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Ana Carolina CanutAna Carolina CanutKaren Monsores MendesKaren Monsores Mendes
Internato PediatriaInternato PediatriaUniversidade Católica de BrasíliaUniversidade Católica de Brasília
www.paulomargoto.com.br www.paulomargoto.com.br Brasília, 21 de maio de 2015Brasília, 21 de maio de 2015
Conceito
Doença hereditária monogênica mais comum no Brasil
Mutação de ponto no gene da globina beta da hemoglobina GAGGTG hemoglobina anormal (HbS)
Ac. Glutâmico valina
HbA HbS
25%HbS HbS
HbA HbS
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Epidemiologia
É mais comum entre negros e pardos.
> 2 milhões de portadores no Brasil
> 8000 HbSS 700- 1000 novos
casos/ano
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
FisiopatologiaCRISES DE
FALCIZAÇÃO
Sob condições de desoxigenação
Estabelecem contatos intermoleculares entre as HbS
Agregado de Hg polimerizada
Agregados cada vez maiores se alinham em
fibras paralelas
Gel de cristais líquidos
TACTÓIDES
Polimerização da HbS
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
FisiopatologiaCrises de falcizações e desfalcizações
repetitivas
Célula perda K+ e água
Desidrata
Aumenta CHCM
Polimerização
Membrana rígida e em forma de foice irreversivelmente
Anemia hemolítica crônica
Eritrócitos são destruídos pelo sistema monocítico fagocitário
FisiopatologiaPolimerização da
HbSAlterações de
membrana
Aumento da CHCM
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Fisiopatologia
Anemia hemolítica crônica e fenômenos
vasooclusivosCrises
dolorosas agudas
Lesão tecidual e orgânica crônica
e progressiva
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Fisiopatologia
Este fenômeno é reversível com a oxigenação, desde que a membrana da célula não esteja
definitivamente alterada.
Níveis elevados de Hg fetal associa-se a menor gravidade
da doença, pois a HbF participa pouco dos polímeros
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19
Fisiopatologia
Fatores que influenciam o grau de polimerização da desoxiHbS: Porcentagem de HbS intracelular, Grau de desidratação celular, Concentração de hemoglobina corpuscular média
(CHCM), Tempo de trânsito dos glóbulos vermelhos na
microcirculação, Composição das hemoglobinas dentro das células (%
de HbS e % de Hb não-S), pHGUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças
falciformes, p16-19
Quadro Clínico
Palidez, cansaço fácil, por causa da redução do oxigênio circulante.
Icterícia: mais visível na esclera, por causa do excesso de bilirrubina no sistema circulatório, resultante da destruição rápida dos glóbulos vermelhos.
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Quadro Clínico
Crises dolorosas: A célula em forma de foice tem pouca mobilidade e
flexibilidade e pode obstruir o sistema circulatório, impedindo o fluxo de sangue e oxigênio aos tecidos e órgãos, (vaso-oclusão).
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Quadro Clínico
A dor acomete sobretudo os sistemas muscular e esquelético e, em crianças até três anos, é mais comum atingir a articulação das mãos e pés.
Nas crianças maiores, são acometidos os braços, o tórax, as costas, o abdome e as pernas.
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Dactilite – Síndrome Mão e Pé
Nas crianças, pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e pés, não depressíveis ao toque, em razão da inflamação dos tecidos moles que envolvem principalmente as articulações do punho, tornozelo, dedos e artelhos.
A região poderá estar ou não avermelhada e quente.
Geralmente, este é o primeiro sinal da doença.
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Dactilite – Síndrome Mão e Pé
Este processo inflamatório é doloroso, deixando a criança inquieta, chorosa e com dificuldade para utilizar as mãos e os pés.
• Por ser um processo dos tecidos moles, pode não haver alterações radiológicas
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Sequestro Esplênico
Trata-se da retenção de grande volume de sangue dentro do baço, sendo percebido com mais freqüência em crianças com até cinco anos de idade.
É um quadro agudo e grave, de evolução é rápida
1. palidez intensa, 2. aumento do abdômen3. Apatia 4. desmaio (emergência)
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Infecções
Maior propensão a infecções Pneumonias, meningite, osteomielite e
septicemia Uma das causa é a perda funcional do baço A infecção deve ser acompanhada com muito
cuidado pois é a responsável pela alta mortalidade entre os doentes falciformes
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Episódio Aplástico
Após uma infecção, há uma parada temporária na produção de glóbulos vermelhos
Agravamento da anemia1. Fraqueza2. Languidez3. Taquipneia 4. taquicardia
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Quadro clínico
Outros achados: Retardo do crescimento e maturação sexual
pela presença da anemia, infecções e interferência na produção hormonal.
Úlceras (feridas), sobretudo, nas pernas. Geralmente, iniciam-se na adolescência e tendem a se tornar crônicas em razão da viscosidade do sangue e má circulação periférica.
Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Diagnóstico e Tratamento
Ferraz MHC, Murão M. Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):218-222
Não existe tratamento específico:
Atenção Integral por toda
vida.
Ministério da Saúde: Manual da Anemia Falciforme para a População. Brasília: Departamento de Atenção Especializada, 2007.
Transfusão Sanguínea
Crise AplásicaCrise hiper-hemolíticaSequestro EsplênicoPré-operatórioAnemia grave (Ht com queda de mais de 20%)AVC
Hidroxiuréia:
•Antineoplásico•A partir dos 5 anos•Diminui HbSS•Melhora qualidade de vidaFuturo:•Transplante de Medula óssea•Terapia GenéticaRetirado de http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios
%20textos/AnemiaFalciforme.pdf. Acessado em 24/11/13
GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e
tratamento de doenças falciformes, p16-19 Ferraz MHC, Murão M. Diagnóstico laboratorial da
doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):218-222
Ministério da Saúde: Manual da Anemia Falciforme para a População. Brasília: Departamento de Atenção Especializada, 2007.
<http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/AnemiaFalciforme.pdf>. Acessado em 24/11/13
<http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013
Referências
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