה 3232אישה בת אישה בת במספר כיווני מבט, צניחת עפעף שמאל, קושי במספר כיווני מבט, צניחת עפעף שמאל, קושי

חודשים האחרונים. חודשים האחרונים.22בבליעה וקושי בדיבור בבבליעה וקושי בדיבור ב

מצבה משתנה במהלך היום, כאשר תלונותיה מצבה משתנה במהלך היום, כאשר תלונותיה מחמירים לקראת ערב-התעייפות.מחמירים לקראת ערב-התעייפות.

בשבועיים האחרונים סובלת מחולשה בידיה בשבועיים האחרונים סובלת מחולשה בידיה ורגליה, ומתקשה בעיקר לעלות מדרגותורגליה, ומתקשה בעיקר לעלות מדרגות

צניחת עפעף-פטוזיסצניחת עפעף-פטוזיס

תנועות גלגלי ענייםתנועות גלגלי עניים

MGMGPrevalence 1/10,000Prevalence 1/10,000M:FM:F 1:3 1:3 בגיל המבוגר בגיל המבוגר1:11:1 בגיל הצעיר, כמעט בגיל הצעיר, כמעט מחלה אוטואימוניתמחלה אוטואימונית המטרה )אנטיאגן( הרצפטור הניקוטיני לאצטיל המטרה )אנטיאגן( הרצפטור הניקוטיני לאצטיל

כולין בחיבור העצב שרירכולין בחיבור העצב שריר בנוסף קיימים נוגדנים כנגד מרכיבי שריר בנוסף קיימים נוגדנים כנגד מרכיבי שריר

MuSK-muacle specific kinaseMuSK-muacle specific kinaseנוספים )נוספים )המשמש לאגרגציה של הרצפטורים באיזור המשמש לאגרגציה של הרצפטורים באיזור

הסינפסה(.הסינפסה(.

MGMG

חלק מן הנוגדנים מפריעים ישירות לתפקוד חלק מן הנוגדנים מפריעים ישירות לתפקודהרצפטור או לאגרגציה של הרצפטורים באזור הרצפטור או לאגרגציה של הרצפטורים באזור

הסינפסההסינפסה

נוגדנים אחרים מעוררים תגובה חיסונית נוגדנים אחרים מעוררים תגובה חיסוניתהגוררת נזק לסינפסה.הגוררת נזק לסינפסה.

MGMGחולשת שריריםחולשת שרירים

שכיחות גבוהה יותר של פגיעה בשרירי גלגל העין שכיחות גבוהה יותר של פגיעה בשרירי גלגל העיןכולל פטוזיסכולל פטוזיס

תופעה של התעייפותתופעה של התעייפות

תתכן הפסקת נשימהתתכן הפסקת נשימה

לעיתים הלעיתים הMGMG-)יחד עם גידול של הטימוס )טימומה(- יחד עם גידול של הטימוס )טימומה תגובה אוטואימונית פרהניאופלסטיתגובה אוטואימונית פרהניאופלסטי

איבחוןאיבחון

מבחן טנסילון מבחן טנסילון

EMGEMG

נוגדנים נגד רצפטורים לאצטיל כוליןנוגדנים נגד רצפטורים לאצטיל כולין

מבחן טנסילוןמבחן טנסילון

מצב טבעי מצב לאחר הזרקת טנסילון

EMGEMG

MGMGטיפול טיפול

נוגדי אצטיל-כולין אסטרזנוגדי אצטיל-כולין אסטרז

פלזמהפרזיס ונוגדנים דרך הוורידפלזמהפרזיס ונוגדנים דרך הווריד

תרופות המדכאות את המערכת החיסונית תרופות המדכאות את המערכת החיסונית)סטרואידים, ציטוטוקסיקה( )סטרואידים, ציטוטוקסיקה(

כריתת טימוסכריתת טימוס

מחלות שרירמחלות שריר

Muscular dystrophy-genetic Muscular dystrophy-genetic muscular diseasemuscular disease

Myositis-inflammatory muscle diseaseMyositis-inflammatory muscle disease

MyopathyMyopathy

Muscular dystrophyMuscular dystrophy

חולשת שריריםחולשת שרירים

סוג נקבע על פי פיזור חולשת השרירים סוג נקבע על פי פיזור חולשת השריריםומאפיינים קליניים אחריםומאפיינים קליניים אחרים

איבחוןאיבחון

קליניקהקליניקהEMGEMGביופסית שרירביופסית שריר-אנזימי שריר-אנזימי שרירCPKCPKאבחון גנטיאבחון גנטי

DMDDMDביופסיית שריר בביופסיית שריר ב

Duchene muscular dystrophyDuchene muscular dystrophy( בזכרים( בזכריםX-linkedX-linked)) שנים שנים22קושי בהליכה בגיל קושי בהליכה בגיל ,קושי בהתרוממות מן הרצפה, קושי בקימה מישיבה, קושי בהתרוממות מן הרצפה, קושי בקימה מישיבה

קושי בטיפוס מדרגות-חולשה שרירים פרוקסימליתקושי בטיפוס מדרגות-חולשה שרירים פרוקסימלית בשלב ראשון קיימת הגדלה של השרירים בנוכחות בשלב ראשון קיימת הגדלה של השרירים בנוכחות

pseudo hypertrophypseudo hypertrophyחולשה-חולשה- חולשה שרירים הולכת ומתקדמת חולשה שרירים הולכת ומתקדמת 1212רתוקים לכיסא גלגלים בגיל ממוצע של רתוקים לכיסא גלגלים בגיל ממוצע שלעיוותים שלדיים כולל סקוליוזיס הגורם לקושי בנשימהעיוותים שלדיים כולל סקוליוזיס הגורם לקושי בנשימהפגיעה בשריר הלב עם התפתחות אי ספיקת לבפגיעה בשריר הלב עם התפתחות אי ספיקת לב מוות בסוף העשור השני לחיים בשל אי ספיקת לב או מוות בסוף העשור השני לחיים בשל אי ספיקת לב או

אי ספיקה נשימתיתאי ספיקה נשימתית

מערכת העברת החוח מהמכונה מערכת העברת החוח מהמכונה המתכווצת לגידיםהמתכווצת לגידים

Duchene muscular Duchene muscular dystrophydystrophy

חסר בדיסטרופיןחסר בדיסטרופין

צביעה לדיסטרופין

DMDנורמלי