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Dr. Ignacio Mariscal Ibarra
Angélica López Villegas
Esferositosis hereditaria
Epidemiología
1 de cada 2000 a 3000 personas.
La afección se ve más en personas con ascendencia del norte de Europa
Los menos afectados son los africanos.
Los hombres se afectan igual que las mujeres.
Patogenia
Pérdida de la estructura normal de la membrana eritrocitaria:
Espectrina alfa Espectrina beta Ankirina Banda 3 Proteína 4.2
Tipo de herencia
Principal causa de hemólisis: bazo
Manifestaciones clínicas
Diagnóstico
Anemia e hiperbilirrubinemia.
Frotis compatible
Historia familiar
Prueba de fragilidad osmótica incubada
Tratamiento
Esplenectomía
Eliptositosis hereditaria
Epidemiología1 de cada 2000 a 4000 individuos, aproximadamente.
La verdadera incidencia de SE es desconocida debido a su heterogénea clínica y muchos pacientes son asintomáticos.
Es común en los afroamericanos y las personas de ascendencia mediterránea, probablemente porque eliptocitos pueden conferir cierta resistencia a la malaria.
En algunas partes de África, la incidencia de SE se aproxima a 1 de cada 100.
Patogenia
Debilidad y fragilidad mecánica del citoesqueleto
Defectos en las proteínas:Espectrina alfaEspectrina betaProteína 4.1
Patrón autosómico dominante
Casos raros de mutaciones de novo
Manifestaciones clínicas
Cuadro heterogéneo.
Asintomático
Anemia potencialmente mortal.
Datos de hemólisis esplénica
DiagnósticoFrotis sanguíneo
Pruebas con anticuerpos
Puebas genéticas
Tratamiento
Depende del cuadroclínico
Esplenectomía
Piropoiquilocitosis hereditaria
Evolución
HPP es una rara causa de la anemia con morfología característica de eritrocitos en frotis de sangre periférica y tiene una imagen similar a la observada en los pacientes que sufren quemaduras graves.
La mayoría de los pacientes son de ascendencia africana, y al menos un tercio de los pacientes HPP tiene un padre o hermano con un cuadro típico.
Los pacientes con HPP tienden a experimentar hemólisis severa y anemia en la infancia que mejora gradualmente, evolucionando hacia un cuadro tipico de esferositosis más tarde
HallazgosMicroesferocitosis es común, y el VCM es muy bajo (50 a
70 fl).
La fragilidad osmótica incubada se incrementó.
Frotis con eritrocitos en forma de cigarro
La cantidad de eritrocitos morfológicamente afectados puede ir de unos pocos hatsa el 100%.
En los casos típicos la fragilidad osmótica incubada es normal
Eritrocitos con aumento a la sensibilidad térmica
Relación entre HE y HPP
Tratamiento
Estomatositosis
Eritrocito con una hendidura transversal.
Estomatocitosis adquiridaExisten condiciones que se asocian a
estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, enfermedad hepato-biliar, alcoholismo agudo y alcaloides de la vinca.
Estomatocitosis hereditariaSobrehidratación o deshidratación de las células
por alteraciones en los cationes intracelulares.Es autosómico dominante
Estomatocitosis hereditaria
Loa estomatocitos son los glóbulos rojos que se caracterizan por una área central libre de hemoglobina en forma de un cigarro o salchicha.
En la mayoría de los casos, las bases moleculares de este grupo de trastornos son desconocidos.
Una característica inusual de los síndromes estomatositosis una predisposición a la trombosis después de la esplenectomía.
Estomatocitosis hereditaria
Hidrocitos
Hemólisis severa a asintomáticos
Macrocitosis (110 a 150 fl)
Células osmóticamente frágiles
Bajo MCHC (24-30%)
XerocitosGlóbulos contraídos y
espiculados
Frotis con pocas células con morfología alterada
El MCHC y el VCM están aumentados
Fragilidad osmótica reducida
K reducido
Tratamiento
Hidrocitos Monitorización de
complicaciones de la hemólisis: colelitiasis, infección por parvovirus, y deben recibir suplementos de ácido fólico.
Esplenectomía: algunos pacientes mejoran, aunque a menudo no totalmente. En otros pacientes, la gravedad de la hemólisis se modifica.
Riesgo trombótico.
Xerocitos La mayoría de los
pacientes experimentan una anemia leve, y la terapia no es necesaria. Solo se les da terapia de sostén
Los efectos de la esplenectomía han sido variables.
Los xerocites los detecta y elimina otras áreas del sistema de macrófagos y monocitos.
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