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大腸ポリポーシス症患者における生殖細胞系列遺伝子変異検出率（平成 19 年度）. MYH 大領域異常 （ 1.0% ）. 遺伝子変異不明 （ 11.5 ％）. APC 微小変異 検出率 （ 78.8 ％）. MYH 微小変異 （ 3.8% ）. Mutation type Nonsense mut. Missense mut. Insertion Deletion Splicing site mut. Number (%) 31 (37.8%) 0 6 (7.3%) 37 (45.1%) 8 (9.8%). APC 大領域異常 - PowerPoint PPT Presentation
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大腸ポリポーシス症患者における生殖細胞系列遺伝子変異検出率（平成 19年度）
APC微小変異検出率
（ 78.8％）
遺伝子変異不明（ 11.5％）MYH微小変異
（ 3.8% ）
MYH大領域異常（ 1.0% ）
APC大領域異常（ 4.8 ％）
Mutation typeNonsense mut.Missense mut.InsertionDeletionSplicing site mut.
Number (%)31 (37.8%)0 6 (7.3%)37 (45.1%)8 (9.8%)
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