View
0
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
HI U QU C A PH NG PHÁP L C MÁU
LIÊN T C ĐI U TR ĐỢT C P M T BÙ
R I LO N CHUY N HÓA ACID H U C
Đào H u Nam,T Anh Tu n,Trần Minh Đi n
Nguy n Phú Đ t-B nh vi n Nhi Trung ng
N I DUNG
1. Đặt vấn đề
2. Tổng quan
3. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu
4. Kết quả và bàn luận
5. Kết luận
ĐẶT V N Đ • RLCH acid hữu cơ là nhóm bệnh do rối loạn chuyển hóa
trung gian đặc trưng bởi tăng các acid carboxylic trong
máu.
• Tỷ lệ mắc là: 1/10.000 - 1/15.000.
• Trẻ bí RLCH acid hữu cơ hay xảy ra cơn cấp mất bù ngay
thời kỳ sơ sinh,do nhiễm trùng, gây tăng NH3 máu và toan
chuyển hóa nặng.
• Điều trị nội khoa không đạt kết quả -> Tử vong
• Lọc máu liên tục tĩnh mạch-tĩnh mạch(CVVH)
ĐẶT V N Đ
• M c tiêu:
Nhận xét hiệu quả của CVVH điều trị cơn cấp
mất bù RLCH acid hữu cơ
TỔNG QUAN
LS RLCH axit h u c đi n hình
• Thể sơ sinh “type ngộ độc”: xuất hiện vài ngày sau đẻ, li bì,
bú kém, mất nước, ō/ŋ TLC, giật cơ, thoái hoá não tiến triển Ō hôn mê.
• Thể bán cấp: trẻ nhỏ với các đợt hôn mê nhiễm toan xeton tái phát, li bìŌ hôn mê
• Thể mãn tính: Chậm lớn, nôn kéo dài, chán ăn, loãng xương, ō TLC, RLTTVĐ.
RLCH……..Có 2 thể LS: thể điển hình và thể não. Thường gặp thể não nhiều hơn. Thể ddiern hình gồm 3 thể nhỏ : Thể sơ sinh:………Thể bán cấp…… Thể mạn tính ………………
• XN th ờng quy: • Nhiễm toan chuyển hoá. ŋ AG. • Có xeton niệu. ŋ lactate, amoniac máu.
• ō/ŋ đường máu.
• ō bạch cầu/tiểu cầu, suy tuỷ.
• ŋ transaminase, RL đông máu
• CT & MRI sọ não: mất myelin, thoái hóa não, bất thường đối xứng của đồi thị và dưới đồi
Chẩn đoán:
• Định lượng aa, a hữu cơ niệu
• Phân tích DNA
TỔNG QUAN
Thể não biểu hiện bệnh não tiến triển như:….. XN thường quy thương thấy:……
TỔNG QUAN Sinh ly bênh hoc & Chân đoan hoa sinh RLCHBS
A B C D
A B C d C C B
C’ C’’
(tăc n en)
Bệnh chuyển hóa do di truyền
Bình thường
Phát hiện băng phân tích
axit amin, GC/MS hoặc MS/MS
TỔNG QUAN Các ph ng thưc điêu tri
C B
F
E
A
Giảm cơ chất
D
Cung cấp
chất chuyển
hóa thiếu
Tăng đào thải
chất chuyển hóa
độc
Tăng hoạt đô enzyme
TỔNG QUAN
• Ch đinh c a CVVH
• Amoniac máu > 500 µmol/l. và /hoặc
• Tình trạng nhiễm toan nặng khó điều trị. Và/hoặc • Tình trạng bệnh nhân nặng có xu hướng không ổn
định: li bì, hôn mê, huyết động không ổn định.
TỔNG QUAN 1 số NC CVVH điều trị đợt cấp RLCHBS
• Năm 1994 Falk MC và c ng sự: 3 MSUD, 1 thiếu CPS.
• Năm 1999, t i Đưc, Franz Schaefer và cs: 6 trẻ tăng NH3 do
chu trình ure và acid hữu cơ so với 5 trẻ PD-> CVVH hiệu quả
hơn PD.
• Năm 2006, KEVIN D và cs: 14 chu trình ure, 5 acid hữu cơ, 1
tăng NH3 và 1 hội chứng Reye -> CRRT có thể điều chỉnh
RLCH trên bệnh RLCHBS. 60% tử vong liên quan đến điều trị
CRRT và hơn 70% BN sống trên 5 năm.
.
TỔNG QUAN 1 số nghiên cứu CVVH điều trị đợt cấp
• Năm 2010, Anja K và cs.10 năm{1996 – 2008}:17 trẻ (15 trẻ sơ sinh) cần CVVH và 4 trẻ sơ sinh CPD
-> CVVHD: làm giả nhanh và hiệu uả NH3 trong huyết thanh và để hạ hế di hứ g lâu dài
• 2013. Joann M và cs: 6 trẻ tăng NH3 CVVH liều cao 8000 ml/hr/1.73m2 (1000 ml/hr hoặc gấp 4 lần AKI).
-> Nồng độ NH3 giảm <400 μmol/L trong 3 giờ và <100 μmol/L trong 10 giờ sau lọc máu.
Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U
Đối tượng nghiên cứu
6 bệnh nhân RLCH acid hữu cơ có cơn cấp mất bù nặng vào khoa
HSCC được CVVH
Địa điểm
Khoa Hồi sức cấp cứu – Bv Nhi Trung ương
Thời gian
Từ 1/2014– 3/2015
Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U
Ph ng pháp nghiên cưu: Mô tả, tiến cứu, can thiệp
• BN vào khoa được điều trị theo phác đồ của khoa Nội
tiết-Chuyển hóa-Di truyền và chỉ định CVVH khi:
• Trẻ có hội chứng não cấp + Tăng NH3 ≥ 500 µmmol/l
hoặc toan chuyển hóa nặng(pH < 7,2)
Ch ng ch đinh: BN hôn mê sâu quá 36h, G: 3 điểm.
Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U
Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U
Đánh giá k t qu điêu tri: • Sự thay đổi của TCLS và NH3, pH máu sau 6h(T6),
12h(T12), 24h(T24), 36h(T36),48h(T48) lọc máu
• Tỷ lệ sống, tử vong.
• Thời gian năm viện,năm HSCC.lọc máu. • Tỷ lệ các biến chứng và di chứng
X lý s li u: SPSS 16.0
K t qu và bàn lu n
• Trên 6 trẻ RLCH acid hữu cơ, có 2 trẻ trai và 4 trẻ gái.
• Tuổi trung vị là 7 tháng, nhỏ nhất là 2 ngày, lớn nhất: 29 tháng.
• 2 trẻ có tiền sử gia đình có con bị mất không rõ nguyên nhân
K t qu và bàn lu n
Bảng 1. Chẩn đoán xác định bệnh RLCH acid hữu cơ
B nh n
NKM/propionic 2
Acid dicarboxylic 1
Betaketothiolase 1
Acid h u c 2
K t qu và bàn lu n
Bảng 2. TC LS và CLS tại thời điểm bắt đầu lọc máu
X ± SD Nh nh t Lớn nh t Mạch 158 ± 24 128 200
HADM TB 58,6 ± 6,3 55 66
SPO2 96,8 ± 3 92 100
GCS 8 ± 2 6 10
NH3 822 ± 1107 151 3000
pH 7,01 ± 0,25 6,8 7.25
K t qu và bàn lu n
Bảng 3. Đặc điểm của các chỉ số lọc máu
T0 T6 T12 T24
Tốc độ máu (ml/p)
32 ± 8 35 ± 8.3 35 ± 8.3 34 ± 8.9
Dịch thay thế (ml/h)
446 ± 275 526± 250
478 ± 145
476 ± 162
Dịch rút(ml/h) 25 ± 5 30 ± 28 30 ± 5 25 ± 2
Heparin
(UI/kg/h)
13,3 ± 5 25 ± 5
13,3 ± 11,6
18 ± 7,5
ACT(s) 194 ± 27,5 134 ± 25
144 ± 20
154 ± 20
K t qu và bàn lu n Biểu đồ 1: Thay đổi nồng độ NH3 huyết thanh theo
thời gian lọc máu
822
383
127 76 91.5
0
100
200
300
400
500
600
700
800
900
T0 T6 T12 T24 T36 T36 T48
NH3
NH3
Anja: giả 50% trong 4.7±2.5 h
K t qu và bàn lu n
Biểu đồ 2: Thay đổi pH máu theo thời gian lọc máu
T0 T6 T12 T24 T36 T46
pH 7 7.1 7.26 7.25 7.29 7.32
7
7.1
7.26 7.25
7.29 7.32
6.8
6.9
7
7.1
7.2
7.3
7.4
K t qu và bàn lu n
Biểu đồ 3: Kết quả
3 3
Số g
Tử vo g
1 Bn tử vong vì NKBV, 1 BN hôn mê sâu, 1 Bn SNK –Suy đa tạ g
K t qu và bàn lu n
X ± SD Nh nh t Lớn nh t Số ngày
lọc máu
4.3 ± 4.0 2 13
Số ngày
năm HS
6,4 ± 5,4 3 16
K t qu và bàn lu n Tai bi n và bi n chưng
Bi n chưng –Tai bi n S b nh nhân
Tắc quả lọc 1
Hạ thân nhiệt 0
Hạ HA 0
NKBV 1
Chảy máu 0
Sau l c máu
K T LU N
• CVVH bước đầu có hiệu quả điều trị đợt cấp mất bù của bệnh RLCHBS acid hữu cơ.
KI N NGH
• Cầ tiế hành CVVH sớ trên hữ g ệ h nhân ối loạ huyể hóa ấ sinh trong đó có RLCH acid hữu ơ
Chân thành cảm ơn !
Recommended