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Os desafios para o desenvolvimento de uma

política integral para o autismo

Conselho Estadual de SaúdeOutubro de 2012

Transtornos do Espectro do AutismoDiagnóstico e Etiologia

José Salomão SchwartzmanProf. Titular do Curso de Pós-graduação

em Distúrbios do DesenvolvimentoUniversidade Presbiteriana Mackenzie

transtornos do espectro do autismo

autismoAsperger

TGSOE

Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)

condições caracterizadas por prejuízos significativos na comunicação, comportamento e interação social que se iniciam dentro dos três primeiros anos de vida e que têm causas multifatoriais

fazem parte dessas condições:

• autismo infantil

• síndrome de Asperger

• transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação

Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)

os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.

Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)

os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.

Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)

os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.

Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)

os TEA são considerados, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.

Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)

os TEA são considerado, atualmente, transtornos do desenvolvimento de causas neurobiológicas definidos de acordo com critérios eminentemente clínicos; as características básicas são anormalidades qualitativas e quantitativas que, embora muito abrangentes, afetam de forma mais evidente as áreas da interação social, da comunicação e do comportamento.

Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)TEA primários ou idiopáticos

TEA secundários, sintomáticos ou sindrômicos

INTERAÇÃO SOCIAL

COMPORTAMENTO COMUNICAÇÃO

Critérios Diagnósticos dos TGD

Autismo Infantil

Autismo Atípico(psicose infantil atípica, retardo mental com características

autísticas)

Síndrome de Rett

Outro Transtorno Desintegrativo da Infância

Transtorno de Hiperatividade associado a retardo mental e movimentos estereotipados

Síndrome de Asperger

Outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento

Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Não Especificado.

CID-10

Transtorno Autista

Transtorno de Rett

Transtorno Desintegrativo da Infância

(síndrome de Heller, demência infantil ou psicose desintegrativa)

Transtorno de Asperger

Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificação

DSM-4R

Epidemiologia

Prevalência TEA 1:160 Autismo:

Asperger:

Vulnerabilidade masculina para o desenvolvimento de um TEA.

Diagnóstico

anamneseobservação diretaexame neurológicoexame psiquiátricoexames complementares

instrumentosavaliação neuropsicológicaASQABCVinelandRastreamento visual

padrão ourodiagnóstico clínicomultidisciplinar

Perfil intelectual nos TEA

deficiência intelectual estaria presente em 70% dos pacientes (Fombonne, 2005)• 29,3% deficiência leve/moderada

• 38,5% deficiência severa/profunda

segundo Baird (2006) 55% dos indivíduos com TEA apresentariam deficiência intelectual

82%

5%

13%18%

sem epilepsiaepilepsiafemininomasculino

180 39

epilepsia em 218 casos de autismo infantil idades entre 8 meses e 17 anos e 3 meses

a prevalência varia de 11% a 39% segundo Ballaban-Gil e Tuchman (2000)

Prejuízos na interação social

prejuízos no uso de comportamentos não verbais:

• contato visual direto

• expressão facial

• gestos comunicativos

dificuldade para estabelecer relacionamentos com colegas

dificuldades para compartilhar prazer, interesses ou desconforto

falta de reciprocidade social/emocional

Prejuízos na comunicação

atraso ou ausência da fala expressiva dificuldade para iniciar ou manter uma conversação

uso estereotipado e repetitivo da linguagem; linguagem pedante

dificuldade na compreensão, na contextualização

alterações na prosódia e articulação

Prejuízos na comunicação

dificuldades para compreender metáforas

dificuldades para compreender figuras de linguagem

tendência para a compreensão literal

Padrões restritos de comportamento, interesses e atividades

preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse

maneirismos estereotipados e repetitivos apego excessivo a rotinas preocupação persistente com partes de objetos

Genética dos TEA

estudos mostram que as taxas de concordância entre gêmeos monozigóticos variam de 36% a 92% sendo de 10% gêmeos dizigóticos (Folstein e Rutter, 1977)

o risco de recorrência é baixo: 2% a 8% porem cerca de 50-200 vezes maior do que o da população geral (Bailey,1996; Muhler et al., 2004)

Genes relacionados aos TEAestabelecidos e supostos. Brunoni, 2011

FMR1

neuroliguinas 3 e 4 (NLGN)

neurexina 1 (NRXN1)

anquirina (HANK3)

CNTNAP2

protocaderina 10 (PCDH10)

contactina 3 (CNTN3)

MeCP2

DIA 1

PCDH10

NHE9A2BP1

UBE3A

NHE6

5-HTT

MET

Prevalência dos TEA em Atibaia. De Paula et al., 2011

• prevalência dos TEA em Atibaia

• população da cidade: 12 .851

• 1.479 crianças com idades entre 7 e 12 anos

• diagnóstico por instrumentos padronizados

prevalência de 27,2:10.000 (1:268)

sexo masculino mais afetado

• das quatro crianças identificadas, apenas uma (a mais severa) havia sido diagnosticada anteriormente

Prevalência dos TEA em Atibaia. De Paula et al., 2011

aceitando-se a prevalência de 0,3% e sabendo-se que temos cerca de 12 milhões de crianças e adolescentes vivendo no estado de São Paulo, é razoável estimar a existência de cerca de 40.000 casos de TEA

TEA: grupos de risco

irmãos de pessoas com o diagnóstico de TEA• 2% a 8%

prematuros extremos• 105 a 20%

Diagnóstico precoce

identificar o mais cedo possível casos suspeitos

idealmente antes dos três anos de vida

a intervenção precoce é fundamental para possibilitar prognóstico mais favorável

2011

M-CHAT

questionário utilizado para rastrear os TEA em crianças de 16 a 30 meses de idade

a avaliação leva menos de dois minutos:

• resultados superiores a 3 falhas ou a dois dos considerados críticos (2,7,9,13,14,15)

• a avaliação do M-CHAT leva menos de dois minutos; resultados superiores a 3 (falha em 3 itens (no total) ou em 2 dos itens considerados críticos (2,7,9,13,14,15), justificam encaminhamento para avaliação

M-CHAT© 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton. Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio

5. Seu filho já brincou de faz-de-conta, como, por exemplo, fazer de conta que está falando no telefone ou que está cuidando da boneca, ou qualquer outra brincadeira de faz-de-conta? Sim Não

6. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para pedir alguma coisa? Sim Não

7. Seu filho já usou o dedo indicador dele para apontar, para indicar interesse em algo? Sim Não

8. Seu filho consegue brincar de forma correta com brinquedos pequenos (ex. carros ou blocos), sem apenas colocar na boca, remexer no brinquedo ou deixar o brinquedo cair? Sim Não

9. O seu filho alguma vez trouxe objetos para você (pais) para lhe mostrar este objeto? Sim Não

M-CHAT© 1999 Diana Robins, Deborah Fein e Marianne Barton. Tradução Milena Pereira Pondé e Mirella Fiuza Losapio

10. O seu filho olha para você no olho por mais de um segundo ou dois? Sim Não

11. O seu filho já pareceu muito sensível ao barulho (ex. tapando os ouvidos)? Sim Não

12. O seu filho sorri em resposta ao seu rosto ou ao seu sorriso? Sim Não

13. O seu filho imita você? (ex. você faz expressões/caretas e seu filho imita?) Sim Não

14. O seu filho responde quando você chama ele pelo nome? Sim Não

15. Se você aponta um brinquedo do outro lado do cômodo, o seu filho olha para ele? Sim Não

ASQ Questionário de Comportamento e Comunicação Social

Rev Bras Psiquiatr. 2009;31(1):30-3

utilizado a partir dos quatro anos de idade

ABC Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(4):295-301

pode ser utilizado a partir dos dezoito meses de idade

rastreamento visual nos TEA

exemplo de figura não social

exemplo de figura não social

exemplo de figura social

figura socialcontrole 13 anos

figura socialTEA 13 anos

figuras sociais 1-9 figuras não sociais 10-12

TEA controles

Comparação de movimentos sacádicos (fig sociais 1-9 e fig não sociais 10-12)Diferença entre TEA X CTRL fig 1 a 9 Diferença no CTRL entre fig 1 a 9 e 10-12

TEA associações• deficiência mental

• epilepsia síndrome de West

• síndrome do X-frágil

• síndrome de Down

• síndrome alcoólica fetal

• síndrome de Cornélia de Lange

• síndrome de Tourette

• síndrome de Joubert

• síndrome de Williams

• esclerose tuberosa

• hipomelanose de Ito

• neurofibromatose tipo I

• fenilcetonúria não tratada

• síndrome da rubéola congênita

• hidrocefalia

• sequência de Moebius

• distrofia muscular de Duchénne

• amaurose de Leber

• deficiência auditiva

• síndrome de Angelman

TEA associações• deficiência mental

• epilepsia síndrome de West

• síndrome do X-frágil

• síndrome de Down

• síndrome alcoólica fetal

• síndrome de Cornélia de Lange

• síndrome de Tourette

• síndrome de Joubert

• síndrome de Williams

• esclerose tuberosa

• hipomelanose de Ito

• neurofibromatose tipo I

• fenilcetonúria não tratada

• síndrome da rubéola congênita

• hidrocefalia

• sequência de Moebius

• distrofia muscular de Duchénne

• amaurose de Leber

• deficiência auditiva

• síndrome de Angelman

foram estudados 180 sujeitos com síndrome de Down,idades variando de 5 a 19 anos tendo sido identificados15% com TEA: 5,58% com autismo e 10,05% outros TEA

síndrome X-frágil

angiofibromas faciais

complexo esclerose tuberosa

complexo esclerose tuberosa

fenilcetonúria em irmãos

síndrome de Angelman

hipomelanose de Ito

L.M.I.A.sexo masculinohemiparesia E.Def. Intelectualfenótipo autista

Modelo de atendimento da Clinica TEA-Mackenzie

Pesquisas

triagem

não é TEA

sinaiscompatíveis protocolo

completo

TEANTEA

Duvidoso

RelatórioEncaminhamento

não tem

pré-triagem

reunião discussãodos casos

Clínica TEA-Mackenzie

José Salomão Schwartzmanwww.schwartzman.com.brjosess@terra.com.br