0103 herencia material_genetico_variabilidad_reproduccion_celular_2

Herencia y Material genético Variabilidad y Reproducción

celular Unidad 1

Meiosis I

Resultado: células haploides con cromosomas dobles.

Meiosis II

http://micuartodeeso.files.wordpress.com/2011/02/meiosis-big.gif

Meiosis II es similar a una Mitosis

• Profase II: desarme del núcleo, condensación de cromosomas, no hay recombinación.

• Metafase II: cromosomas alineados en ecuador celular. • Anafase II: se separan las cromátidas hermanas. • Telofase II: reorganización de los núcleos. • Citocinesis: división de los citoplasmas. • RESULTADO: células haploides con cromosomas simples.

Importancia de la Meiosis

• Permite, luego de la fusión de los gametos, mantener el número de cromosomas de la especie.

• Entrega variabilidad a la descendencia por medio de:

– Entrecruzamiento

– Permutación cromosómica

Permutación cromosómica (I)

• Al ser un par de cromosomas homólogos, habrán dos posibles resultados para cada célula hija: recibir el cromosoma paterno o el materno.

• Al considerar más pare de cromosomas, los posibles resultados aumentarán en forma exponencial, duplicándose cada vez el número de posibilidades.

Permutación cromosómica (II)

• De lo anterior se tiene que:

– Para un par de cromosomas:

• 2 = 2 posibilidades

– Para dos pares de cromosomas:

• 2 x 2 = 4 posibilidades

– Para cinco pares de cromosomas:

• 2 x 2 x 2 x 2 x 2 = 32 posibilidades

– Para n pares de cromosomas:

• 2 x 2 x … x 2 = 2n posibilidades

Gametogénesis

• Corresponde al proceso por medio del que la meiosis permite formar los gametos.

• Gameto: célula haploide especializada para la reproducción sexual.

2n

2n

n n

2n

Meiosis

Fecundación

Desarrollo

Etapas de la Gametogénesis

1.Multiplicación: aumentar el número de células.

2.Crecimiento: modificaciones en las células y entrada

en meiosis.

3.Maduración: proceso meiotico continua.

• Especialización: algunas células sufren

modificaciones posteriores, que le permiten cumplir su función.

No disyunción

http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=120:trisomia-simple-por-no-disyuncion&catid=76:conceptos-biologicos&Itemid=2041

Herencia post-

Mendeliana

HERENCIA SIN DOMINANCIA

(dominancia incompleta o

codominancia) Herencia en el color de la flor

“Don Diego de la noche”

(Mirabilis jalapa)

El heterocigoto posee un

fenotipo intermedio de los

homocigotos.

Tanto en la F1 como en la F2

aparecen individuos de pétalos

rosa, fenotipo intermedio.

Importante:

Para evitar problemas en la designación

de los alelos, en los casos de dominancia

incompleta se utiliza la misma letra para

designar al par de alelos y se diferencian

con subíndices o superíndices

Ejemplo

En las poblaciones humanas

encontramos al grupo sanguíneo MN.

Los tres grupos sanguíneos M, N, MN,

corresponden, respectivamente, a los

genotipos LMLM, LNLN y LMLN.

Realice un cruce de un M x N ,

establezca F1 y F2

EJERCICIO DE APLICACIÓN En ciertas reses el color de pelaje puede ser rojo

(RR), blanco (BB) o roano (RB). ¿Qué descendencia

se esperaría al cruzar una vaca blanca con un toro

rojo?

A) 100% rojos.

B) 100 % roanos.

C) 50% rojos y 50% roanos.

D) 75 % rojos y 25 % blancos.

E) 75% roanos y 25% blancos.

RELACIONES ALÉLICAS

Alelos múltiples y codominantes.

Alelos letales.

Alelos múltiples y

codominantes.

Un ejemplo característico de alelismo

múltiple es la serie de alelos que

controlan los grupos sanguíneos ABO.

Hay cuatro grupos sanguíneos (o

fenotipos) en el sistema ABO.

A

O

B

AB

Consideraciones

Para evitar problemas en la designación

de los alelos, en los casos de dominancia

incompleta se utiliza la misma letra para

designar al par de alelos y se diferencian

con subíndices o superíndices.

Consideraciones La serie alélica incluye tres alelos: IA, IB e i aunque,

por supuesto, cada persona lleva sólo dos de

estos alelos.

Los alelos IA e IB determinan cada uno un antígeno concreto; el alelo i provoca la

incapacidad para producir antígeno.

Los alelos IA e IB son dominantes sobre i pero son

codominantes en el genotipo IA e IB .

Relación entre grupo sanguíneo,

antígenos celulares, anticuerpos

del plasma y genotipo del sistema

ABO.

Grupo ABO

EJERCICIO DE APLICACIÓN Antonio (del grupo sanguíneo A) y María (del grupo sanguíneo AB) tienen cinco hijos. El padre de Antonio era grupo A y la madre grupo B. ¿Cuáles son los posibles grupos sanguíneos de sus hijos?

I) A

II) B

III) AB

IV) O

A) Sólo I

B) Sólo I y II

C) Sólo I, II y III

D) Sólo I, III y IV

E) I, II, III y IV

Alelos letales Son factores cuya manifestación fenotípica de

algunos genes da como resultado la muerte del

individuo, sea en el período prenatal o postnatal,

antes de alcanzar la madurez.

Un alelo letal totalmente dominante, es uno que

mata tanto en la condición homocigótica como

heterocigótica. Los individuos con un alelo letal

dominante mueren antes de que tengan

descendencia. Por lo tanto, el mutante letal dominante es eliminado de la población en la

misma generación en que se originó.

Los alelos letales recesivos sólo son mortales en

el homocigoto y pueden ser de dos clases:

Ejercicio de aplicación

La talasemia, también llamada anemia de Cooley es un tipo de anemia humana bastante frecuente en los pueblos del Mediterráneo. Esta enfermedad se presenta en dos formas: menor y mayor. Los individuos gravemente afectados son homocigotos para un gen (tt), los menos afectados son heterocigotos. Si un hombre con talasemia menor se casa con una mujer que es normal, ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hijo o hija portador de la enfermedad? A) 1:4 B) 1:2 C) 3:4 D) 1:8

E) 1:3

Ejercicio de aplicación

En 1905 Lucien Cuénot descubrió un ratón mutante con pelaje amarillo. Al cruzarlo con una cepa normal (pelaje agutí), la sobrevida de la descendencia dependía de la presencia de un alelo dominante y era letal en homocigotos recesivos ¿Qué descendencia se espera al cruzar dos individuos amarillos?

A) 100% agutí.

B) 100% amarillos.

C) 1/3 amarillo, 2/3 agutí.

D) 1/3 agutí, 2/3 amarillo.

E) 75% amarillos y 25% agutí

Herencia ligada al sexo

Donde se localizan genes que regulan

los mismos caracteres

Exclusivos del X (caracteres ginándricos)

Ej. daltonismo, hemofilia

Exclusivos del Y (caracteres holándricos)

Ej. hipertricosis

Enfermedades ligadas al sexo-

Recesivas

Daltonismo: alteración de la visión que

impide distinguir determinados colores (rojo

y el verde). Ligado al cromosoma X.

Enfermedades ligadas al sexo-

Recesivas

Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de

coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los

factores proteicos. Ligado a X.

Afecta a los varones ya que las posibles mujeres

hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta

combinación homocigótica recesiva es letal en el estado

embrionario.

Enfermedades ligadas al sexo-

Dominantes

Raquitismo hipofosfatémico: una proteína de las células

renales, que lleva el fosfato desde el filtrado urinario hacia

la sangre, es defectuosa. Debido a que la cantidad de

fosfato en la sangre es mucho más baja que lo normal, los

huesos son estimulados de manera crónica por la

hormona paratiroidea, a liberar calcio y fosfato de

manera permanente, dando como resultado estructuras

óseas anormales y frágiles.

Incontinentia pigmenti: es un desorden genético raro, que

afecta a la piel, pelo, dientes y sistema nervioso central.

Genes influidos por sexo

Ej. La calvicie

En el hombre el carácter se comporta

como dominante, sin embargo, es

recesivo en la mujer

si C (calvicie) y C+ (normal), entonces:

los varones CC y CC+ serán calvos

las mujeres CC sólo serán calvas

Ejercicio de aplicación

¿Cuál es la descendencia de un hombre

calvo heterocigoto y una mujer normal

heterocigota?

Respuesta Fenotipo

Hombres

3 : 1

Calvos normal

Mujeres

3 : 1

normales calva

Resumen de alteraciones autosómicas

Trastornos dominantes Trastornos recesivos

Acondroplasia (Enanismo) Albinismo (Falta de pigmentación)

Enfermedad de Alzheimer

(Deterioro mental)

Fibrosis cística (Exceso de moco en

pulmones, tracto digestivo, hígado)

Enfermedad de Huntington

(Deterioro mental y movimientos

incontrolables)

Galactosemia (Acumulación de

galactosa en los tejidos; retardo mental;

daño en ojos e hígado)

Hipercolesterolemia

(Exceso de colesterol en la sangre)

Fenilcetonuria (Acumulación de

fenilalanina en la sangre; deficiencia en

la pigmentación de la piel; retardo

mental.)

Anemia falciforme (Glóbulos rojos en

forma de huso)

Genealogías

Para estudiar la distribución familiar de

ciertas características, se realiza un

análisis genealógico, el cual se basa en la

construcción de genealogías o árboles

genealógicos (pedigrí).

Una genealogía es un gráfico que

expresa las relaciones de parentesco de

un individuo que presenta el fenotipo de

interés, con los miembros de su familia.

Árboles genealógicos

Simbología

Interpreta la siguiente

genealogía

Herencia dominante

autosómica. · Cada individuo afectado

desciende de a lo menos

de uno de sus padres

afectados.

· Ambos sexos se

encuentran afectados

aproximadamente en la

misma proporción.

Herencia recesiva

autosómica. · Ambos sexos se ven

afectados en la misma

proporción.

· Dos progenitores que

presenten el rasgo dan

una descendencia 100%

afectada.

·

Herencia dominante ligada al

cromosoma X. · La frecuencia de

mujeres afectadas es

mayor que la de

hombres afectados.

· Los papás afectados

transmiten el carácter

sólo a sus hijas.

Herencia recesiva ligada al

cromosoma X. · La incidencia del carácter

es mayor en los hombres

que en las mujeres.

· Los varones afectados no

transmiten el carácter a

sus hijos, pero tienen hijas

portadoras.

Herencia ligada al

cromosoma Y (holándrica).

· Aparece sólo en los

descendientes varones.

· El rasgo se transmite en

forma continua de

generación en generación.

Herencia extracromosómica

(mitocondrial). · Si la madre posee el rasgo, toda

la descendencia lo presentará.

· El gen afectado se encuentra en

las mitocondrias maternas que

son las que se heredan en la

fecundación.

Tipos de cromosomas eucarióticos en metafase

Mitosis vs. meiosis

Entrecruzamiento y recombinación durante la profase I de la meiosis

Locus genético

El locus se refiere a la posición o localización de un gen en el genoma (pl. loci).

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

Alelos y polimorfismo

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

Tipos de mutaciones

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

Mutación génica o puntual

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

Fidelidad de la replicación del ADN Mecanismos postreplicativos de reparación del ADN

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

La persistencia de los errores en el ADN genera una mutación génica

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado.

F+

F-

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado

Alteraciones cromosómicas

Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana

F+

F+

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado

Alteraciones cromosómicas

Transferencia génica horizontal: conjugación bacteriana

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado

Alteraciones cromosómicas

Transferencia génica horizontal: transformación bacteriana

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado

Alteraciones cromosómicas

Elementos móviles: virus y transposones transducción

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado

Alteraciones cromosómicas estructurales

Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado

Alteraciones cromosómicas estructurales

Inversiones, deleciones, duplicaciones, translocaciones

Variabilidad: Modificaciones del genotipo heredado

Alteraciones cromosómicas numéricas