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大腸ポリポーシス症患者における生殖細胞系列遺伝子変異検出率(平成 19 年度). MYH 大領域異常 ( 1.0% ). 遺伝子変異不明 ( 11.5 %). APC 微小変異 検出率 ( 78.8 %). MYH 微小変異 ( 3.8% ). Mutation type Nonsense mut. Missense mut. Insertion Deletion Splicing site mut. Number (%) 31 (37.8%) 0 6 (7.3%) 37 (45.1%) 8 (9.8%). APC 大領域異常 - PowerPoint PPT Presentation
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大腸ポリポーシス症患者における生殖細胞系列遺伝子変異検出率(平成 19年度)
APC微小変異検出率
( 78.8%)
遺伝子変異不明( 11.5%)MYH微小変異
( 3.8% )
MYH大領域異常( 1.0% )
APC大領域異常( 4.8 %)
Mutation typeNonsense mut.Missense mut.InsertionDeletionSplicing site mut.
Number (%)31 (37.8%)0 6 (7.3%)37 (45.1%)8 (9.8%)