Aula Retinoblastoma 2011

RetinoblastomaRetinoblastomaRetinoblastomaRetinoblastoma

Marco Antonio Costa Campos de SantanaMarco Antonio Costa Campos de SantanaMR1 – Radioterapia MR1 – Radioterapia

INRAD/HC/FMUSPINRAD/HC/FMUSP

Marco Antonio Costa Campos de SantanaMarco Antonio Costa Campos de SantanaMR1 – Radioterapia MR1 – Radioterapia

INRAD/HC/FMUSPINRAD/HC/FMUSP

Epidemiologia

• Neoplasia intraocular mais comum da infância, ocorrendo em 1:15.000 nascidos vivos (EUA e UE)

• Entre 1990 e 1995 incidência anual de 300 casos.

• Incidência maior antes dos 2anos, com 95% antes do 5 anos.

Genética• A mutação dos dois alelos do RB1 no cromossomo 13 é

necessária.• 60% dos pacientes tem mutações somáticas e 40% tem mutações

hereditárias (germinativas) do RB1• 65% tem a doença de forma unilateral e 35 % bilateral

(herediária).

• Bilateral: 100% de origem hereditária

• Monolateral:15% de origem hereditária

GenéticaHereditário Hereditário 40% 40%

Não-Hereditário Não-Hereditário 60%60%

Tipo de TumorTipo de Tumor 25% bilateral25% bilateral

15% unilateral15% unilateral100% unilateral100% unilateral

História FamiliarHistória Familiar 10% positiva10% positiva

30% negativa30% negativa ( (de novode novo))100% negativa100% negativa

Idade ao DiagnósticoIdade ao Diagnóstico < 1 ano< 1 ano Aprox. 24 mesesAprox. 24 meses

Tipo de MutaçãoTipo de Mutação Mutação germinativaMutação germinativa Mutação somáticaMutação somática

Tumores SecundáriosTumores Secundários Sarcoma osteogênico, Sarcoma de partes moles Melanoma maligno.

RISCO DE 50% em 50 RISCO DE 50% em 50 anos anos

Baixo riscoBaixo risco

Quadro Clínico e Exame Físico

• Leucocoria

• Estrabismo

• Glaucoma

• Proptose

Catarata congênita

Unilateral ou bilateral Unilateral

Membrana ciclítica inflamatória

Hiperplasia vítrea persistente

Unilateral or bilateral

Doença de Coats

Unilateral Unilateral

Retinopatia da prematuridade

Toxocaríase

Bilateral

Diagnóstico Diferencial

Diagnóstico• Exames de sangue, liquor e

biópsia de medula óssea podem ser realizados pelo oncologista pediátrico para avaliação complementar

• Teste genético para a mutação (amostra de sangue ou do tumor)

• Teste do Reflexo Vermelho (obrigatório apenas em alguns Estados)

• Fundo de olho por oftalmoscopia

• Ultra-sonografia de órbita

• TC de crânio e órbita

Vias de progressão da doença

• Por contiguidade com a coróide/esclera/órbita

• Extensão através do n.ótico até o SNC.

• Invasão do espaço subaracnóide via LCR

• Hematogênica para ossos, fígado e baço

• Linfática através da conjuntiva

• Estudo Líquor;• Mielograma;• USG abdominal.

• RNM (comprometimento nervo óptico)

• TC de Crânio e Órbita;• Cintilografia Óssea;

Estadiamento

Classificação Internacional de Retinoblastoma Intraocular

Tratamento

• O principal objetivo é salvar a vida, logo, classicamente a enucleação é o tratamento de escolha.

• Entretanto técnicas de crioterapia, laserterapia, quimioterapia e radioterapia podem ser utilizadas para tentar preservar a visão de forma bastante individualizada.

Enucleação

• Indicado em casos graves sem possibilidade de controle local.

• Durante o procedimento deve haver mínima manipulação do olhos para evitar perfuração.

• Deve ser removido também peça no n.ótico >15mm.

• Inpeção da peça cirúrgica para avaliar extensão extraocular.

• Evitar implante prostético se necessário RT pós-op

Quimioredução

• A QT não é curativa mas tem grande papel no controle do tamanho do tumor.

• Deve ser sempre associada a uma terapia localizada.

• Redução de 35% da base tumoral e 50% da espessura após 2 ciclos. Regressão do fluido subretiniano em 76%.

Crioterapia

• Tumores de até 4mm de diâmetro e 2mm de espessura.

• Efeito sinérgico com a quimioterapia

• Pode causar grandes cicatrizes retinianas e descolamento.

Fotocoagulação a LASER

• Indicação similar à crioterapia (4mm/2mm)

• Delimita o tumor e coagula suprimento sanguíneo periférico

• Pode causar fibrose retiniana.

• É contraindicada durante quimioredução

Termoterapia• Irradiação com Infravermelho em níveis

subfotocoagulantes em temperaturas de 40 a 60oC levando a necrose tumoral.

• Bom controle de pequenos tumores (4mm/2mm)

• Regressão de 85% dos tumores após 4 sessões.

• Efeito sinérgico com a cisplatina

• Pode causar atrofia de íris, tração e descolamento retiniano.

Radioterapia

Opções de Tratamento1. Pequenos tumores

• Fotocoagulação a Laser• Termoterapia transpupilar• Crioterapia

2. Tumores médios• Braquiterapia• Quimioterapia• Teleterapia

3. Tumores grandes • Quimioredução + terapia local• Enucleação

4. Extraocular• Teleterapia

5. Metastases• Quimioterapia + paliação

Seguimento

• SLD 5anos : Intraocular >90% e Extraocular < 10%

• Pacientes com RB hereditária/bilateral devem fazer screening tumores neuroblásticos da linha média até os 5 anos.

• Avaliação do olho contralateral por até 7 anos

• Risco de neoplasias secundárias implica em acompanhamento contínuo dos sobreviventes.

Referências

• Principles and Practice of Radiation Oncology. Perez 5ª Ed.

• Handbook of Evidence Based Radiation Oncology. Hansen. 2ª Ed.

• Up-to-date (www.uptodate.com)• MedScape (www.medscape.com)• eJournal of Ophtalmology (www.eophtha.com)

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